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Ateneo Central
Lactante hipotónicaLa complejidad de los cuidados
HAY EQUIPO????
Hospital de Día PolivalenteHospital de Niños P. de Elizalde
2014
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Objetivos
• Revisar el enfoque diagnóstico del Lactante Hipotónico
• Desarrollar los conocimientos actuales de la patología sospechada
• Conocer las necesidades de atención y el acompañamiento que requieren los pacientes mas allá del diagnóstico
• Visualizar la necesidad de trabajar en forma interdisciplinaria y como equipos de salud, integrando al paciente y su familia
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• Naia
• Lactante previamente sana
• 6 meses de vida: control de salud
• 7 meses de vida: Por intentos fallidos de estudios en su localidad se deriva a HDD
Hipotonía
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‐ Ama de casa
‐ Trabajador golondrina en la
Construcción
HISTORIA CLINICA
Sin antecedentes personalesSin antecedentes personalesFamiligramaFamiligrama
‐ 8 meses de vida
‐Diarrea, vómitos y fiebre de 48hs de evolución
•Nacionalidad boliviana
•Vivienda precaria
•Hacinamiento
•Baño compartido externo
•Pozo ciego
•Agua Potable
•Electricidad
•Heladera/ gas envasado
• Asignación universal
•Carente de obra social
• Padres analfabetos
• Sin red familiar
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Examen FExamen Fíísicosico
•Llanto débil•Babeo•Sostén cefálico parcial•Sin sedestación•No libera orificios•Sin movilidad en MMII•Prensión de objetos y los introduce en su boca•Ausencia de ROT
• Ritmo evacuatorio normal• Niega antecedentes de ingesta
de miel, tóxicos o medicamentos
• No refiere cuadro infeccioso previo
• No se puede establecer el tiempo de evolución
•Deglución y ventilación conservada•Reflejos pupilares, movilidad ocular y de párpados conservada•Sensibilidad conservada
• Buen estado general• Lúcida• En suficiencia cardiorrespiratoria
•Peso y Talla acorde a edad•Sin dismorfias
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video
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Planteo DiagnPlanteo Diagnóósticostico
• Lactante Hipotónica
• Niña previamente sana
• Alto riesgo socio‐sanitario
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Lactante HipotLactante Hipotóóniconico
• Sin parálisis muscular
• ROT conservados
• Con parálisis muscular
• ROT ausentes
SNC
Sistema corticoespinal
SNP
Sistema Neuromuscular
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DiagnDiagnóóstico Topogrstico Topográáficofico
Podría ser una Polineuropatía?
Podría ser una
miopatía?
Pordría ser una enfermedad de la
placa?
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• El resultado del estudio molecular confirma la sospecha………
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Trastornos degenerativo de la Motoneurona inferior, comienzan en la vida fetal progresando en la lactancia y la infancia.
Atrofia y debilidad muscular
Clínica muy variable: muerte temprana/Adultos con leve debilidad
Incidencia 10‐15 por c/100.000 nacidos vivos
Autosómica recesiva
2da causa de mortalidad?
1 de cada 40 personas son portadoras?
Morbimortalidad respiratoria…..falla cardiopulmonar por HTP
Conocer la enfermedad en detalle
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Fisiopatología de la enfermedad
Conocer la enfermedad en detalle
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Hipotonía y debilidad: proximal, MMII, simétrica, con ROT ausentes o disminuídos
Fasciculaciones en lengua, temblor fino
Afectación de la deglución y de la respiración: llanto débil, tos inefectiva, hipoventilación, infecciones respiratorias recurrentes, tórax en campana
Compromiso osteoarticular
Sin compromiso de la sensibilidad, de los músculos extraoculares y de las funciones cognitivas
Conocer la enfermedad en detalle
Clínica
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Conocer la enfermedad en detalle
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DiagnDiagnóósticostico
Tratamiento: Tratamiento: en investigacien investigacióónn
Conocer la enfermedad en detalle
• Test de deleción del Gen SMN1• CPK• EMG• Biopsia
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Se mantuvieron 2 encuentros en el Servicio con ambos padres junto a Paliativos, genética, neurología y pediatra de cabecera.
Comunicar el diagnóstico
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Cuáles son las dificultades y complicaciones que presentan los niños con esta enfermedad?
Cuáles son las necesidades de cuidados y tratamientos?
Considerar funcionalidad del paciente
Planificar el seguimiento y la atención a mediano y largo plazo
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Planificar el seguimiento y la atención a mediano y largo plazo
• Elegir un referente dentro del equipo
• Acordar objetivos del tratamiento junto con la familia
• No hay un paciente con AME igual a otro
• Evaluar recursos disponibles
• Empoderar al niño y a sus cuidadores
• Manejo domiciliario / Acceso temprano a la atención médica
• Prolongar la vida sin deteriorar el confort y la calidad de la misma
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Planificar el seguimiento y la atención a mediano y largo plazo
Planificación anticipatoria de la atención médica en los cuadros agudos con
riesgo de vida
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Salud Cognitiva y Emocional
Planificar el seguimiento y la atención a mediano y largo plazo
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Planificar el seguimiento y la atención a mediano y largo plazo
Aspecto Digestivo/Nutricional
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Planificar el seguimiento y la atención a mediano y largo plazo
Ortopedia y Rehabilitación
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¿Qué hace un niño en rehabilitación?
AUTONOMIA
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Respiratorio
Planificar el seguimiento y la atención a mediano y largo plazo
Problemas•Tos inefectiva•Mal manejo de secreciones y de saliva•Trastorno del sueño•Hipercapnia/ hipoxemia•NMN aspirativas, Atelectasias•Insuficiencia respiratoria aguda•RGE / Escoliosis
Estudios•Valoración clínica•Oximetría de pulso•Gases en sangre•Rx•Polisomnografía•Evaluación de la deglución, RGE, escoliosis•Test de función pulmonar
Intervenciones•Tos asistida •Clearence de Secreciones•KNT y drenaje postural•SNG / Gastrostomía•TTO del RGE•ATB temprana•Vacunas •Soporte ventilatorio
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Cuidados Paliativos
¿Cuales son las opciones de atención respiratorias?
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Deben ser discutidas con la familia en forma temprana luego del diagnóstico
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Cuidados paliativos
Planificar el seguimiento y la atención a mediano y largo plazo
•Problemas•¿Cuál es el impacto de una enfermedad progresiva y sin tratamiento curativo?
•¿Cuál es el cuidado adecuado para este niño?
•¿Todos entendemos lo mismo por calidad de vida?
•¿Las decisiones son del equipo médico o del individuo y su familia?
•¿Soporte vital intervencionista o enfoque en medidas de bienestar y confort?
•Intervenciones•Diálogo permanente•Conocimiento personal del niño y su núcleo familiar•Intervenciones personalizadas•Guía en la Toma de decisiones •Planificación anticipatoria de las opciones terapéuticas•Apertura para modificar decisiones
•Manejo del dolor•Manejo del disconfort ocasionado por los soportes ventilatorios o por los equipos ortopédicos•Manejo de la disnea en la insuficiencia respiratoria aguda sin soporte respiratorio
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ReflexionesLa evolución de los conocimientos
y prácticas médicas genera pacientes cada vez más complejos
La gran cantidad de conocimiento generado estimula el desarrollo de las especialidades y subespecialidades
El médico de cabecera se enfrenta con situaciones que desconoce
Desgaste en el equipo de salud y frustración
La forma de transitar esta enfermedad varia mucho según el conocimiento médico, el acceso a las intervenciones en salud, los recursos de cada flia y los estándares culturales
Alto costo de equipamiento y de intervenciones
Alto impacto emocional en la vida del paciente y su familia
Necesidad de discutir y acordar opciones terapéuticas para situaciones que ponen en riesgo la vida
¿Qué herramienta tenemos para atravesar en forma satisfactoria estas situaciones?
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INTERDISCIPLINA
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Reflexionemos unos minutos….
285.000
resultados
43.151 resultados
??? resultados
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¿Cómo hacemos Interdisciplina hoy en nuestro lugar de trabajo?
Esfuerzo individual
Escapamos de la IC
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¿¿CuCuáántas horas semanales destinamosntas horas semanales destinamosal trabajo interdisciplinario?al trabajo interdisciplinario?
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¿Contamos con un espacio físico para trabajar en forma interdiscplinaria?
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Hospital de Día Polivalente
Tiene las puertas abiertas para la Interdisciplina…
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Bibliografía
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Fejerman, NeurologFejerman, Neurologíía pedia pediáátrica, 3era. Edicitrica, 3era. Edicióón. 2007.n. 2007.
Cruz, Atlas de SCruz, Atlas de Sííndromes Pedindromes Pediáátricos. 1998.tricos. 1998.
Leyenaar, A schematic approach to hypotonic in infancy.Leyenaar, A schematic approach to hypotonic in infancy.Pediatric Child Health Vol 10 No 7 September 2005Pediatric Child Health Vol 10 No 7 September 2005
Ching H. , Ching H. , Consensus Statement for Standard of Care in Consensus Statement for Standard of Care in Spinal Muscular Atrophy Journal of Child Neurology / Vol. Spinal Muscular Atrophy Journal of Child Neurology / Vol. 22, No. 8, August 200722, No. 8, August 2007
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Agradecemos…….
GenéticaNeurologíaKinesiologíaNeumonologíaCuidados Paliativos
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Equipo HDD
Catalina D ErricoSandra DiLallaSergio GaryJimena Gomez SosaIsabel LagoLaura MartinsMarcela OtamendiCintia Piazza Coordinación Ángela Nakab
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