DISTROFIAS RETINALES Y
COROIDEAS
JUAN CARLOS RIVERA CH
Residente de Oftalmología
Universidad del Valle
DEFINICION
• Una distrofia es una enfermedad con
tendencia a la progresión, que afecta a los
dos ojos por igual y tiene un carácter
hereditario.
Características
• Bilateralidad
• Disminución AV
• Curso progresivo
• Factor hereditario
• 3 formas
– AD
– AR
– Ligada al X
es un trastorno lentamente progresivo que
se caracteriza por avascularidad de la
periferia retiniana temporal similar al ROP
pero no asociada a bajo peso ni a
prematuridad
1. ESTADIO 1
Degeneración vítrea y adherencias
vitreorretinales periféricas asociadas con
áreas de blanco sin presión,
ESTADÍO 2
Tortuosidad vascular periférica,
telangectacias , neovascularización,
hemorragias y exudados subrretinianos
ESTADIO 3
Proliferacion fibrovascular y traccion
vitreorretinal que da lugar a una cresta
1. ESTADIO 4
DR traccional extenso, exudación subrretiniana masiva, queratopatia en banda,
catarata y glaucoma
Retinosquisis juvenil ligada al
x Inicio
Afecta solo a los
hombres.
Dx edad escolar.
Disminución de la
visión central
lentamente
progresiva.
Retinosquisis Juvenil ligada al x Retinosquisis foveal y
periférica, velos
vítreos
50% esquisis
periférica.
90% tienen quistes
foveales centrales
Visión 20/70 en inicio
que progresa
levemente a 20/ 200
i•La alteración morfológica se encuentra en
separaciones de la capa de fibras
nerviosas.
•Al producirse la separación se dañan las
células de Müller y no contribuyen a la
adecuada formación de la limitante interna.
•El ERG Es muy importante en el
diagnóstico sobretodo cuando no se puede
hacer test genéticos, y en este se
encuentra una onda a de amplitud normal
con una onda b muy disminuida o
negativa.
u
Apariencia clinica de un QUISTE FOVEAL
q
CAMBIOS ATIPICO DE RETINOSQUISIS CON MAYOR COMPROMISO –
FLECHAS MOSTRANDO CAMBIOS MACULARES ATROFICOS
Distrofias de conos
Clasificación: Estacionarias y Progresivas
A. Formas progresivas:
• Distrofias de conos y bastones
B. Formas estacionarias• Monocromatismo de bastones
– Autosómica recesiva completa
– Autosómica recesiva incompleta
• Monocromatismo de conos azules ligado al x
• Formas misceláneas– Acromatopsia con AV normal
– Tricromacia de oligocono
Distrofias de conos
AD
Inicio 2 década
Agudeza Visual
DISTROFIA PROGRESIVA DE CONOS Y BASTONES
Distrofias de conos
Signos Cronológicos.
1. Fovea Normal
2. Maculopatía en
“ojo de Buey”
3. Pigmentación en
periferia media.
4. Atrofia del EPR
Distrofia progresiva de conos y bastones
Distrofias de conos
ANGIOGRAFIA: Distrofia progresiva de conos y bastones
defecto en ventana anular
hiperfluorescente con un
centro hipofluorescente
DISTROFIA MACULAR
CISTOIDE DOMINANTE• AD
• 1-2 décadas
• Aumento
permeabilidad capilar
en polo posterior
Distrofia macular con brillo
fenestrado• AD.
• 1 década
• Escotomas paracentrales
progresivos, con
preservación de la visión
central
• Diagnóstico Precóz
• STARGARDT– Distrofia macular heredada más común después de
RP
– 1 : 10.000
– Fenotipo variable
– Pérdida de visión central en la adolescenciatemprana
– Atrofia macular típica• Moteado blanco/amarillo en EPR y polo posterior
– Moteado pisiforme ó semilunar
– Cuando es de aparición tardía• Poca pérdida visual
AR
Fundus flavimaculatus• AR
• 1-2 década
• Asintomática
• Bilateral
• No compromete mácula en esta etapa
Fundus flavimaculatusANGIOGRAFÍA
•Fluorescencia
coroidea disminuida
tempranamente
(bloqueo)
•En fase tardía
hiperfluorescencía por
tinción en áreas de
moteado
Enfermedad de Stargards
Pronóstico pobre con
deterioro visual a menos de
20/200 en 3ra década.
Enfermedad de Stargards• Al avanzar apariencia de “bronce mordido”
Puede desarrollar cambios periféricos
en sal y pimienta
Zona oval de atrofia del EPR y
corocapilar en la mácula.
DISTROFIA MACULAR DE
CAROLINA DEL NORTE• AD
• 1 década
• Av normal inicial,
tardiamente 20/200
• ERG normal
DISTROFIA MACULAR DE
CAROLINA DEL NORTE• l
Drussas familiares dominantes
• Coroiditis en “panal de abejas” de Doyne
• 2-4 década
• Bilateral
• simétrica
Drussen familiares dominantes
• Visión color, amsler, campos visuales normal
• Depósitos
• Asociado a atrofia coriorretinal y MNV
• AGF:Angigrafía bloqueo temprano y tinción tardía de los drusens
• Distrofia del EPR.
• AD.
• Gen 11q12.3
• Buen pronóstico
visual
AD
Distrofia viteliforme•Inicio primera década, puede no ser detectada
hasta mucho después, compromiso bilateral
Distrofia viteliforme
Disminución visión central 20/30 a 20/50
Puede permanecer relativamente
estable por años
Inicia como“yema de huevo” en fóvea
clásico pero no frecuente
1. ESTADÍO 1 ( previteliforme)
AD
cambios menores del EPR
ESTADÍO 2 ( viteliforme)
AD
clásica lesión macular en yema de huevo
ESTADÍO 3 ( Pseudohipopion)
AD
partes de la lesión
reabsorbidas Nivel de
fluido en mácula,
conocido como fase de
pseudohipopión
ESTADÍO 4 ( Vitelorruptivo)
AD
atrofia del EPR – fibrosis retinal –
neovasos coroideos “ Huevo
Revuelto”
ESTADÍO 5 ( Terminal )
AD
Distrofia viteliforme
Área de hipofluorescencia densa en
fóvea correspondiente a zona de
depósito de material
Zonas de atrofia EPR en fóvea con
defectos de transmisión
Distrofias de Patrón
Distrofias en Patrón
Marmor y Byers
• AD
• 2-4 década
• Asintomática o
discreta alteración
AV
Distrofias de patrón
Distrofia viteliforme
foveomacular
• AD
• Asintomática o leve alteración av a 20/30, 20/40
• Metamorfopsias
DISTROFIA ALBIPUNTACTA
NO PROGRESIVA
• Media Periferia.
• Visión nocturna.
• Vasos retinianos
y papila.
• ERN normal
ATROFIA GIRATA
• La atrofia gyrata se presenta por
la mutacion de el gen que
codifica la principal enzima de
degradación de la ornitina, su
deficiencia se asocia con valores
aumentados en plasma, orina,
LCR y humor acuoso.
• La herencia es autosómica
recesiva
• 2 decada de la vida
• Miopia y nictalopia
• Manchas periféricas de atrofia
coroidea que se vuelven
confluentes, y presentan bordes
festoneados
Distrofia coroidea areolar
central• Av disminuida 20/25 a
20/200
• Tempranamente cambios aspecto granular leves foveales(moteado)
• Tardiamente zona de atrofia del EPR y neurosensorial en mácula central redondeada, bordes bien definidos
Distrofia coroidea areolar
central
• Progresión lenta
• Vasos coroideos
visibles debajo
• Bilateral y simétrica
• Defecto visión color
Escotoma central
EOG normal
ERG normal o subnormal
Adaptación a la luz normal
GRACIAS
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