EL SÍNDROME DE DOWN

Ana María Franco Corrales

1.¿Qué es y por qué se caracteriza?

2. Diagnóstico3. Niveles afectados4. Enfermedades asociadas5. Tratamientos6. Datos7. Conclusiones8. Bibliografía

GUIÓN:

Debe su nombre a…

John Langdon Haydon Down , quien describió por primera vez esta alteración genética en 1866.

1. ¿ QUÉ ES Y POR QUÉ SE CARACTERIZA?

El Síndrome de Down es un trastorno genético causado por la presencia de una copia extra del cromosoma 21, en lugar de las dos copias habituales, de ahí que también reciba el nombre de Trisomía del par 21.

Se caracteriza por…

La presencia de un grado

variable de discapacidad

cognitiva

Y unos rasgos físicos

peculiares que le dan un aspecto reconocible.

2. DIAGNÓSTICO

Prueba de la amniocentesis

3. NIVELES AFECTADOS

Lenguaje Anatómico Pragmático Semántico Morfosintáctico

LENGUAJE

ANATÓMICO

PRAGMÁTICO

SEMÁNTICO

MORFOSINTÁCTICO

4. ENFERMEDADES ASOCIADAS

Cardiopatías Alteraciones gastrointestinales Trastornos endocrinos Trastornos de la visión Trastornos

odontoestomatológicos Trastornos de la audición

5. TRATAMIENTOS

6. DATOS Y CURIOSIDADES

El dato arqueológic

o más antiguo es el hallazgo

de un cráneo

sajón del siglo VII

1/700 partos, es un

bebé con S.Down y casi nunca se presenta

en un embarazo gemelar.

Las incidencias muestran los siguientes datos:

-En madres de 15-29 años: 1/1500 nacidos vivos es S.Down -Madres de 30-34 años: 1/800 es S.Down-Madres de 35-39 años: 1/385 es S.Down-Madres de 40-44 años: 1/106 es S.Down-Madres de 45 años: 1/30 bebés nacidos vivos es Down.

El S.Down representa el 25% de todos los casos de discapacidad

cognitiva

La probabilidad de tener un

hij@ con S.Down es mayor a la media para

aquellos padres que ya

han tenido otro

previamente con dicho síndrome.

Los varones con S.Down se

consideran estériles. Las mujeres conservan su

capacidad reproductiva (en cuyo

caso tienen un 50% probabilidades de

engendrar hij@s con S.Down).

El S.Down ha sido llevado al cine en 15 ocasiones:“Yo soy Sam”(2001) , “Yo, también”,(2009) “Vida y color”(2005)

Y a la Literatura en 8 ocasiones: “La niña que nunca creció”(1950), “Los ojos rotos”(1996).

7. CONCLUSIONES Las personas con Síndrome de Down tienen

un tercer cromosoma en el par 21, lo que limita su desarrollo motriz, cognitivo y físico.

Es un trastorno genético que no viene por herencia.

La alteración no es una enfermedad , aunque causa discapacidad cognitiva y a veces representa un retraso en el crecimiento.

No se conocen con exactitud las causas, aunque se relaciona estadísticamente con una edad materna superior a los 35 años.

8. BIBLIOGRAFÍA

• PERERA MEZQUIDA, J (1987): Síndrome de Down. Programa de acción educativa. CEPE. Madrid.

• VERDUGO, M.A (1998): Personas con discapacidad. Perspectiva psicopedagógica y rehabilitadora. Madrid. Siglo XXI.

• www.down21.org

Gracias