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TEMA 3Ampliación del análisis mendeliano

1. Variaciones en la dominanciaDominancia incompletaCodominancia

2. Series alélicas

3. Varios genes afectando al mismo carácterSin modificación de la proporción 9:3:3:1Epistasia : modificación proporción 9:3:3:1

5. Genes letales

6. Pleiotropía, penetrancia y expresividad

4. Color capas básicas en caballos : ejemplo de epistasia

Formas distintas de interacción de los alelos de un gen

ó Dominancia parcial ó Herencia intermedia

- Fenotipo del heterocigoto es intermedio entre los dos homocigotos

- Heterocigoto expresa simultaneamente el fenotipo de los dos homocigotos

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Herencia intermedia

Don Diego de NocheDon Diego de Noche

AA

BB

AB

CODOMINANCIA

3

GRUPO SANGUÍNEO

A

B

AB

GENOTIPO

AA

AO

BB

BO

AB

• Es la regla mas que la excepción

• Entre los alelos puede existir relación de dominancia, codominancia o herencia intermedia

• El comportamiento de los alelos, considerados dos a dos es estrictamente mendeliano

EJEMPLOS

Sistema ABOColor de la piel de los conejosGen White en DrosophilaHemoglobina y muchas proteínas

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Dos genes afectando al mismo carácter

1.- Sin modificación de la proporción 9:3:3:1Ej: Forma de la cresta en las aves de corral

2.- Modificación de las proporción 9:3:3:1

EPISTASIADominante 12 : 3 : 1Reccesiva 9 : 3 : 4

Dominante (genes duplicados) 15 : 1Recesiva (genes complementarios) 9 : 7Dominante y Recesiva 13 : 3

SIMPLE

DOBLE

Forma de la crestaForma de la cresta

Dos genes R>r y P>p

NuezR_P_

RosetaR_pp

GuisanterrP_

Simplerrpp

RrPp x RrPpNuez Nuez

9 R_P_ 3 R_pp 3 rrP_ 1 rrppNuez Roseta Guisante Simple

INTERACCIÓN GENICA(SIN MODIFICACIÓN DE LAS PROPORCIONES 9: 3 : 3 :1)

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INTERACCIÓN GENICA(SIN MODIFICACIÓN DE LAS PROPORCIONES 9: 3 : 3 :1)

Dos genes : O>o y B>b

InteracciInteraccióónn entreentre dos genes dos genes queque actuanactuan sobresobre el el mismomismocarcarááctercter Un Un gengen enmascaraenmascara o o suprimesuprime el el efectoefecto del del otrootro

GEN EPISTGEN EPISTÁÁTICOTICO

GEN HIPOSTGEN HIPOSTÁÁTICOTICO

((suprimesuprime la la acciaccióónn de)de)

EPISTASIA SIMPLE DOMINANTE 12:3:1EPISTASIA SIMPLE DOMINANTE 12:3:1

EPISTASIAEPISTASIA

El El aleloalelo dominantedominante de un de un gengen ( o ( o parejapareja alaléélicalica) ) suprimesuprime la la acciaccióónndel del otrootro gengen (o (o parejapareja alaléélicalica))

Ej.:ColorEj.:Color del del frutofruto de la de la calabazacalabaza

B>b, amarillo >verdeA>a , A inhibe la formación de color

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EPISTASIA SIMPLE RECESIVA (9 :3 :4)

Raza Labrador

El alelo recesivo de una pareja alélica suprime la acción de la otra pareja alélica

B>b (Negro >marrón)E>e ( ee inhibe la deposición del color en el pelo)

EPISTASIA DOBLE DOMINANTE (15 : 1)EPISTASIA DOBLE DOMINANTE (15 : 1)

La La presenciapresencia de de cualquieracualquiera de los de los alelosalelos dominantesdominantes ( de los ( de los dos genes ) dos genes ) dada lugarlugar al al fenotipofenotipo esperadoesperado..

EjEj.: Forma de la .: Forma de la ccáápsulapsula en la en la bolsabolsa de pastorde pastor

A/ o B/ = A/ o B/ = FenotipoFenotipo triangulartriangularaabbaabb = = fenotipofenotipo ovaloval

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EPISTASIA DOBLE RECESIVA 9:7( Genes complementarios )

EPISTASIA DOBLE DOMINANTE Y RECESIVA (13:3)EPISTASIA DOBLE DOMINANTE Y RECESIVA (13:3)

El El aleloalelo dominantedominante de de unouno de los genes y el de los genes y el recesivorecesivo del del otrootro gengenoriginanoriginan el el mismomismo efectoefecto

EjEj.: .: ColorColor de de laslas plumasplumas en en laslas avesaves

I >i, I >i, InhibeInhibe la la pigmentacipigmentacióónnC>c, Produce C>c, Produce colorcolor (cc (cc eses albino)albino)

CUADRO RESUMEN INTERACCION GCUADRO RESUMEN INTERACCION GÉÉNICANICA

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CABALLOS (mamíferos) Dos tipos de pigmentos

COLOR CAPA EN CABALLOS : EJEMPLO DE EPISTASIAS

-Eumelanima - negro-Pheomelanina - rojo

Pelos blancos se producen por falta de pigmento

Melanocitos: migran a la piel desde la cresta neural a la piel en el desarrollo embrionario

Pueden producir eumelanina o pheomelanina dependiendo de que un receptor de membrana sea activado o no por la hormona estimulante del melanocito (MSH)

MECANISMO DE PRODUCCION DEL PIGMENTO

- Si el receptor es activado – eumelanina (negro)- Si no se activa – pheomelanina (rojo)

MECANISMOS DE REGULACION DE LA PRODUCCION DE EUMELANINA O PHEOMELANINA

1.- Presencia o ausencia de hormona estimulante del melanocito (MSH)Mecanismo muy poco frecuente ya que la MSH esta generalmente disponible en todas las células

2.- Existencia de mutaciones en el gen que codifica para el receptor de membrana (MCR 1- melanocortin receptor 1)

3.-Bloqueo del receptor de membrana- el receptor se inactiva aunque no presenta mutaciones y la MSH esta presente

Mutación “Dominant black”- el receptor esta siempre activado, aun en ausencia de MSH- el resultado es producción de eumelanina por todo el cuerpo PELOS NEGROSMutación “Chesnut” (castaño) – origina un receptor totalmente inactivo que es incapaz de responder al estimulo de la MSH- resultado es producción de pheomelanina por todo el cuerpo PELOS ROJOS

GEN EXTENSION

GEN AGOUTI- Produce proteína bloqueante- Esta proteina se puede producir en unas partes del organismo y en otras no. Se producira eumelanina en las zonas donde no se exprese y pheomelanian en las zonas donde se exprese y se bloquee el receptor.

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CAPAS BASICAS EN CABALLOS

TORDO: pelos blancos

CASTAÑO: Cuerpo “rojo”Extremidades y crines negras

ALAZAN: Todo “rojo” (incluso extremidadesy crines)

NEGRO: Todo negro

CONTROL GENETICO DE LAS CAPAS BASICAS EN CABALLOS

Gen GREY – Mutacion en el gen STYX 17 que genera una gran cantiddad de melanocitos al nacimiento. Los animales nacen muy oscuros. Con el tiempo los melanocitos mueren y el pelo pierde el pigmento

PELOS BLANCOS

G>g GGGg

TORDOS

gg NO TORDOS

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GEN AGOUTI : Afecta a distribución de negro: Produce proteína ASIP (Agouti Signalling protein) que impide la unión de la MSH al receptor y por tanto impide la formación de color negro.

A>a

A = bloquea el receptor en algunas zonas (rojo y negro en extrremidades)a = no se bloquea el receptor (negro)

AAAaaa

CASTAÑO

NEGRO

GEN EXTENSION: interactua con el GEN AGOUTI. La mutacion “Chesnut” (recesiva) produce inactivación del receptor (siempre pelos rojos)

E>e EEEeee

PERMITE EXPRESION GEN AGOUTI

ALAZAN

G_

gg

A_

aa

A_

aa

E_

ee

E_

ee

E_

ee

E_

ee

TORDO

TORDO

TORDO

TORDO

CASTAÑO

ALAZANNEGRO

ALAZAN

G_

Gen epistatico

EPISTASIA SIMPLEDOMINANTE

eeGen epistatico

EPISTASIA SIMPLERECESIVA

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Su presencia en el genotipo bloquea o dificulta el desarrollo normal del individuo, produciéndole la muerte antes de alcanzar la madurez sexual

CLASIFICACICLASIFICACIÓÓNN-- SegSegúún su localizacin su localizacióónn

- autosómicos- ligados al sexo

--SegSegúún la dominancian la dominancia- letales dominantes - letales recesivos- dominantes con efecto letal recesivo

LETALES DOMINANTESLETALES DOMINANTES

Aquellos que producen un efecto letal en simple dosis (en homocigosis y heterocigosis)

LETALES RECESIVOSLETALES RECESIVOS(los más frecuentes)

Originan un efecto letal en homocigosis recesiva

GENES DOMINANTES CON EFECTO LETAL GENES DOMINANTES CON EFECTO LETAL RECESIVORECESIVO

Letales en recesividad (en homocigosis), pero se comportan como dominantes sobre el fenotipo

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DOMINANTE CON EFECTO LETAL RECESIVO

GEN DOMINANTE CON EFECTO LETAL RECESIVO

GATO MANX (Falta de cola)

ML / ML LetalML / M Sin colaM / M Normal

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ProporciProporcióón de individuos con un genotipo determinado que n de individuos con un genotipo determinado que manifiestan el fenotipo asociado a ese genotipomanifiestan el fenotipo asociado a ese genotipo

El mismo gen determina efectos en varias funciones o lugares delorganismo

Gen del colágeno (COL1A1)-Defecto en hueso (Osteogénesis imperfecta)-Defectos en la esclerótica-Defectos en el oido medio (Sordera congénita)

Grado en el que un determinado genotipo se expresa a Grado en el que un determinado genotipo se expresa a nivel fenotnivel fenotíípicopico

“ El cuadro ocasionado por el gen comprende rasgos que aparecen con intensidad variable o en edades variables”

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PENETRANCIA Y EXPRESIVIDAD VARIABLEPENETRANCIA Y EXPRESIVIDAD VARIABLE

- La proporción de individuos que manifiestan fenotípicamente el efecto del gen no es del 100%- La intensidad de la manifestación del efecto del gen en el fenotipo es variable.