ColestasisCLAUDIA
Transcript of ColestasisCLAUDIA
ColestasisClaudia Maria Martinez Zurita
R2PM
COLESTASIS: Definición
• Aumento de la Bilirrubina Conjugada en los primeros 90 días de vida extrauterina:
• Bb Directa > de 2mg/dl si Bb T < 5mg/dl
• Bb Directa > 20% de la total, si la Bb T > 5mg/dl
• Inmadurez en el sistema de excreción hepático.
Fanaroff and Martin's Neonatal-Perinatal Medicine, 8th ed., © 2006
COLESTASIS: Etiología
Diferenciar entre causas:
• Intrahepáticas
• Extrahepáticas
COLESTASIS: Etiología
Colestasis extrahepática• Atresia de vías biliares• Perforación espontánea de conductos biliares• Colangitis esclerosante neonatal• Estenosis congénita del conducto biliar• Escasez de conductos biliares
Síndrome de Alagille
No sindromática:
Enfermedad de Wolman• Colestasis benigna recurrente
Suchy F, Sokol R, Balistreri W. Liver disease in children. 2 ed, 2001
COLESTASIS: EtiologíaColestasis intrahepática• Enfermedades metabólicas
Deficiencia de alfa1-antitripsinaFibrosis quísticaHemocromatosis neonatalHipotiroidismoDe aminoácidos: TirosimeniaDe lípidos: Enfermedad de Gaucher, Enfermedad de Niemman-Pick tipo CDe carbohidratos: Galactosemia, fructosemia, glucogenosis hepática tipo
IV• Hepatitis neonatal
IdiopáticaAsociada a infecciones: Septicemia por bacterias Gramnegativas, ITU, sífilis, toxoplasmosis, paludismo.Infección viral congénita: CMV, Varicela, reovirus 3, rubéola, virus ECHO, adenovirus, Cocksakie, virus de hepatitis B y C, VIH, TB
• Hepatopatías mitocondrialesEnfermedades peroxisomalesDefectos de síntesis de ácidos biliares: Deficiencia de 3delta
hidroxiesteroide 5 C27 deshidrogenasa isomerasa, de beta4-3-oxosteroide 5alfa reductasa, de 7 beta- hidroxilasa-
• Hepatitis tóxica. Drogas, nutrición parenteral
• Otros padecimientos: Histiocitosis X, lupus eritematoso neonatal, Trisomía 21 y 18, colestasis intrahepática familiar progresiva (Byler).
COLESTASIS: Etiologías Comunes
• RNPT
– Sepsis
– Asociada a NPT
– Inducida por Drogas (penicilina, ranitidina)
• Hepatitis Idiopática neonatal
• Atresia de Vías Biliares
• Deficiencia de Alfa-1-antitripsina
• Sindromes Colestásicos Intrahepáticos
COLESTASIS NEONATAL: Incidencia Aproximada
Atresia biliar
Metabólicas
Hepatitis neonatal
Otros
TORCHS
Sindromes
Deficiencia Alfa 1
Suchy, F J, Pediatrics in Review Vol.25 No.11 November 2004
COLESTASIS NEONATAL: Estadísticas
• Se presenta 1 en 2500 nacidos vivos• Hepatitis idiopática neonatal 1 en
4800-9000• Atresia de Vías Biliares 1 en 8000-
21000• Mujeres (AVB) 1,4: 1• Ictericia a las 2 semanas de vida hasta
15% de los RN. La mayoría son por leche materna.
Sokol R, et Al Pathogenesis and outcome of biliary atresia: Current concepts. J. Pediatr Gastroent Nutr 2003; 37:4-21.
Disminución flujo biliarDisminución flujo biliar
Retención
REGURGITACION
Retención
REGURGITACION
Concentración ac. biliares intraluminales
Concentración ac. biliares intraluminales
ENF. HEPATICA PROGRESIVA(cirrosis biliar)
ENF. HEPATICA PROGRESIVA(cirrosis biliar)
Ac. biliares Prurito
Hepatoxicidad
Bilirrubina Ictericia
Colesterol Xantomas
Ac. biliares Prurito
Hepatoxicidad
Bilirrubina Ictericia
Colesterol Xantomas
Maldigestión /
malabsorción
Maldigestión /
malabsorciónGrasa
s
Grasa
sEsteatorr
ea
Esteatorr
ea
Proteína
s
Proteína
s Vit.
liposolubles
Vit.
liposolublesA:: piel gruesapiel gruesaDD: : osteopatíaosteopatíaEE: :
degeneraciódegeneración n neuromusculneuromuscularar
KK: : sangradosangrado
A:: piel gruesapiel gruesaDD: : osteopatíaosteopatíaEE: :
degeneraciódegeneración n neuromusculneuromuscularar
KK: : sangradosangradoHIPERTENSION PORTALHIPERTENSION PORTAL INSUFICIENCIA HEPATICA
INSUFICIENCIA HEPATICA
AscitisAscitis Hemorragi
as
Hemorragi
as
MALNUTRICION
MALNUTRICION
Dra. M. Ramonet. Tomado del XIII Cogreso
latinoamericano de Pediatría Panamá 2003.
COLESTASIS: Clínica
• Estado general
• Piel
• Ganancia de Peso
• Examen abdominal (masas)
• Características de la deposición y eliminación urinaria
• Dismorfismos
Heller S. Colestasis neonatal. MedUNAB 2005; 8 (1 Supl 1):S18-S25
COLESTASIS: Clínica y Laboratorio
Ictericia
Acolia
Prurito
Hepatomegalia
Xantomas y xantelasmas
Bb directa elevada
Acidos biliares elevados
Fosfatasa alcalina elevada
Hiperlipidemia
Manifestaciones clínicas y de laboratorio primarias
Manifestaciones clínicas y de laboratorio secundarias
Esteatorrea
Detención del crecimiento
Xeroftalmia y otros signos de deficiencia de Vitamina A
Coagulopatía asociada a deficiencia de Vitamina K
Signos de deficiencia de Vitamina E como ataxia y degeneración neuromuscular
Datos clínicos de deficiencia de Vitamina D
Osteodistrofia
Heller S. Colestasis neonatal. MedUNAB 2005; 8 (1 Supl 1):S18-S25
COLESTASIS: Estudios Diagnósticos Iniciales
• Bb Total y directa• AST o GOT y ALT o GGT, Fosfatasa Alcalina
• Pruebas de coagulación, albúmina, Glicemia,
amonio.• PCR• Cultivos si están indicados• Estudio de líquido ascítico si existe en
búsqueda de bilis o infección.
Suchy F, Sokol R, Balistreri W. Liver disease in children. 2 ed, 2001
COLESTASIS: Estudios Diagnósticos Posteriores
• Eco abdominal o RM si es necesario• Alfa 1 antitripsina• Estudios para TORCHS• Perfil tiroideo• Screen metabólico• Gamagrafía• Aspirado duodenal• CPRE
Suchy F, Sokol R, Balistreri W. Liver disease in children. 2 ed, 2001
COLESTASIS: Estudios Diagnósticos con Grado A de recomendación
• ECO abdominal en Colestasis de etiología desconocida
• Biopsia hepática en la mayoría de pacientes con Colestasis de etiología desconocida
• Aspirado duodenal y gamagrafía sólo en casos en que otros estudios no estén disponibles
Recomendaciones de la NASPGHAN para la evaluación de la ictericia colestásica en infantes J Pediatr Gastroenterol Nutr, Vol. 39, No. 2, August 2004
COLESTASIS: GGT
• Está en el hígado, las vías biliares, el riñón y epidídimo.
• Se aumenta a la par con la fosfatasa alcalina cuando hay obstrucción biliar.
• Es la más sensible.
• No se recomienda realizar de rutina (Grado C).
Recomendaciones de la NASPGHAN para la evaluación de la ictericia colestásica en infantes J Pediatr Gastroenterol Nutr, Vol. 39, No. 2, August 2004
COLESTASIS: Algoritmo Diagnóstico
Frauca, Esteban. Colestasis del Lactante. Guías de Hepatología de la Soc. Española de Ped.
COLESTASIS: Algoritmo Diagnóstico
COLESTASIS: ATRESIA DE VÍAS BILIARES
• Obliteración luminal o ausencia aparente de todos o algunos segmentos de las vías biliares extrahepáticas.
• Causa más frecuente e importante de colestasis.• Indicación de más del 50% de Trasplante hepático
en pediatría.• Ictericia, acolia, coluria, hepatomegalia• Habitualmente detectada en el control de los 2
meses• Oportunidad perdida: como “ictericia por leche
materna”: retardo en el diagnóstico Fosfatasa alcalina y GT• Casos familiares: Mal pronóstico 70%
Dra. M. Ramonet. Tomado del XIII Cogreso latinoamericano de Pediatría Panamá 2003.
COLESTASIS: ATRESIA DE VÍAS BILIARES
COLESTASIS: Hepatitis Idiopática Neonatal
• Hiperbilirrubinemia conjugada prolongada sin los estigmas de una hepatitis infecciosa o de causa metabólica.
• RN PBEG• Predominio en hombres• Casos familiares hasta en un 20%• La biopsia muestra inflamación intralobulillar con
necrosis hepatocelular y alteración de la arquitectura.
• La formación de células gigantes ocurre en muchos casos pero no es específico.
• No hay tratamiento específico. Soporte.
Fanaroff and Martin's Neonatal-Perinatal Medicine, 8th ed., © 2006
COLESTASIS: Deficiencia de Alfa 1 antitripsina
• La 1 AAT es el inhibidor de proteasas con mayor concentración en la sangre humana.
• Nivel normal: 150-350 mg/dl.• Desequilibrio a favor de elastasas provocan
destrucción de tejidos.• Incidencia de 22 por 100000.• Rasgo genético asociado al cromosoma 14.• 10% de pacientes con esta alteración presentan
hepatopatía neonatal.• Fibrosis, células gigantes, edema hepatocelular,
necrosis y transformación pseudoacinar.
COLESTASIS: Sd De Alagille
• Displasia arteriohepática.
• Autosómica dominante.
• Falta de conductos biliares intrahepáticos en presencia de conductos extrahepáticos.
• 70% tiene mutación en el cromosoma 20p12 (Gen Jagged 1).
• 1 en 100000 RN vivos
Fanaroff and Martin's Neonatal-Perinatal Medicine, 8th ed., © 2006
COLESTASIS: Sd De Alagille
• Colestasis crónica• Anomalías extrahepáticas• a) Facies característica
(frente prominente, hipertelorismo, puente nasal amplio)
• b) Defectos arcos vertebrales (en mariposa)
• c) Embriotoxon posterior• d) Anomalías
cardiovasculares (EP)
Hallazgos Mayores
Dra. M. Ramonet. Tomado del XIII Cogreso latinoamericano de Pediatría Panamá 2003.
COLESTASIS: Sd De Alagille
• Retraso de crecimiento• Anormalidades renales• Xantomas• Enfermedad ósea• Voz aguda• Hipogonodismo• Trastornos de
aprendizaje
Hallazgos Menores
Dra. M. Ramonet. Tomado del XIII Cogreso latinoamericano de Pediatría Panamá 2003.
COLESTASIS: Colestasis Familiar Intrahepática progresiva
• Conocida también como enfermedad de Byler.• Árbol intra y extrahepático biliar normal.• 3 tipos.• Se presenta en el periodo neonatal o en el
primer año de vida.• Prurito y colestasis crónica.• Gamma glutamil transpeptidasa normal.• Mal pronóstico por el desarrollo de insuficiencia
hepática en la niñez o la adolescencia.• Se asocia con hepatoesplenomegalia y
septicemia.
J Manzanares López-Manzanares, E Medina Benítez. Colestasis en el recién nacido y lactante. Orientación diagnóstica. An Pediatr 2003; 58: 162 - 167
COLESTASIS: Colestasis Familiar Intrahepática progresiva
Frauca, Esteban. Colestasis del Lactante. Guías de Hepatología de la Soc. Española de Ped.
Tipos de CIFP
COLESTASIS: Tratamiento
• Aumentar la ingesta calórica a un 125% de los requerimientos y evitar la malnutrición.
• Mantener de preferencia la VO.
• El prurito se puede manejar con rifampicina (10mg/Kg/d) ya que estimula el metabolismo de ácidos biliares hidrofóbicos.
• Acido desoxaursodeoxicólico (URSO) 10-20 mg/Kg/d, puede ser útil para estimular el flujo biliar y retirar toxinas biliares del hígado.
Suchy, F J, Pediatrics in Review Vol.25 No.11 November 2004
COLESTASIS: Tratamiento
• Suplementos adecuados de vitaminas liposolubles (ADEK).
• Restricción de sodio, diuréticos y albúmina. cuando hay ascitis.
• El FNB causa alteraciones del comportamiento y se debe evitar.
• Colestiramina
• Manejo de complicaciones como alteraciones en la coagulación e hipertensión portal.
• Transplante hepático.
Suchy, F J, Pediatrics in Review Vol.25 No.11 November 2004
GRACIAS!!!