Síndrome de MarfanGENÉTICA
Dra.Marusa Torres
Síndrome de Marfán
Enfermedad hereditaria del tejido conjuntivo debido a una mutación del cromosoma 15
Autosómica dominante50% - 50%1 de cada 5000 habitantes30% casos esporádicos
Gen FBF 1Proteína Fibrilina: glucoproteína, esencial para la formación de fibras elásticas del tejido conectivo.
Características clínicas
Diagnóstico
Clínico
Historia familiar
Ecocardiograma
Examen oftalmológico completo
Examen minucioso del esqueleto
Tratamiento y Prevención
ECO anualExamen
oftalmológico anual
Fisioterapia(escoliosis)
Β-bloqueadores: reducir TA y
prevenir disección aórtica
Evitar ejercicios extenuantes o deportes de
contacto
Asesoramiento genético
Explicar mutación y probabilidad de 50% de heredar el trastorno
Buena calidad de vida y buen pronóstico
Mortalidad: Disección aórtica
GRACIAS!!!
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