Post on 24-Jul-2015
Síndrome AnémicoAplásica – falciforme – ferropénica
hemolítica – perniciosa - sideroblástica
Definición-síntomas-etiología- pruebas de laboratorio-tratamiento
Presentado a:Dr. Rodrigo Concha.
Gabriella Montealegre VillotaEstudiante medicina v año USC
Anemia aplásica
DEFINICIÓN:Es una insuficiencia de la medula ósea de causa diversasY que se caracteriza por la destrucción o supresión de los progenitores Con pancitopenia resultante.
SINONIMOS:Anemia refrectariaAnemia hipoplásica
Consultor clínico de medicina interna ferri pág. 38
Epidemiologia & demografía
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No existe predominio de edad o sexo en la forma adquirida.
La incidencia anual de anemia aplásica en EE.UU son 3-9 / millón de habitantes.
Sintomas & signos Palidez cutánea, equimosis, petequias, hemorragia retiniana. Posible fiebre, ulceras en la boca y en la lengua , faringitis Talla baja o aliteraciones esqueléticas o ungueales posibles en la forma genética. Posible soplo de eyección sistólico audible en la anemia grave.
Etiología
En la mayor parte de los pacientes con anemia aplásica adquirida… la insuficiencia medular se debe a una destrucción activa de mecanismo inmunológico de las células formadoras de sangre por parte de los linfocitos.
Factores frecuentes en la anemia aplásica son:TOXICAS: (como benceno, insecticidas).FARMACOS (felbatol, cimetidina busulfán, y otros mielosupresores. Sales de oro cloranfenicol, sulfonamidas, quinacrina, fenibultazona)RADIACIONES IONIZANTES.
INFECCIONES: hepatitis C , VIH).IDEOPATICAS: hereditaria, (Anemia de fanconi)OTRAS: inmunologicas, embarazo.LEUCEMIA LINFOBLÁSTICA AGUDA HIPOPLÁSICA. EN NIÑOS.HIPERESPLENISMO.LEUCEMIA DE CELULAS PELUDAS.
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Diagnóstico Diferencial
• Infiltración medular por linfoma, carcinoma o mielofibrosis.
• Infección grave.
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Valoración diagnóstica
principalmente …
Aspirado de la medula ósea con biopsia y pruebas de
laboratorio (HC y estudio de un frotis).
La exploración medular suele mostrar escasez o ausencia
completa de precursores eritroides o mieloides; los pacientes
con aplasia pura de hematíes pueden mostrar solo ausencia de
precursores de serie roja en la médula
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Pruebas de laboratorio
HC: muestra pancitopenia puede observarse macrocitosis y granulación toxica de los neutrófilos.En fase precoces:Puede haber citopenias aisladas.
reticulocitopenia
Los estudios de laboratorio iniciales deben incluir también prueba de HAM para descartar hemoglobinuria paroxística nocturna (HPN) y pruebas de la hepatitis C.
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Diagnostico por imagen
Radiografía de tórax Ecografía o TC abdominal (Valorar esplenomegalia)
TC de región tímica si se sospecha una
aplasia de hematíes asociada a un timoma
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Tratamiento
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TRATAMIENTO NO FARMACOLOGICO• Interrumpir cualquier fármaco o sustancia responsable.• Valorar el trasplante de medula ósea.
TRATAMIENTO AGUDO• Tratamiento agresivo de las fiebres neutropénicas con antibióticos de amplio espectro parenterales.• Transfusiones de plaquetas o hematíes según demanda, aunque se deben evitar las trasfusiones en pacientes candidatos a trasplante de medula ósea.
• Tratamiento inmunosupresor con globulina antitimocitos (GAT) asociada o no a ciclosporina (CSP), GAT con prednisona (1-2mg/kg/ día inicialmente ) Para evitar complicaciones de la enfermedad del suero.
• Trasplante de precursores de la medula ósea orogénica o de sangre periférica de un hermano compactible suele curar la insuficiencia medular de base.
• En pacientes que no son candidatos a trasplante de medula osea, se puede emplear altas dosis de ciclofosfamida sin trasplante posterior como tercera opción terapéutica como tratamiento Inicial de la enfermedad.
Anemia de células
falciformes
Anemia de células falciformes
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DEFINICIÓN:
ES una hemoglobinopatía caracterizada por la producción de hemoglobina S, resultado de la sustitución del aminoácido valina por el acido glutámico en la sexta posición de la cadena Y-globina.Cuando se exponen a una menor presión de oxigeno , los hematíes asumen la forma de una hoz, lo que causa su estasis a nivel de los capilares. Las crisis dolorosas están causadas por la lesión isquémica tisular debida a la obstrucción del flujo sanguíneo por parte de los eritrocitos falciformes.
Epidemiología & demografía
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La hemoglobina S de las células falciformes se
transmite a través de un gen autosómico recesivo.
Se observa fundamentalmente en negros.
El rasgo drepanocitico afecta al 10% de los
estadounidenses negros.
No existe predominio por sexos.
DIAGNOSTICO DIFERENCIAL:
Talasemia.
Anemia ferropénica, leucemia.
El DX diferencial se discute en síntomas y signos
SINÓNIMOS: Anemia
drepanocítica Anemia
falciforme Enfermedad de
hemoglobina S
Síntomas & signos
LA EXPLORACION FISICA VARIA EN FUNCION AL GRADO DE ANEMIA, ASO COMO EL SINDROME VASOOCLUSIVOS AGUDO O COMPLICACIONES
NEUROLOGICAS, CARDIOVASCULARES, GENITOURINARIAS, Y MUSCOLOESQUELETICAS.
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VALORACIÓN
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Se recomienda el cribado de todos los neonatos independientemente
De su raza.
El cribado puede realizarse mediante la prueba de reducción del metabisulfito
Sódico.
La electroforesis de hemoglobina también confirma el diagnostico y es útil para identificar variantes de hemoglobina como la hemoglobina fetal y la hemoglobina A2
Pruebas de laboratorio
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Pruebas de laboratorio: Elevaciones de bilirrubina y LDH El frotis de sangre periférica
puede revelar células falciformes, dianocitos, poiquilocitosis,
e hipocromía. Puede existir elevaciones del
BUN y la creatinina en pacientes con insuficiencia renal progresiva.
El análisis de orina puede revelar hematuria y proteinuria.
Diagnostico por imagen. La radiografía de tórax es útil
en pacientes con síndrome torácico. Puede evidenciar una cardiomegalia.
La TC es útil para descartar una osteomielitis (en general secundaria a salmonella) la RM también es eficaz en el dx de osteomielitis.
A menudo son necesarias una TC o RM encefálicas en pacientes con complicaciones neurológicas como AIT, ACV, convulsiones o alteración del estado mental.
Tratamiento
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Tratamiento no farmacológico Debe instruirse a los
pacientes para que eviten aquellas situaciones que puedan precipitar una crisis drepanocitica, como la hipoxia, infecciones, acidosis
y deshidratación. Mantener una hidratación
adecuada (v.o. o I.v). Corregir la hipoxia.
Tratamiento agudo. Diagnosticar y tratar de manera agresiva las presuntas infecciones (osteomielitis por salmonella y las infecciones neumococicas afectan mas a estos pacientes) Proporcionar analgesia durante las crisis
oclusivas. Diagnosticar y tratar de forma agresiva
cualquier complicación potencial (necrosis séptica de la cabeza femoral, priapismo, infartos oseos, y síndrome torácico agudo). Evitar transfusiones de rutina, pero
considerar transfusiones precoces en pacientes de alto riesgo de complicaciones.
indicaciones de transfusión: crisis aplasica, crisis hemolíticas graves, (especialmente durante el tercer mes de gestación), síndrome torácico agudo y alto riesgo de ictus.
Anemia ferro
pénica
Anemia ferropénica
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Definición:Es una anemia secundaria a un Aporte inadecuado de hierro o una Perdida excesiva de sangre.
Epidemiologia & demografía
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La deficiencia de hierro en la dieta se produce en los
lactantes como consecuencia de la leche no suplementada.
La deficiencia de hierro es la deficiencia nutricional mas frecuente en todo el mundo
Frecuente en mujeres en edad fértil como consecuencia de las menstruaciones muy intensas
o durante el embarazo. (aumenta la demanda)
La prevalencia de deficiencia de hierro entre los niños de 1-2
años (7%), los adolecentes y las mujeres adultas de 12 a 49
años (9-16%)
Síntomas & signos
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La mayoría
de los
pacientes tienen una
exploración normal.
Puede observarse palid
ez
de piel y conjuntiv
as.
Diagnostico diferencial: Anemia de los
trastornos crónicos. Anemia sideroblastica. Rasgo talasémico.
etiología
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Perdida de sangre por vía digestiva o
hemorragia menstrual.
Deficiencia de hierro en la dieta (Raro en
adultos)
Mala absorción de hierro en pacientes con
cirugía gástrica o del intestino delgado.
Flebotomías repetitivas
Aumento de las demandas como
sucede en el embarazo.
Otras:Hemolisis traumática,
(alteración de las válvulas cardiacas),
hemosideroris pulmonar idiopática
(secuestro de hierro en los macrófagos
pulmonares) hemolisis intravascular.
Valoración
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Incluye principalmente estudios de laboratorio. La mayoría de estos pacientes son asintomáticos en estadios precoces. Al progresar la anemia los principales síntomas son fatiga , vértigo, disnea de esfuerzo, pagofagia (ingesta de hielo) y pica. la historia del paciente puede sugerir una hemorragia digestiva (melenas, hematoquexia,y hemoptisis)
Pruebas de laboratorio
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Los resultados de laboratorio varían en función del estadio de deficiencia
La ausencia de depósitos medulares de hierro y disminución de ferritina sérica
son las alteraciones iniciales.
la disminución de concentración de hierro sérico y aumento de TIBG son las
siguientes alteraciones.
Existe una anemia hipocromica microcitica cuando la deficiencia de hierro es
importante.
El frotis de sangre periferica de los pacientes son deficiencia de hierro suele
mostrar hematíes hipocromicos y macrociticos con una zona central amplia
y pálida, anisocitosis y poiquilocitosis en casos graves.
tratamiento
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TRATAMIENTO NO FARMACOLOGICO:los pacientes deben
ser animados a comer alimentos
ricos en hierro, como higado, carnes rojas,
y legumbres
TRATAMIENTO AGUDO:
sulfato ferroso 325mg v.o diarios al menos durante 6m
El tratamiento parenteral se reserva para pacientes con mala tolerancia
o mala absorción.
La transfusión esta indicada en pacientes con una anemia
sintomática grave.
TRATAMIENTO CRONICO:
El paciente debe mantener los
aportes al menos 6m o mas para corregir
las reservas agotadas del cuerpo.
Anemia hemolítica
Anemia hemolítica autoinmunitaria
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Definición: La anemia hemolítica autoinmunitaria (AHAD) Es una anemia secundaria a la destrucción de los hematíes por la unión de anticuerpos, complemento o ambos.
Epidemiologia y demografía.
La anemia hemolítica autoinmunitaria es
más frecuente en mujeres <50
Síntomas & signos
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Palidez ictericia
Taquicardia con soplo si la anemia es intensa.
La presentación mas frecuente es disnea y cansancio.
Los pacientes con hemolisis intravascular pueden presentar orinas oscuras y lumbalgia
La existencia de hepatomegalia asociada o no a adenopatías sugiere un trastorno linfoproliferativo de base o un tumor maligno; la esplenomegalia puede indicar hiperesplenismo como causa de la hemolisis.
Etiología
Puede ser causada por perdida de hematíes por
hemorragia o menos frecuente por destrucción
prematura de los hematíes (hemolisis)
La perdida de los hematíes provoca
producción de eritrocitos, y esto se
manifiesta clínicamente en un
aumento de reticulocitos.
Los hematíes pueden ser eliminados
prematuramente de la circulación por
macrófagos especialmente por el bazo y el hígado
(lisis extravascular)
Con menos frecuencia al romperse su
membrana durante su transito por la
sangre (lisis intravascular)
Valoración
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• La valoración consiste principalmente en la conformación por parte de laboratorio de la hemolisis y en descartar otras causas de la anemia.
• Hay que tener en cuenta que la mayor caso de los casos de AHAI son idiopáticos.
• Siempre se debe buscar las posibles causas.
Pruebas de laboratorio
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Pruebas de laboratorio iníciales:HC (ANEMIA) Recuento de reticulocitos (Elevado)Pruebas de función hepática (Aumento de bilirrubina indirecta y LDH)Frotis de sangre periférica.Prueba de coombs directa (Positiva indica presencia de anticuerpos o complemento de la superficie de los hematíes. mientras que la posibilidad de la prueba coombs indirecta indica presencia de anticuerpos frente a los hematíes circulando con libertad en el suero del enfermo).Concentracion heptoglobina (disminuidaAnticuerpos IgG e IgMSerologia hepatitis ANALas pruebas de orina pueden demostrar: hemosiderunuria o hemoglobinuria.
Diagnostico por imagen:Radiografía de tóraxTambién se puede plantear una TC abdominal o torácica para descartar linfoma,
Tratamiento
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Tratamiento no farmacológico:Interrumpir cualquier fármaco posiblemente responsable.Transfusión de intercambio o plasmaféresis, en los casos que amenacen la vida.Evitar la exposición al frio en pacientes con anticuerpos fríos.
Tratamiento agudo:Prednisona 1-2mg/kg/día en dosis divididas inicialmente en la anemia hemolítica autoinmunitaria por anticuerpos calientes.Los corticoesteroides son considerados en general ineficaces en la anemia hemolítica por anticuerpos fríos.Esplenomegalia en pacientes que no responden adecuadamente a los corticoesteroides cuando los estudios de secuestro de hematíes indiquen secuestro esplénico.Danazol a menudo combinado con corticoesteroides puede ser util en la anemia hemolítica autoinmunitaria pro anticuerpos calientes.
Anemia perniciosa.
Anemia perniciosa
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Definición:
La anemia perniciosa es una enfermedad
Autoinmunitaria ocasionada por
anticuerpos frente al factor intrínseco y las
células parietales gástricas.
Sinónimo:Anemia megaloblastica por deficiencia de vitamina B12
Epidemiologia & Demografía
Aumento de la incidencia en mujeres y adultos ancianos (El diagnostico es raro antes de los 35 años)
La prevalencia global de AP no diagnosticada en mayores de 60 años es de 1.9%
La prevalencia es máxima en mujeres 2.7% sobre todo en raza negra 4.3%.
Aumento de incidencia de la enfermedades autoinmunitarias como DM de tipo 1 enfermedad de graves, enfermedad de Addison, infección por helicobacter pylori.
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Síntomas y signos
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Palidez de mucosas, glositis.
Neuropatía sensitiva y periférica con
parestesia inicialmente y
ausencia de reflejos en casos avanzados
Perdida del sentido de la posición
articular, signo de vías piramidales o
largas.
Posible esplenomegalia y
hepatomegalia leve.
Debilidad generalizada y
delirium/demencia
Etiología
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Anticuerpos frente a las
células parieta
les gástric
as >70% de los pacientes y
anticuerpos frente
al factor intrínseco en >50% de los pacien
tes.
Mucosas
gástricas
atróficas
Diagnóstico
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Diagnostico dife
rencial:
deficiencia de vitamina B12 en la dieta.
Mala absorción
Alcoholismo crónico (m
ultifactoria
l)
Gastritis
crónica por infección por H
pylori
Deficiencia de acido fólico
Mielodisplasia
.
Valoración.Inicialmente el paciente puede estar asintomático.En estadios avanzados los pacientes presentan alteraciones de la memoria, depresión ,trastornos de la marcha, parestesias y debilidad generalizada. los estudios principales son de laboratorioLa endoscopia la biopsia para descartar una gastritis atrófica se realizan en casos seleccionadosEl diagnostico es esencial porque la falta de tratamiento puede ocasionar deficiencias neurológicas irreversibles.
Pruebas de laboratorio
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HC muestra anemia macrocitica y leucopenia con neutrofilos hipersegmentados.VCM suele ser significativamente alto en estadios avanzados.El recuento de reticulocitos es normal/bajo
Tratamiento
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Tratamiento no farmacológico:Evitar los aportes de acido fólico Si no se realizan los aportes adecuados De vitamina B12.
Tratamiento agudo:El tratamiento tradicional de la deficienciaDe cobalamina son inyecciones IM de Vitamina B12 1.000ug/ semana durante las Primeras 4-6 ss seguidas de 1.000ug/mes IMDe forma indefinida.
Cuando los parámetros hematológicos se Normalizan, se puede utilizar cianocobalaminaIntranasal es un pulverizado (500ug) en una narinaUna vez en la semana.
Plantearse reiniciar el tratamiento IM si persiste el descenso
Tratamiento crónico:
La administración de
1.000mg/mes de vitalamina
B12 por via parenteral o
500ug/ semana de
cianocobalamina intranasal
(v. tratamiento agudo)
durante toda la vida.,
Anemia
sideroblástic
a.
Anemia sideroblástica
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Definición:Las anemias sideroblásticas son trastornos de la sangre derivados de una alteración en la síntesis del hemo y se clasifican en hereditarias, adquiridas y reversibles.
Sinónimos:Anemia sideroblastica primariaAnemia refractaria adquirida primaria con sideroblastos en anillo (ARSA)Anemias sideroblásticas reversibles
Epidemiologia y demografíaAnemia sideroblástica hereditaria. Relacionada con el sexo, afecta sobre todo a varones.La anemia sideroblástica aquerida primaria es un trastorno de ancianos.,
Síntomas & signos
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Los síntomas
de la anemia
sideroblástica se
corresponden con los
de cualquier anemia.
Fatiga, debilidad ,
palpitaciones, disnea, cefalea,
irritabilidad y dolor torácico
Los hallazgos físicos incluyen
palidez, taquicardia,
hepatoesplenomegalia S3 DVY
y estertores
Valoración
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La valoración diagnostica de una
posible anemia sideroblástica incluye
estudios de laboratorio, y aspirado y biopsia de
la medula ósea
Pruebas de laboratorio
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Las anemias sideroblasticas se caracteriza por anemia hipocromía (Hb,
Hto y VCM bajos y anchura de distribución de los hematíes alta).
La determinación del hierro, la TIBC, la ferritina, la protoporfirina eritrocitaria libre (PEL), el cobre y el cinc pueden
ayudar todos al diagnostico de la anemia sideroblástica.
Frotis de sangre periférica: células grandes y pequeñas di mórficas que
muestran cuerpos de pappenheimer o siderocitos cuando se tiñen para hierro.
La medula ósea muestra los clásicos sideroblástos en anillo ausentes en la medula normal. Los dideroblástos en
anillo representan depósitos de hierro en las mitocondrias de los normoblastos.
Tratamiento
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Tratamiento no farmacológico:o Evitar el alcohol.o La anemia sideroblástica secundaria a isoniacida, piracinamida y cicloserina deben mejorar por completo al retirar la medicación y administrar vitamina B6 (50-200mg/kg/día).
Tratamiento agudo:•Anemia sideroblástica hereditaria:-casi el 35% de los pacientes que reciben vitamina B6 (50-200mg/día)mejoran sus recuentos de hematíes hasta cifras casi normales.-El resto de casos necesitan transfusiones que traten los síntomas de la anemia.
•Anemia sideroblástica adquirida primaria:-la mayor parte de los pacientes no responden a la vitamina B12.-se ha demostrado cierto éxito con la administración de eritropoyetina, que mejora la anemia.-las transfusiones de sangre están indicadas en los pacientes con anemia sintomática.
Tratamiento
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Tratamiento crónico:
•Anemia sideroblástica hereditaria:
-la disfunción orgánica secundaria a la sobrecarga de hierro
requiere flebotomías periódicas.
-en los casos evolucionados se administra 40mg/kg/día de
deforoxamina intravenosa.
•Anemia sideroblástica adquirida primaria:
-en los pacientes que solo tienen anemia, la esperanza de
vida es normal. los pacientes que dependen de transfusiones
de sangre pueden tener morbilidad por la disfunción de
órganos.
-Algunos pacientes con anemia sideroblástica aquerida
pueden desarrollar una leucemia.
ANEMIA
INDICE DE PRODUCCION DE RETICULOCITOS INADECUADA RESPUESTA PRODUCTORA A LA ANEMIA.
INDICE DE PRODUCCION DE RETICULOCITOS CON RESPUESTA ADECUADA PRODUCTORA= HEMOLISIS O PERDIDA DE SANGRE SIN PROBLEMAS EN LA PRODUCCION DE RETICULOCITOS.
SIN HALLAZGOS CLINICOS DE HEMOLISIS O PERDIDA DE SANGRE.ALTERACION DE LA PRODUCCION.
HALLAZAGOS CLINICOS MVC ANORMAL:HEMOLISIS O PERDIDA Y ALTERACION CRONICA DE LA PRODUCCION.
HALLAZGOS CLINICOS Y MVC NORMAL:HEMOLISIS AGUDA O PERDIDA SIN TIEMPO PARA COMPENSAR POR LA MEDULA OSEA
ANEMIA MACROCITICA :VCM> 100
ANEMIA NORMOCITICA :<80 VCM <100
ANEMIA MICROCITICA:VCM < 80
HCM= Hemoglobina corpuscular media v. valores 27 a 31 picogramos célulaCHCM= Concentración de hemoglobina corpuscular media. Valores 32 a 36 gramos/dlVCM= Volumen corpuscular medio. Valores 80 a 100 fentolitros.
Las anemias se definen sobre la base del tamaño de las células VCM y la cantidad de Hgb HCM
Tabla d
e refe
rencia
s:
VCM. Inferio
res al li
mite norm
al mas b
ajo =
ANEMIA M
ICROCITIC
A.
VCM. Dentro
de un rango norm
al =
ANEMIA
NORMOCITIC
A.
VCM. Superio
res al li
mite norm
al mas a
lto =
ANEMIA
MACROCITIC
A.
HCM. Inferio
res al li
mite norm
al más b
ajo =
HIPOCROMATIC
A.
HCM. Dentro
de rango norm
al =
ANEMIA
NORMOCROMATIC
A.
HCM. SUPERIO
RES AL LIM
ITE NORMAL M
ÁS BAJO =
A
NEMIA H
IPERCROMATIC
A
ANEMIA MACROCITICA Y NOMOCROMICA
RESULTA DE DEFICIENCIA DE VITAMINA B12
ANEMIA N
ORMOCITICA/N
ORMOCROMICA (N
C/NC) C
ausada por p
erdida repentin
a de sangre.
ANEMIA M
ICROCITIC
A/HIP
OCROMICA. C
ausada por d
isminució
n de hierro.
ANEMIA M
ICROCITIC
A/NORMOCROMIC
A. Defic
iencia horm
ona eritropoyetin
a a raíz
de insu
ficiencia
Renal.
BIBLIOGRAFIA:CONSULTOR CLINICO DE MEDICINA INTERNA FERRI. OCEANO/MOSBY
GOOGLE IMAGENES.