DETECCIÓN PRECOZ DE DETECCIÓN PRECOZ DE LOS TRASTORNOS DEL LOS TRASTORNOS DEL DESARROLLO DESARROLLO PSICOMOTORPSICOMOTOR
Pilar Póo ArgüellesPilar Póo ArgüellesServicio de NeurologíaServicio de NeurologíaHospital Sant Joan de Déu. Hospital Sant Joan de Déu. BarcelonaBarcelona
DESARROLLO DESARROLLO PSICOMOTOR NORMALPSICOMOTOR NORMAL
Convencionalmente se entiende por Convencionalmente se entiende por normal el desarrollo que permite al niño normal el desarrollo que permite al niño unas habilidades adecuadas para su unas habilidades adecuadas para su edad.edad.
Esta definición es imprecisa pues No existe una línea clara que delimite No existe una línea clara que delimite lo normal y lo patológicolo normal y lo patológico
DESARROLLO DESARROLLO PSICOMOTOR NORMALPSICOMOTOR NORMAL
“Lo único que se puede decir es que cuanto más lejos del promedio se encuentre un niño, en cualquier aspecto, es menos probable que sea normal” (Illingworth)
TRASTORNO DEL DESARROLLO TRASTORNO DEL DESARROLLO PSICOMOTORPSICOMOTOR
Trastorno del desarrollo: Trastorno del desarrollo: desviación significativa del desviación significativa del “curso” normal, en cualquier “curso” normal, en cualquier área del desarrollo.área del desarrollo.
TRASTORNO DEL DESARROLLO TRASTORNO DEL DESARROLLO PSICOMOTORPSICOMOTOR
““Disfunción permanente o Disfunción permanente o transitoria, de carácter transitoria, de carácter neurológico, psicológico o neurológico, psicológico o sensorial, que presenta un niño sensorial, que presenta un niño en su proceso de maduración”en su proceso de maduración”
TRASTORNO DEL DESARROLLO. TRASTORNO DEL DESARROLLO. ClasificaciónClasificación T. motorT. motor T. cognitivoT. cognitivo T. sensorialT. sensorial T. lenguajeT. lenguaje TGD (e. autista)TGD (e. autista) T. de la conductaT. de la conducta
T. emocionalT. emocional T. D. de expresión T. D. de expresión
somáticasomática Retardo evolutivoRetardo evolutivo SociopatíasSociopatías PlurideficienciaPlurideficiencia
(L´atenció precoç a Catalunya, 2005)
TRASTORNO DEL DESARROLLO TRASTORNO DEL DESARROLLO PSICOMOTORPSICOMOTOR
El trastorno del desarrollo, es El trastorno del desarrollo, es un problema frecuente en un problema frecuente en pediatría.pediatría.
Prevalencia global de Prevalencia global de alrededor del 10%alrededor del 10%
T. DEL DESARROLLO. T. DEL DESARROLLO. PARTICIPACIÓN PEDIÁTRICAPARTICIPACIÓN PEDIÁTRICA
DETECCIÓN / diagnósticoDETECCIÓN / diagnóstico DERIVACIÓN DERIVACIÓN C. Atención temprana / C. HospitalarioC. Atención temprana / C. Hospitalario INFORMACIÓN procedimientos, INFORMACIÓN procedimientos,
hallazgos.. hallazgos.. APOYO a la familiaAPOYO a la familia SEGUIMIENTO EVOLUTIVOSEGUIMIENTO EVOLUTIVO
TRASTORNOS DEL TRASTORNOS DEL DESARROLLO. DETECCIÓNDESARROLLO. DETECCIÓN
Búsqueda sistemática Búsqueda sistemática en todaen toda la población la población pediátrica de señales o síntomas de un pediátrica de señales o síntomas de un trastorno del desarrollotrastorno del desarrollo
El resultado El resultado no es un diagnósticono es un diagnóstico Los niños con sospecha deberán Los niños con sospecha deberán
someterse a un estudio más profundo someterse a un estudio más profundo
DETECCIÓN PRECOZDETECCIÓN PRECOZOBJETIVOSOBJETIVOS
Realizar un diagnóstico (Realizar un diagnóstico (funcional, funcional, sindrómico, etiológicosindrómico, etiológico))
Iniciar tratamiento temprano Iniciar tratamiento temprano Diagnóstico de las complicaciones Diagnóstico de las complicaciones
asociadasasociadas Prevención de las complicaciones Prevención de las complicaciones
secundariassecundarias Asesoramiento genéticoAsesoramiento genético
T. DEL DESARROLLOT. DEL DESARROLLOIInstrumentos para la detecciónnstrumentos para la detección Protocolos de salud:Protocolos de salud:
Informe espontáneo de los padresInforme espontáneo de los padres Incluir la valoración del desarrollo psicomotorIncluir la valoración del desarrollo psicomotor
Cuestionarios ( Frankenburg, Knobloch, Achenbach, otros)Cuestionarios ( Frankenburg, Knobloch, Achenbach, otros) Screening de desarrollo (Llevant, Haizea-Llevant, Denver)Screening de desarrollo (Llevant, Haizea-Llevant, Denver)
Programa de seguimiento de los niños “dePrograma de seguimiento de los niños “de
riesgo”riesgo” Conocimiento del desarrollo psicomotor normal y de los Conocimiento del desarrollo psicomotor normal y de los
signos de alerta (valoración clínica)signos de alerta (valoración clínica)
DETECCIÓN PRECOZDETECCIÓN PRECOZANAMNESISANAMNESIS Se ha de tener en cuenta cualquier Se ha de tener en cuenta cualquier
duda que presenten los padres sobre el duda que presenten los padres sobre el lenguaje, la motricidad, la conducta o lenguaje, la motricidad, la conducta o cualquier aspecto del desarrollo de su cualquier aspecto del desarrollo de su de su hijode su hijo
La identificación de los T. del D. La identificación de los T. del D. basándose en la anamnesis y en la basándose en la anamnesis y en la impresión subjetiva no es suficienteimpresión subjetiva no es suficiente
DETECCIÓN PRECOZDETECCIÓN PRECOZ
Con la impresión subjetiva del médico sólo Con la impresión subjetiva del médico sólo diagnosticaría diagnosticaría 45-55%45-55% el de los niños con el de los niños con TD antes de la entrada en la escuela TD antes de la entrada en la escuela
(Rydz al, J Child neurol, 2005(Rydz al, J Child neurol, 2005)) Por la preocupación de los padres el Por la preocupación de los padres el 74-79%74-79% El El 20%20% puede tener problemas y no puede tener problemas y no
preocupar hasta la edad escolarpreocupar hasta la edad escolar
DETECCIÓN DE LOS DETECCIÓN DE LOS T. DEL DESARROLLOT. DEL DESARROLLO
Se recomienda la aplicación Se recomienda la aplicación sistemática de cuestionarios sistemática de cuestionarios y/o “Screening de desarrollo”y/o “Screening de desarrollo”
TRASTORNOS DEL TRASTORNOS DEL DESARROLLO PROCESO DESARROLLO PROCESO DIAGNÓSTICODIAGNÓSTICO
CUESTIONARIO PADRES TEST SCREENING DIAGNÓSTICOTIEMPO PROFESIONAL 1’ T. PROFESIONAL 15’ COMPLETO
NORMAL
DUDOSONORMAL
DUDOSOPATOLOGICO
NORMAL
CUESTIONARIOSCUESTIONARIOS Cuestionarios de desarrollo que los Cuestionarios de desarrollo que los
padres rellenan antes de acudir a la padres rellenan antes de acudir a la consulta del pediatra.consulta del pediatra.
Se valoran las respuestas y se decide si Se valoran las respuestas y se decide si el niño debe ser sometido a un examen el niño debe ser sometido a un examen en profundidaden profundidad
Son de utilidad incluso en padres con Son de utilidad incluso en padres con nivel cultural bajo nivel cultural bajo (Rosenbaum)(Rosenbaum)
PRUEBAS DE CRIBADO O PRUEBAS DE CRIBADO O SCREENIGSCREENIG
Instrumentos de examen destinados a detectar Instrumentos de examen destinados a detectar de manera rápida y sencilla una gran parte de de manera rápida y sencilla una gran parte de niños que presentan desviaciones de la niños que presentan desviaciones de la normalidadnormalidad
Son instrumentos de detección, no de medidaSon instrumentos de detección, no de medida Denver Developmental Screening Test (DDST)Denver Developmental Screening Test (DDST) Llevant y Haizea-LlevantLlevant y Haizea-Llevant Achenbach, CARS, CHAT.Achenbach, CARS, CHAT.
TAULA DE DESENVOLUPAMENT PSICOMOTOR TAULA DE DESENVOLUPAMENT PSICOMOTORT
SEGUIMIENTO DE LOS SEGUIMIENTO DE LOS NIÑOS DE ALTO NIÑOS DE ALTO RIESGORIESGO
NIÑO DE RIESGO NIÑO DE RIESGO NEUROLÓGICONEUROLÓGICO
Niño normal, que por sus Niño normal, que por sus antecedentes, pre-peri-post-natales, antecedentes, pre-peri-post-natales, tiene mayores probabilidades tiene mayores probabilidades estadísticas de presentar un déficit estadísticas de presentar un déficit neurológico (motor, sensorial, neurológico (motor, sensorial, cognitivo o de conducta)cognitivo o de conducta)
OBJETIVOS DEL SEGUIMIENTOOBJETIVOS DEL SEGUIMIENTO
Detección precoz del déficit Detección precoz del déficit Control de calidad obstétrico-neonatalControl de calidad obstétrico-neonatal Soporte psicológico-social a las Soporte psicológico-social a las
familiasfamilias Mejorar el conocimiento del desarrollo Mejorar el conocimiento del desarrollo Favorecer la docencia y formaciónFavorecer la docencia y formación Desarrollo de programas específicosDesarrollo de programas específicos
SEGUIMIENTO DE RN ALTO SEGUIMIENTO DE RN ALTO RIESGO RIESGO (HSJD)
Inicio: principios de los 80 (<2000 g)Inicio: principios de los 80 (<2000 g) 1988: equipo multidisciplinar (<1500 g) 1988: equipo multidisciplinar (<1500 g)
1990: dossier estructurado1990: dossier estructurado 1997: reducción de criterios de entrada 1997: reducción de criterios de entrada
por el incremento de visitaspor el incremento de visitas
POBLACIÓN DE ESTUDIOPOBLACIÓN DE ESTUDIO Tarjeta A: Tarjeta A: RNMBP y RN con asfixia graveRNMBP y RN con asfixia grave Tarjeta BTarjeta B
Microcefalia (PC < 3 d..s. )Exsanguinotransfusión por ictericiaConvulsiones con tratamiento al altaApgar < 3 a los 5 minutos y/o pH arteria umbilical < 7Infección SNCNeuroimagen patológicaPostoperados cirugía cardíaca (CEC), (ECMO)
Tarjeta C: Tarjeta C: Madre Madre ADVP / Hepatitis B-C / SIDAADVP / Hepatitis B-C / SIDA
EQUIPO DE SEGUIMIENTOEQUIPO DE SEGUIMIENTO
Neonatólogos Neuropediatra
Psicóloga
ORL / Oftalmólogo
Fisioterapeutas Radiodiagnóstico
Diplomado enfermería
EEG-PEV-PEA Asistente social
ETAPAS DE SEGUIMIENTOETAPAS DE SEGUIMIENTO
1a. ETAPA1a. ETAPA
0-2 años0-2 años
TrastornosTrastornosgravesgraves
MOTORESMOTORESCOGNITIVOSCOGNITIVOS
SENSORIALESSENSORIALES
2a. ETAPA2a. ETAPA
3-6 años3-6 años
AlteracionesAlteracionesmenoresmenores
PERCEPCIONPERCEPCIONCOGNITIVO COGNITIVO
LEVELEVELENGUAJELENGUAJEMEMORIAMEMORIAATENCIONATENCION
SIGNOS DE ALERTASIGNOS DE ALERTA
Cuando el niño se “desvía de la Cuando el niño se “desvía de la normalidad”, valoramos que signos normalidad”, valoramos que signos de alerta presentade alerta presenta
Un signo de alerta no supone Un signo de alerta no supone necesariamente patologíanecesariamente patología
Su detección obliga a realizar un Su detección obliga a realizar un seguimientoseguimiento
SIGNOS DE ALERTASIGNOS DE ALERTAA CUALQUIER EDADA CUALQUIER EDAD Retardo en las adquisicionesRetardo en las adquisiciones Estancamiento o regresión en las Estancamiento o regresión en las
habilidades adquiridashabilidades adquiridas Persistencia de reflejos o conductas de Persistencia de reflejos o conductas de
etapas previasetapas previas Signos físicos anormalesSignos físicos anormales Calidad no adecuada de las respuestasCalidad no adecuada de las respuestas Formas atípicas del desarrolloFormas atípicas del desarrollo
SIGNOS FÍSICOS SIGNOS FÍSICOS ANORMALESANORMALES Fenotipo peculiar, rasgos dismórficos Fenotipo peculiar, rasgos dismórficos
(pelo, extremidades, pabellones auriculares…)(pelo, extremidades, pabellones auriculares…) Estigmas cutáneos Estigmas cutáneos OrganomegaliasOrganomegalias Crecimiento anormal del PC Crecimiento anormal del PC Anomalías en la fontanela o en las Anomalías en la fontanela o en las
suturassuturas Ojos en sol poniente, microftalmía, etcOjos en sol poniente, microftalmía, etc
RASGOSDISMORFICOSFENOTIPO PECULIARALTERACIONES DE LA PIGMENTACIÓNMACROCEFALIA / MICROCEFALIA
(FOTOS)
SIGNOS DE ALERTASIGNOS DE ALERTAMOTORESMOTORES
Retraso de adquisiciones motrices Retraso de adquisiciones motrices Trastorno del tono muscularTrastorno del tono muscular (hipertonía, hipotonía)(hipertonía, hipotonía) AsimetríasAsimetrías Movimientos anormalesMovimientos anormales (temblor, distonías, dismetría..)(temblor, distonías, dismetría..) Formas atípicas del desarrollo motorFormas atípicas del desarrollo motor
ASIMETRÍA EN LA POSTURA Y ENLA FUNCIÓNHIPOTONÍAHIPERTONIAMOVIMIENTOS ANORMALES
(FOTOS)
SIGNOS DE ALERTA PORFORMAS ATÍPICAS DE
DESARROLLO
¿Variante o trastorno?
FORMAS ATÍPICAS DEL FORMAS ATÍPICAS DEL DESARROLLO MOTORDESARROLLO MOTOR
Rechazo del pronoRechazo del prono “ “ Sentarse en el aire”Sentarse en el aire” Desplazamiento por “shuffling”Desplazamiento por “shuffling” Ausencia de rastreo / gateoAusencia de rastreo / gateo Marcha de puntillasMarcha de puntillas Distonía transitoria del lactanteDistonía transitoria del lactante
DISOCIACIONES DEL DISOCIACIONES DEL DESARROLLODESARROLLO Retardo cronológico en un área del Retardo cronológico en un área del
desarrollo psicomotor, con desarrollo desarrollo psicomotor, con desarrollo normal en las restantesnormal en las restantes
Retardo “localizado” que se recupera sin Retardo “localizado” que se recupera sin secuelas aparentessecuelas aparentes
disociación desarrollo motor (Hagberg 1969) disociación desarrollo visual (Mellor 1980)
VARIACIONES DE LA VARIACIONES DE LA NORMALIDAD. UTILIDAD NORMALIDAD. UTILIDAD DE SU CONOCIMIENTODE SU CONOCIMIENTO
Evita exploraciones innecesariasEvita exploraciones innecesarias Evita tratamientos innecesariosEvita tratamientos innecesarios Facilita un pronóstico adecuadoFacilita un pronóstico adecuado Reduce la ansiedad familiarReduce la ansiedad familiar Permite prever variaciones asociadasPermite prever variaciones asociadas
VARIACIONES DEL DESARROLLO MOTOR
(FOTOS)
SIGNOS DE ALERTASIGNOS DE ALERTASENSORIALESSENSORIALES
VISIÓNVISIÓNEscaso interésEscaso interésMovimientos oculares anormalesMovimientos oculares anormalesAusencia de seguimiento visualAusencia de seguimiento visual AUDICIÓNAUDICIÓNEscasa o nula reacción a la voz, Escasa o nula reacción a la voz, sonidossonidos
DÉFICIT SENSORIALDÉFICIT SENSORIAL(hipoacusia/sordera)(hipoacusia/sordera)
Protocolos de medicina preventiva en la Protocolos de medicina preventiva en la edad pediátrica, para realizar cribado de edad pediátrica, para realizar cribado de todos lo niños para detectar precozmente todos lo niños para detectar precozmente la hipoacusiala hipoacusia
En la hipoacusia profunda la intervención En la hipoacusia profunda la intervención debería comenzar entre los 3-6 meses.debería comenzar entre los 3-6 meses.
SIGNOS DE ALERTA SIGNOS DE ALERTA DE LENGUAJEDE LENGUAJE
Escasa reacción al tono de voz Escasa reacción al tono de voz materno materno
Falta de diálogo vocálico y gestual en Falta de diálogo vocálico y gestual en los primeros meseslos primeros meses
Ausencia de bisílabos a los 18 mesesAusencia de bisílabos a los 18 meses Ausencia de palabras a los 2 añosAusencia de palabras a los 2 años
SIGNOS DE ALERTASIGNOS DE ALERTA ASPECTO COGNITIVOASPECTO COGNITIVO
Ausencia de viveza en la miradaAusencia de viveza en la mirada No sonrisa socialNo sonrisa social Apatía / irritabilidadApatía / irritabilidad Escaso interés por las personas Escaso interés por las personas
u objetosu objetos
SIGNOS DE ALERTA SIGNOS DE ALERTA ASPECTO COGNITIVOASPECTO COGNITIVO Escaso interés por manipular un Escaso interés por manipular un
objetoobjeto No coordinación óculo-manualNo coordinación óculo-manual Escasa reacción ante voces o caras Escasa reacción ante voces o caras
familiaresfamiliares No señalaNo señala No comprende prohibicionesNo comprende prohibiciones
SIGNOS DE ALERTASIGNOS DE ALERTA EMOCIONALES Y DE CONDUCTAEMOCIONALES Y DE CONDUCTA Apatía / irritabilidadApatía / irritabilidad Desaparición de la mirada “brillante”Desaparición de la mirada “brillante” Rechazo contacto físicoRechazo contacto físico Autoestimulación / autoagresiónAutoestimulación / autoagresión Juego estereotipadoJuego estereotipado Crisis de ansiedad / hiperactividadCrisis de ansiedad / hiperactividad
SIGNOS DE ALERTASIGNOS DE ALERTA¿cognitivos/conductuales/ ¿cognitivos/conductuales/
sensoriales?sensoriales? En los primeros meses puede puede
resultar difícil diferenciar si resultar difícil diferenciar si determinados signos de alerta se determinados signos de alerta se deben a un déficit cognitivo (retraso deben a un déficit cognitivo (retraso mental), a un trastorno sensorial o mental), a un trastorno sensorial o psicopatológicopsicopatológico
TGD (T.ESPECTRO AUTISTA) TGD (T.ESPECTRO AUTISTA) SIGNOS DE ALERTASIGNOS DE ALERTA
La preocupación de los padres suele La preocupación de los padres suele empezar entre los 18-24 mesesempezar entre los 18-24 meses
Con frecuencia se diagnostican más Con frecuencia se diagnostican más tardetarde
Características:Características: Alteraciones cualitativas de la interacción Alteraciones cualitativas de la interacción
social y de la comunicaciónsocial y de la comunicación Ausencia de atención compartidaAusencia de atención compartida Restricción de intereses, actividades y Restricción de intereses, actividades y
conductasconductas
SIGNOS DE ALERTASIGNOS DE ALERTAFENOTIPOS CONDUCTUALESFENOTIPOS CONDUCTUALES El reconocimiento de una serie de El reconocimiento de una serie de
patrones de conducta patrones de conducta característicos de ciertos característicos de ciertos síndromes neurológicos, resultan síndromes neurológicos, resultan útiles para el diagnóstico.útiles para el diagnóstico.
(S. de Rett, S. Angelman, S.Williams, (S. de Rett, S. Angelman, S.Williams, S.Alcoholico fetal, etc)S.Alcoholico fetal, etc)
SINDROME DE RETT
(FOTOS)
SINDROME DE ANGELMANSINDROME DE ANGELMAN
S. WILLIAMS BEURENS. WILLIAMS BEUREN
FENOTIPOSFENOTIPOS
LA DETECCIÓN LA DETECCIÓN TEMPRANATEMPRANA
mejorar sintomatología
evitar que la patología se instaure
Tratamiento temprano
Tratamiento
Atención TempranaCDIAT (CDIAP)