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MESA REDONDA
Trastornos de la gama autista en edadpediátrica Juan Narbona
Unidad de Neuropediatría. Dpto. de Pediatría. Clínica Universitaria de Navarra.
Las explicaciones recientes del núcleo psicopatológico
autista 1, 2, 3, incompletas, pero fundadas en observacio-
nes sistematizadas, permiten poner en práctica recursos
terapéuticos que, aun sin lograr curar el trastorno, propi-
cian importantes progresos en las capacidades adaptati-
vas de los afectados. La prevalencia del autismo infantil tí-
pico ha sido clásicamente considerada en torno a 0,4 por
mil pero estudios más recientes, referidos a todos los tras-
tornos de la gama autista, señalan prevalencias entre 1 y
2,6 por mil; el sexo masculino está representado 3-4 ve-ces más que el femenino 1.
En la gama (o espectro) autista , que abarca el conjun-
to de los llamados trastornos globales del desarrollo
(TGD), se incluyen: el autismo infantil de Kanner, el tras-
torno de Asperger, los trastornos desintegrativos de la ni-
ñez y el TGD no especificado de otra forma; bajo esta
última rúbrica se incluyen, en las nosotaxias internacio-
nales, cuadros con sintomatología típica pero incompleta,
como el trastorno pragmático del lenguaje 1, 4.
El trastorno autista se caracteriza, desde la descripción
primera de Kanner en 1943 hasta las más recientes y uni-
versales (DSM-IV, ICD-10), por una alteración de la acti- vidad imaginativa, de la interacción social y del uso del
lenguaje, junto con un repertorio escaso de intereses y
una tendencia a las actividades estereotipadas. El trastor-
no suele comenzar en los primeros tres años de vida. Los
niños con autismo tienen una dificultad característica para
la interpretación de señales verbales o gestuales: aproxi-
madamente la mitad llegan a desarrollar lenguaje oral, y
éste contiene anomalías cualitativas de la prosodia, del
uso de los pronombres y de la adaptación al contexto
conversacional; es frecuente la producción de ecolalias
inmediatas y diferidas. Se muestran, por lo general, hipe-
ractivos y poseen un bajo dintel para las reacciones de
ansiedad cuando cambian las coordinadas habituales de
contexto. El síndrome es compatible con nivel intelectual
normal (10-20% de casos) pero en la gran mayoría de ca-
sos se asocia a grados diversos de retraso mental.
El síndrome de Asperger contiene los mismos rasgos clí-
nicos fundamentales: dificultad en los intercambios socia-
les, uso idiosincrático del lenguaje y rango de intereses
restringido. Al ser la sintomatología menos acusada, el
diagnóstico suele ser más tardío (edad media del diag-
nóstico 3 años para el autismo infantil y de 7 años para
el síndrome de Asperger). La adquisición de los elemen-
tos formales del lenguaje (fonología, sintaxis, vocabula-
rio) se hace a un ritmo normal, pero el uso pragmático
es deficitario e inapropiado al contexto, con dificultad
para interpretar o usar sutilezas, ironías y bromas en el
lenguaje coloquial. Los sujetos afectos suelen poseer unacapacidad intelectual normal o limítrofe, pero su psico-
motricidad fina y grosera suele ser característicamente tor-
pe. El síndrome de Asperger, descrito por este autor en
1944 en el ámbito bibliográfico alemán, quedó en el ol-
vido de la comunidad científica durante varias décadas,
hasta que fue relanzado cuatro décadas después, en in-
glés, a la consideración de clínicos de todo el mundo; en
la actualidad tiene carta de naturaleza en el DSM-IV y en
la ICD-10. Su prevalencia parece ser superior a la del au-
tismo infantil, y todavía se discute si ambas entidades
son cualitativamente distintas o si sólo difieren en la gra-
vedad de los síntomas y de la discapacidad que generan4.
El síndrome de déficit semántico y pragmático es un
tipo de comportamiento verbal que suele observarse en
niños con nivel intelectual limítrofe o con retraso ligero.
Los aspectos formales del lenguaje suelen estar intactos,
como en el síndrome de Asperger; en cambio la com-
prensión y el uso contextual son deficitarios. La expresión
verbal de estos niños es fluida, con una riqueza expresiva
sólo aparente a primera vista; a veces las emisiones son
bastante sofisticadas, pero abundan las ecolalias diferidas
a partir de la conversación de los adultos o de la TV. No
respetan el turno en la conversación y sus respuestas son
frecuentemente inadecuadas al contexto comunicativo. El
resto de habilidades sociales y psicomotrices suelen ser
apropiadas a la edad mental del sujeto, y no incluye una
restricción del campo de intereses tan acusada como en
el trastorno de Asperger, pero puede ser observado todo
tipo de cuadros intermedios entre estos dos síndromes;
Correspondencia : Juan Narbona Avda. Pío XII, s/n 31080 Pamplona (España)Correo electrónico: [email protected]
Recibido en marzo de 2000. Aceptado para su publicación en junio de 2000.
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Narbona J. Trastornos de la gama autista en edad pediátrica
algunos autores los consideran como variedades del mis-
mo síndrome 1, 4, pero provisionalmente, teniendo en
cuenta los criterios nosotáxicos DSM-IV y CIE-10, se pue-
de considerar la ubicación del déficit pragmático, o se-
mántico-pragmático, en la categoría de TGD no especifi-
cado.
El trastorno desintegrativo de la infancia se caracteriza
por una pérdida de capacidades comunicativas a lo largo
de pocos meses o incluso semanas, a edad entre 3 y 10
años, tras un desarrollo previo normal, para estabilizarse
ulteriormente en una conducta sin aparente interés por el
entorno, con ausencia total de lenguaje y de otras mani-
festaciones de intención comunicativa; el progreso inte-
lectual también se estaciona, y aparecen estereotipias e
inquietud psicomotriz. No es clara su delimitación con el
autismo infantil, a no ser por la instauración relativamen-
te abrupta del trastorno desintegrativo. Incluye algunas
entidades “históricas” que, poseyendo probablemente
una naturaleza común, han recibido diversas denomina-ciones: síndrome de Heller, dementia infantilis, psicosis
desintegrativas, etc. Por lo común no puede ser relacio-
nado con una disfunción cerebral concreta, pero en al-
gunos pacientes con trastorno desintegrativo existe una
afección metabólico-degenerativa de base (ej. ceroidoli-
pofuccinosis) o epilepsia con punta-onda continua en el
sueño lento 1.
ETIOPATOGENIA
Desde la psicología se ha explicado que las personas
con autismo tienen discapacidad para obtener conjeturas
acerca del pensamiento e intenciones del interlocutor;ello le dificulta la posibilidad de "ponerse en el lugar del
otro" y de "hacerse cargo" de la situación comunicativa.
En edades tempranas los niños autistas no usan la mira-
da para reconocer y comunicar intenciones, ni muestran
conductas protodeclarativas o de atención compartida, y
carecen de capacidad para el juego ficticio 2, 3.
Si bien la frecuencia de trastornos autistas acompañan-
do síndromes genéticos o adquiridos con etiología preci-
sa se estima en 11-37% de casos de TGD, la mayoría de
pacientes no pueden adscribirse a una etiología precisa 5.
No obstante, existen razones fundadas a favor de una
predisposición genética. El riesgo de recurrencia de TGD
en la fratria no gemelar se estima entre 3 y 6%, y la con-
cordancia entre gemelos dicigóticos es de 3-10%, mien-
tras que entre gemelos monocigóticos sube a 60-92%; si
se busca el fenotipo extendido (es decir, la presencia de
rasgos sutiles de comportamiento cualitativamente simi-
lares a los de los pacientes, pero que no llegan a ocasio-
nar discapacidad) éste se presenta de forma significativa-
mente más alta en las familias amplias de pacientes con
TGD que en las de pacientes con síndrome de Down.
Así, la proliferación de estudios genómicos multicéntricos
de familias con algún miembro afecto de TGD y con al-
gunos otros afectos de trastornos de lenguaje o portado-
res de rasgos comportamentales mínimos relacionables
con TGD ha conducido a descubrir ligamientos significa-
tivos en 2q, 7q, 13q, 16 p, 17q y 19p. Los estudios de pro-
teónica han puesto de manifiesto que las neuroliguinas
NLGN3 y NLGN4 (moléculas neuronales de adhesión ce-
lular) mapean en respectivos genes mutados, en sujetos
con autismo. Todo ello conduce a pensar que los trastor-
nos de la gama autista poseen una base genética según el
modelo poligénico multifactorial 6, 7.
No se ha confirmado ninguna alteración neurometabó-
lica. Varios estudios con resonancia magnética han pues-
to de manifiesto una frecuencia significativa de hipoplasia
del vermis cerebeloso. Los escasos trabajos neuropatoló-
gicos disponibles señalan disminución del tamaño de las
neuronas y aumento de su empaquetamiento en la cor-
teza hipocámpica y en la amígdala temporal; asimismo en
la corteza cerebelosa las células de Purkinje y las granu-
losas están numéricamente disminuidas. Esto tiene su co-
rrelato en la neuroimagen morfológica, pero los hallazgosson inconstantes y no permiten realizar inferencias pato-
génicas universales; el único dato consistente es el so-
brecrecimiento precoz del cerebro con estancamiento
posterior, según un estudio de volumetría por resonancia
magnética 8. Más de la mitad de los sujetos autistas pade-
cen epilepsia; se han publicado series de pacientes con
conducta autista y estado de punta-onda continua duran-
te el sueño lento 1, 9.
DIAGNÓSTICO. INSTRUMENTOS DE CRIBADO
ÚTILES PARA EL PEDIATRA.
El autismo y los demás trastornos de la gama autista sedefinen con criterios conductuales. No existe ningún otro
marcador biológico, neurofisiológico o de neuroimagen
para confirmar o descartar el diagnóstico. Asi pues, el
diagnóstico ha de realizarse siempre sobre criterios clíni-
cos. Los exámenes complementarios sólo pueden ser úti-
les para estudiar algunas patologías constitucionales o ad-
quiridas que pueden acompañarse de sintomatología
autista 7, 10.
TABLA 1. Preocupaciones parentales comunes quepueden hacer sospechar autismo infantil
-Su lenguaje es retrasado, o éste era normal y ahora se deteriora.
-El niño parece sordo ante solicitaciones verbales, pero no anteotros ruidos.
-No comparte interés señalando, no gestos de “hola”, “adios”,
etc.
-Es independiente, prefiere entretenerse solo.
-No comparte miradas significantes, frecuentemente permanece
mirando “al aire”.
-No sabe usar imaginativamente los juguetes, los manosea o
golpea.
-Pero muestra preferencia, y puede ser hábil, en juegos de
construcción, puzzles.
-Inquieto, muestra oposicionismo y hace rabietas por razones no
comprensibles.
-Hace movimientos repetitivos raros.
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Narbona J. Trastornos de la gama autista en edad pediátrica
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Junto a los criterios diagnósticos internacionales (CIE-
10, DSM-IV), los instrumentos para el diagnóstico y la
cuantificación de la sintomatología autista a partir de la
edad escolar evalúan la emergencia de la atención com-
partida, el uso de gestos protodeclarativos y la construc-
ción de juego simbólico y ficticio, que fundamentan las
capacidades intersubjetivas e imaginativas. Estas primeras
habilidades se inician al final del primer año y tienen cla-
ra expresión hacia los 18 meses, normalmente. Así, ya
desde esta edad mental, pero no antes, es posible esta-
blecer la sospecha de trastorno de espectro autista. La
CHAT-Checklist for Autism in Toddlers 2 es un instrumen-
to muy apropiado para cribar la sintomatología autista
en niños pequeños; consta de una sección A, con nueve
cuestiones a los padres o cuidadores, y de otra sección B
en la que el examinador debe observar cinco conductas
del niño, fácilmente elicitables en la sala de consulta. Dos
de las nueve cuestiones de la sección A y tres de los cin-
co items de la sección B hacen referencia específica a ha-bilidades intersubjetivas e imaginativas; el resto se refiere
al desarrollo cognitivo general. Recientemente se ha rea-
lizado una versión modificada (M-CHAT). Bastantes niños
pequeños con retraso del lenguaje y/o retraso mental
pueden inicialmente dar la falsa impresión inicial de au-
tismo. La validez predictiva de esta escala respecto a los
diagnósticos a la edad de tres años y medio se ha confir-
mado en un estudio de campo sobre una población lon-
dinense de 16.000 niños 11: los niños que a los 18 meses
en el CHAT no habían pasado satisfactoriamente dos o
más de las conductas-clave tuvieron un diagnóstico fir-
me de autismo dos años más tarde, ya en edad preesco-lar. Pero ni esta escala, ni la ADI-R ni los criterios DSM-
IV son sensibles para la detección del autismo infantil a
partir del año y medio de edad mental, pero no detectan
fiablemente el trastorno de Asperger y el TGD no especi-
ficado 12. Entre los instrumentos construidos originalmen-
te en lengua española cabe destacar el IDEA–Inventario
del Espectro Autista 3, aplicable a partir del segundo año
de vida hasta la edad adulta; fundamentado también en la
génesis de la teoría de la mente, este inventario propor-
ciona una cuantificación detallada de los déficits en cua-
tro aspectos básicos del desarrollo: social, comunicación-
lenguaje, anticipación-flexibilidad y simbolización. Su
finalidad no es la de realizar despistaje de TGD, sino la
de matizar el diagnóstico cínico, medir el perfil de grave-
dad y objetivar los cambios evolutivos. En las referencias1, 10 se indican las fuentes de otros instrumentos útiles
para el cribado y el diagnóstico de los TGD.
Los exámenes complementarios de tipo biológico, elec-
trofisiológico y de neuroimagen por lo regular no aportan
mucha más información útil para el diagnóstico y la asis-
tencia en la mayoría de pacientes con autismo, como re-
cientemente ha afirmado la Child Neurology Society de
EEUU (Filipek et al 1999). Entre 11 y 37% de pacientes
con trastornos de la gama autista padecen una enferme-
dad de base, confirmable mediante las pruebas oportu-
nas, si el fenotipo hace sospecharlas: síndromes genopá-
ticos (frágil X, deleciones o duplicaciones en 15q11-q13,
síndrome de Williams, síndrome de Rett, síndrome car-
dio-velo-facial, síndrome de Lange, neurofibromatosis, es-
clerosis tuberosa... y varios errores congénitos del meta-
bolismo 7.
Dado que algunas epilepsias pueden cursar con tras-
torno generalizado del desarrollo, existe indicación de es-
tudio electroencefalográfico prolongado, incluyendo sue-
ño, para investigar la posible presencia de una
encefalopatía epiléptica, ante una historia de regresión
más o menos rápida en funciones comunicativas y socia-
les y/o cuando existen manifestaciones clínicas compa-
tibles con crisis (generalmente parciales complejas), es-
pecialmente en niños pequeños y preescolares. Fuera de
estas situaciones no hay evidencias para indicar estudios
electroencefalográficos especiales a los pacientes con
trastorno de espectro autista 10.Tampoco la neuroima-gen morfológica o funcional va a aportar beneficios al pa-
ciente concreto en su proceso asistencial, si bien, estos
instrumentos, al igual que el mapeo de potenciales evo-
cados, se están mostrando útiles en protocolos de investi-
gación.
TRATAMIENTO Y EVOLUCIÓN
Los programas de intervención temprana basados en
el condicionamiento operante y en la teoría de la mente
pueden mejorar de forma significativa el funcionamiento
comportamental, cognitivo, interactivo y lingüístico de los
sujetos con TGD. El niño autista carece de la capacidadpara incorporar de manera implícita (natural) las habili-
dades imaginativas e intersubjetivas básicas, pero puede
aprenderlas explícitamente mediante entrenamientos di-
señados a medida 10, 13.
El modelo más clásico es el derivado de la proposición
de Lovaas, que usa el condicionamiento operante, con la
ayuda de un terapeuta y la implicación de la familia, de
forma altamente intrusiva y estructurada. Otros modelos
menos rígidos, diseñados “desde dentro” del sujeto autis-
ta, trabajan, también apoyándose en el condicionamien-
to operante, las habilidades intersubjetivas y de juego
funcional conectadas al contexto. Como sucede en tan-
tos otros programas de reeducación, los estudios contro-
lados son escasos, pero se tiene la impresión de que es-
tos métodos de intervención psicopedagógica están
favoreciendo la adquisición de niveles muy confortables
de funcionamiento en autonomía personal, en socializa-
ción y en actividades funcionales por los pacientes con
TGD; y también están ayudando a que sus familias ad-
quieran recursos valiosos para ayudar y comprender al
niño con TGD.
Los psicofármacos pueden ser útiles para tratar cier-
tas situaciones difíciles (agitación, aislamiento extremo,
estereotipias de autoagresión, etc) 10, 14. Los más usa-
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An Pediatr (Barc). [CD-ROM]. 2005;62:60-3 63
Narbona J. Trastornos de la gama autista en edad pediátrica
dos son los neurolépticos; clásicamente se ha emplea-
do el haloperidol, y, recientemente se está usando la ris-
peridona con resultados alentadores que precisan estu-
dios controlados. Los inhibidores de la recaptación de la
serotonina y los psicoestimulantes (metilfenidato) tam-
bién están siendo objeto de ensayos en I fase. Se discu-
te la efectividad de las drogas antiepilépticas en el ma-
nejo de pacientes con TGD y actividad paroxística
abundante en el EEG; hay bastantes ensayos de I fase
al respecto, pero se esperan estudios controlados que
diriman la cuestión.
Con todos estos recursos, hoy por hoy, sólo se ha
conseguido mejorar la autonomía personal y las habili-
dades comunicativas y ocupacionales de los pacientes
con TGD. Bien es verdad que los resultados son muy
alentadores, y algunos pacientes consiguen niveles fun-
cionales muy satisfactorios. Se sabe que el nivel intelec-
tual y el de lenguaje son los dos factores que más pe-
san en el pronóstico. El estudio de una cohorte de 67niños con TGD que comenzaron su tratamiento a la
edad media de 7 años y fueron seguidos hasta la edad
adulta, con un periodo medio de seguimiento de 30
años 15 ha mostrado que el desenlace fue “muy favora-
ble” en el 12% de la cohorte, “desfavorable” en el 46%,
y “muy desfavorable” en 12%. Es de esperar que los
avances neurobiológicos, psicofarmacológicos y psico-
pedagógicos en los próximos años mejoren sustancial-
mente estos resultados.
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