GENÉTICA
La GENÉTICA es la rama de la Biología que estudia la herencia de los seres vivos
Actualmente sabemos que los caracteres de los progenitores se transmiten a los descendientes
mediante la información contenida en el ADN de las células. La información de los diferentes
caracteres hereditarios se encuentra en diferentes partes del ADN
denominadas genes
LOS EXPERIMENTOS DE MENDEL
Gregor Mendel (1822-1884) primer investigador que estudió la herencia genética de forma sistemática. Utilizó guisantes de jardín una especie que
presenta hasta siete caracteres opuestos y bien definidos (color y aspecto de la semilla, color de las flores, altura de la planta,…)
PUNTO DE PARTIDA Cruce de líneas puras (tiene exclusivamente el factor
hereditario que determina esa variedad) para uno o más
caracteres
ESQUEMA DE CRUZAMIENTOS
CRUCE DE DOS LÍNEAS PURAS QUE DIFIEREN EN UNO O DOS CARACTERES
GENERACIÓN PARENTAL (P)
DESCENDIENTES HÍBRIDOS
PRIMERA GENERACIÓN
FILIAL (F1)
CRUCE DE INDIVIDUOS F1
SEGUNDA GENERACIÓN
FILIAL (F2)
Análisis de un solo carácter: Primera Ley y Segunda Ley de Mendel
Primera Ley de Mendel (principio de uniformidad):
cuando se cruzan dos individuos de raza pura
para un carácter, los descendientes son iguales entre sí e iguales a uno de
los progenitores (factor dominante), el carácter que no aparece, factor
recesivo
Segunda Ley de Mendel (principio de segregación); al cruzar los individuos F1
híbridos los factores hereditarios que contienen
se separan y vuelven a combinarse al azar en la
generación F2
Se pueden explicar los resultados de la siguiente manera
• En cada individuo existen dos factores hereditarios de cada carácter.• En una línea pura los dos factores son iguales: dominantes (AA) o recesivos (aa).•En un híbrido para un carácter están presentes el factor dominante y el recesivo (Aa). La variante del recesivo queda oculta por el dominante.• Los dos factores se separan antes de unirse a otro factor en la descendencia
Análisis de dos caracteres: Tercera Ley de Mendel
Mendel estudió si existía alguna relación en la transmisión de dos caracteres, para ello cruzó líneas puras de dos caracteres (P); una línea pura de dos variantes dominantes, semillas amarillas y lisas
(AALL) con verdes y rugosas (aall)
Toda la generación F1 eran amarillos y lisos, híbridos (AaLl)
En la generación F2 (resultante de la fecundación de individuos F1 entre sí) por cada 16 individuos: 9 con semillas amarillas lisas, 3 con
semillas amarillas rugosas, 3 con semillas verdes lisas y 1 verde rugosa. Estos resultados solo se obtienen si los caracteres se
transmiten de forma independiente
GENES Y CÓDIGO GENÉTICO
Hoy se sabe que los factores hereditarios de los que hablaba Mendel eran los genes
Un gen es un fragmento de cromosoma que
posee la información necesaria para un
carácter hereditario determinado
En las células eucariotas los cromosomas se
encuentran emparejados (cromosomas homólogos) y ambos tienen la misma
secuencia de genes
Cada variante de un gen se denomina alelo, existiendo un alelo dominante y un alelo recesivo
Cuando los alelos de una pareja de homólogos son
iguales: individuo homocigótico
Si tiene un alelo de cada variante se llama heterocigótico
En la meiosis (proceso de división celular que tiene lugar para la formación de los gametos, donde cada gameto tiene la mitad de
cromosomas que el resto de células del organismo), cada uno de los cromosomas de la pareja de homólogos va a parar a un gameto
diferente. Cada gameto posee un solo alelo de cada gen
Cuando dos genes se encuentran en el mismo cromosoma se heredan simultáneamente y se
denominan genes ligados. No cumplen la 3ª ley de
Mendel ya que no se heredan
independientemente.
Genoma: conjunto de todos los genes de un organismo
Genotipo: información genética que poseen las células de un individuo
Fenotipo: manifestación externa del genotipo
La información contenida en un gen siempre da lugar a la fabricación de una
proteína, responsable de la manifestación de un determinado
fenotipo
El código genético es la clave que permite a la maquinaria celular descifrar la secuencia de nucleótidos de un gen para sintetizar una
proteína.
MUTACIONES
Una mutación es una alteración del ADN de una célula
Generalmente se producen en la división celular
Si afectan a la información genética de los gametos,
las mutaciones se transmiten a los descendientes
Si afecta a cualquier otra célula, puede transformar la célula en cancerígena y dar
lugar a un tumor
Las mutaciones se producen de forma natural en proporciones relativamente pequeño. Existen factores físicos y químicos que
aumentan considerablemente esta proporción: agentes mutágenos
Las mutaciones pueden ser
Mutaciones génicas: se deben a cambios en un gen. Si el cambio produce
una alteración en algún triplete de nucleótidos, la proteína que se produce no tendrá la secuencia de aminoácidos
correspondiente y perderá su funcionalidad
Mutaciones cromosómicas: se deben a alteraciones en la secuencia normal de
los fragmentos de un cromosoma
Mutaciones genómicas: afectan al número de
cromosomas en la célula
GENÉTICA HUMANA
El ser humano tiene 23 pares de cromosomas. Hay una pareja de cromosomas
donde se encuentran los genes que determinan el sexo, llamados
heterocromosomas o cromosomas sexuales, X e Y. Al resto de cromosomas se
les denomina autosomas
Mujeres: genotipo XX
Hombres: genotipo XY
Todos los óvulos tienen un cromosoma X, pero la mitad de los espermatozoides tienen cromosoma X y la otra mitad cromosoma Y. Así, la probabilidad de que un ser humano sea mujer es igual que la
de que sea hombre. Los cromosomas sexuales poseen además información de caracteres ligados al sexo
La ingeniería genética consiste en un conjunto de técnicas que permite la manipulación del ADN de los organismos para
modificar los procesos que tienen lugar en las células
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