Epilépsia y síndromes epilépticos del púber y adolescente

INTRODUCCIÓN

La pubertad y la adolescencia se caracterizanpor el incremento de los mecanismos de ex-citación, en parte relacionado a factores hor-monales, que justifican la aparición preferen-te de crisis generalizadas convulsivas. Laexposición a factores de riesgo lesional, o laobjetivación de crisis con punto de partidaen agresiones cerebrales sufridas con anterio-ridad, hace que en las epilepsias parciales ofocales los factores lesionales sean cada vezmas importantes como agentes causales.

EPIDEMIOLOGÍA

La prevalencia de la epilepsia activa oscilaentre 3 y 4.7%. El 18% de todas las epilepsiasse inician entre los 12 y 18 años.

ETIOLOGÍA

Se observan Síndromes epilépticos idiopáti-cos (SE), muy característicos, SE criptogéni-cos o presuntamente sintomáticos, y SE sin-tomáticos a procesos patológicos muydiversos: infecciones del SNC, trastornosmetabólicos, traumatismos, tumores, malfor-maciones vasculares, etc.

La pubertad es la edad de aparición de lasEpilepsias mioclónicas progresivas, enferme-dades evolutivas que asocian, a otros signos ysíntomas, crisis epilépticas.

DIAGNÓSTICO

Se basa en la historia clínica y el EEG en laEGI. En las EP de presunción idiopática, porla inespecificidad de la semiologia clínica yhallazgos EEG, hay que realizar estudios deneuroimagen (NI); si se recogen varios casosen la misma familia se aconseja estudio gené-tico. Los estudios de NI son obligatorios enlas EPS, completándose con otros exámenesen relación con la etiología sospechada. Elestudio de una EMP incluye la realización depotenciales evocados sensoriales, determina-ciones enzimáticas, estudios biópsicos -piel,conjuntiva, hígado, músculo, cerebro- y estu-dios de biología molecular.

EPILEPSIAS GENERALIZADASIDIOPÁTICAS (EGI)

La pubertad y adolescencia es la edad de co-mienzo habitual del Gran Mal (GM) y de laEpilepsia Mioclónica Juvenil (EMJ) que,probablemente, comparten con la Epilepsiacon ausencias (EA), que también puede ini-

Epilepsias y síndromes epilépticos del púbery del adolescente

Manuel Nieto BarreraNeuropediatra. Sevilla

Ramón Candau Fernández-MensaqueSección Neurología Pediátrica. Hospital Infantil Universitario

Virgen del Rocío, SevillaE. Nieto Jiménez

MIR de Neurofisiología Clínica. Hospital Universitario Virgen Macarena, Sevilla

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ciarse como EA juvenil, unidad patogénica ygenética. Estos SE pueden presentarse solos oasociados, con solapamiento entre ellos, yprecedidos o no de epilepsia con ausenciasinfantil (EAI). Todos tienen en común: a)Normalidad neuro-psíquica; b) antecedentesfamiliars frecuentes de crisis febriles y/o epi-lepsia; c) EEG con actividad de base normalcon, a veces, complejos punta-onda (CPO)de proyección bilateral.

• Epilepsia Ausencia Juvenil. Menos fre-cuente que la EAI se inicia entre los 10 y17 años, se observa en ambos sexos y el11.5% de los casos presenta antecedentesfamiliares de epilepsia. Cursa con afecta-ción parcial del nivel de conciencia, conautomatismos (20%) y a veces componen-te motor o autonómico. Breves, pasandoen ocasiones desapercibidas, se presentanpreferentemente al despertar. El estado demal de ausencias, es mas frecuente que enla EAI. En el 80% de los pacientes se aso-cia a crísis tónico-clónicas generalizadas(CTCG) y en un 15% a crisis mioclónicas.El EEG intercrítico es normal. La ausenciase expresa en el EEG por una descarga deCPO a 3-4 Hz difusos, bilaterales y síncro-nos. La privación de sueño y la hiperventi-lación las desencadena con facilidad; la fo-tosensibilidad es escasa.

• Epilepsia Mioclónica Juvenil o Enferme-dad de Janz (EMJ). Es responsable del 5 al10% de todos los síndromes epilépticos.Epilepsia genética, con marcador en el cro-mosoma 6p21.3, afecta a ambos sexos y seinicia entre los 8 y 26 años (media:13a),con historia familiar de EGI en el 25% decasos. Cursa con sacudidas bruscas demiembros superiores con proyección delobjeto que tenga entre manos, y si ocasio-nalmente se afectan los miembros inferio-res, con caída. No hay pérdida de concien-

cia. Se presentan preferentemente al des-pertar o minutos mas tarde. Se desencade-nan por la privación de sueño y la ingestade alcohol. En el 75% de los pacientes seasocian CTCG que se preceden por una se-rie sacudidas mioclónicas. Un 30% de lospacientes presentan también ausencias.Las mioclonias se expresan en el EEG porCPPO difusos, bilaterales y síncronos querara vez exceden los dos segundos.

• Epilepsia con Crisis Tónico-clónicas Ge-neralizadas o Gran Mal del Despertar(GMD). Se inicia entre los 9 y 18 años conligero predominio masculino. El 15% delos pacientes tienen antecedentes familia-res de epilepsia y/o CF. La crisis de GM co-mienza con rigidez, seguida de sacudidasclónicas de todas las extremidades que seacompaña de ruidos guturales con cianosisperioral y respiración irregular; puede ha-ber mordedura de lengua o mucosa bucaly/o relajación de esfínter vesical o anal. De30-60 segundos de duración, se acompañade postración post-crítica de minutos u ho-ras. Habitualmente las crisis son poco fre-cuentes. Se desencadenan por la privaciónde sueño, consumo de alcohol, estrés físi-cos / psíquicos. El GMD se asocia en el 25-30% a EMJ y en el 50% a ausencias. ElEEG intercrítico es habitualmente normal.El EEG crítico presenta un ritmo reclutan-te -fase tónica- seguida de CPO -fase clóni-ca- y ondas lentas en el postcrítico.

En el diagrama 1 se exponen las característi-cas mas relevantes de las diferentes EGI

Tratamiento de las EGI

El fármaco de elección es el valproato (VPA),que en la actualidad tiende a sustituirse en lamujer por la lamotrigina (LTG). En el 15-20% de los casos que no responden a él se aso-

39 Protocolos Diagnóstico Terapeúticos de la AEP: Neurología Pediátrica

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cia a etosuximida (ESM) en la EAJ, a leveti-racetam (LEV) o clobazan (CLB) en la EMJ,y a oxcarbacepina (OXC) en el GMD.

EPILEPSIAS FOCALES BENIGNAS OIDIOPÁTICAS (EFI)

Tienen en común: a) determinismo genético;b) normalidad psico-neurológica; c) favora-ble evolución. La semiologia clínica, fre-cuencia de las crisis y las anomalías EEG sonmuy variables.

• Epilepsia Focal Benigna de la Adolescen-cia. Se inicia entre los 10 y 20 años, conantecedentes familiares de epilepsia en el13%. Cursa con crisis parciales con semio-logia motora y/o sensitiva con o sin genera-lización. Las crisis de breve duración se pre-sentan generalmente aisladas. El EEGintercrítico es normal o muestra anomalíasinespecíficas.

• Epilepsia Versiva o Rotatoria Benigna dela Adolescencia. Se inicia entre los 8.5 y17.8 años (X:12.7a) en niños con antece-dentes familiares de CF (10.7%) o epilep-sia (14%). Las crisis se caracterizan por ad-versión óculo-facial con giro corporal, cono sin obnubilación y en el 50% de los casoscon generalización secundaria. De 5 a 15segundos, recurren con frecuencia varia-ble. El 50% de los pacientes asocian ausen-cias y/o mioclonias al despertar. El EEG in-tercrítico presenta CPO a 3Hz, bilateralesy síncronos, simétricos o asimétricos. ElEEG crítico, CPO a 3Hz bilaterales y sín-cronos o asíncronos, simétricos o asimétri-cos.

• Epilepsia Focal Dominante con Focos Va-riables. Se inicia a una edad media de 12años. Las crisis habitualmente diurnas sonparciales complejas o secundariamente ge-neralizadas, con síntomas en relación conel punto de partida. El EEG intercríticomuestra anomalías paroxísticas muy acti-vas localizadas en diferentes lóbulos.

• Epilepsia Focal Familiar con SíntomasAuditivos. Descrita en una familia en laque se ha encontrado un marcador molecu-lar en el cromosoma 10q22-24, cursa concrisis parciales con semiologia de timbra-zos, zumbidos o ruidos de maquinaria. ElEEG intercrítico es normal.

• Epilepsia Autosómica Dominante Noc-turna Frontal. Con mutación en 20q13.2se inicia habitualmente a los 12 años, conmás frecuencia en mujeres, con crisis desensación de ahogo, molestias epigástricaso miedo, seguida de movimientos desorde-nados de los miembros, con a veces, gene-ralización secundaria. Se confunden conseudocrisis o trastornos paroxísticos delsueño. El EEG intercrítico es normal.

• Epilepsia Familiar del Lóbulo Temporal.De herencia autosómica dominante, conpenetrancia edad-dependiente, se iniciaentre los 10 y 30 años (media: 19a), concrisis parciales con síntomas psíquicos -sensación de “déja vu”, miedo, etc.- auto-nómicos o sensitivo/sensoriales, sin o conafectación parcial de la conciencia y, a ve-ces generalización secundaria. Las crisisson breves y esporádicas. El EEG intercríti-co muestra anomalías paroxísticas tempo-ral unilateral.

Tratamiento de las EFI

Se instaura previo acuerdo con el paciente,nunca antes de la segunda o tercera crisis, yteniendo en cuenta la frecuencia de las crisis,el horario y su repercusión personal o social.Los fármacos de elección son carbamacepina(CBZ), u OXC o LTG o VPA.

En el diagrama 2 se exponen las característi-cas mas relevantes de las diversas EFI.

EPILEPSIAS FOCALESSINTOMÁTICAS (EFS)

Presentan con frecuencia antecedentes deagresión cerebral, o signos neurológicos opsíquicos deficitarios o anomalías en neuroi-mágen o alteraciones en el ritmo de fondoy/o anomalías paroxísticas focales, y unaevolución tórpida con relativa frecuencia.La semiología clínica está en relación con el

área cortical activada (síndromes topográfi-cos). A partir de la pubertad aumenta pro-gresivamente la incidencia de EFS. Hay al-gunos síndromes que por sus especialescaracterísticas etiológicas o evolutivas mere-cen cierta atención.

• Esclerosis Mesial Temporal (EMT). Es lacausa más frecuente de epilepsia del lóbulotemporal. Son frecuentes los antecedentes

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Diagrama 2. Epilepsias focales idiopáticas

de CF o convulsiones afebriles prolongadasy unilaterales. Tras un intervalo libre de va-rios años, en la pubertad, aparecen crisis par-ciales complejas caracterizadas por malestardigestivo, sensación de despersonalizacióny/o automatismos oro-alimentarios, gestua-les o verbales y a veces desviación óculo-fa-cial. Al principio responden al tratamientopero años más tarde reaparecen sin respon-der a la medicación. El EEG muestra puntasu ondas agudas localizadas en una regióntemporal, o bilateral asíncrona. La RM cere-bral muestra la atrofia del hipocampo.

• Heterotopia Nodular Subependimaria oPeriventricular (HNP). Se transmite enalgunas familias con patrón dominante li-gado a X; se ha encontrado el marcador enXq28. Se inicia habitualmente en la adoles-cencia con crisis parciales, precedidas deaura sensorial, con o sin generalización se-cundaria. El EEG muestra anomalías paro-xísticas focales. La RM cerebral presenta lasheterotopias nodulares periventriculares.

• Epilepsia con Calcificaciones Cerebralesy Celiaca. Se ha relacionado con déficit deácido fólico, que es común en la celiaquiano complicada. Se inician en la segundainfancia o adolescencia, con crisis parcialesoccipitales con o sin generalización secun-daria, que inicialmente responden a losFAEs para, meses más tarde, el 70% de loscasos presentar fármacoresistencia. El EEGmuestra CPO sobre la región occipital unio bilateral. La TC craneal muestra calcifi-caciones occipitales habitualmente bilate-rales. Se recomienda dieta exenta de glu-ten asociada a CBZ o LTG.

• Síndrome de Rasmussen. Se trata de unaencefalitis focal lentamente progresiva queafecta inicialmente a un hemisferio, y cur-sa con crisis, que se inician entre las edadesde 1 y 14 años, CTCG o parciales motoras

que evolucionan hacia una epilepsia par-cial continua. Posteriormente se instauragradualmente una hemiparesia y un dete-rioro cognitivo. El EEG muestra lentifica-ción unilateral con anomalías paroxísticafocales. La RMN muestra una atrofia cere-bral progresiva.

• Síndrome de Sturge-Weber. Cursa con an-gioma venoso de las leptomeninges, angio-ma facial ipsilateral, calcificación giriformede la corteza cerebral, hemiplejía y crisisparciales (en el 75-90% de los casos), que seinician en edad variable, motoras con o singeneralización secundaria. El EEG muestraanomalías paroxísticas focales. La TC cra-neal muestra las calcificaciones en “rail detren” y signos de hemiatrofia cerebral.

Tratamiento de las epilepsias focalessintomáticas

El control crítico se obtiene en el 40-60% deEFS del adolescente. El fármaco de elecciónes la CBZ u OXC. En los casos que no respon-den se asocia un FAE nuevo -LTG o topira-mato (TPM) o LEV o la zonisamida (ZNS)-que pueden sustituirse uno por otro en fun-ción de la respuesta; la supresión crítica se in-crementa en un 1-5%. Hay que considerar eltratamiento quirúrgico en la EMT, síndromede Rasmussen y en algunos casos de Sturge-Weber.

Los SE descritos se resumen en la Tabla I.

EPILEPSIAS MIOCLÓNICASPROGRESIVAS (EMP)

Constituyen el 0.5-1% de los SE. Comien-zan típicamente en la vecindad de la adoles-cencia. Son enfermedades degenerativas, de-

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terminadas genéticamente, algunas con de-fecto bioquímico bien definido que cursancon mioclonias, precipitadas por la acción,postura sostenida o estímulos sensoriales di-versos, crisis tónico-clónicas generalizadas,asociadas, a veces, a crisis focales y/o ausen-cias, y deterioro psico-neurológico. Las EMPincluyen la enfermedad de Lafora, enferme-dad de Unverricht-Lundborg, sialidosis tipo1, ceroidolipofuscinosis neuronales, enfer-medad de Gaucher juvenil y epilepsia mio-clónica con fibras rojas rasgadas (MERRF).Todas ellas tienen su marcador génico iden-tificado.

INFORMACION A LOS PADRES

Recomendar al adolescente que haga el tipode vida que hacía antes de sufrir las primerascrisis, es decir la de cualquier adolescente desu edad y capacidad con algunas precaucio-nes: evitar la privación o disminución de lashoras de sueño; evitar la práctica de deportesde riesgo como motociclismo, escalada, para-pente etc.; realizar acompañado otros depor-tes como natación, ciclismo, esquí etc.; noconsumir bebidas alcohólicas; mirar la TV a3 m. de distancia en habitación iluminada;trabajar con ordenadores con pantalla pro-tectora; colocarse de espalda a focos destelle-antes en discoteca etc.

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