Post on 29-Jun-2015
PATRONES DE HERENCIA
E. OMAR PÉREZ ESTRADA
R1 OFTTALMOLOGÍA
JUNIO 2014
GREGOR MENDEL 1822-1884 1° Ley uniformidad: Cuando se cruzan 2 individuos de raza pura
los híbridos resultantes son todos iguales. 2° Ley: Segregación: Ciertos individuos son capaces de transmitir
un carácter aunque en ellos no se manifieste. 3° Ley: Combinación independiente.
CONCEPTOS CLAVE:• Es la composición genética de un
individuo.Genotipo
• Es la expresión del genotipo (las características observables de un individuo).
Fenotipo
• Es la persona clínicamente afectada de una enfermedad genética.
Probando o Caso índice
CONCEPTOS CLAVE:• Es el lugar que ocupa un gen en
un cromosoma.Locus• Conjunto de los 2 locus para
cada gen, uno heredado de cada progenitor.
Loci• Distintas formas de expresión
de un gen.Alelo
CONCEPTOS CLAVE:• Presencia de genes iguales situados
en ambos locus.Homocigoto
• Presencia de genes distintos situados en ambos locus. Heterocigoto
• Es el grado de expresión de los alelos, puede ser dominante, recesivo o codominante.
Comportamiento de Alelos
CONCEPTOS CLAVE:• El alelo necesita estar presente en uno
sólo de los 2 cromosomas homólogos para manifestar su efecto fenotípico.
Dominante
• El alelo necesita estar presente en los 2 cromosomas homólogos para manifestar su efecto fenotípico.
Recesivo
• Ambos alelos tienen la misma fuerza para expresarse, ya sea dominante o recesivo por separado comparado con un 3° alelo.
Codominante
AUTOSÓMICA DOMINANTE
Transmisión vertical, todo individuo afectado tiene un progenitor afectado.
Afecta a ambos sexos por igual.
Un enfermo tendrá 50% de hijos sanos y 50% de hijos afectados.
AUTOSÓMICA DOMINANTE
Los hijos sanos de un afectado sólo tendrán hijos sanos.
Cierta proporción de afectados se debe a una mutación de novo.
Puede haber variedad en la expresión de una generación a otra y en individuos de la misma generación.
AUTOSÓMICA DOMINANTE
AUTOSÓMICA DOMINANTE
Esclerosis tuberosa
Esferocitosis hereditaria
Osteogénesis imperfecta
Neuro fibromatosis
AUTOSÓMICA DOMINANTE
Hungtington Marfán Poliquistosis Renal
Poliposis colónica familiar
AUTOSÓMICA RECESIVA• Transmisión horizontal, padres fenotípicamente normales pueden tener hijos enfermos.
• Varones y mujeres se afectan por igual.
• Sólo los individuos homocigotos al gen defectuoso expresan el trastorno.
AUTOSÓMICA RECESIVA• 100% hijos enfermos.2 Progenitores
enfermos:
• 50% hijos portadores y 50% hijos enfermos.
1 Progenitor enfermo y 1
portador:
• 25% hijos enfermos, 25% hijos sanos y 50% hijos portadores.
2 Progenitores portadores:
• 50% hijos portadores y 50% hijos sanos.
1 Progenitor portador y 1
sano:
AUTOSÓMICA RECESIVA
AUTOSÓMICA RECESIVA
Hemocromatosis
TalasemiaXeroderma pigmentoso
Poliquistosis renal infantil
AUTOSÓMICA RECESIVA
Enfermedad de Tay Sachs
Enfermedad de Wilson
Fibrosis quística
Déficit alfa 1 antitripsina
RECESIVA LIGADA AL CROMOSOMA X
Afecta casi exclusivamente a varones.
Un varón afectado transmite el gen al 100% de sus hijas y a ninguno de sus hijos.
Transmisión diagonal. Los padres pueden ser sanos, pero los tíos o abuelos estarán afectados.
RECESIVA LIGADA AL CROMOSOMA XSi un varón afectado tiene hijas con una mujer portadora, 50% de sus hijas serán portadoras y 50% estarán afectadas.Las mujeres portadoras transmiten el gen a 50% de sus hijos que serán afectados y a 50% de sus hijas que serán portadoras.Las mujeres heterocigotas pueden estar afectadas raramente sólo en caso de lionización.
RECESIVA LIGADA AL CROMOSOMA X
Una mujer estará afectada de una herencia recesiva ligada al X sólo en estos casos:• Homocigota para el gen mutante (padre y
madre portadores).• Sx de Turner (un solo cromosoma x).• Tiene deleción parcial de un cromosoma x.• Inactivación de un cromosoma x
(lionización).
ENFERMEDADES RECESIVAS LIGADAS AL CROMOSOMA X
Hemofilia
Retinopatía pigmentaria
Daltonismo
Distrofia Muscular de Duchenne
Sx de Lesch Nyhan
Enfermedad de Hunter
ENFERMEDADES RECESIVAS LIGADAS AL CROMOSOMA X
Daltonismo
Enfermedad de Hunter
Sx de Lesch Nyhan
ENFERMEDADES RECESIVAS LIGADAS AL CROMOSOMA X
Hemofilia Distrofia Muscular
Retinopatía Pigmentaria
DOMINANTE LIGADA AL CROMOSOMA X
La mujer portadora suele tener una afectación menos grave que el varón.
Las mujeres se encuentran afectadas el doble que los hombres. Un varón afectado transmite el rasgo a 100% de sus hijas y a ninguno de sus hijos.Las mujeres heterocigotas transmiten el rasgo a la mitad de sus hijos e hijas.
ENFERMEDADES DOMINANTES LIGADAS AL CROMOSOMA X
Sx de Rett
Enfermedad de Fabry
Hipofosfatemia
Sx de Charcot
Marie Tooth
Sx de Coffin Lowry
ENFERMEDADES DOMINANTES LIGADAS AL CROMOSOMA X
Sx de Rett Enfermedad de Fabry
Hipofosfatemia
ENFERMEDADES DOMINANTES LIGADAS AL CROMOSOMA X
Sx de Charcot Marie Tooth
Sx de Coffin Lowry
MITOCONDRIAL
Las mitocondrias tienen su propio metabolismo celular, con ADN propio independiente del nuclear.
MITOCONDRIALSX de MELAS
• Encefalomiopatía Mitocondrial, Acidosis Láctica y episodios parecidos a EVC.
Sx de MERRF
• Epilepsia Mioclónica con fibras rojas rasgadas.
Sx de NARP
• Neuropatía, Ataxia y Retinopatía Pigmentosa.
Neuropatía Óptica de Leber
• Atrofia óptica, degeneración de gangliocitos de la retina y sus axones.
MITOCONDRIAL
SX de MELAS Sx de MERRF
Sx de NARP
•|Neuropatía Óptica de Leber
CONCENTRACIÓN RACIAL Y ÉTNICALa mayoría de enfermedades genéticas aparecen independientemente del trasfondo racial o étnico del individuo, sin embargo algunas se concentran en ciertos grupos: Raza/Etnia Enfermedad
Judíos Askenazies Tay Sachs, Sx de Riley Day, Enfermedad de Gaucher, Enfermedad de Niemann Pick.
Sur de Italia y Mediterráneo Deficiencia de Glucosa 6 Fosfato Deshidrogenasa.
Pingelap al sur del Pacífico en las Islas Carolinas Acromatopsia con Miopía.
Japoneses Enfermedad de Oguchi.
Raza negra Hemoglobinopatías Drepanocíticas.
Indios de Panamá Albinismo oculocutáneo
Puerto Rico Sx de Hermansky Pudlak
FIN