Bases genéticas de la Obesidad
-
Upload
fabian-vidal -
Category
Documents
-
view
38 -
download
4
Transcript of Bases genéticas de la Obesidad
![Page 1: Bases genéticas de la Obesidad](https://reader033.fdocumento.com/reader033/viewer/2022061108/544edf69b1af9f2b638b5597/html5/thumbnails/1.jpg)
INSTITUTO POLITÉCNICO NACIONALESCUELA NACIONAL DE MEDICINA Y HOMEOPATÍA
V S F JL S Y
8HM2
Mayo 2012
OBESIDAD Y EPIGENÉTICA
MEDICINA GENÓMICA
![Page 2: Bases genéticas de la Obesidad](https://reader033.fdocumento.com/reader033/viewer/2022061108/544edf69b1af9f2b638b5597/html5/thumbnails/2.jpg)
2
Obesidad en México
![Page 3: Bases genéticas de la Obesidad](https://reader033.fdocumento.com/reader033/viewer/2022061108/544edf69b1af9f2b638b5597/html5/thumbnails/3.jpg)
3
Conceptos
Genética, nutrición y enfermedad, Arola y cols. EDIMSA, Instituto Tomás Pascual Sanz y Consejo Superior de Investigaciones Científicas, España, 2008.
![Page 4: Bases genéticas de la Obesidad](https://reader033.fdocumento.com/reader033/viewer/2022061108/544edf69b1af9f2b638b5597/html5/thumbnails/4.jpg)
4
Conceptos
Genética, nutrición y enfermedad, Arola y cols. EDIMSA, Instituto Tomás Pascual Sanz y Consejo Superior de Investigaciones Científicas, España, 2008.
![Page 5: Bases genéticas de la Obesidad](https://reader033.fdocumento.com/reader033/viewer/2022061108/544edf69b1af9f2b638b5597/html5/thumbnails/5.jpg)
5
Conceptos
(66-74) Revista Española de Obesidad • Vol. 6 • Núm. 2 • Marzo-abril 2008
![Page 6: Bases genéticas de la Obesidad](https://reader033.fdocumento.com/reader033/viewer/2022061108/544edf69b1af9f2b638b5597/html5/thumbnails/6.jpg)
6
Conceptos
Revista de Posgrado de la VIa Cátedra de Medicina. N° 197 – Enero 2010.
![Page 7: Bases genéticas de la Obesidad](https://reader033.fdocumento.com/reader033/viewer/2022061108/544edf69b1af9f2b638b5597/html5/thumbnails/7.jpg)
7
Conceptos • La dieta puede ejercer un efecto directo sobre las DNMT o sobre la disponibilidad de
moléculas donantes de grupos metilo o implicadas en su metabolismo. Algunos nutrientes, como el ácido fólico, la
betaína, la colina o la vitamina B12, promueven el paso de homocisteína a
metionina, transformándose posteriormente en S-
adenosilmetionina (SAM), molécula dadora final del grupo metilo a la
cadena de ADN.
Revista de Posgrado de la VIa Cátedra de Medicina. N° 197 – Enero 2010.
![Page 8: Bases genéticas de la Obesidad](https://reader033.fdocumento.com/reader033/viewer/2022061108/544edf69b1af9f2b638b5597/html5/thumbnails/8.jpg)
8
Conceptos
Revista de Posgrado de la VIa Cátedra de Medicina. N° 197 – Enero 2010.
![Page 9: Bases genéticas de la Obesidad](https://reader033.fdocumento.com/reader033/viewer/2022061108/544edf69b1af9f2b638b5597/html5/thumbnails/9.jpg)
9
Conceptos
Revista de Posgrado de la VIa Cátedra de Medicina. N° 197 – Enero 2010.
![Page 10: Bases genéticas de la Obesidad](https://reader033.fdocumento.com/reader033/viewer/2022061108/544edf69b1af9f2b638b5597/html5/thumbnails/10.jpg)
10
Conceptos
Revista de Posgrado de la VIa Cátedra de Medicina. N° 197 – Enero 2010.
![Page 11: Bases genéticas de la Obesidad](https://reader033.fdocumento.com/reader033/viewer/2022061108/544edf69b1af9f2b638b5597/html5/thumbnails/11.jpg)
11
Conceptos
(66-74) Revista Española de Obesidad • Vol. 6 • Núm. 2 • Marzo-abril 2008
![Page 12: Bases genéticas de la Obesidad](https://reader033.fdocumento.com/reader033/viewer/2022061108/544edf69b1af9f2b638b5597/html5/thumbnails/12.jpg)
12
Conceptos
(66-74) Revista Española de Obesidad • Vol. 6 • Núm. 2 • Marzo-abril 2008
![Page 13: Bases genéticas de la Obesidad](https://reader033.fdocumento.com/reader033/viewer/2022061108/544edf69b1af9f2b638b5597/html5/thumbnails/13.jpg)
13
OBESIDADL S Y
![Page 14: Bases genéticas de la Obesidad](https://reader033.fdocumento.com/reader033/viewer/2022061108/544edf69b1af9f2b638b5597/html5/thumbnails/14.jpg)
14
Definición:
Según la OMS:• Es una enfermedad que se
caracteriza por el exceso de grasa en el organismo. Una persona es obesa cuando el índice de masa corporal (IMC) en el adulto es superior a 30 kg/m2.
Revista de Posgrado de la VIa Cátedra de Medicina. N° 20 197 – Enero 2010
![Page 15: Bases genéticas de la Obesidad](https://reader033.fdocumento.com/reader033/viewer/2022061108/544edf69b1af9f2b638b5597/html5/thumbnails/15.jpg)
15
Índice de masa corporal (IMC):Es una medida de asociación
entre el peso y la talla de un individuo. Se calcula según la expresión matemática:
IMC = peso estatura2
Revista de Posgrado de la VIa Cátedra de Medicina. N° 20 197 – Enero 2010
![Page 16: Bases genéticas de la Obesidad](https://reader033.fdocumento.com/reader033/viewer/2022061108/544edf69b1af9f2b638b5597/html5/thumbnails/16.jpg)
16
Clasificación del IMC:
Revista de Posgrado de la VIa Cátedra de Medicina. N° 20 197 – Enero 2010
![Page 17: Bases genéticas de la Obesidad](https://reader033.fdocumento.com/reader033/viewer/2022061108/544edf69b1af9f2b638b5597/html5/thumbnails/17.jpg)
17
Clasificación según estatura y contextura del peso
Revista Española de Obesidad • Vol. 8 • Núm. 1 • Enero-febrero 2010 (10-20)
![Page 18: Bases genéticas de la Obesidad](https://reader033.fdocumento.com/reader033/viewer/2022061108/544edf69b1af9f2b638b5597/html5/thumbnails/18.jpg)
18
Definición:
• Es una enfermedad crónica caracterizada por el incremento supra fisiológico de los depósitos grasos del organismo ligada a una constelación de patologías asociadas, tales como; (DM2), dislipemia, hipertensión arterial y enfermedad cardiovascular, que finalmente determinan una disminución de la expectativa de vida
Revista Española de Obesidad • Vol. 8 • Núm. 1 • Enero-febrero 2010 (10-20)
![Page 19: Bases genéticas de la Obesidad](https://reader033.fdocumento.com/reader033/viewer/2022061108/544edf69b1af9f2b638b5597/html5/thumbnails/19.jpg)
19
Definición:
• La obesidad es el resultado de la interacción de la genética con factores dietéticos y estilos de vida.
• Es una enfermedad crónica caracterizada por un incremento de peso acompañado de un aumento de tejido adiposo.
Revista Española de Obesidad • Vol. 8 • Núm. 1 • Enero-febrero 2010 (10-20)
![Page 20: Bases genéticas de la Obesidad](https://reader033.fdocumento.com/reader033/viewer/2022061108/544edf69b1af9f2b638b5597/html5/thumbnails/20.jpg)
20
Epidemiología en México:
30 de julio de 2009 (Ángeles Cruz Martínez)
A diario mueren 78 personas
derechohabientes del Instituto Mexicano del
Seguro Social (IMSS), por causas asociadas a la
obesidad.
Revista Española de Obesidad • Vol. 8 • Núm. 1 • Enero-febrero 2010 (10-20)
![Page 21: Bases genéticas de la Obesidad](https://reader033.fdocumento.com/reader033/viewer/2022061108/544edf69b1af9f2b638b5597/html5/thumbnails/21.jpg)
21
Atención de la Diabetes y sus complicaciones significan una inversión de 54 millones de pesos
diarios en los tres niveles de atención del Instituto
Se estima que alrededor del 40% de estos pacientes sufrirá algún daño adicional en su
salud• Ceguera
• Insuficiencia renal• Pie diabético
Revista Española de Obesidad • Vol. 8 • Núm. 1 • Enero-febrero 2010 (10-20)
![Page 22: Bases genéticas de la Obesidad](https://reader033.fdocumento.com/reader033/viewer/2022061108/544edf69b1af9f2b638b5597/html5/thumbnails/22.jpg)
22
Expectativa de vida:
Diabéticos es de dos décadas menor
que la población general.
Pandemia del Siglo XXI
Afecta al 70% de los mexicanos
En 10 años 90 % de la población estará en esta
condición
70%
Revista Española de Obesidad • Vol. 8 • Núm. 1 • Enero-febrero 2010 (10-20)
![Page 23: Bases genéticas de la Obesidad](https://reader033.fdocumento.com/reader033/viewer/2022061108/544edf69b1af9f2b638b5597/html5/thumbnails/23.jpg)
23
Centro Médico Nacional Siglo XXI• Eulalia Piedad Garrido
(endocrinóloga del Hospital de Pediatría del Centro Médico General Siglo XXI señalo:
• De 1999 a 2006 la prevalencia del sobrepeso y la obesidad entre escolares paso de 18.6 a 30%
Revista Española de Obesidad • Vol. 8 • Núm. 1 • Enero-febrero 2010 (10-20)
![Page 24: Bases genéticas de la Obesidad](https://reader033.fdocumento.com/reader033/viewer/2022061108/544edf69b1af9f2b638b5597/html5/thumbnails/24.jpg)
24Revista Española de Obesidad • Vol. 8 • Núm. 1 • Enero-febrero 2010 (10-20)
![Page 25: Bases genéticas de la Obesidad](https://reader033.fdocumento.com/reader033/viewer/2022061108/544edf69b1af9f2b638b5597/html5/thumbnails/25.jpg)
25
Obesidad infantil
![Page 26: Bases genéticas de la Obesidad](https://reader033.fdocumento.com/reader033/viewer/2022061108/544edf69b1af9f2b638b5597/html5/thumbnails/26.jpg)
26
Etiología:Factores
Genéticos
Factores Ambientales
Factores Alimentarios
Actividad FísicaMedios de comunicación
Factores socioculturales
Otros.
Revista Española de Obesidad • Vol. 8 • Núm. 1 • Enero-febrero 2010 (10-20)
![Page 27: Bases genéticas de la Obesidad](https://reader033.fdocumento.com/reader033/viewer/2022061108/544edf69b1af9f2b638b5597/html5/thumbnails/27.jpg)
27
Factores genéticos:
Ambos padres
Sólo un padre
Ningún padre0
10
20
30
40
50
60
70
80
90
Serie 1Serie 2
Revista Española de Obesidad • Vol. 8 • Núm. 1 • Enero-febrero 2010 (10-20)
![Page 28: Bases genéticas de la Obesidad](https://reader033.fdocumento.com/reader033/viewer/2022061108/544edf69b1af9f2b638b5597/html5/thumbnails/28.jpg)
28
Factores ambientales:
Sistema de transporte
Dependencia de automóvil
Urbanización Mínima
necesidad de caminar
Revista Española de Obesidad • Vol. 8 • Núm. 1 • Enero-febrero 2010 (10-20)
![Page 29: Bases genéticas de la Obesidad](https://reader033.fdocumento.com/reader033/viewer/2022061108/544edf69b1af9f2b638b5597/html5/thumbnails/29.jpg)
29
Factores alimentarios:
Modificación del régimen alimenticio
Expensas de aumento en el consumo de:
Grasas, azucares y disminución de consumo de fibra.
Revista Española de Obesidad • Vol. 8 • Núm. 1 • Enero-febrero 2010 (10-20)
![Page 30: Bases genéticas de la Obesidad](https://reader033.fdocumento.com/reader033/viewer/2022061108/544edf69b1af9f2b638b5597/html5/thumbnails/30.jpg)
30
V
$ elevados de frutas y verduras
Oferta y demanda d
productos masivos
Revista Española de Obesidad • Vol. 8 • Núm. 1 • Enero-febrero 2010 (10-20)
![Page 31: Bases genéticas de la Obesidad](https://reader033.fdocumento.com/reader033/viewer/2022061108/544edf69b1af9f2b638b5597/html5/thumbnails/31.jpg)
31
Actividad física:
No sólo es componente indispensable p/bajo peso
Si no también para el mantenimiento de la salud
Sentimiento de bienestar, alta autoestima y factores cardiovasculares
Revista Española de Obesidad • Vol. 8 • Núm. 1 • Enero-febrero 2010 (10-20)
![Page 32: Bases genéticas de la Obesidad](https://reader033.fdocumento.com/reader033/viewer/2022061108/544edf69b1af9f2b638b5597/html5/thumbnails/32.jpg)
32
La OMS recomienda un mínimo de 30 minutos de
actividad física de intensidad moderada al
menos 5 días de la semana para todas las edades.
Mientras que para el mantenimiento de un peso saludable y la prevención de obesidad se recomienda 60 minutos deactividad física por día, especialmente en personas sedentarias
Revista Española de Obesidad • Vol. 8 • Núm. 1 • Enero-febrero 2010 (10-20)
![Page 33: Bases genéticas de la Obesidad](https://reader033.fdocumento.com/reader033/viewer/2022061108/544edf69b1af9f2b638b5597/html5/thumbnails/33.jpg)
33
Medios de comunicación:
Mecanización de trabajos
Comunicaciones
Transporte
Revista Española de Obesidad • Vol. 8 • Núm. 1 • Enero-febrero 2010 (10-20)
![Page 34: Bases genéticas de la Obesidad](https://reader033.fdocumento.com/reader033/viewer/2022061108/544edf69b1af9f2b638b5597/html5/thumbnails/34.jpg)
34
Factores socioculturales:• Sobrepeso es un signo de
prestigio social y riquezaSociedad en
vías de desarrollo
• Obesidad es un estigma asumido que coloca una correlación negativa entre peso y satisfacciónSociedad
desarrollada
Revista Española de Obesidad • Vol. 8 • Núm. 1 • Enero-febrero 2010 (10-20)
![Page 35: Bases genéticas de la Obesidad](https://reader033.fdocumento.com/reader033/viewer/2022061108/544edf69b1af9f2b638b5597/html5/thumbnails/35.jpg)
35
Otros factores:Posibles causantes de obesidad ciertos agentes infecciosos como adenovirus con propiedades adipogénicas por activación de vías enzimáticas
El desarrollo y mantenimiento de la obesidad están asociados con desórdenes endocrinos, metabólicos y conductuales, caracterizados por un aumento del peso corporal, incremento de la masa grasa, hiperfagia, aumento de GC (glucocorticoides), hiperinsulinemia / insulinoresistencia e hiperleptinemia / leptinoresistencia.
Revista Española de Obesidad • Vol. 8 • Núm. 1 • Enero-febrero 2010 (10-20)
![Page 36: Bases genéticas de la Obesidad](https://reader033.fdocumento.com/reader033/viewer/2022061108/544edf69b1af9f2b638b5597/html5/thumbnails/36.jpg)
36
BASES GENÉTICAS DE LA
OBESIDAD
V S F J
![Page 37: Bases genéticas de la Obesidad](https://reader033.fdocumento.com/reader033/viewer/2022061108/544edf69b1af9f2b638b5597/html5/thumbnails/37.jpg)
37
Obesidad
![Page 38: Bases genéticas de la Obesidad](https://reader033.fdocumento.com/reader033/viewer/2022061108/544edf69b1af9f2b638b5597/html5/thumbnails/38.jpg)
38
Introducción
Trastorno resultante de una desproporción entre la ingestión calórica y el
requerimiento energético.
Obesidad
Factores genéticos
Factores ambientales
Genética, nutrición y enfermedad, Arola y cols. EDIMSA, Instituto Tomás Pascual Sanz y Consejo Superior de Investigaciones Científicas, España, 2008.
![Page 39: Bases genéticas de la Obesidad](https://reader033.fdocumento.com/reader033/viewer/2022061108/544edf69b1af9f2b638b5597/html5/thumbnails/39.jpg)
39
Introducción
Genética, nutrición y enfermedad, Arola y cols. EDIMSA, Instituto Tomás Pascual Sanz y Consejo Superior de Investigaciones Científicas, España, 2008.
![Page 40: Bases genéticas de la Obesidad](https://reader033.fdocumento.com/reader033/viewer/2022061108/544edf69b1af9f2b638b5597/html5/thumbnails/40.jpg)
40
Genes implicados en al obesidad monogénica
Genética, nutrición y enfermedad, Arola y cols. EDIMSA, Instituto Tomás Pascual Sanz y Consejo Superior de Investigaciones Científicas, España, 2008.
![Page 41: Bases genéticas de la Obesidad](https://reader033.fdocumento.com/reader033/viewer/2022061108/544edf69b1af9f2b638b5597/html5/thumbnails/41.jpg)
41
Genes implicados en al obesidad monogénica
Genética, nutrición y enfermedad, Arola y cols. EDIMSA, Instituto Tomás Pascual Sanz y Consejo Superior de Investigaciones Científicas, España, 2008.
![Page 42: Bases genéticas de la Obesidad](https://reader033.fdocumento.com/reader033/viewer/2022061108/544edf69b1af9f2b638b5597/html5/thumbnails/42.jpg)
42
Genes implicados en al obesidad monogénica
Genética, nutrición y enfermedad, Arola y cols. EDIMSA, Instituto Tomás Pascual Sanz y Consejo Superior de Investigaciones Científicas, España, 2008.
Patrón de herencia
mendeliana
Fenotipos severos
Se presentan desde la infancia
Se asocia con alteraciones del comportamient
o
Se asocia con alteraciones endocrinas
![Page 43: Bases genéticas de la Obesidad](https://reader033.fdocumento.com/reader033/viewer/2022061108/544edf69b1af9f2b638b5597/html5/thumbnails/43.jpg)
43
Genes implicados en al obesidad monogénica
Genética, nutrición y enfermedad, Arola y cols. EDIMSA, Instituto Tomás Pascual Sanz y Consejo Superior de Investigaciones Científicas, España, 2008.
Síndrome de Prader-Willi
Disminución de la actividad fetal,
hipotonía, retraso mental, baja estatura,
hipogonadismo y obesidad.
1:25 000 RNDeleción 15q11.2-q12
paterno (80%)Disomía uniparental
materna (no hay cromosoma 15
paterno, son dos maternos).
Genes presentes en el fragmento critico del
cromosoma 15 paterno.
![Page 44: Bases genéticas de la Obesidad](https://reader033.fdocumento.com/reader033/viewer/2022061108/544edf69b1af9f2b638b5597/html5/thumbnails/44.jpg)
44
Genes implicados en al obesidad monogénica
Genética, nutrición y enfermedad, Arola y cols. EDIMSA, Instituto Tomás Pascual Sanz y Consejo Superior de Investigaciones Científicas, España, 2008.
Síndrome de Bardet-Biedl (BBS)
1:100 000 RN
Obesidad central, retraso mental, extremidades dismórficas,
hipogonadismo.
11q13.1(BBS1);16q13 (BBS2);
3p13-p12 (BBS3);15q22.3-q23 (BBS4);
2q31 (BBS5);4q27 (BBS7);
14q32.1 (BBS8 )
![Page 45: Bases genéticas de la Obesidad](https://reader033.fdocumento.com/reader033/viewer/2022061108/544edf69b1af9f2b638b5597/html5/thumbnails/45.jpg)
45
Genes implicados en al obesidad monogénica
Genética, nutrición y enfermedad, Arola y cols. EDIMSA, Instituto Tomás Pascual Sanz y Consejo Superior de Investigaciones Científicas, España, 2008.
Síndrome de Alström
Transmisión autonómica recesiva
Obesidad en la infancia con hiperinsulinemia,
hiperglucemia crónica, déficit neurosensorial,
cardiomiopatía asociada, baja estatura y retraso moderado en
el desarrollo.
Mutaciones en ALMS1 situado en 2p13.1
![Page 46: Bases genéticas de la Obesidad](https://reader033.fdocumento.com/reader033/viewer/2022061108/544edf69b1af9f2b638b5597/html5/thumbnails/46.jpg)
46
Genes implicados en al obesidad monogénica
Genética, nutrición y enfermedad, Arola y cols. EDIMSA, Instituto Tomás Pascual Sanz y Consejo Superior de Investigaciones Científicas, España, 2008.
Aumentan el riesgo de obesidad.
Presentes en elevada frecuencia en la población general.
Presentes en manifestaciones monogénicas severas. Que afectan menos su funcionalidad.
Se han logrado identificar
Genes clave
Gen de la Leptina (LEP)
Gen del receptor de la Leptina (LEPR)
![Page 47: Bases genéticas de la Obesidad](https://reader033.fdocumento.com/reader033/viewer/2022061108/544edf69b1af9f2b638b5597/html5/thumbnails/47.jpg)
47
Genes implicados en al obesidad monogénica
Genética, nutrición y enfermedad, Arola y cols. EDIMSA, Instituto Tomás Pascual Sanz y Consejo Superior de Investigaciones Científicas, España, 2008.
Mutación en ob
Leptina truncada y sin secretarse
(Informa del tamaño del tejido adiposo y
como factor saciante)
Hiperfagia
![Page 48: Bases genéticas de la Obesidad](https://reader033.fdocumento.com/reader033/viewer/2022061108/544edf69b1af9f2b638b5597/html5/thumbnails/48.jpg)
48
Genes implicados en al obesidad monogénica
Genética, nutrición y enfermedad, Arola y cols. EDIMSA, Instituto Tomás Pascual Sanz y Consejo Superior de Investigaciones Científicas, España, 2008.
Mutación monogénica
Trunca LEPR y lo hace
afuncional
Fenotipo similar a la
mutación en LEP
![Page 49: Bases genéticas de la Obesidad](https://reader033.fdocumento.com/reader033/viewer/2022061108/544edf69b1af9f2b638b5597/html5/thumbnails/49.jpg)
49
Genes implicados en al obesidad monogénica
Genética, nutrición y enfermedad, Arola y cols. EDIMSA, Instituto Tomás Pascual Sanz y Consejo Superior de Investigaciones Científicas, España, 2008.
Mas frecuente encontrar polimorfismo de LEP y LEPR
Polimorfismo -2548G>A en el promotor de LEP
Polimorfismo Q223R en LEPR
Asociados en el riesgo de obesidad.
![Page 50: Bases genéticas de la Obesidad](https://reader033.fdocumento.com/reader033/viewer/2022061108/544edf69b1af9f2b638b5597/html5/thumbnails/50.jpg)
50
Genes implicados en al obesidad monogénica
Genética, nutrición y enfermedad, Arola y cols. EDIMSA, Instituto Tomás Pascual Sanz y Consejo Superior de Investigaciones Científicas, España, 2008.
Un gen inicialmente implicado en formas monogénicas de
obesidad, puede tener protagonismo en la obesidad poligénica, contribuyendo a
explicar una pequeña parte de la variabilidad en la obesidad.
![Page 51: Bases genéticas de la Obesidad](https://reader033.fdocumento.com/reader033/viewer/2022061108/544edf69b1af9f2b638b5597/html5/thumbnails/51.jpg)
51
Genes implicados en al obesidad poligénica
Genética, nutrición y enfermedad, Arola y cols. EDIMSA, Instituto Tomás Pascual Sanz y Consejo Superior de Investigaciones Científicas, España, 2008.
La interacción entre múltiples genes y el ambiente
Regulan el aporte de energía, el gasto y el almacenamiento energético
A través de una red compleja de sistemas fisiológicos
![Page 52: Bases genéticas de la Obesidad](https://reader033.fdocumento.com/reader033/viewer/2022061108/544edf69b1af9f2b638b5597/html5/thumbnails/52.jpg)
52
Genes implicados en al obesidad poligénica
Genética, nutrición y enfermedad, Arola y cols. EDIMSA, Instituto Tomás Pascual Sanz y Consejo Superior de Investigaciones Científicas, España, 2008.
Proteína Gen
Perilipina PLIN
Apolipoproteína A-V APOA5
Apolipoproteína A-II APOA2
Fat mass and obesity associated
FTO
Insulin-induced gene INSIG2
![Page 53: Bases genéticas de la Obesidad](https://reader033.fdocumento.com/reader033/viewer/2022061108/544edf69b1af9f2b638b5597/html5/thumbnails/53.jpg)
53
PLIN
Genética, nutrición y enfermedad, Arola y cols. EDIMSA, Instituto Tomás Pascual Sanz y Consejo Superior de Investigaciones Científicas, España, 2008.
Perilipinas Familia de fosfoproteínas
En la superficie intracelular de las gotas de lípidos
Dónde lleva lugar la lipólisis
Recubren las células grasas
Las protegen de la lipasa sensible a
hormonas
Permanece fuerte en la membrana del
adipocito
Bloquea la salida de la grasa
Impidiendo la hidrólisis de
triglicéridos por la LSH
![Page 54: Bases genéticas de la Obesidad](https://reader033.fdocumento.com/reader033/viewer/2022061108/544edf69b1af9f2b638b5597/html5/thumbnails/54.jpg)
54Genética, nutrición y enfermedad, Arola y cols. EDIMSA, Instituto Tomás Pascual Sanz y Consejo
Superior de Investigaciones Científicas, España, 2008.
![Page 55: Bases genéticas de la Obesidad](https://reader033.fdocumento.com/reader033/viewer/2022061108/544edf69b1af9f2b638b5597/html5/thumbnails/55.jpg)
55Genética, nutrición y enfermedad, Arola y cols. EDIMSA, Instituto Tomás Pascual Sanz y Consejo Superior de Investigaciones Científicas, España, 2008.
PLIN
PLIN
15q26.1
Polimorfismos
PLIN1
PLIN4
PLIN5
PLIN6
![Page 56: Bases genéticas de la Obesidad](https://reader033.fdocumento.com/reader033/viewer/2022061108/544edf69b1af9f2b638b5597/html5/thumbnails/56.jpg)
56Genética, nutrición y enfermedad, Arola y cols. EDIMSA, Instituto Tomás Pascual Sanz y Consejo Superior de Investigaciones Científicas, España, 2008.
PLIN
Las mujeres con la variante A del polimorfismo de PLIN4 poseen el 50% de riesgo de ser obesas más que las mujeres homocigotas para el alelo
más frecuente (alelo G)
![Page 57: Bases genéticas de la Obesidad](https://reader033.fdocumento.com/reader033/viewer/2022061108/544edf69b1af9f2b638b5597/html5/thumbnails/57.jpg)
57Genética, nutrición y enfermedad, Arola y cols. EDIMSA, Instituto Tomás Pascual Sanz y Consejo Superior de Investigaciones Científicas, España, 2008.
APOA5
11q23
Pertenece al cluster APOA1/APOC3/APOA4
Polimorfismos de un solo nucleótido e
indicadores:
-1131T>CEn el promotor del gen
c.56C>GOcasiona un cambio en el aminoácido S19W en
la proteína
10-15% de la población portadores de alelos
mutados
Presente en las gotas de grasa intracelular
Participa en el almacenamiento y
movilización de lípidos intracelulares
![Page 58: Bases genéticas de la Obesidad](https://reader033.fdocumento.com/reader033/viewer/2022061108/544edf69b1af9f2b638b5597/html5/thumbnails/58.jpg)
58Genética, nutrición y enfermedad, Arola y cols. EDIMSA, Instituto Tomás Pascual Sanz y Consejo Superior de Investigaciones Científicas, España, 2008.
APOA5-1131T>C
Presente en la obesidad en función de la cantidad de grasa consumida
Mujeres y hombres
Personas homocigotas para el alelo T incrementan su IMC con el aumento de consumo de grasa
Los portadores del alelo C (13%) no existe tal asociación
Relacionado con ácidos grasos monoinsaturados
![Page 59: Bases genéticas de la Obesidad](https://reader033.fdocumento.com/reader033/viewer/2022061108/544edf69b1af9f2b638b5597/html5/thumbnails/59.jpg)
59Genética, nutrición y enfermedad, Arola y cols. EDIMSA, Instituto Tomás Pascual Sanz y Consejo Superior de Investigaciones Científicas, España, 2008.
APOA21q21-q23
Consumo de alimentos, aporte
energético y grasa total
2ª apoproteína mayoritaria en
HDL
Regulación en la ingesta de
alimentos y riesgos de obesidad
Polimorfismo -265T>C en el
promotor del gen
Consumo de alimentos y
medidas antropométricas
![Page 60: Bases genéticas de la Obesidad](https://reader033.fdocumento.com/reader033/viewer/2022061108/544edf69b1af9f2b638b5597/html5/thumbnails/60.jpg)
60Genética, nutrición y enfermedad, Arola y cols. EDIMSA, Instituto Tomás Pascual Sanz y Consejo Superior de Investigaciones Científicas, España, 2008.
APOA2
Mayores medidas
antropométricas y riesgo de obesidad
![Page 61: Bases genéticas de la Obesidad](https://reader033.fdocumento.com/reader033/viewer/2022061108/544edf69b1af9f2b638b5597/html5/thumbnails/61.jpg)
61Genética, nutrición y enfermedad, Arola y cols. EDIMSA, Instituto Tomás Pascual Sanz y Consejo Superior de Investigaciones Científicas, España, 2008.
APOA2
Mayores medidas antropométricas y riesgo
de obesidad
![Page 62: Bases genéticas de la Obesidad](https://reader033.fdocumento.com/reader033/viewer/2022061108/544edf69b1af9f2b638b5597/html5/thumbnails/62.jpg)
62Genética, nutrición y enfermedad, Arola y cols. EDIMSA, Instituto Tomás Pascual Sanz y Consejo Superior de Investigaciones Científicas, España, 2008.
INSIG2 y FTO
Polimorfismors7566605
2q14.1
INSIG2 Riesgo de obesidad
10% de la población
Efecto recesivo
Polimorfismors9939609
INSIG2
Cambio T>A Mayor IMC
Mayor riesgo de obesidad
![Page 63: Bases genéticas de la Obesidad](https://reader033.fdocumento.com/reader033/viewer/2022061108/544edf69b1af9f2b638b5597/html5/thumbnails/63.jpg)
63Genética, nutrición y enfermedad, Arola y cols. EDIMSA, Instituto Tomás Pascual Sanz y Consejo Superior de Investigaciones Científicas, España, 2008.
INSIG2 y FTO
16% son AA 3 kg más de peso que los TT
1.67 mayor riesgo de obesidad entre los portadores del
alelo mutado.
![Page 64: Bases genéticas de la Obesidad](https://reader033.fdocumento.com/reader033/viewer/2022061108/544edf69b1af9f2b638b5597/html5/thumbnails/64.jpg)
64
Referencias
• Genética, nutrición y enfermedad, Arola y cols. EDIMSA, Instituto Tomás Pascual Sanz y Consejo Superior de Investigaciones Científicas, España, 2008.
• Epigenética en la enfermedad.• Revista de Posgrado de la VIa Cátedra
de Medicina. N° 197 – Enero 2010.• (66-74) Revista Española de Obesidad
• Vol. 6 • Núm. 2 • Marzo-abril 2008
![Page 65: Bases genéticas de la Obesidad](https://reader033.fdocumento.com/reader033/viewer/2022061108/544edf69b1af9f2b638b5597/html5/thumbnails/65.jpg)
GRACIAS