Doctor, me cuesta caminar
Dr. Federico Bentolila
Mujer de 34 años de edad que consulta para evaluación y opinión clínica por
padecer dificultad en la marcha, rigidez espástica en ambos miembros inferiores a predominio derecho y afectación severa de
su calidad de vida.
Refiere múltiples evaluaciones y estudios por especialistas
Recibe diversos tratamientos
Octubre 2013: comienza con necesidad involuntaria de estirar las piernas durante la madrugada
Enero 2014: empieza a tener dificultad para bajar escaleras junto a dolor en cuádriceps y cansancio de
las piernas solo en la marcha
A mediados de 2014 presenta dificultad al caminar, siente la pierna derecha mas rígida pero no le impide trabajar y hacer sus tareas, en reposo sin
síntomas
Luego de perder su trabajo en septiembre, empeora cuadro y agrega dolor y rigidez de gemelos en la
marcha
Los síntomas son fluctuantes
Diabetes tipo 1 desde los 11 años de edad en tratamiento con Lantus y correcciones
Constipación crónica: 1 deposición por día y en forma intermitente 1 deposición cada 2 o 3 días con
esfuerzo defecatorio, escíbalos presentes, maniobras digitales
Lumbalgia desde 2010: protrusión discal L3-L3Evaluada por Traumatología que indicó tratamiento
médico con Aines
Episodios de síncopes sin etiología definida
En 2012 retorna a la Argentina por cáncer de páncreas terminal de su madre que fallece en marzo, un mes después. Luego fallece tío por cáncer de pulmón. Hermana queda postrada por hernias de disco.
2014: en septiembre pierde su trabajo de 1 año con período previo sin conseguir.
2015 pierde mascota.
Examen neurológico:
Fuerza y sensibilidad en cuatro miembros conservada
Hiperreflexia patelar y aquilea con clonus inagotable en MMII
Marcha espásticaPares craneales y MMSS sin
hallazgos patológicos
VIDEO VIDEO VIDEO
¿QUÉ HIPÓTESIS DIAGNÓSTICAS PUEDE FORMULAR CON LOS DATOS
ACTUALES?
¿ QUE ESTUDIOS COMPLEMENTARIOS SOLICITARÍA?
HEMATOCRITO 40 % ( 36.0-45.0) HEMOGLOBINA 14 g/dl ( 12.0-15.0) LEUCOCITOS 6210 mil/mm3 ( 4.00-10.00) GLUCEMIA 283 mg/dl ( 74-110) FRUCTOSAMINA SERICA 375microM
( 205-285) HEPATOGRAMA: normal ORINA COMPLETA: normal, sin glucosuria HA1C: 6,7 % (4,8-5,9) TSH 0,92 mCU/ml (0,27 a 4,20) Ácido fólico 14,5 ng/ml (4,6-18,5) B12 641 pg/ml (191-666) Cobre mcg/dl 1 (0,6-1,6)
Resonancia Magnética Nuclear:
Cerebro: sin particularidades
Columna cervicodorsolumbar:Nivel L3-L4: Protrusión discal de base ancha
posteromedialEngrosamiento de ligamentos amarillosNivel L4-L5: Mínima protrusión discal posteromedial Nivel L5-S1: Mínima protrusión discal posteromedial
El electromiograma de los músculos paravertebrales torácicos y lumbares:
Signos de hiperexcitabilidad neuromuscular en los músculos paravertebrales torácicos y lumbares
El estudio mediante PE evidenció la presencia de una afección de la
vía córticoespinal a predominio de miembros inferiores
caracterizada por disminución de la amplitud y prolongación de la
latencia en forma bilateral
•Síndrome del hombre rígido
•Neuromiotonía
•Polineuropatía Inmunomediada
• Trastorno histriónico de la personalidad
VDRL: (-)HIV: (-)HTLV: (-)FAN: (-)Celíaco: (-) Anti
Glutamato decarboxilasa: 4,08 (0 a 1 )
Anti-Ro y La: (-)
Calcio sérico: 9.9 mg/dl Fosforo: 3.7 mg/dlMagnesio: 1.7 μU/mlNA 141K 4,3CL 104 VD total: 33ng/dl (>30) AntiHU: -
Desorden poco frecuente
Diabetes Mellitus tipo I
Anemia perniciosa
Vitiligo Tiroiditis
Etiología autoinmune
Rigidez Muscular
Compromiso de actividad diaria
(Dificultad al salir de la cama, levantarse de la silla)
Reflejos Posturales comprometidos: Caídas
frecuentes
Espasmos musculares sobreimpuestos
Head Retraction Reflex +
Hiperreflexia osteotendinosa
Rigidez en músculos axiales Progresión lenta con compromiso de la
deambulación Deformidad de columna y lordosis
Espasmos musculares que se precipitan con movimientos, emociones, ruidos EMG: Actividad continua en moto neuronas que mejora con diazepam
Intelecto conservado Anti GAD+ 60%
Actividad continua de unidades motoras que resuelve con
administración de diazepam, sueño o anestésicos
Corticoterapia
Azatioprima
Rituximab
Inmunoglobulina
Estudios observacion
ales
Reportes de casos
¿Considera el diagnóstico de Sindrome del hombre rígico como probable?
¿Qué otros diagnósticos considera descartar?
Top Related