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A nivel mundial, la muerte por anomalías congénitas ocupa el onceno lugar. En cifras
aproximadas, estas anomalías (también llamadas defectos de nacimiento), afectan a uno
de cada 33 lactantes y causan 3,2 millones de discapacidades al año. Se calcula que cada
año 270 000 recién nacidos fallecen durante los primeros 28 días de vida debido a estas.
El diagnóstico precoz es un importante mecanismo estratégico, para la detección de las
afecciones congénitas desde la etapa preconcepcional, con lo cual es posible la
instauración de tratamientos que atenúen daños irreversibles o eviten la mortalidad por
estas enfermedades.
En Cuba, la tasa de defunciones por malformación congénita, deformidades y anomalías
cromosómicas, en el año 2013, fue de 113 defunciones para una tasa de 0,9 por cada
Vol.21 No.9 SEPTIEMBRE 2014 ISSN 2312-1505 RNPS 1979
1 000 nacidos vivos. Actualmente, nuestro Sistema Nacional de Salud implementa el
Programa de Planificación Familiar y Riesgo Reproductivo, así como el Programa
Nacional de Atención Materno Infantil, los cuales desarrollan acciones para mejorar la
calidad de la salud de la madre y el niño desde la preconcepción, e igualmente para la
identificación precoz del riesgo genético individual/familiar con fines preventivos.
El presente boletín ofrece información actualizada sobre el diagnóstico precoz de
anomalías congénitas.
Lic. Tania M. González Díaz
Servicio de Referencia
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Estrategia de búsqueda utilizada para el análisis bibliométrico (últimos cinco años)
(Congenital Abnormalities[MeSH Terms]) AND Early Diagnosis[MeSH Terms]
Las variables utilizadas en el análisis fueron:
Autores con mayor productividad científica.
Productividad científica por años.
Revistas con mayor número de publicaciones sobre el tema.
Países a la vanguardia sobre el tema.
Autores Total de publicaciones Jensen M 2
Eastwood D 2
Fabian G 2
Años Total de publicaciones 2011 71
2012 70
2013 67
2010 40
2014 11
Revistas Total de publicaciones J Pediatr Surg 7
Ultrasound Obstet Gynecol 5
Eur J Pediatr 4
Países Total de publicaciones Estados unidos 49
Italia 20
Reino Unido 15
Alemania 12
Francia 12
El análisis métrico se realizó a través de GoPubmed, buscador basado en conocimientos
para textos biomédicos.
Regiones
Número de muertes entre los niños <5 años a (000s)
Distribución de las causas de muerte entre los niños de <5 años (%) Anomalías Congénitas
2000 2012 2000 2012
África 4014 3070 2 4
Las Américas 417 237 15 21
Región de Asia Sudoriental
3156 1787 5 7
Europa 228 136 17 21
Región del Mediterráneo Oriental
1180 905 5 7
Región del Pacífico Occidental
847 415 7 13
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Ginebra, Suiza: OMS; 2014 [citado 11 Ago 2014]. Disponible en:
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42
24
1619
6
44
28 2822
6
05
101520253035404550
Accidentes Tumores malignos Malformaciones congénitas,
deformidades y anomalías
cromosómicas
Influenza y neumonía
Meningoencefalitis bacteriana, excepto
la meningocócica
Principales causas de muerte en niños de 1-4 años de edad. Número de defunciones(2012-2013)
2012 2013
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Disponible en: http://files.sld.cu/dne/files/2014/05/anuario-2013-esp-e.pdf
0,9
0,6
0,6
0,5
0,1
0,9
0,5
0,3
0,4
0,1
0 0,1 0,2 0,3 0,4 0,5 0,6 0,7 0,8 0,9 1
Accidentes
Tumores malignos
Malformaciones congénitas, deformidades yanomalías cromosómicas
Influenza y neumonía
Meningoencefalitis bacteriana, excepto lameningocócica
Principales causas de muerte en niños de 1-4 años de edad. Tasa por 10 000 habitantes (2012-2013)
2012 2013
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