EXERCICIS ONLINE DE GENÈTICA
Eric Castañé Isern
2nBAT A – Curs 2012/2013
BIOINFORMÀTICA
• La bioinformàtica és l’àplicació de la informàtica a la resolució de qüestions de biologia.
• Les activitats presentades a continuació estroben a la pàgina web: http://bioinformatica.uab.es
BIOINFORMATICA.UAB.ES
• És una pàgina web de bioinformàtica que conté molta informació relacionada amb el camp de la genètica.
• Tota la informació que conté prové de dues fonts principals:
– http://www.ncbi.nlm.nih.gov/
– http://www.ebi.ac.uk/
• També conté bases de dades de seqüència d’àcids nucleics.
ACTIVITAT 1
BUSCAR INFORMACIÓ D’UNA SEQÜÈNCIA DESCONEGUDA
• La seqüència sobre la qual treballarem és la
següent:
CTTCCTGTCCAATCGCTGCCTCAAGCTGGCTTAAGTCCTGCTGAGATTCAGCAGTTATGGAAAGAAGTGACTGGAGTTCACAGTATGGAAGACAATGGCATTAAACATGGAGGGCTAGACCTCACTACTAACAATTCCTCCTCGACTACCTCCTCCAACACTTCCAAAGCATCACCACCAATAACTCATCATTCCATAGTGAATGGACAGTCTTCAGTTCTAAGTGCAAGACGAGACAGCTCGTCACATGAGGAGACTGGGGCCTCTCACACTCTCTATGGCCATGGAGTTTGCAAATGGCCAGGCTGTGAAAGCATTTGTGAAGATTTTGGACAGTTTTTAAAGCACCTTAACAATGAACACGCATTGGATGACCG
AAGCACTGCTCAGTGTCGAGTGCAAATGCAGGTGGTGCAACAG
A. A QUINA ESPÈCIE PERTANY LA
SEQÜÈNCIA?
• Enganxant la seqüència al programa BLASTn de http://www.ncbi.nlm.nih.gov, obtenint tota la inforamció relacionada amb aquesta freqüència.
• Així, veiem que el fragment presenta el 100% de similitud amb el codi genètincde l’Homo Sapiens.
B. CORRESPON AQUESTA SEQÜÈNCIA A UN GEN O A UNA REGIÓ NO CODIFICANT DEL GENOMA? SI ÉS UN GEN, DE QUIN ES TRACTA?
• Aquesta seqüència correspon a un gen d’Homo Sapiens codificat amb el nom FOXP2.
C. HI HA SEQÜÈNCIES HOMÒLOGUES EN ALTRES ESPÈCIES PROPERES? EN QUINES ESPÈCIES? ANOMENA CINC ESPÈCIES.
• Aquesta seqüència presenta fragments similars en espècies de primats.
• Algunes d’aquestes espècies són: Pongo Pygmaeus, Gorilla Gorilla, Papio Anubis, Macaca Mulatta, i Pan Troglodytes
Pongo Pygmaeus
D. EN QUIN CROMOSOMA ES TROBA AQUEST GEN?
• Introduint el nom del gen en la base de dades Enterz Gen, de: http://www.ncbi.nlm.nih.gov/gene?db=gene, obtenim:
• Localització: 7q31
• Cromosoma: 7
E. QUINS GENS TÉ AL SEU COSTAT?
• Tal com s’aprecia a la figura, al costat hi té els gens PPP1R2A i MDFIC. També trobem, en un pla diferent: RPL36P13 i MIR3666
F. QUINS EFECTES FENOTÍPICS TÉ LA MUTACIÓ D’AQUEST GEN? CAUSA ALGUNA MALALTIA?
• El gen FOXP2 es manifesta en vàries zones del cervell, contenint informació relacionada amb l’anatomia de la mandíbula i la boca.
• Simon Fisher va descobrir, en uns nens amb dificultats de parla, alteracions en el gen zones del cromosoma 7 (on està FOXP2)
• L’actual hipòtesi sosté que una alteració en aquest gen provocaria dificultats en la parla.
G. EN QUINS PROCESSOS CEL·LULARS ESTÀ IMPLICADA LA PROTEÏNA CODIFICADA PER AQUEST GEN?
• La proteïna que produeix, la qual rep el mateix nom que el gen, és un factor de regulació de la traducció d’altres segments de DNA, exercint de commutador.
• Està implicada, doncs, en el procés de traducció.
ACTIVITAT 2
L’ESTRUCTURA D’UN GENTreballarem amb dues seqüències diferents del
gen vermilion de Drosophila melanogaster.
A. HI HA ALGUNA DIFERÈNCIA ENTRE LES DUES SEQÜÈNCIES? QUIN TIPUS DE DIFERÈNCIA ÉS?
• Les diferències entre les dues seqüències les podem trobar si les introduïm, en format FASTA, al programa ClustaIW del lloc web http://www.ebi.ac.uk.
• No hi ha diferències entre les bases dels fragments de DNA, sinó en el seu tamany:
– Primera seqüència: 2100 bp
– Segona seqüència: 1294 bp
B. PER CADA REGIÓ QUE PRESENTA DIFERÈNCIES, QUINS SÓN ELS DOS PRIMERS I ELS DOS ÚLTIMS NUCLEÒTIDS QUE FALTEN A LA SEQÜÈNCIA MÉS CURTA? CORRESPONEN A ALGUN TIPUS DE SENYAL?
• Primera regió: CC-CG
• Segona - Sisena regió: GT-AG
• Setena regió: GT-GT
• Corresponen a senyals d’inici i finalització de síntesi dels aminoàcids pertanyents a les seqüències.
Observació: les regions no terminals elsmanquen els mateixos dos primers i dos últims nucleòtids del DNA curt.
C. A QUÈ CORRESPONEN AQUESTS FORATS?
• Aquests fragments, tal com podem concloure amb la informació adjacent a la base de dades ClustaIW, corresponen a introns que no participen en la biosíntesi de la proteïna determinada pel gen.
D. QUÈ DIRIES QUE ÉS CADASCUNA DE LES DUES SEQÜÈNCIES?
• La primera seqüència correspondria a una de les cadenes d’un fragment de DNA de la Drosophila.
• La segona seqüència correspondria a la seqüència de triplets que conformen els aminoàcids de la proteïna que sintetitzen.
E. PER QUÈ LA SEQÜÈNCIA 2 NO COMENÇA AMB ELS NUCLEÒTIDS ATG QUE CODIFIQUEN PER L'AMINOÀCID D'INICIACIÓ METIONINA? PER QUÈ NO ACABA AMB UN CODÓ STOP?
• La segona seqüència no conté els triplets d’iniciació ni d’stop perquè aquests només estan en les seqüències de DNA.
• No es transcriuen perquè només indiquen inici i final, no els triplets dels aminoàcids.
F. EN QUIN CROMOSOMA ES TROBA AQUEST GEN?
• Si accedim al lloc web http://flybase.org/ i hi introduïm qualsevol gen de la Drosphila, en aquest cas vermilion, n’obtenim tota la informació pertanyent.
• Aquest gen està el cromosma sexual X
• Locus: X:10818005..10819664
G. QUANTS EXONS TÉ? QUANTS INTRONS TÉ?
• INTRONS: 5
G. QUANTS EXONS TÉ? QUANTS INTRONS TÉ?
• EXONS: 6
H. QUINA ÉS LA FUNCIÓ MOLECULAR DE LA PROTEÏNA QUE CODIFICA AQUEST GEN?
• La seva funció molecular és anàloga a la del triptòfan 2,3-desidrogenasa.
• Determina la pigmentació de cèl·lules de l’ull.
I. EN QUIN PROCÉS BIOLÒGIC ESTÀ IMPLICADA AQUESTA PROTEÏNA?
• El triptòfan 2,3-desidrogenasa catalitza les reaccions d’oxidació. És una oxireductasa.
• Determina el color d’algunes cèl·lules per pigments. (hommocromia)
ACTIVITAT 3
L'ALBINISME DEL FLOQUET DE NEUAccedint a les bases de dades de la pàgina web
http://www.ncbi.nlm.nih.gov d’OMIM, podemcompletar l’activitat relacionada amb
l’albinisme.
A. QUIN ÉS EL GEN RESPONSABLE D'AQUESTA MALALTIA?
• L’albinisme, tal com podem constatar a la web d’OMIM, té llarg llistat de gens responsables d’aquesta alteració.
• Gens OCA: OCA2, OCA1B, OCA1A, OCA3.
• L’albinisme oculocutani està en el gen OCA1A
B. EN QUIN CROMOSOMA ES TROBA?
• Es troba en el cromosma 11
• Locus: 11q14.3
C. ÉS D'HERÈNCIA AUTOSÒMICA O LLIGADA AL SEXE?
• L’albinisme coulocutani és de caràcter autosòmic: es troba en el cromosma X.
• Només l’albinisme ocular, en el gen OSAD, éstà lligat al sexe (cromosoma X)
D. QUANTS CANVIS DE NUCLEÒTID HI HA ENTRE ELS DOS GORIL·LES?
• Les dues seqüències tenen 1590 bp.
• D’aquests 1590 bases de nucleòtids, només hi ha un canvi entre la base 600 i 660.
• Aquesta base que manca pot bloquejar la transcripció d’algun aminoàcid.
E. QUANTS CANVIS D'AMINOÀCIDS HI HA ENTRE ELS DOS GORIL·LES?
• Els aminoàcids d’ambdós goril·les són idèntics
F. PER QUÈ HI HA SEMPRE MENYS CANVIS D'AMINOÀCID QUE DE NUCLEÒTIDS?
• Els aminoàcids es poden constituir amb diferents combinacions de bases de nucleòtids que formen un triplet.
• El canvi d’un dels nucleòtids d’un aminoàcid pot no alterar la seva estructura.
• Per tant, el canvi d’aminoàcids és molt més infreqüent, i greu, que un canvi de nucleòtids.
G. EL FLOQUET TÉ ALGUNA MUTACIÓ EN LA REGIÓ CODIFICANT D'AQUEST GEN QUE EXPLIQUI PER QUÈ L'ENZIM NO ES ACTIU EN LA SEVA PELL?
• La zona de gen codificat correspon al Tytosinase.
• Aquest gen es troba en el cromosma 7, mentre que l’albinisme oculocutani està en el cromosoma 11.
• Per tant, no representa una seqüència de gen que provoqui la mutació del floquet.
H. COM EXPLIQUES QUE EL FLOQUET DE NEU SIGUI ALBÍ, DONCS?
• L’albinisme del floquet de neu, tal com podem concloure al final d’aquesta activitat, no és deguda a cap mutació en els aminoàcids que se sintetitzen del seu material genètic.
• El motiu pot estar en el canvi de nucleòtid del segment 600-660, que pot exercir alguna funció reguladora que impedeixi la correcte transcripció del gen.
FONTS
• http://bioinformatica.uab.es/genetica/pr7/index.htm
• http://www.ebi.ac.uk/
• http://omim.org
• http://www.ncbi.nlm.nih.gov/blast/Blast.cgi?PAGE=Nucleotides&PROGRAM=blastn&MEGABLAST=on&BLAST_PROGRAMS=megaBlast&PAGE_TYPE=BlastSearch&SHOW_DEFAULTS=on
• http://www.ncbi.nlm.nih.gov/gene?db=gene
• http://flybase.org/
Top Related