Síndrome epilépticos en Lactantes
– Crisis febriles/crisis febriles plus – Epilepsia benigna de la infancia (de la lactancia) – Epilepsia benigna familiar de la infancia – Síndrome de West – Síndrome de Dravet – Epilepsia mioclónica de la infancia (de la lactancia) – Encefalopatía mioclónica en trastornos no progresivos – Epilepsia de la infancia (de la lactancia) con crisis focales migratorias
Síndrome de West
! Triada: espasmos infantiles, retraso psicomotor e hipsarritmia en el EEG interictal
¡¡ES UNA URGENCIA!!
Síndrome de Dravet: epilepsia mioclónica severa del la infancia
! 1ª fase (primeros 2 años): crisis febriles prolongadas, status. Crisis febriles atípicas, frecuentes. Neurodesarrollo, EF y EEG normales.
! 2ª fase (hasta los 8 años): catastrófica, múltiples tipos de crisis afebriles (mioclónicas, ausencias, crisis focales) farmacorresistentes. Evidente alteración psicomotora.
! 3ª fase: residual, crisis epilépticas poco frecuentes. Destaca retraso cognitivo y marcha atáxica.
! Mutaciones en el gen SCN1A
Síndrome epilépticos en la infancia
– Epilepsia generalizada con crisis febriles plus – Epilepsia occipital de la infancia de inicio temprano (síndrome de Panayiotopoulos) – Epilepsia con crisis mioclónico atónicas (previamente astáticas) – Epilepsia de ausencia infantil – Epilepsia benigna con puntas centrotemporales – Epilepsia frontal nocturna autosómica dominante – Epilepsia occipital de la infancia de tipo tardío (tipo Gastaut) – Epilepsia con ausencias mioclónicas – Síndrome de Lennox-Gastaut – Encefalopatía epiléptica con punta-onda continua durante el sueño – Síndrome de Landau Kleffner
Epilepsia ausencia de la infancia
! Muy frecuente (8% de niños en edad escolar), pico de incidencia a los 6 años.
! Niños sanos, crisis de detención de la actividad sin pérdida del tono, mirada fija o en supraversión, escasos segundos de duración y recuperación posterior completa.
! Pueden asociar: parpadeo, chupeteo o automatismos manuales.
! Es muy característico el inicio tras la hiperventilación.
! EEG típico: punta onda generalizada a 3 Hz, registro interictal normal. ! Responden al tratamiento con valproico o etosuximida. ! Hasta el 90% de los casos está libre de crisis en la vida adulta
Epilepsia benigna con puntas centrotemporales (epilepsia rolándica)
! Epilepsia más frecuente en la edad escolar. ! Debuta a los 5-10 años en niños sanos con crisis focales en
relación con el sueño o al despertar. ! Contracciones clónicas hemifaciales o desviación bucal
sostenida, bloqueo del habla, ruidos guturales e hipersalivación. La conciencia está preservada.
! EEG interictal: puntas centro-temporales, que se activan con el sueño.
! El pronóstico es bueno con desaparición de las crisis a lo largo de la infancia
Epilepsia rolándica benigna de la infancia
! El pronóstico es bueno con desaparición de las crisis a lo largo de la infancia
! Intentar evitar tratamiento, tranquilizar a la familia ! Dar normas de actuación en las crisis
Fenómenos asociados a las crisis epilépticas
! Pródromos: sensación de malestar o agitación ! Estado post-crítico: somnolencia, desorientación o
confusión durante un tiempo más o menos prolongado (de minutos a horas).
! A veces puede acompañarse también de otros síntomas también transitorios:
" Déficit motor (parálisis de Todd, tras una crisis focal motora)
" Alteraciones del lenguaje como afasia
HISTORIA CLINICA
! Ante una crisis lo primero es saber si es de origen epiléptico o estamos ante un TPNE o crisis en contexto de procesos intercurrentes
Diagnóstico diferencial
! Trastornos paroxísticos no epilépticos
" Espasmos del sollozo " Onanismo " Síncopes vaso-vagales
! Crisis secundarias a procesos agudos intercurrentes
" Traumatismo cerebral " Infecciones febriles o infección del SNC " Crisis parainfecciosas " Inducidas por problemas metabólicos (hipoglucemia, alteraciones
iónicas)
Electroencefalograma
! Las anomalías paroxísticas aparecen hasta en un 5-8% de los niños sanos en un EEG convencional y hasta un 60% en el EEG del sueño; de forma aislada, carecen de valor.
! La ausencia de anomalías no descarta una epilepsia si el cuadro clínico es muy sugerente.
! Su papel es de apoyo diagnóstico si existe un cuadro clínico compatible. ! Se recomienda realizar EEG en todas las primeras crisis afebriles.
Tratamiento
! El inicio del trat. debe individualizarse según el paciente y el tipo de epilepsia sospechada
! Se recomienda iniciar el tratamiento tras la segunda crisis no provocada.
! Puede evitarse si se sospecha un síndrome epiléptico benigno o si las crisis son infrecuentes.
! Plantear trat. desde la 1ª crisis cuando sospechamos un mayor riesgo de recurrencia: displasias corticales, anomalías epileptiformes severas o en las encefalopatías epilépticas y síndromes de mal pronóstico.
Tratamiento
# 60-70%: libre de crisis con el primer o segundo fármaco en monoterapia, habitualmente esto sucede en los niños con sospecha de epilepsia de buen pronóstico
# 30-40% restante, crisis refractarias en mono y politerapia
# Otras alternativas, cirugía de la epilepsia en pacientes candidatos, estimulador del nervio vago o la dieta cetogénica
Tratamiento
! Monoterapia
! Inicio a dosis bajas con aumento progresivo hasta control de las crisis o dosis máximas
! Si se decide sustituir un fármaco por otro, debe disminuirse escalonadamente la dosis hasta s u s p e n d e r l a , i n i c i a n d o y a u m e n t a n d o progresivamente y de forma simultanea la dosis del segundo fármaco.
Tratamiento
! Si el primer fármaco en monoterapia no es efectivo, constituye un factor de riesgo de mala respuesta al tratamiento
! Si el segundo tampoco logra controlar las crisis, las posibilidades de remisión completa descienden a un 10%.
! La politerapia puede considerarse antes en síndromes epilépticos específicos de muy mal pronóstico, como el síndrome de Dravet o de Lennox-Gastaut.
Efectos secundarios
! E n g e n e r a l , t o d o s l o s F A E S p r o d u c e n neurotoxicidad, síntomas: mareo, somnolencia, alteración cognitiva y comportamental, ataxia y diplopía.
! Las reacciones idiosincrásicas son impredecibles: r a s h , s í n d r o m e d e S t e v e n - J o h n s o n , agranulocitosis, anemia aplásica y fallo hepático.
Selección del fármaco
! En general, el valproato sódico se considera de elección en las crisis generalizadas y la carbamacepina en las crisis de origen focal.
! La lamotrigina y la oxcarbazepina también son consideradas de elección en crisis focales y mejor toleradas que la anterior
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