SEÑALES DE ALARMA:
IMUNODEFICIENCIAS PRIMARIAS
Dr. Román Angulo Vigo
Médico Pediatra HNERM
Integridad del Sistema Inmune
Humano
¿ QUE SON LAS IDP ?
• Patogenia: Mutaciones en genes que codifican ciertos componentes
del sistema inmune.
• A menudo Hereditarias ( AR > X ).
• Actualmente > 190 defectos genéticos asociados a IDP.
• 1:400 – 1:500,000 nacidos vivos.
• Defectos humorales > 50% de las IDP.
• Clínica : INFECCIONES
Autoinmunidad
Alergias
Neoplasias.
CLASIFICACION DE LAS IDP
• Inmunodeficiencia Combinada de células T y B.
• Deficiencias predominantemente de Anticuerpos
• Alteración en el número y función de los Fagocitos.
• Déficit de Complemento
• Defectos de la Inmunidad Innata
• Desórdenes Auto inflamatorios
• Enfermedades de Disregulación Inmune
• Otras Síndromes de inmunodeficiencia
IDP EN EL PAIS
DIAGNOSTICO DE LAS IDP.
• Historia Clínica : familiar
• Exploración Física
• Edad de Comienzo de la Infección
• Pruebas de Laboratorio
Signos de Alarma para
sospecha de IDP
4 o más OMA en un año
2 o más episodios de sinusitis en un año
2 o más meses de antibiótico sin respuesta
2 o más neumonías en 1 año o 1 neumonía severa
Mal incremento pondo-estatural
Abscesos cutáneos recurrentes o de órganos sólidos
Candidiasis oral persistente
Antibiótico IV para tratar infecciones
2 o más infecciones graves o sepsis
Antecedente familiar de IDP
Característica Defecto de
Células B
Defecto de
Células T
Defecto de
Fagocitosis
Defecto de
Complemento
Edad de Inicio 5- 12 meses Precoz Precoz Cualquier edad
Patógenos
comunes
Estreptococo P
Hib, S.aureus
Campylobacter
Enterovirus
Giardia
Cryptosporidium
Micobacteria
Pseudomona
CMV, EBV
Varicela
Enterovirus
Candida
P. Jirovecii
S.aureus
Pseudomona
Serratia
klebsiella
Candida
Nocardia
Aspergillus
Neisseria
meningitidis
E. coli.
Clínica
Común
Sinopulmonares
Gastrointestinal
Malabsorción
Artritis
Meningoencefalitis
Baja de peso
Diarrea crónica
Candidiasis
persistente
Celulitis
Abscesos
Adenitis
Periodontitis
Osteomielitis
Meningitis
Artritis
Septicemia
Sinopulmonares
Características
Especiales
Autoinmune
Linfoma
Timoma
Parálisis asociada a
vacuna de polio.
GVHD,
Rx Ad. BCG
Tetania
hipocalcemica
Retardo en la
caída del cordón
umbilical
Vasculitis
LES,GMN,dermatom
iosistis
Angioedema
EXAMEN FISICO
EVALUACION INICIAL DE IDP
GASTROENTEROLOGÍA Y NUTRICCION
ALERGOLOGÍA
CASO CLINICO 1
• Varón de 3 meses de edad diagnosticado Alergia a la proteína de la leche de vaca ( APLV)
• Eccema y pobre ganancia ponderal
• Inicio formula extensamente hidrolizada
• A los 6 meses y 9 meses neumonía + diarrea con moco y sangre
• Hermano de 3 años con neumonía + otitis media aguda recurrente.
• Hemograma normal
• IgE específica negativo
CASO CLINICO 2
• Varón de 1 mes de edad diagnosticado Alergia a la proteínas de la leche de vaca (APLV)
• Eccema , vómito y diarrea con sangre
• Síntomas empeoraron con fórmula infantil, inició formula extensamente hidrolizada sin mejoría
• Hospitalizado por neumonía, septicemia ,meningitis + petequias.
• Hemograma : eosinofilos 742
• IgE específica no se realizó
¿ Consideran oportuno descartar
inmunodeficiencia primaria?
No cumple criterios
Si, han presentado infecciones a repetición
No, todo se explica por la APLV
Si, por sus antecedentes
¿ Qué estudios realizarían para
descartar una inmunodeficiencia
primaria ?
Descartar infección por VIH
Ante la sospecha de déficit de anticuerpos
solicitar inmunoglobulinas
Solicitar test de sudor
Poblaciones linfocitarias
ESTUDIO INMUNOLOGICO
CASO 1
Elisa VIH negativo
Test de sudor negativo
Inmunoglobulinas
Ig G: 78 mg/dl
Ig M: 14 mg/dl
Ig A : 3 mg/dl
Ig E: < 1 UI/ml
Recuento Linfocitario
Linfocitos T CD3+: normal
Linfocitos T CD3+CD4+ : normal
Linfocitos T CD3+CD8+: normal
Linfocitos B CD 19+: ausente
N K CD56+/CD16+: normal
DIAGNOSTICO A LOS 2 AÑOS
AGAMMAGLOBULINEMIA LIGADA X
CASO 2
Elisa VIH negativo
Test de Sudor negativo
Plaquetas pequeñas
Inmunoglobulinas
Ig G : 620 mg/dl
Ig M: 20 mg/dl
Ig A : 20 mg/dl
Ig E: > 2000 UI/ml
Recuento Linfocitario
Linfocitos T CD3+: normal
Linfocitos T CD3+CD4+ : Bajo
Linfocitos T CD3+CD8+: normal
Linfocitos B CD 19+: Normal
N K CD56+/CD16+: normal
DIAGNOSTICO AL AÑO 8 MESES
SÍNDROME DE WISKOTT-ALDRICH ( WAS).
APLV IDP
Respiratorio Tos crónica
Sibilancias
Disnea
Neumonía recurrente/severa
Sinusitis recurrente
Otitis
Bronquiectasias
Absceso pulmonar
Gastrointestinal Regurgitación
Dolor abdominal
Vómito
Constipación
Deposiciones con sangre
Anemia por deficiencia de hierro
Diarrea crónica
Giardiasis
Abscesos hepáticos
Enfermedad Crohn´s like
Deposiciones con sangre
Enteropatía autoinmune
Piel Dermatitis atópica
Urticaria
Eccema
Forunculosis
Abscesos
Eritrodermia
Generales Pobre ganancia ponderal Pobre ganancia ponderal
Historia familiar.
AGAMMAGLOBULINEMIA LIGADA X
Paciente de sexo masculino.
Infecciones bacterianas recurrentes:
otitis, sinusitis y neumonía.
Ig G sérica suele ser menor 200 mg/dl.
Ig M e IgA suelen ser menores a
20mg/dl.
Isohemoaglutininas ausentes o mala
respuesta a las vacunas.
Menos del 2 % de Linfocitos B CD19 +
Mutaciones en el gen Btk.
Incidencia 1/100,000 a 1/200,000
Reemplazo Inmunoglobulina
Síndrome de Wiskott-Aldrich (WAS)
Ligada al X.
Trombocitopenia y plaquetas
pequeñas.
Eczema grave, así como
infecciones piógenas y oportunistas.
Sangrado digestivo.
Concentraciones bajas de IgM.
Linfocitos T con alteración en su
funcionamiento
Incidencia 1-10 en un millón
Trasplante de progenitores
hematopoyéticos
CONCLUSIONES
El Diagnóstico de IDP requiere un alto índice de sospecha clínica
La principal manifestación son los procesos infecciosos respiratorios y gastrointestinales
Los defectos de anticuerpos son las IDP más frecuentes
Los pacientes con APLV con falla al tratamiento es conveniente descartar IDP.
Un Diagnóstico precoz y oportuno mejora el pronóstico
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