Grupo 4
Enfermedad de Charcot-Marie-Tooth
UNIVERSIDAD NACIONAL DE TRUJILLOFACULTAD DE MEDICINAESCUELA DE MEDICINA
CURSO: Fisiología y Fisiopatología
DEFINICIÓNPolineuropatía sensitivo-motora de tipo
desmielinizante
Se caracteriza por atrofia y debilidad muscular distal, asociada a pérdida sensorial que va
desde leve a moderada así como hiporreflexia.
Es considerado el desorden neuromuscular hereditario más común.
Es una enfermedad hereditaria autosómica dominante.
Se origina por mutaciones específicas en genes implicados en la estructura, formación y
mantenimiento de la vaina de mielina.
FISIOPATOLOGÍA
Nervio es una estructura compleja
conecta Médula espinal
Receptores sensoriales
Músculos distales
Compleja función se debe
a que poseen fibras
Sensitivas
Motoras
Vegetativas
Poseen además
Segmentos mielinizados
Segmentos amielinizados
Nodos de Ranvier
FISIOPATOLOGÍA
Célula de Schwann
primitiva o inmadura
Migra desde la cresta neural y hace contacto
con los axones periféricos en
desarrollo
Luego recubre grupos de axones inmaduros e
inicia procesos de señalización
intercelulares.
Cuando célula de Schwann y su
axón se unen
Se origina la expresión y regulación de genes
que codifican la formación de mielina
La célula se establece como mielínica
Cuando esta unión no se logra, la célula
inmadura de Schwann permanece como una célula no mielinizada.
Proceso de mielinización es
dinámico,
Depende de la constante interacción
célula-axón
Interacción falla (nervio periférico
seccionado)
Se inicia un proceso de desmielinización.
Originada en la cresta neural embrionaria
Proveer y recubrir al axón de la célula
nerviosa.• Sustancia lipoprotéica llamada mielina
lo cual permite la conducción eficiente del impulso eléctrico en forma saltatoria
La mielina es una lipoproteína que
participa en el aplanamiento y
compactación de membranas plasmáticas.
• De la oligodendroglía en el sistema nervioso central (SNC), o de las células de Schwann en sistema nervioso periférico (SNP), formando así múltiples capas protectoras alrededor del axón (célula mielinizada
Los próximos pasos en la formación de la vaina de mielina
Juegan un papel importante en la formación, estructura y mantenimiento de este organelo de membranas celulares
Formación de las capas membranosas concéntricas que envuelven al axón,
finalmente la compactación de estas capas.
Moléculas de adhesión celular
(MAC)
Estrecha relación de las
membranas celulares que conforman la
vaina de mielina
Alteraciones en los axones mielinizados
• Alteraciones en la formación y mantenimiento del nervio.
• Presencia de zonas de remielinización segmentaria (forma de bulbo de cebolla) constituídas por células de Schwann aplanadas.
Las Neuropatías Desmielinizante
s
• El mantenimiento primario del axón se encuentra afectado por la pérdida de fibras nerviosas mielínicas gruesas.
• Sin degeneración walleriana ni disminución de neuronas motoras y con poca evidencia de estructuras de remielinización llamadas bulbos de cebolla.
Las Neuropatías Axonales
TIPOS CMT
Charcot-Marie-Tooth tipo 1
• Más frecuente• Con anormalidades
en la capa de mielina.
Charcot-Marie-Tooth tipo 2:
• Menos común que el anterior.
• Anormalidades en los propios axones.
Charcot-Marie-Tooth tipo 3:
• “Enfermedad de Dejerine-Sottas”
• es poco común• neuropatía grave que también
afecta a la mielina y que comienza en la infancia
• Los bebés padecen atrofias y debilidades musculares severas así como problemas sensoriales.
Charcot-Marie-Tooth tipo 4:
• Afecta tanto al axón como a la mielina y se distingue normalmente por su patrón de herencia.
• Debilidad en las piernas durante la infancia y pueden perder incluso la capacidad de caminar en la adolescencia.
Charcot-Marie-Tooth tipo X:
• Mutación puntual en un gen conexina 32(La proteína conexina 32 se presenta en las células de Schwann) del cromosoma X
• Los síntomas pueden ser de leves a moderados y suelen comenzar al final de la infancia o en la adolescencia.
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