HIPERSOMNIA DIURNA
Cas Clínic
Història Clínica-anamnesi
• Dona de 47 anys – Motiu de consulta 31/08/2011• Cansament • Somnolència diürna• Pèrdua de força quan fa esforços i quan riu• Passió de son, es queda dormida en l’ordinador i
conduint• Roncs nocturns • Dolor abdominal independent amb la ingesta,
Història Clínica - anamnesi
• Antecedents familiars sense interès• No al·lèrgies conegudes• Antecedents personals– HTA (16/11/2011)– Pielonefritis (04/10/2010)– Defunció marit 25/11/2008
• Hàbits tòxics– Fumadora de 1 paquet dia– No alcohol– No altres drogues
Història Clínica - anamnesi
• Proves diagnòstiques– Eco reno- vesical: mínim èctasi pielocalicilial
esquerre
• Medicació habitual – Enalapril 10– Lormetazepan 1 mg (0-0-1)
E Física
• Conscient orientada i normocolorejada• TA BE 147/102 post Tt 151/91 FC 64x’• Ac rítmic, sinusal amb buf cardíac II/VI
diastòlic• AP: M conservat, sense sorolls sobreafegits• SatO2:97%• ECG:Eix:0ª PR 0.16 QRS:0.08 QT: No alt
repolarització.
O Diagnòstica i Pla
• ????
DD somnolència excessiva
• Sdr. apnea e hipopnea del son• Interaccions farmacològiques• Hipersòmnia idiopàtica• Narcolèpsia• Altres Malaties– Associada a la depressió – Lesions del SNC ( hipotalàmiques)– Distròfia miotonica– Alt endocrines i metabòliques– Sdr Kleine-Levin
TRASTORNS DEL SON (TS)
• Concepte i Funcions• Epidemiologia• Fisiopatologia– Vigilia– Son• Moviments oculars ràpids (REM)• Sense moviments oculars ràpids ( no REM)
• Classificació
TS-Epidemiologia
• Un terç dels adults ha tingut algun trastorn del son
• El 50% dels > 65 anys tenen TS• Només un 17% el consideren un problema de
salut per venir al metge
TS - Concepte i Funcions
• Es un estat de activitat cerebral necessari per totes les especies animals, ocupa aproximadament un terç de les nostres vides (4-10h) i es necessari pel funcionament psicofísic normal i pel desenvolupament de l’activitat en la vigília
• Funcions– Restauració homeostàtica dels teixits, fonamentalment
del SNC– Conservació d’energia– Eliminació de records irrellevants– Conservació de la memòria perceptiva e implícita
TS- Fisiopatologia• Vigília– L’activitat cerebral es caracteritza per frec ràpides
• Son (el cicle es repeteix 3-6 vegades per nit)– No REM
• Fase I En l’ inici del son (5%)• Fase II Activitat mes lenta que l’anterior (50%)• Fase III i IV Activitat encara mes lenta (frec d) (20%) es el son
més profund
– REM (25%)• Augmenta el metabolisme cerebral• Torna al ritme i freqüència similar a la vigília• Moviments ràpids del ulls, s’atura la termoregulació• Tumescència de penis i clítoris
TS- Classificació (DSMIV-TR)• TS Primaris
– Disomnies• Insomni Primari• Hipersòmnia Primària• Narcolèpsia• Trastorn del son relacionat amb la respiració• Trastorn del ritme circadià• NO especificada
– Parasomnies.• Malsons• Terrors nocturns• Somnambulisme• NO especificada
• TS per un altre procés mental– Insomni relacionat amb un trastorn mental– Hipersòmnia relacionat amb un trastorn mental
• Altres trastorns del son– TS degut a una malaltia mèdica– TS induït per substàncies
TS PRIMARI- DISOMNIES• INSOMNI PRIMARI
– Dificultat per conciliar o mantenir el son i/o la sensació subjectiva de tenir un son no reparador
– Es el més freqüent 15% de adults , un 30% si es transitori o de curta duració
– Més freqüent en dones i gent gran– Les situacions estressants en persones ansioses son els
desencadenants– Insomni de conciliació o despertar precoç, si dormen tota la nit
sol ser un son no reparador– Diagnòstic pel DSMIV-TR es quan la durada es superior a un més– Insomni de curta duració si dura de una setmana a un més– Insomni transitori si es menor a una setmana
TS PRIMARI- DISOMNIES
• HIPERSOMNIA PRIMÀRIA– Somnolència excessiva durant com a mínim un més
en forma d’episodis exageradament allargats de son nocturn i/o episodis de son diürn quasi cada dia
– Alteracions• Alentiment difús del ritme de fons en el EEG• Alt secreció hormona de creixement i H tirotropa• Elevació en LCR de metabòlits de serotonina i dopamina
– Es una malaltia crònica – Les migdiades NO son reparadores i s’han d’evitar– TT: Metilfenidato, metanfetamina,mazinol, modafanil
TS PRIMARI- DISOMNIES
• TS RELACIONAT AMB LA RESPIRACIÓ– Prevalença : 2% en dones i 4%homes• Un 43% de les hipersòmnies diürnes
– Durant el son REM l’activitat muscular es troba disminuïda afavorint el col·lapse de les vies aéreas
– Factors predisponents• Obesitat• Sedants o hipnòtics• Característiques craneo – facials
TS PRIMARI- DISOMNIES
• TS RELACIONAT AMB LA RESPIRACIÓ 2– Clínica
• Somnolència diürna• Alteració del rendiment laboral• Disminució de la concentració,canvi de personalitat• Deteriorament cognitiu• Durant el son : roncs , apnees ( central, obstructiva)
– DG• Clínic, polisomnografia
– Tractament• De elecció en casos moderats i greus : CPAP• Tecniques conductuals , pèrdua de pes• Fluoxetina• Uvulopalatofaringoplastia
TS PRIMARI- DISOMNIES
• TRASTORN DEL RITME CIRCADIÀ– El ritme circadià pot ser alterat per factors• Exògens
– Treballs per torns rotatoris– Jet lag
• Endògens : alteracions orgàniques del SNC
TS PRIMARI- DISOMNIES
• DISSOMNIES NO ESPECIFICADES– Sdr de cames inquietes
• Parestèsies en les cames que provoquen la imperiosa necessitat de moure-les
• Normalment en EEII però un 50% també braços• El 50% tenen història familiar• Moviments periòdics de les cames a intervals de 20-40s en les
fases no REM i son fragmentat• Es un son poc reparador• Clínica: somnolència diürna ( a vegades únic símptoma)• Associat a
– Mioclon nocturn, anèmia, embaràs urèmia i nefropaties greus
• TT: Benzos o Dopaminèrgics ( L-dopa/Bromocriptina)
TS PRIMARI- DISOMNIES
• DISSOMNIES NO ESPECIFICADES– Mioclon nocturn• Normal en nounats, desapareix en infància i pot torna
en la vellesa• Es pot associar a Sdr. Apnea del Son,
narcolèpsia,urèmia, Diabetis i alteracions de SNC • TT
– Teràpia cognitiva conductual– Benzodiazepines i/o L-dopa o bromocriptina
TS PRIMARI- DISOMNIESNarcolèpsia
• Epidemiologia– Prevalença 0.05%– Afecta mes a homes que a dones– Inici principalment entre 15-30 anys
TS PRIMARI- DISOMNIESNarcolèpsia- Etiologia
• Genetica– 1-2% de familiars de primer grau desenvolupen la
malaltia• Associació HLA– DR2, DQb1*0602 (34%) DQA1*0102
• Narcolèpsia secundària ( Les Hipotàlem posterior)– Trauma– Desmielinitzant– Tumor– Encefalitis
TS PRIMARI- DISOMNIESNarcolèpsia- Fisiopatogènia
• Hipersensibilitat del sistema colinèrgic muscarínic– Activen el talam en el son REM produint desincronia
cortical– Les vies descendent provoquen l’atonia
• Defecte en la regulació monoaminèrgica del son REM– Inhibeixen les neurones productores del son REM
duran la vigília i el son NOREM
• Alteració en les neurones secretores de hipocretina en el hipotàlem lateral– Inhibeix el son no REM i manté la vigília
TS PRIMARI- DISOMNIESNarcolèpsia
• Clínica– Símptomes cardinals• Somnolència diürna excessiva (100%)• Cataplexia (75%)
– Símptomes secundaris• Al·lucinacions hipnagògiques (30%)• Paràlisis del son (25%)
– Els 4 símptomes un 11-14%
TS PRIMARI- DISOMNIESNarcolèpsia - Clínica
• Somnolència diürna– Instauració brusca e irresistible de son entrant directament en
fase REM– És el primer símptoma de la malaltia– Facilitada per condicions ambientals i monòtones però pot donar-
se en qualsevol moment (menjant, parlant, anant en bicicleta...)– Duració variable 2-20 min– Es desperten recuperats amb vigília normal durant un període de
1-3 h – Les crisis de son solen repetir-se a les mateixes hores– Poden donar lloc a conductes automàtiques– Pot estar associat a visió doble, coïssor conjuntival, dificultat
concentrar la mirada, cefalees
TS PRIMARI- DISOMNIESNarcolèpsia - Clínica
• La Cataplexia– Símptoma patognomònic de la narcolèpsia– Pèrdua brusca i reversible del to ms durant la vigília– Desencadenada
• Factors emocionals positius com el somriure• També per negatius com ansietat, enuig, estrés
– Afectació parcial de la ms però amb preservació de la ms extraocular i diafragmàtica ( NO asfixia)
– DD amb crisi epilèpsia– Duració de segons a minuts– NO alteracions de consciència , memòria– Freqüència variable ( de 1 al anys a diverses al dia)
TS PRIMARI- DISOMNIESNarcolèpsia - Clínica
• Al·lucinacions hipnagògiques– Imatges o sensacions viscudes que apareixen durant la
vigília sobre tot en moments de somnolència intensa o durant els moments de paràlisi del son
– Son viscuts com experiències percentuals• Paràlisi del son– Incapacitat transitòria i generalitzada en moures, parlar o
respirar amb normalitat durant la transició del son – vigília– Duren de 1 min fins a 15 min– A diferència de la cataplexia acaben de forma espontània
o quan es toca al pacient
TS PRIMARI- DISOMNIESNarcolèpsia - Clínica
• EL son nocturn es fragmentat i de poca qualitat• Somnis intensos• Es desperten sovint• Augmenta amb l’edat
TS PRIMARI- DISOMNIESNarcolèpsia – Qualitat de vida
• Malaltia crònica que altera tots els aspectes de la vida social i professional
• Alteració cognitiva : Pèrdua de memòria? En les proves estandarditzades son normals
• Alteracions Psicopatològiques ( Depressió, vergonya, ansietat)
• Repercussió psicosocial– Acadèmics en nen i adolescents, etiquetats de mandrosos– Major prevalença de problemes laborals– Alt risc de tenir accidents 37%
TS PRIMARI- DISOMNIESNarcolèpsia - Diagnòstic
• Història clínica– Hipersòmnia– Trastorns psiquiàtrics– Abús de drogues
• Proves neurofisiològuiques– Polisomnografia
• Disminució de la latència del son (<7 min)• Escurçament en la latència del primer REM
– Proves genètiques (no confirma ni exclueix)• HLA, HLA Dr2
– Hipocretina en LCR
TS PRIMARI- DISOMNIESNarcolèpsia - Diagnòstic
Polisomnografia Normal Polisomnografia Narcolèptic
TS PRIMARI- DISOMNIESNarcolèpsia - Tractament
• Multidimensional– Farmacològic– Comportamental– Ambiental– Psicoterapèutic
TS PRIMARI- DISOMNIESNarcolèpsia - Tractament
• Somnolència– Modafinilo• 200-400mg/dia
– Metilfenidato• 20-40mg/dia• Mecanisme i efectes 2aris similar a amfetamines
– Oxibat sòdic• 4.5-9 g /dia• Potencial abús
TS PRIMARI- DISOMNIESNarcolèpsia - Tractament
• Cataplexia– Oxibat sòdic (? el mecanisme)– Clomipramina 10-150mg/dia– Fluoxetina 20-80mg/dia– Venlafaxina 75-150mg /dia
TS PRIMARI- DISOMNIESNarcolèpsia - Tractament
• Tractament conductual– Migdiades curtes diürnes– Horari regular del son– NO alcohol ni begudes amb cafeïna abans de dormir– Exercicis durant 20min/dia 4-5h abans d’allitar-se– Comunicar l’entorn acadèmic per evitar
abandonament– En la feina avisar als supervisor per evitar riscos– Menjars lleugers abans d’activitats importants– Programar migdiada de 15 min desprès dels àpats
BIBLIOGRAFIA• Raquel Olalla Herbosa y Mª José Tercero Gutierrez. Ambito Farmaceutico.
Narcolepsia: Clínica diagnostico y tratamiento. Vol 29 nº2 Marzo-Abril 2010• Psicomed.net (http://www.psicomed.net/dsmiv/dsmiv13.html)• Farreras-Rozman Medicina Interna Pg1407-1412 Elselvier 2008• A. Merino Fernandez Pellon:Trastronos del sueño; Medicine.2007;9(86):5550-
5557• Marian Carretero Colomer. Actualidad Cientifica Avances Farmacológicos.
Cataplejia Tratamiento de un sintoma de la narcolepsia. Vol 26 nº 10nov 2007• C.Alba Romero y Mª Prieto Marcos. Guia de Actuación en AP. Pg452-457
Tercera Edición 2006.• Adam Zeman, Tom Britton, Neil Douglas et.all.Narcolepsy and excessive
daytime sleepness BMJ Vol.329 25 september 2004• M.D. de la Calzada, S. Giménez, S. Pérez, N. González y M. Lorente Narcolepsia
y otras hipersomnias Jano,30 mayo- 5Junio2003. Vol XIV nº1479
MOLTES GRÀCIES
Top Related