Diagnosticó prenatal
Es uno de los principales centros de interés genético cuyo diagnostico se realiza en útero a un producto.
Objetivos del diagnóstico prenatal
Ofrecer información a las familias en riesgo para que puedan tomar decisiones informadas durante el embarazo.
Diagnosticar una alteración.
Beneficios de la diagnóstico prenatal
Preparar a la familia para eventos futuros
Permitir tranquilizar a las familias en riesgo cuando resultado es normal.
Ofrecer información a parejas que, sin esta información, decidirán iniciar o no un embarazo
Preparar psicológicamente una pareja para recibir al producto afectado.
Ayuda al personal sanitario a planificar el parto.
Ofrece información sobre riesgos a la pareja que tienen la opción de interrumpir el parto.
Epidemiología y casos.
El uso de pruebas de barrido(screening) en el primer trimestre de embarazo significa que la mayor parte de las consultas se realizan en situaciones en las que no existía riesgo previo de una enfermedad génica.
El numero de casos donde el producto es diagnosticado con una anomalía durante una consulta de diagnóstico prenatal es e 80%.
El numero de interrupciones a el embarazo tras la detección de la anomalía es de 90% de estos.
Psicología del diagnóstico prenatal
Dado que los procesos de diagnostico prenatal suponen cierta tensión emocional para la familia, especialmente para la madre, y pueden provocar una morbilidad fetal significativas recomienda que se realicen diagnostico prenatal solo a las personas que cumplan una serie de condiciones y aquellos casos que están indicado.
Indicaciones principales
Edad materna avanzada. Mayor de 35 años. Se conoce que el riesgo se incrementa a medida que avanza la edad.
Antecedente de hijo (o producto de la gestación) con defecto cromosómico. El antecedente de una cromosomopatía conocida, incrementa el riesgo de tener un hijo con un defecto cromosómico a alrededor del 1.5%.
La exposición agentes teratógenos.
Enfermedades maternas (Diabetes, fenilcetonuria, neoplasias, etc)
Progenitor portador de una anomalía cromosómica.
Hijo previo con malformación congénita: ya sea del tubo neural, cardíaca, renal, digestiva o de cualquier sistema, lo cual ubica el riesgo de recurrencia en alrededor del 5%.
Antecedentes de abortos previos o muerte fetal sin causa conocido o historia de infertilidad.
Hijo previo con un defecto metabólico congénito, hemoglobinopatía, enfermedad ligada al X.
Amniocentesis
Consiste en la toma de una muestra de liquido amniótico, que contienen células fetales en suspensión; dichas células se pueden cultivar in vitro para después realiza estudios:
o Cromosómicos
o Bioquímicos o moleculares
Requieren de 1 a 3 semanas
α-fetoproteina
Procedimiento por ultrasonido.
Fiable.
Limite de 15 semanas de gestación.
0.5 a 1% de probabilidad de pérdida fetal.
Procedimiento
Se entre 15 a 17 semanas después de la FUR.
Una vez después de que la ecografía determina la placenta y la posición del feto.
1) Se inserta una aguja en el saco amniótico atravez de la pared abdominal.
2) Se extrae entre 20 y 30 ml de liquido amniótico
• Este liquido amniótico contiene amniocitos.
3) Los amniocitos se cultivan para aumentar su numero
• 7 días
4) Se someten a pruebas citogenéticas estándar
• Análisis bioquímicos
• Diagnostico basado en DNA
5) Entrega de resultados 12 días
Observaciones
Se pueden realizar pruebas FISH
• Anepleudia fetal
• Positivo -―-―――――――― realizar diagnostico confirmatorio
Medición de AFP (10 a 14 semanas)
• Saco vitelino ――――――――― hígado fetal.
• Espina bífida y anencefálicos (98%)
• DTN
Cuando del AFP esta elevado:• Presencia de gemelos• Infraestimacion de edad gestacional• Muerte fetal• Contaminación de sangre• Malformaciones especificas.• Algunos estudios indican que a etapa mas temprana de
realización de la amniocentesis mayor probabilidad de muerte fetal
Errores de pruebas
Este estudio puede de dar un error en el un trastorno por mosaicismo cromosómico.
También el pseudomosaicismo.
Muestreo de vellosidades coriónicas
También llamado biopsia corial
Se realiza aspirando el tejido trofoblastico fetal
99% De exactitud.
Se realiza de la semana 10 ala 11 semana después de la FUR
IMPORTANTE PARA PAREJAS QUE PLANEAN DETENER EL EMBARAZO
Aumento de 1 a 1.5% de probabilidad de muerte fetal.
Aumento de probabilidad de deficiencias de extremidades.
Procedimiento
Es un procedimiento transcervical y transabdominal
Se inserta la aguja y se extrae las vellosidades córionicas.
Se realiza el mismo procedimiento que la amniocentesis
Errores de la prueba
Se puede presentar el mosacísmo confinado a la placenta y no en el feto lo que da como una prueba con un índice de error de 1 a 2% de los casos.
ULTRASONIDO
Estudio no invasivo.
Ha sido perfeccionado significativamente.
muy útil para calcular la edad gestacional correcta y embarazos múltiples.
DEFECTOS CRANEOESPINALES
ANENCEFALIA. Expertos la pueden dx a las 14 SDG
no debe pasar inadvertida después de las 16 SDG
Sensibilidad del Ultrasonido es del 100%
DX CONFIRMATORIO: AMNIOCENTESIS Y DETERMINAR AFT, ACETILCOLINESTERASA.
Hidrocefalia:
Examen del sist ventricular.
Hidrocefalia franca dx en el 2° trimestre tiene pocas posibilidades de mejoría.
MICROCEFALIA:
Se puede detectar,
Diferenciar de retardo en el crecimiento o edad gestacional incorrecta.
Holoposencefalia y ciclocefalia:
Visualización de huesos de la cara, orbita y temporales.
ENCEFALOCELE: el Ultrasonido es muy útil en fetos con E cubiertos con piel. En los que no hay cifras de AFP y acetilcolinesterasa en Liquido amniótico.
Espina bífida: difícil diagnostico, el dx dependerá de la altura y tamaño del defecto.
TRACTO URINARIO
Vejiga fetal, 19 SDG
Si no se localiza realizar el examen 1 hr después.
Si no se localiza a las 20 SDG, cuando hay oligohidramnios, sugiere displasia o agenesia renal.
Deformidades de extremidades y sistema óseo.
De difícil diagnostico
Se requiere excelente equipo y personal con experiencia.
Deformidades óseas
enanismoReducción de huesos largos
Enfermedades reductivas,
mineralización deficiente
Osteogenesis imperfecta
hipofosfatasia
Cualquier sospecha o probable diagnostico debe confirmarse con un examen CITOGENETICO PRENATAL.
AFP o Hcg EN SUERO MATERNO.
TUMORES FETALES
HIDROMAS QUÍSTICOS FETALES.
EDEMA DE CUELLO (Sx de DOWN)
LINFAGIECTASIA
TERATOMA (CUELLO)
NEUROBLATOMA
ANOMALIAS GASTROINTESTINALES
DE 18 A 23 CASOS CON CROMOSOMOPATIAS EXISTEN MASAS CÍSTICAS EN EL CORDON UMBILICAL.
LAS DEL 2 Y 3 TRIMESTRE SE SELACIONARON CON TRISOMIA 18.
COLECISTOMEGALIA FETAL, VINCULADO CON TRISOMIA 18 Y TRISOMIA 13.
ATRESIA DUODENAL,,, SINDROME DE DOWN
ANOMALIAS CARDIACAS Y PULMONARES
CON EQUIPO DE TIEMPO REAL
VISUALIZACIÓN DE LAS 4 CAVIDADES DEL CORAZÓN
CARIOTIPO FETAL.
PULMONES LESIONES TORACICAS CÍSTICAS.
DERRAMES PLEURALES Y HERNIAS DIAFRAGMATICAS.
ORINA MATERNA
ESTUDIO RESTROCPECTIVO
ORINA DEL 2° TRIMESTRE
EL METABOLITO DE LA SUBUNIDAD β DE LA GC Y ESTRIOL TOTAL
DETECTA 75% FR SX DE DOWN
CON UN 5% DE FALSOS POSITIVOS
SUERO MATERNO
NO IMPLICA RIESGOS MADRE-PRODUCTO.
SE DETERMINA LA α FETO PROTEINA
α FETO PROTEINA
ALTERACIONES CROMOSOMICAS
DCTB
TAMBIEN SE CONSIDERA UNA PROBABLE FUENTE DE CÉLULAS FETALES NUCLEADAS O CELULAS TROFLOBLÁSTICAS
CARIOTIPO.
Características bioquímicas y biológicas de la AFP
Аfetoproteina
Componente proteínico principal del suero fetal.
10 días después de la concepción.
Saco alantoideo, hígado, menor grado aparato gastrointestinal.
Al nacer se sustituye por albúmina
De desconoce su función exacta
Se cree que inhiben la proteasa.
Crecimiento celular.
Transporte de moléculas.
Evitar el rechazo fetal.
Top Related