La Genética Médica en Ecuador
Fabricio González-Andrade, MD, PhD Investigador Senior Programa Prometeo SENESCYT
Coordinador Técnico PRONAGE MSP
Genética
Datos insuficientes
sobre la magnitud del
problema
Escaso talento
humano formado en
el tema
Escases de recursos
económicos
Limitaciones culturales, jurídicas, religiosas
Ideas erróneas
Bajo nivel de alfabetización
en genética
¿Por qué no se ha desarrollado?
1. Contribuir a la reducción del
impacto de las enfermedades
genéticas sobre la salud y el
bienestar de los individuos…
2. Ayudar a las personas con
"desventajas" genéticas a vivir y a
reproducirse de forma tan normal
como sea posible, así como reducir
la frecuencia y las manifestaciones
clínicas de los defectos congénitos
severos. (OPS-OMS)
Objetivos de los servicios de
Genética Médica
Constitución de la
República
2008
Plan Nacional del Buen Vivir 2009-2013 Bono Joaquín
Gallegos Lara para
enfermedades raras
2012
Reforma a la LOS para incluir las
enfermedades raras
2012
Ley Orgánica
Donación y Trasplante de Órganos
2011 Ley Orgánica de Salud, LOS
2006
Reforma Código de la Niñez para
incluir pruebas de
ADN
2002
Comité Ecuatoriano
para el Genoma Humano
2001
Ley de Discapacida
d 2012
Marco regulatorio
Ecuador empieza a enfrentar a las temibles enfermedades huérfanas
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Enfermedades raras
genéticas
Errores metabólicos
Anomalías congénitas
Tres grupos de
patologías
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Diagnóstico de cáncer
Diagnóstico molecular
Identificación Humana
Inmuno- genética
Cuatro
aplicaciones
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Enfermedades raras
genéticas
Errores metabólicos
Anomalías congénitas
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En el RO 625 publicado el 24 de enero del 2012, se promulga Ley Orgánica reformatoria a la Ley Orgánica
de Salud, Ley 67, para incluir el tratamiento de las enfermedades raras o huérfanas y catastróficas.
En el RO 798 del 27 de septiembre del 2012, se acuerda emitir los criterios de inclusión de
enfermedades consideradas catastróficas, raras y huérfanas para beneficiarios del bono JGL.
En el RO 807 del 10 de octubre del 2012, se
acuerda emitir el instructivo general para el tratamiento de las enfermedades raras o huérfanas y catastróficas
Marco regulatorio
En el RO 798 del 27 de septiembre del 2012,
se acuerda emitir los criterios de inclusión de
enfermedades consideradas
catastróficas, raras y huérfanas para
beneficiarios del bono Joaquín Gallegos Lara.
MSP aprueba 106 patologías
1. Potencialmente mortales o debilitantes a largo plazo
2. Baja prevalencia 3. Alta complejidad 4. Conjunto amplio y variado de
trastornos 5. Crónicas y discapacitantes 6. Recursos terapéuticos son
limitados y de alto costo 7. Geográficamente dispersas 8. Tx en etapa experimental
¿Qué son
enfermedades
raras?
Se considera de baja prevalencia a las enfermedades raras cuando se presentan en una por cada 10.000
personas. Incluyen ~517 enfermedades (INEC)
Y ultra huérfanas cuando la
prevalencia es menor a una por cada 50.000 personas.
Incluye ~600 enfermedades
Baja prevalencia en Ecuador
Son enfermedades generalmente de origen genético;
de curso crónico, progresivo, degenerativo con una elevada morbi-mortalidad y alto
grado de discapacidad física, mental, conductual y sensorial,
que puede comprometer la autonomía de los pacientes;
de gran complejidad, diagnóstica, pronóstica y terapéutica;
y que requieren un tratamiento permanente, seguimiento
e intervención multidisciplinaria.
Criterios de inclusión
•249.439 (2.5/100 hab) personas presentan alguna discapacidad visible; •61.926 (0.62/100 hab) tienen discapacidad intelectual o retraso mental •87.513 (1.88/100 hab) tienen otra discapacidad diferente
Retraso mental y discapacidad
Número ORPHA
Enfermedades más prevalente *Prevalencia
48 Agenesia bilateral de conductos deferentes
50
823 Espina bífida aislada 50 2014 Hendidura palatina 50
535 Lupus eritematoso cutáneo 50
7152 Obesidad debida a deficiencia del receptor de melanocortina-4
50
706 Persistencia del conducto arterioso 50
648 Síndrome de Noonan 50
157798 Síndrome de poliposis hiperplástico 50
858 Toxoplasmosis congénita 50
249 Displasia fibrosa de hueso < 50
*Prevalencia estimada /100.000 habitantes
5954 enfermedades al 08.11.2012
Cada semana se
describen cinco
enfermedades raras
nuevas en la literatura
médica
•El 50% de los afectados tienen un pronóstico vital de riesgo •El 65% son graves y altamente incapacitantes •80% de ellas son de carácter genético •2/3 ER aparecen antes de los dos años de vida •50% afectan a niños
Federación Española de Enfermedades Raras. “Estudio sobre situación de Necesidades Sociosanitarias de las personas con Enfermedades Raras en España” Estudio ENSERio. Octubre de 2009.
La enfermedad rara tiene impacto vital
Las enfermedades raras suponen ~20% en la mortalidad infantil y
10% de las hospitalizaciones pediátricas
La enfermedad rara tiene impacto vital
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Enfermedades raras
genéticas
Errores metabólicos
Anomalías congénitas
Se han descrito hasta el momento ~ 550 EIM, que operan ~ 3000 pasos metabólicos diferentes.
EIM son desórdenes bioquímicos causados por
defectos genéticos que repercuten en el funcionamiento enzimático normal
Errores innatos del metabolismo (EIM)
Son en su mayoría enfermedades monogénicas Secundarias a un defecto en
una proteína Produce un bloqueo de
alguna vía metabólica con repercusión clínica general Baja frecuencia individual
Alta frecuencia como grupo (1:500 recién nacidos vivos)
Errores innatos del metabolismo (EIM)
Hipotiroidismo congénito
(no es EIM)
Fenilcetonuria Hiperplasia
adrenal congénita
Galactosemia
Errores innatos del metabolismo (EIM)
...Por favor despiértese
que falta poco para terminar !
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Enfermedades raras
genéticas
Errores metabólicos
Anomalías congénitas
En Ecuador cada año nacen ~7339 niños con una AC
Del 2º al 5º lugar de las defunciones en menores de 1 año
son por ACs
20 mil discapacitados tienen retraso mental de origen genético
Del 15 al 30% de todos los ingresos en pediatría son de origen
genético
Costo económico por cada niño con ACs es de 200 a 300 mil USD
Interrupción o finalización inadecuada de una o más
estructuras o tejidos en formación. Anormalidad en
la morfogénesis u organogénesis.
Anomalía congénita (AC)
Aquellas que interfieren con la función normal
y requieren atención médica.
El ~1% de los pacientes son polimalformados
No están asociadas con problemas vitales
y ocasionalmente tienen importancia
cosmética. AC menores aisladas son
observadas en ~14% RN.
Anomalía congénita mayor
Anomalía congénita menor
Causas Porcentaje
Desconocida 60
Multifactorial 20
Monogénica 7.5
Cromosómica 6
Maternas 3.5
Infecciones congénitas 2
Teratógenos 1.5
Connor JM, Ferguson-Smith M, Essential Medical
Genetics, 1997
Etiología de AC mayores
No. AC menores No. AC mayores
0 1.6 %
1 2.9 %
2 7.8 %
Más de 3 41.6 %
Cuando existen 3 o más anomalías menores existirá una anomalía mayor, y en casi todos un síndrome.
Anomalía congénita (AC)
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Diagnóstico de cáncer
Diagnóstico molecular
Identificación Humana
Inmuno- genética
Cuatro
aplicaciones
Es una herramienta para la
medicina moderna que se aplica
en todas las especialidades y
campos de la misma.
La mayoría de las técnicas
estudian el ADN
Debemos
desmitificar la
Genética !
…porque es altamente
sensible
...porque es rápido
…porque es 100% específico
....porque su uso es rutinario
en el mundo desarrollado
¿Porqué utilizar el diagnóstico genético?
Estudiamos el
ADN, los genes y
los cromosomas...