Ataxia de Friedreich

Dr. Víctor M. InjanteClínica neurológica

Ataxia de Friedreich

• Es el síndrome espinocerebeloso de tipo degenerativo más frecuente.

• Se transmite con un patrón autosómico recesivo.

• La enfermedad se inicia casi siempre antes de los 20 años con inestabilidad de la marcha.

El cuadrilátero de las degeneraciones espinocerebelosas

Síndrome Piramidal

Síndrome cerebeloso

Síndrome cordonalposterior

Síndrome trófico

Antecedentes Genéticos

Cuadro clínico

• Ataxia cerebelosa con disartria escandida.• Hipopalestesia en las cuatro extremidades• Hipotonía generalizada.• Al progresar la enfermedad:– Paresia piramidal– Síndrome pseudobulbar.

• Escoliosis,pié cavo, miocardiopatía y diabetes mellitus.

Prónostico

• Enfemedad progresiva.• A los 15 años de evolución los pacientes 

están confinados a la silla de ruedas.• El  pronóstico vital está condicionado por 

la gravedad de la miocardiopatía• Diversos tratamientos (fármacos 

colinérgicos,gabapentina y noradrenérgicos) sin éxito.