Anomalías de los miembros

• Las malformaciones de las extremidades afectan apróx., a 6 de cada 10,000 RN vivos.

• De éstas, 4.3 de cada 10,000 afectan a las EMI y 1.1 de cada 10,000 EMI.

• Suelen ir asociadas a otros defectos congénitos afectando a los sistemas craneofacial, cardíaco y genitourinario.

• Se asocia a las deformaciones de las extremidades al volumen reducido de líquido amniótico (oligohidramnios).

Meromelia

• Es un defecto de nacimiento caracterizado por el carecer de una o más extremidades con la presencia de una mano o pie (ausencia parcial).

• También hay casos donde existen manos y pies (rudimentarios) pegados al tronco (focomelia).

• Presentes todos los segmentos de la extremidad pero anormalmente cortos (micromelia).

• CausaLa detención o alteración de la

diferenciación o crecimiento de las E durante la quinta semana.• Tratamiento

Intervención quirúrgica y algunos casos adaptación de prótesis.

Focomelia

Meromelia

Micromelia

Amelia

• Es una malformación congénita que se caracteriza por la falta de uno o más miembros, sean superiores o inferiores.

• CausaEs originada por la suspensión de la formación de un esbozo al principio de la cuarta semana de gestación embrionaria.

Braquidactilia • Es una malformación genética que causa

dedos desproporcionadamente cortos tanto en manos como en pies.

• CausaConsecuencia de la reducción de longitud de las falanges.

• TratamientoNo existe un tratamiento específico para todas las formas de braquidactilia. La cirugía plástica sólo se indica si la braquidactilia afecta la función de la mano o por razones estéticas, pero por lo general no es necesario.

Braquidactilia o dedos cortos

Sindactilia

• Es la fusión congénita o accidental de dos o más dedos entre sí, por lo general se asocia con algún síndrome.

• CausaUna falla en el proceso de eliminación del mesénquima (apoptosis).

• TratamientoLa cirugía correctiva generalmente cuando el niño tiene de tan sólo cinco o seis meses, o entre uno y dos años de

edad.

Polidactilia

• Trastorno genético donde un humano nace con más dedos en la mano o en el pie de los que le corresponde (por lo regular un dedo más).

• CausaPuede ser causado por una aberración cromosómica, como el síndrome de Patau (trisomía del par 13), pero también puede presentarse naturalmente por un solo gen.

• TratamientoEl único tratamiento es el quirúrgico. Si el dedo es funcional, no se suele extirpar.

Polidactilia o dedos súper enumerados

Ectrodactilia

• Ocasiona una malformación de las extremidades en la que hay ausencia de partes o de dedos completos y, con frecuencia, sindactilia.

• CausaEl síndrome resulta de una anomalía del desarrollo que afecta simultáneamente a los tejidos ectodérmicos y mesodérmicos.

Mano y pie hendidos “pinza de langosta”

• La mano o el pie quedan divididos en dos partes que se oponen entre sí como las pinzas de langosta.

• Causa Debido a un fallo en el desarrollo de uno o más radios digitales.

Pie zambo o equino varo• La planta del pie está girada en dirección medial y el pie está invertido. Se caracteriza

por una posición anormal del pie que impide el apoyo en carga. • Relativamente frecuente que afecta aproximadamente a 1 de cada 1000 nacidos. • El pie zambo es bilateral en el 50% de los casos aproximadamente y es el doble de

frecuente en el sexo masculino. • Generalmente acompaña a la sindactilia.

• CausaSe desconoce su causa. Aunque se cree que el pie zambo está causado por una posición anormal o restricción del movimiento de las extremidades inferiores del feto dentro del útero pero no está demostrado.

• TratamientoEs tratado con manipulación de un cirujano ortopedista, pediatra o fisioterapeuta. Seguido a la manipulación se fija. Las manipulaciones del pie comienzan en una o dos semanas posteriores al nacimiento.

Luxación congénita de cadera

• Es una dislocación de la articulación de la cadera que está presente al nacer y es una afección que se encuentra en bebés o niños pequeños.

• Esta deformidad afecta aproximadamente a 1 de cada 1500 nacidos y es más frecuente en niñas que en niños.

• CausaSe produce por una perturbación en el desarrollo de la cadera en su etapa intrauterina antes del tercer mes de vida fetal.

Bridas amnióticas• Los desgarros del amnios provocan bridas amnióticas que

pueden rodear parte del feto, especialmente las extremidades y los dedos.

• Puede provocar amputaciones, anillos de contrición y otras anomalías.

• CausaSon causadas por un daño a una parte de la placenta llamada amnios.

• TratamientoEl tratamiento varía ampliamente. A menudo, la deformidad no es severa y no requiere tratamiento, pero en los casos más serios, es posible que se requiera una cirugía mayor para reconstruir parte o todo un brazo o pierna.

Bibliografía

• . Sadler TW. Langman Embriologia Medica. Lippincott Williams & Wilkins; 2009. 140 - 142 p.

• Moore KL. Embriología clínica. Elsevier España; 2008. 975 - 378 p.