Errores Congenitos Del Metabolismo y Otros Trastornos Geneticos
05 Disert. Factores Congenitos
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FACTORES CONGENITOS
(CARDIOPATIAS CONGENITAS)
Carlos Pizarro
Viviana Severin
Patricia Reuquen
INTRODUCCION
DEFECTO CONGENITODefecto cuyo origen es anterior al momento del nacimiento,este puede ser de origen genético o bien originarse durante el desarrollo a causa de factores externos,esto se da principalmente durante los primeros meses del embarazo.
CAUSAS : desconocidas
FACTORES :
- nutricionales
-multifactoriales
- físicos
- genéticos , cromosómicos y teratogenicos
CARDIOPATIAS CONGENITAS
Las cardiopatías congénitas se manifiestan como lesiones anatómicas de una o varias de las cuatro cámaras cardíacas, de los tabiques que las separan, o de las válvulas o tractos de salida (zonas ventriculares por donde sale la sangre del corazón).
INCIDENCIA
Unos 8 de cada 1000 recién nacidos padecen este problema .
No todas existen al momento de nacer.
DIAGNOSTICO
MANIFESTACIONES CLINICAS MAS FRECUENTES
-cianosis
-insuficiencia cardiaca congestiva
-arritmias
-soplos cardiacos
CLASIFICACION GENERAL
-cianoticas
-no cianoticas
Multifactoriales
Frecuencia de las cardiopatias congenitas
Síndromes cromosómicos, génicos y teratogénicos
Definicion:defecto cardíaco congénito en donde las arterias aorta y pulmonar, están invertidos o transpuestas. está clasificado como un trastorno cianótico porque produce una insuficiencia en la cantidad de sangre oxigenada que bombea al cuerpo
Incidencia: ocupa uno de los 1° lugares en frecuencia en la mayoria de las series de lactantes ( 12%). Franco predominio en sexo masculino
Transposicion completa de las grandes arterias
Sintomas :
-hipoxemia (cianosis)
-acidosis metabolica
-dificultades para respirar
NORMAL PATOLOGICO DESPUES DE CIRUGIA
Patologia ,Hemodinamica,Tratamiento
Coartacion de la Aorta
Sindrome de Turner: Ausencia o anomalía del segundo cromosoma X, que afecta solo a niñas y se caracteriza por talla baja y ovarios no funcionales que conducen a la ausencia de desarrollo puberal e infertilidad.
Coartación de la Aorta
Definición: Estrechez de la aorta, posterior a los vasos que llevan sangre a la cabeza y los brazos. Se produce por hipertrofia de la pared posterior, lo que reduce la luz del vaso.
Incidencia: supone aprox. El 5.1% de las malformaciones cardiacas congénitas y constituye la octava malformación cardiaca por orden de frecuencia.
Coartación de la Aorta
Características: - Insuficiencia cardiaca
severa
- Hipertensión a nivel superior
- Poco flujo a nivel inferior
- Esta relacionada al Síndrome de Turner
Coartación de la Aorta
Tratamiento:
- Corrección de la acidosis- Diuréticos
- Ventilación mecánica
- Perfusion de drogas vasoactivas
Corrección quirúrgica:
- Reseccion y anastomosis termino-terminal
- Ampliación con parche proveniente de la subclavia izquierda
-No se conocen la causas de los defectos cardíacos congénitos, pero se sabe que ciertos factores aumentan el riesgo de que un niño nazca con un defecto cardíaco.
- Estos pueden presentarse como defectos únicos o multiples.
-El enorme progreso alcanzado en la cirugía de estas anomalías ha cambiado el pésimo pronóstico que tienen al ser dejadas a su evolución.
Conclusion