Patología molecular, ¿cómo se me ocurrió…?
Julián Sanz Ortega
Datos personales
Formación universitaria
Zaragoza, 1982-83 Universidad Complutense, 1983-88
Médico especialista en
Anatomía Patológica
1990-
1993
National Cancer Institutes,
Bethesda
• Beca MEC (FIS)
“Ampliación de
estudios”: 1994
(1 año)
• NIH Guest
researcher: enero
1995-abril 1996
1994-
1995
• Curso NIH “Concepts in
molecular biology”, Mark
Sobel
• Múltiples cursos y
conferencias
• Técnicas:
– PCR
– Northers blot
– Secuenciación
– Clonación
– Restricción
enzimática
– Microdisección
• Molecular Pathology Fellowship (Dr. Sobel):
– Cursos y Seminarios.
– Proyectos investigación y técnicas.
• Anatomía Patológica (Dra. Merino):
– Investigación.
– Asistencia.
• Investigación propia.
Infraestructura
• Laboratorio 5, Unidad de investigación
(1996-7) Anatomía Patológica 1 (1997-).
• Personal: 2 biólogos (uno desde 1997, otro desde
2000), 1 técnico Anatomía Patológica, 1 becario
(2004-). Patólogos del servicio.
• Inventariable:
– Propio: Termocicladores, baños, congeladores,
electroforesis, estufas, balanzas, pHmetros, campana
UV, transiluminadores, Tissue-arrayer…
– Compartidos: Secuenciador AB, Microarrays….
CURSOS Y SEMINARIO RECIBIDOS:
• Symposium Internacional de Neuropatología- Madrid 1990.
• Curso Internacional de Patología- San Sebastián 1990.
• I Curso de Iniciación a la investigación y Estadística. Hospital Clínico. Madrid 1991.
• I Curso de Biología Molecular. Hospital Clínico. Madrid 1992.
• IV Curso Internacional de la Fundación Ramón Areces- Madrid 1993.
• Curso Internacional de Patología-San Sebastián 1993.
• "Radiation Safety course" , NCI, NIH, Bethesda, USA, 1994.
• "Concepts in Molecular Biology". NCI; NIH, Bethesda ,USA, 1994.
• "Working safely with HIV and other pathogens in the research Laboratory", NIH,, USA 1995.
• "Radiation safety refresher training", NCI, NIH, Bethesda, USA, 1996.
• II INTERNATIONAL SYMPOSIUM ON MOLECULAR DIAGNOSIS IN MEDICINE (Dr. García Foncillas), Madrid, Noviembre 1998.
• EUROPEAN SEQUENCING TOUR, Amersham Pharmacia Biotech, Madrid Octubre 1998.
• SEMINARIO DE DIAGNOSTICO DE ENFERMEDADES GENETICAS, PE, Madrid 2000.
• “Los bancos de tumores y la investigación oncológica”, CNIO, Noviembre 2000.
• “Tissue arrays 2002”; CNIO, 2002.
• CNIO_NCI MEETING: “Advances in cancer research”, CNIO, 2003.
• “Patología Molecular en el contexto de la morfología celular y tisular”, DAKO, Madrid 2004..
• Agilent 2100 bioanalyzer user meeting, 2005
• “Linfomas claves para el diagnóstico en la práctica diaria”; SEAP, Madrid 2006.
• BIOMED2/EUROCLONALITY: Clonality asessment in Pathology, Barcelona 2006.
• “Simposio de Investigación traslacional en Cáncer”. CNIO, Madrid, 2006,
• CURSO DE ESTADISTICA SPSS, HCSC, 2006.
• XXX REUNION ANUAL DE LA SEAP. Simposio mama. Curso de Patología Uterina, Madrid 2007.
Técnicas
• Citometría de flujo (estómago, colon)
• Morfología (colon)
• Inmunohistoquímica (todos)
• Hibridación in situ (todos)
• Cuantificación vascular (estómago, colon).
• Tissue-microarrays (pulmón, colon, estómago, GIST, meningiomas..)
• Microarray de cDNA (pulmón)
Técnicas
• Supervisor de instalaciones radiactivas
desde 1997.
• PCR a tiempo real, desde 20010
• Secuenciación SANGER desde 1994
• FISH, CISH, SISH desde 2000
• NGS 2012…
ANATOMIA PATOLOGICA 1
PATOLOGÍA MOLECULAR
SOLICITUD DE ESTUDIO MOLECULAR Nº:
DATOS DE IDENTIFICACIÓN DEL PACIENTE
Paciente
Nombre y Apellidos:
Historia : Fecha nacimiento:
MATERIAL REMITIDO
Nº de Anatomía Patológica.......................................
Tipo de muestras (indicar número):
DATOS CLÍNICOS DE INTERÉS PARA EL DIAGNÓSTICO
ANATOMOPATOLÓGICO
Resumen de la historia clínica y antecedentes:
Otras datos:
ESTUDIOS QUE SE SOLICITAN
Petición tejido Microdisección Macrodisección
Reordenamiento inmunoglobulina IgH
FISH (especificar EWS, SYT, HER2/NEU, BCL2, CICLINA, EBERS..):
Solicitud de ESTUDIO DE INESTABILIDAD DE MICROSATELITES
Inmunohistoquímica genes reparadores (MLH1, MSH2, MSH6, PMS2)
mutaciones – secuenciación: EGFR (Exón, 18,19,20,21)
mutaciones – secuenciación: c-kit y PDGFR (Exón, 9, 11,13)
PCR infeccioso (especificar virus bk, Whipple, HBV, EBERS..):
Otras (especificar):
RESULTADO Firma médico responsable:
Fecha de solicitud:
Tfno información: 913303822, Anatomía Patológica, Hospital Clínico San Carlos
Responsable sección: Dr Sanz Ortega
Año 2006: 180 solicitudes
(excluyendo Her2/neu)
Docencia en Pregrado
• Asignaturas troncales- obligatorias:
– Anatomía Patológica (3ºMedicina).
– Clínica Integrada (6ºMedicina) Coordinador (2003-).
– Anatomía Patológica general (2º Odontología) (1996-2005)
• Nuevas herramientas:
– Asignaturas de libre elección: “Metodología básica de
investigación en ciencias de la salud.” (MBI) desde 1998-99 ,
“Met. Investigación avanzada..” (MIA), desde 2005-06
– Red de Tutores.
– Congresos de investigación en Pregrado.
1996-
COORDINADOR-RESPONSABLE
PROYECTO DE INNOVACION EDUCATIVA (P120)
Universidad Complutense de Madrid: “Desarrollo y virtualización de la
asignatura Metodología básica de investigación en ciencias de la
salud”. Vicerrectorado de Innovación y Espacio Europeo de
Educación Superior, (convocatoria 2005).
Red de tutores y temas de
investigación
• A.- Departamento de Medicina Preventiva
• B.- Hospital Central de la Defensa.
• C. Hospital Clínico San Carlos
• D. Hospital 12 de Octubre
• E. Hospital Gregorio Marañón.
• F. Diplomatura de Nutrición. Humana y Dietética ( Medicina)
• G. Diplomatura de Terapia Ocupacional. (Fac Medicina)
• H. E. Enfermería y Fisioterapia
• I. E. Podología
• I. Escuela de Óptica
• J. Facultad de Biológica
• K. Facultad de Farmacia
• L. Facultad de Odontología
• M. Facultad de Veterinaria
Juan Rosai
Darryl Carter
Maria Merino
“Update in surgical
pathology”
2005 2006 2007
December, 2007
Director: Julián Sanz Ortega
Acreditado por SEAFORMEC con 1.6 créditos.
180 asistentes: Autoevaluación 80% puntuó 5 (0-5).
Ponentes: Maria Merino, Mark Sobel, Mark Stoler, Manuel
Sobrinho-Simoes, Fátima Carneiro, Miguel A Piris,
Enrique de Alava, Antonio Cardesa, Dolores Lozano,
Luis Ortega, Jose A Asenjo, Eduardo Díaz Rubio,
Julián Sanz Ortega y Julián Sanz Esponera.
2005
Tumores de partes blandas:
Diagnóstico y Patología
molecular
Director: Julián Sanz Ortega
Madrid, 14-15 de Diciembre, 2006
Acreditado por SEAFORMEC con 1.6 créditos.
Se inscribieron 150 asistentes.
Ponentes: Markku Miettinen (AFIP), Jean M Coindre, Henryk Domanski,
Xavier García Muro (GEIS), Mark Sobel (ASIP), Miguel A Piris (CNIO),
Enrique de Alava (CIC), Luis Ortega, Juan Corona, Antonio Casado, Julián
Sanz Ortega y Julián Sanz Esponera.
2006
“Update in surgical
pathology”
Director: Julián Sanz Ortega
Juan Rosai
Darryl Carter
Maria Merino
Técnicas moleculares en
diagnóstico
• Morfología como control de calidad.
• Banco de tumores. ISO 2000:9000.
• Control de sensibilidad y especificidad.
• Protocolos y Controles.
• Especificidad 100%,
• sensibilidad 70% en gel,
• 85% en secuenciador.
Reordenamientos de IgH
(Fragmentos V-J):
Consejo genético:
Inestabilidad a Microsatelites y expresión de genes reparadores. Cáncer de Colon.
Bat
25
Bat
26
346
(APC)
Tejido
Normal.
CN32
Tejido
Tumoral.
CT32
Estudio de Filiación: Microsatélites:
Errores de filiación
Metástasis de laboratorio
Confirmación de identidad
Dos bloques de parafina con el
mismo número:
A B
Aplicaciones TMA:
genómica y proteómica
• Inmunohistoquímica
• Hibridación in situ:
genotipo
(amplificaciones,
delecciones,
translocaciones)
– FISH
– CISH P16
Tranlocación gen
EWS (FISH separación)
www.ensembl.org (SNPs) K
ACTTCCTTATGATCACAAATGGGAGTTTCCCAGAAACAGGCTGAGT --
L--P--Y--D--H--K--W--E-=F=-P--R--N--R--L--S--F--G--K--T--
Mutaciones c-KIT (exón 11) y EGFR
(exón 18,19, 20, 21)
Gestión
Equipo
• Julián Sanz Esponera
Catedrático, jefe de servicio
• Julián Sanz Ortega.
• Elena Sierra (becaria)
• Carmen Saez (TTS, bióloga)
• Susana Hernández (TTS,
Bióloga)
• Técnicos: Mª Angeles
Bermúdez
José A López Asenjo, FEA
• Luis Ortega Medina, FEA
• Armando Martínez, Prof.
Titular, jefe de sección.
• Residentes: Melchor Saiz;
Juan Ruiz
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