INTRODUCCIÓN
Descrito por von Recklinghausen en 1862 como
complejo de esclerosis tuberosa (TSC). Es un
desorden genético multisistémico,
neurocutáneo caracterizado por hamartomas,
no invasivos, en diversos órganos con bajo
riesgo de malignización (4%).(1,2) El TSC es un
trastorno autosómico dominante, sin embargo,
dos tercios de los pacientes tienen una
mutación esporádica o de Novo.(3,4) Puede
afectar cualquier estructura ocular, dando
diferentes manifestaciones, siendo la principal
los hamartomas retinianos.(5) Este caso
demuestra la afección temprana y difusa de la
vía visual y el impacto visual.
OBJETIVO
Reportar los hallazgos neuroftalmológicos y
electrofisiológicos en una paciente con TSC.
MATERIALES Y ME ́TODOS
Reporte de caso, paciente con TSC.
RESULTADOS
Paciente femenina de 1 año de edad, sin
antecedentes gestacionales, acude porque
desde el nacimiento presentó tiraje intercostal,
soplo cardiaco y crisis convulsivas, siendo
valorada por Cardiología y Neurología quienes
diagnostican Sd. De West y Rabdomiomas
Intracardiacos. Acuden al departamento de
Neuroftalmología por mala visión bilateral y falta
de relación con el entorno. Al examen físico se
aprecian unas lesiones hipopigmentadas de
aspecto pisciforme en tronco y extremidades.
(Fig #1 A). La refracción cicloplégica del ojo
derecho (OD): +1,25 – 2,2 x 0 y el izquierdo
(OI) +0,50 -1,75 x 0. No fija, no sigue ni
mantiene la mirada. El segmento anterior y
reflejos pupilares sin alteración. Al fondo de ojo
los discos ópticos son sanos en ambos ojos. En
OD a nivel peridiscal y en OI a nivel macular se
aprecia una lesión blanquecina sobre elevada
de bordes regulares redondeada de 1 DD
compatible con hamartomas astrocíticos. (Fig
#1 B) y otras lesiones translúcidas a nivel
perimacular en OI.
ESTUDIOS COMPLEMENTARIOS
RMN Cerebral: Compromiso difuso en la
sustancia blanca con focos nodulares a nivel
cortical y subcortical, además lesiones
redondeadas compatibles con nódulos
subependimarias. (Fig #2) PVE Baby Flash:
Prolongación de la latencia bilateral. ERG Baby
Flash: Discreta disfunción a nivel de los conos
en ambos ojos. Ecocardiograma:
Rabdomiomas con compromiso del septum
ventricular, ventrículo izquierdo y válvula
aórtica. (Fig #3) .
CONCLUSIÓN
En este reporte se describe el compromiso temprano,
difuso y severo a nivel de la vía visual y del SNC con
alto impacto visual, llegando a la ceguera cortical. El
seguimiento de esta patología es importante para
identificar futuros hamartomas de crecimiento lento en
diferente localización que pueden comprometer otras
funciones corporales.
.
DISCUSIÓN
El TSC es un desorden multisistémico, que afecta
SNC, piel y anexos, alteraciones renales y
oftalmológicas, por lo cual su diagnóstico se basa en
el uso de criterios tanto genéticos como clínicos y
laboratorio. (Tabla #1). Nuestra paciente cumplió 4
criterios mayores y 2 menores llevándonos al
diagnóstico definitivo de Esclerosis tuberosa.. Estudios
poblacionales han reportado hasta un 44% de
manifestaciones oftalmológicas en TCS, dentro de las
cuales los hamartomas retinianos son las más
frecuentes y el compromiso e la agudeza visual es
raro. Hasta la fecha no existen reportes que describan
el compromiso profundo de la visión. En el pasado se
han reportado casos de pacientes con escotomas
evidenciados por campimetría(6). En este reporte, se
evidencia un compromiso marcado del SNC y de la vía
visual con un alto impacto a nivel visual.
Referencias Bibliográficas:(1) Tuberous sclerosis complex. 1999. www.resourcecenter.ovid.com
(2) Tuberous sclerosis complex diagnostic criteria update. Pediatric neurology 2013
(3) Evidence that the gene for tuberous sclerosis is on chromosome 9. The Lancet 1987
(4) Neurocutaneous Syndromes and Brain Tumors. J Child Neurol. 2015;Oct.12
(5) Tuberous sclerosis complex: Genetics, clinical features, and diagnosis. In: UpToDate Jun.2015 www.uptodate.com
(6) Ophthalmic manifestations of tuberous sclerosis: a population based study. Br J Ophthalmol 2001;85:420–3
(7) Tuberous sclerosis complex: tumors and tumorigenesis. International Journal of Dermatology 2011; 50: 13-20.
Figura #1 (A): Lesiones dérmicas (Mácula) a
nivel de miembros inferiores (flecha azul) y
lesiones abdominales en confeti (flecha amarilla).
(B): Hamartoma retinal superior al disco óptico
en ojo derecho (Flecha roja).
Figura #2 RMN Cerebral : Cortes Coronal,
Sagital y Axial que muestra áreas difusas de la
sustancia blanca mayor parieto occipital bilateral
(flecha amarilla), nódulos corticales y subcorticales
(flechas blancas), tubers subependimarios (flechas
rojas).
Figura #3: Ecocardiograma bidimensional que
muestra múltiples lesiones nodulares compatibles
con rabdomiomas a nivel del septum
interventricular, ventrículo izquierdo y válvula
aórtica. (Flechas rojas)
Tabla #1
Criterios Diagnósticos de Esclerosis Tuberosa(7)
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