Ataxia de Friedreich PDF
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Ataxia de Friedreich
Dr. Víctor M. InjanteClínica neurológica
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Ataxia de Friedreich
• Es el síndrome espinocerebeloso de tipo degenerativo más frecuente.
• Se transmite con un patrón autosómico recesivo.
• La enfermedad se inicia casi siempre antes de los 20 años con inestabilidad de la marcha.
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El cuadrilátero de las degeneraciones espinocerebelosas
Síndrome Piramidal
Síndrome cerebeloso
Síndrome cordonalposterior
Síndrome trófico
Antecedentes Genéticos
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Cuadro clínico
• Ataxia cerebelosa con disartria escandida.• Hipopalestesia en las cuatro extremidades• Hipotonía generalizada.• Al progresar la enfermedad:– Paresia piramidal– Síndrome pseudobulbar.
• Escoliosis,pié cavo, miocardiopatía y diabetes mellitus.
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Prónostico
• Enfemedad progresiva.• A los 15 años de evolución los pacientes
están confinados a la silla de ruedas.• El pronóstico vital está condicionado por
la gravedad de la miocardiopatía• Diversos tratamientos (fármacos
colinérgicos,gabapentina y noradrenérgicos) sin éxito.