Trastornos del desarrollo de la coordinaciónDiagnóstico, comorbilidad y terapéutica
Asunción, 20 noviembre 2015
Juan Pablo ManterolaDCD-team, Centro de Rehabilitación RoessinghEnschede, Paises Bajos
CONTENIDO• Historia de los TDC• Criterios diagnósticos TDC• Presentación clínica de los TDC• Epidemiología TDC• Fisiopatología TDC• Comorbilidad TDC• Tratamiento TDC
Videos
• Baby: movimientos generales• Reflejos primitivos: walk
Control motor
Redes neuronales
• Foto
Teoría de Selección de Redes Neuronales
• Variación: presencia y expresión de un amplio repertorio de comportamiento.
• Selección de patrones eficientes.
• Variabilidad: capacidad de seleccionar la mejor estrategia en una situación determinada (adaptabilidad).
TDC fundamentalmente un problema en la selección y adaptación de patrones de coördinación
Variación, selectividad y adaptabilidad
• Video
TDC – Una larga historia• Clumsy child syndrome• DAMP• Minimal Brain Damage• Minimal Cerebral Palsy• Atipical Brain Development• Minor Neurological Dysfunction• Sensory processing disorder• Developmental dyspraxia
TDC – Una larga historia
DCD (Developmental Coordination Disorder)
=TDC
(Trastornos del Desarrollo de la Coordinación)
TDC – Criterios diagnósticos
• A: Retraso de habilidades motoras• B: Impacto en la vida diaria• C: Comienzo a edad temprana• D: Criterios de exclusión
¡Interdisciplinariedad!EACD
TDC- Criterios diagnósticos en la práctica
• A: Retraso de habilidades motoras
• B: Impacto en la vida diaria
• C: Comienzo a edad temprana
• D: Criterios de exclusión
A: Mov.ABC 2 ≤ p16
B: Cuestionarios
C: No operacionalizado
D: Examen neurológico, general y de visión. Eventualmente test CI
TDC: ¿un trastorno o una cuestión estadística?
TDC – Evidencia • Coordinación rítmica• Función de percepción sensorial• Anticipación interna • Funciones ejecutivas• Control de marcha y postura • Control de aproximación• Captura e intercepción manual
Wilson PH, S, Smits-Engelsman. Understanding performance deficits in developmental coordination disorder: a meta-analysis of recent research. Dev Med Child Neurol. 2013
TDC – Evidencia RMN-f • Déficit de activación de circuitos funcionales entre
corteza parietal y cerebelo• Déficit de activación parietocerebelar y
frontocerebelar durante tareas rítmicas• Menor activación de corteza prefrontal dorsolateral
(circuitos de atención) durante una tarea ‘go/no go’• Menor activación del lóbulo parietal durante una
tarea visuomotora
Brown-Lum & Zwicker, 2015
Modelo CIF
Funciones y estructuras corporales
Actividades
Participación
TDC
No hace deporteJuega solo
Retraso escolar
HipotoníaTrastorno de la coordinaciónPropriocepsisPraxis
Actitud de los padres(In)comprensión del docenteSociograma
Problemas con escritura y AVD
Estilo de aprendizajeEstilo de atribuciónDesarrollo generalPerseverancia
TDC – Modelo CIF
TDC - Pedido de ayuda
• Escritura 83%• Construcción 35%• Juegos de pelota35%• Dibujar 35%• Habla 30%• Vestirse 30% • Saltar, caminar 30%
(Geuze et al, 2012)
Escritura• 30-60% del
trabajo escolar (McHale &Cermak, 1992)
• Competencia para escribir relacionada a autoestima, capacidad de comunicación y ADL (Chang & Yu, 2010)
Escritura
EmpuñaduraLíneaForma de letrasEspacios
PosturaLecturaPausas
• Videos pacientes
Escritura
Video marcha
TDC - Marcha•Aumento de variabilidad del patron de marcha (Deconick et al, 2006)
•Problemas con tareas complejas durante la marcha (Rosengern et al, 2009)
•Problemas de estabilidad al esquivar obstáculos (Cherng et al 2009)
•Evidencia de que niños con TDC tienen problemas con correcciones ‘online’ en tareas manuales (Hyde et al,
2011). Es también así durante la marcha?
TDC - Marcha• Estudio Tolbrug con C-Mill (cinta rodante con registro
de video y plataforma de fuerza)• Objetivos:• Diferencia en reacción a obstaculos en niños con
TDC• Relacionar características del patrón de marcha con
planificación motora, imaginación motora y correcciones online
• Estudio piloto de aplicabilidad terapéutica
TDC - Marcha- ¿ Consumo de energía durante la marcha?- ¿ Explicación del cansancio?
EPIDEMIOLOGIA TDC• Aprox. 5% de los niños cumplen con los criterios (APA, 2013)• (con la nueva definición quizás menos que 5%)
• Presentación muy heterogénea
• Relación varones/mujeres 3:1 (APA, 2013)
• Entre 25 y 50% de los prematuros (Faebo Larsen, 2013)
• TDC y epilepsia, 23% de niños con epilepsia muestran TDC (Reilly, Neville et al, 2015)
• Cuadros sindromales
TDC en prematuros• 30-51% de los prematuros ≤ 32 semanas
desarrolla TDC (Williams et al, 2010; Edwards et al 2011)
• Edad gestacional ≤32 semanas: 6-8 x riesgo de desarrollar TDC (Edwards et al, 2011)
• Cada semana previa de las 39 EG corresponde a un aumento del riesgo TDC de 19% (Zhu et al 2012)
TDC en prematuros
Estudio Zwicker et al en prematuros <32 semanas EGC
4 m 8 m 18 m 36 m 54 m
MAI MAIBSID BSID BSID BSID
PDMS PDMSMABCTDC n=88
No TDC n=241Excl =47 (PC, IQ)
TDC en prematuros
Conclusiones
• Niños con TDC tuvieron scores bajos en todos los tests
• Todas las mediciones mostraron alta especificidad y baja sensibilidad
• Bayley-III mostro una buena validez predictiva a los 18 y 36 meses
Zwicker et al, in press
TDC en prematuros
Implicancias• Motricidad de prematuros (sobre todo de <32
semanas) debería ser evaluada en forma estandardizada
• Problemas motores tempranos pueden ser un signo de TDC
• Riesgo de TDC puede ser previsto ya a los 18 meses en este grupo
• Niños en riesgo podrían recibir tratamiento
Zwicker et al, in press
Evaluación de motricidad
• ¿Cómo escucha y mira el niño durante la instrucción?
• Planificación de la actividad• Ejecución motora (variación, fluidez,
complejidad)• Adaptación a la variación de la tarea• ¿Aprendizaje motor?
Desempeño motor
Cognitivo
Praxis
Emocional
Sensorial
Somático
CoordinaciónM
aduración
TDC – Nivel somático• Regulación del tono muscular: hipotonía/hipertonía• Hipermobilidad articular • Fuerza muscular insuficiente• Resistencia física disminuída• Pies planos, genua valga, acortamiento de tendón
de Aquiles, problemas posturales fijos• Sobrepeso: círculo vicioso
TDC e hipermovilidad• No correlación entre MovABC y Beighton en
el grupo control, sí en el grupoTDC• Con un valor de corte de Beighton 5/4:
hipermobilidad en TDC 64%, control 33%; valor de corte Beighton 7: TDC 28%, en el grupo control 6%
• Beighton 7: TDC+HM: promedio MABC 2,8 ; Sólo TDC promedio MABC 4,4
Jelsma et al, 2013
TDC - Coordinación
- Movimiento selectivo (agonistas/antagonistas)- Dosificación de fuerza y dirección- Timing/anticipación- Combinación de movimientos- Postura es también coordinación
Videos coordinación
TDC – Maduración neuromotriz
• Desaparición de reflejos primitivos• Disminución de movimientos asociados y
movimientos en espejo• Aumento de la disociación próximo-distal• Cruce de la línea media y colaboración bimanual• Dominancia hemisférica y lateralización
TDC – Procesamiento sensorial
• Bajo registro propioceptivo (Wade, 2015)
• Percepción peso • Hipersensibilidad táctil• Pobre localización táctil y 2PD (Cox, 2015)
• Hiper- o hiposensibilidad vestibular• Hipersensibilidad para estimulos auditivos y
visuales• Reacción frente a los estímulos
TDC - Praxis• Planificación motora• Imaginación motora• Ejecución motora
Hallazgos:Largo tiempo de aprendizaje, menor capacidad de imitación, pérdida de habilidades al no practicar, problemas de generalización
Clumsiness
Videos pacientes praxis
TDC – Aspectos cognitivos- Frecuentemente un perfil disarmónico en perjuicio
de capacidades de ejecución (no verbales). - Funciones ejecutivas: déficit de atención, memoria
de trabajo, inhibición de impulsos.- Problemas con la percepción de tiempo.- Insuficiente flexibilidad cognitiva, falta de capacidad
para cambiar de estrategia.- Ensayo y error
Video Working at school
CANSANCIO
Movimientos incoordinados
Trastornos somáticos
Extrema variabilidad
Factores emocionalesFactores cognitivos
Neurological disorders initially diagnosed as “DCD/dyspraxia”
Peripheral neuromuscular conditions Becker muscular dystrophyMyotonic dystrophyHereditary motor and sensory neuropathy (HMSN) types Ia and IIMyotonia congenita (autosomal recessive)Congenital myastheniaCentral nervous system conditions Cerebral palsy Brain tumour (slow growing in the posterior fossa)Panthotenate kinase-associated neurodegeneration (Hallervorden–Spatz disease)Perisylvian (opercular) syndromeBenign familiar choreaEpilepsy- absences with myoclonia- myoclonic-astatic epilepsy- Landau–Kleffner syndromeMixed peripheral and central nervous system conditions Friedreich's ataxiaPelizaeus–Merzbacher diseaseMiscellaneous Ehlers–Danlos syndromeGM1 gangliosidosis (juvenile onset)
John Gibbs, Jeanette Appleton, Richard AppletonArch Dis Child. 2007 June; 92(6): 534–539.
Videos diagnóstico diferencial
FISIOPATOLOGIA TDC• Genética• Problemas perinatales• Sustrato neurológico:
Alteración f-MRI Patrón EEG Soft signs (MND) Disfunción cerebelar Neuronas espejo Mayor frecuencia en niños con epilepsia
Neuronas espejo
NGST en TDCGenética/perinatal
- Selectividad limitada- Variabilidad limitada
Alteración de circuitos monoaminérgicos
- Deficit de representación en corteza sensorial- Desarrollo alterado de la corteza
visual- Disminución de alerta
Limitación en la capacidad de adaptación
Conectividad alterada
Dopamina y aprendizaje motor
Dopamine stimulation
Mot
or p
erfo
rman
ce
High levelsLow levels
Adverse effect of L-Dopa
Benefi
cial e
ffect
of L-D
opa
Dopamina y aprendizaje motor
Escritura
antes
y
después de terapia con metilfenidato
TDCComorbilidad
TDC y lenguaje/habla• Habla es motricidad• Cercanía de la representación de dedos y boca
en la corteza motora primaria• Gestos previos al habla en el desarrollo• Lenguaje estructura la acción• Rol de la comunicación no verbal• Lengua escrita• Rol de las neuronas espejo• Aprendizaje del habla es más un sistema gestual
que un sistema acústico (Gentilucci, 2009)
Comorbilidad TDC, TDAH y dislexia
• 50 % de los niños con TDC cumplen con los criterios de TDAH (Blank et al, 2012)
• 50% de los niños con dislexia cumplen con los criterios de TDC (Kaplan et al, 1998)
y viceversa (Gillberg,2004)
TDC, TDAH, DD• Niños con trastornos de atención pueden
tener problemas en la ejecución motora• Niños con problemas de coordinación pueden
parecer tener problemas en la asociación entre símbolo y fonema (Mazeau,2006; Robert et al, 2014)
• Niños con trastornos de alerta pueden parecer tener problemas de atención
• Muy común es ver niños con los tres componentes
TDC, TDA y DD: comorbilidad?
Faraone et al, 2010
TDC y PC
• Espectro contínuo?
TDC y PC• Foto y video paciente
TDC y PC, ¿un contínuo?UMNS/Disquinesia
Problemas de coordinación y praxis
TDC – Evaluación Towen (MND)
8 dominios:A, Movimientos asociadosCN, Nervios cranealesCo, Coordinación y balanceF, Motricidad finaI, Movimientos involuntariosPT, Postura y tono muscularR, ReflejosS, Función sensorial
SCORE - CONCLUSION
0 = NORMAL 1 = SIMPLE MND2 = COMPLEX MND3 = CP
TDC y PC
• Espectro contínuo• Evolución a través de los años
Video paciente TDC CP?
TDC y PC
• Espectro contínuo• Evolución a través de los años• Herman@s de niños con PC
9 años, hermana de niña con PC
TDC y PC, un contínuo?
• Normaal MRI en PC: 11,7% (Bax et al, 2006) tot 20% (Korzeniewski, 2010)
• Papel limitado de complicaciones perinatales como factor aislado de PC
• PC en siblings PC > población general (Heminki et al, 2007. 4.8-fold risk; twins : 29-fold risk)
TDC a largo plazo
• Persistencia de problemas motores• Problemas en funciones ejecutivas• Problemas a nivel social-emocional (Lingam, 2012)
• Sobrepeso/obesidad (Cairney et al 2005, Cairney et al, CATCH ongoing)
• Problemas ortopédicos
TDC - Alianzas• Rehabilitación• Pediatría• Neurología• Ortopedia• Psiquiatría/psicología
• Medicina escolar, medicina familiar, primera línea de terapeutas, docentes, docentes EF
Pronóstico TDC• 50-70% persistencia después de la pubertad (Cantell et al, 2003)
• Cuanto más dominios involucrados, mayor la posibilidad de persistencia (Hadders-Algra et al, 2002-2007)
• Comorbilidad: mayor persistencia (Piek et al, 2007)
• Problemas perinatales• Corrimiento en el perfil: no sólo motor sino más
problemas en funciones ejecutivas y en el desarrollo social-emocional.
• TDC en adultos
Tratamiento TDCEVIDENCIA:• Es mejor tratar que no tratar• Tratamiento precoz: mejor resultado• Dirigido a la tarea y no al trastorno básico• A veces necesario una combinación de terapias dirigidas al
proceso y a la tarea• CO-OP (Cognitive Orientation to Occupational
Performance) (Thornton, Licari et al, 2015)
• Entrenar al niño, modificar las tareas y el medio
Tratamiento TDCModify the taskAlter your expectationsTeach strategiesChange the environmentHelp bij understanding
F-words: Function, Family, Fitness, Fun, Friends, Future
Modificar la tarea
• Fotos adaptaciones posibles
Modificar
Modificar
TDC Resumen• Grupo heterogéneo de problemas• Una forma de funcionar alterada: ejecución y
aprendizaje motor• Causada por un trastorno de la conectividad• Gran impacto en el desarrollo a largo plazo• No se ‘cura’ pero se puede mejorar mucho la
calidad de vida
Take Home Messages• Seguimiento de ex-prematuros a largo plazo• Hipermobilidad: ¿habilidades motoras?• Atención para herman@s de niños con PC • TDC: comorbilidad es la regla• TDC: abordaje interdisciplinario• Seguimiento de niños con TDC: continuidad• Tratamiento dirigido a actividades y participación• TDC: necesidad de más investigación
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