El 5'% de casos de ataxia, sin gen causante identificado ... · Todos los derechos reservados...

El 5'% de casos de ataxia, sin gen causante identificado https://www.redaccionmedica.com/secciones/neurologia/la-mitad-de-los-...

1 de 3 24/09/2019 13:29

El 5'% de casos de ataxia, sin gen causante identificado https://www.redaccionmedica.com/secciones/neurologia/la-mitad-de-los-...

2 de 3 24/09/2019 13:29

Nueve factores a tener en cuenta para intentar evitar el Alzheimer – Ad... https://www.adamedtv.com/alzheimer/nueve-factores-a-tener-en-cuenta-...

1 de 4 24/09/2019 13:34


2 de 4 24/09/2019 13:34


3 de 4 24/09/2019 13:34

Utilizamos cookies propias y de terceros (Google) para mejorar nuestros servicios mediante elanálisis de sus hábitos de navegación. Si continúa navegando, consideramos que acepta su

uso. Puede cambiar la configuración u obtener más información política de cookies, aqui.

ACEPTAR

Entre el 30 y el 40% de los casos de Alzheimer están sin diagnosticar en... https://vidasinsuperables.com/entre-el-30-y-el-40-de-los-casos-de-alzhei...

1 de 6 24/09/2019 13:45



ACEPTAR


2 de 6 24/09/2019 13:45



ACEPTAR


3 de 6 24/09/2019 13:45



ACEPTAR


4 de 6 24/09/2019 13:45



ACEPTAR


5 de 6 24/09/2019 13:45

Lugar: Hotel Petit

Palace Santa

Bárbara

Jornada ESMO -

La medicina de

precisión en

recesivas; esto significa que el individuo hereda la mutación de ambos

progenitores. Por el contrario, las ataxias espinocerebelosas son las

ataxias más habituales entre las personas que manifiestan la enfermedad

en edad adulta y en estos casos la herencia de la mutación de un solo

progenitor es suficiente para desarrollar la enfermedad. Existen 48

entidades diferentes en este último grupo de ataxias.

Si bien se han logrado grandes avances en el diagnóstico de las ataxias

El 60% de las ataxias son hereditarias y en el 50% de los casos aún no se ... https://www.farmanews.com/Notasprensa/13998/El_60_de_las_ataxias_...

1 de 3 24/09/2019 16:07

Las cookies nos permiten ofrecer nuestros servicios de forma más fácil y personalizada. Al acceder a esta página, acepta el uso que

hacemos de las cookies Si, acepto ()

El 60% de las ataxias son hereditarias y en el 50% de los casos

aún no se ha logrado identificar el gen causante

24 de septiembre 2019

En España existen más de 13.000 afectados por algún

tipo de ataxia cerebelosa. La enfermedad de Friedreich

es la más común de las ataxias hereditarias en la

población de origen europeo y se manifiesta, en la

mayoría de los casos, en la infancia. Las ataxias

espinocerebelosas son las ataxias más habituales entre

las personas que manifiestan la enfermedad en edad

adulta. En España, el coste socio-sanitario de la ataxia

espinocerebelosa al-canzaría los 167 millones de euros.

Mañana, 25 de septiembre, se conmemora el Día de la Ataxia, un término

que engloba a más de 300 enfermedades neurológicas, generalmente

progresivas y altamente discapacitantes, caracterizadas por la disminución

de la capacidad de coordinar los movimientos, alteración del habla y

anomalías en los movimientos oculares relacionadas con un mal

funcionamiento del cerebelo. La Sociedad Española de Neurología (SEN)

calcula que en España existen más de 13.000 afectados por algún tipo de

ataxia cerebelosa, de los cuales, un 60% corresponderían a algún tipo de

ataxia hereditaria.

Aunque no existen estudios epidemiológicos exhaustivos sobre las ataxias

en nuestro país, se considera que la ataxia más frecuente de debut en la

infancia es la enfermedad de Friedreich, seguida de la ataxia-telangiectasia.

Ambas son enfermedades hereditarias autosómicas recesivas; esto significa

que el individuo hereda la mutación de ambos progenitores. Por el contrario,

Medicina 21 - Prensa - El 60% de las ataxias son hereditarias y en el 50... https://www.medicina21.com/Notas_De_Prensa/V13998/El-60-de-las-at...

1 de 4 24/09/2019 16:07

las ataxias espinocerebelosas son las ataxias más habituales entre las

personas que manifiestan la enfermedad en edad adulta y en estos casos la

herencia de la mutación de un solo progenitor es suficiente para desarrollar

la enfermedad. Existen 48 entidades diferentes en este último grupo de

ataxias.

Si bien se han logrado grandes avances en el diagnóstico de las ataxias

hereditarias gracias al desarrollo de la genética y la neuroimagen, aún hoy

hasta la mitad de los pacientes permanecen sin un diagnóstico genético

definitivo. Por otra parte, se siguen produciendo fallos o retrasos en el

diagnóstico de las ataxias principalmente porque el paciente niega o

minimiza sus síntomas, los síntomas son achacados a trastornos

emocionales o a estrés o porque los pacientes son remitidos a otros

especialistas. Adicionalmente algunas ataxias asocian síntomas y signos

que indican la participación de otras muchas estructuras del sistema

nervioso central o periférico lo que hace que la expresión clínica sea

compleja y dificulta el proceso diagnóstico.

“En todo caso, es fundamental identificar de forma temprana a todos los

pacientes. En algunos casos, aunque los menos, porque las causas de su

enfermedad son potencialmente tratables y, en otros, porque existen

tratamientos dirigidos a aliviar los síntomas y mejorar la calidad de vida.

Además, se hace imprescindible el registro estatal de estos pacientes para

conocer definitivamente la prevalencia, dar visibilidad a la enfermedad,

planificar adecuadamente su asistencia, adjudicar los recursos necesarios y

desarrollar estudios de investigación con el suficiente número de pacientes.

Una pequeña aproximación a esta realidad se ha realizado desde la SEN

con el proyecto del MAPA y cuyos resultados definitivos se presentarán en la

Reunión Anual de la SEN de este año” señala la Dra. Carmen Serrano

Munuera, Coordinadora de la Comisión de Estudio de Ataxias de la

Sociedad Española de Neurología.

Asimismo, y exceptuando a las poco numerosas ataxias tratables, en los

últimos años tampoco se han producido cambios decisivos en el área del

tratamiento. Sin embargo es relevante señalar que algunos síntomas de

estas enfermedades como pueden ser el temblor, la rigidez, la espasticidad,

o la debilidad muscular, pueden verse beneficiados de tratamiento

farmacológico y/o quirúrgico, así como con fisioterapia, órtesis, ayudas

externas a la deambulación, terapia ocupacional, adecuaciones dietéticas y

logopedia. Por otra parte, aunque el principal síntoma de estas

enfermedades es la alteración de la coordinación de movimientos, algunas


2 de 4 24/09/2019 16:07

Limitación de Responsabilidades (/legal/responsabilidades) |

Contactar con Nosotros (mailto:[email protected]?subject=Desde Medicina21: ) | Aviso Legal (/legal/legal) |

Política de Cookies (/legal/cookies) | Política de Publicidad (/legal/politica) | Patrocinadores (/legal/patrocinadores) |

Comité Técnico y Científico (/legal/comite) | Prensa (/legal/prensa) |

Todos los derechos reservados Ediciones Farmavet, S.L. (/legal/derechos)

Twittear

de sus manifestaciones adicionales como la epilepsia, los problemas

cognitivos, la polineuropatía, las cardiopatías, las alteraciones endocrinas o

las malformaciones esqueléticas precisarán abordajes multidisciplinares y

tratamientos específicos dirigidos a las mismas.

Las ataxias conllevan una gran carga social y sanitaria. Se estima que, en

España, solo los costes de los pacientes con ataxia espinocerebelosa

alcanzarían más de 167 millones de euros, de los cuales únicamente unos

21 corresponderían a costes sanitarios directos. “Es necesario encontrar

tratamientos que puedan frenar la progresión de estas enfermedades, desde

las diferentes terapias génicas, algunas de ellas con intenciones curativas, a

posibilidades menos ambiciosas de fármacos que disminuyan la progresión

de la enfermedad atendiendo a los mecanismos patogénicos de las

mismas”, destaca la Dra. Carmen Serrano. “Asimismo se hace

imprescindible una investigación traslacional, así como incrementar los

recursos asistenciales, aumentando el número de unidades de referencia y

dotándolas adecuadamente con el fin de asegurar una atención

multidisciplinar y equitativa para todos nuestros pacientes independiente de

la comunidad en la que residan”.

Convocatoria: - 24 de septiembre 2019 Me gusta 0

(https://www.amgen.es/)

Encuentranos en: (http://www.facebook.com/pages/Medicina-21/137776299645700)

(http://twitter.com/#!/Medicina_21)

(https://plus.google.com/117855066601288491133/posts?hl=es)


3 de 4 24/09/2019 16:07

De acuerdoDe acuerdo Más informaciónMás información

Más de 13.000 personas padecen ataxia en España y el 60% son hereditar... https://www.servimedia.es/noticias/1175306

1 de 5 24/09/2019 16:08

Tweet

Viajes y Lugares Display Tienda Diseño Grupo

Sociedad

Me gusta 0

Más de 13.000 personas padecen ataxia en España y el 60% son hereditarias http://www.diariosigloxxi.com/texto-s/mostrar/334794/13000-personas-...

1 de 3 24/09/2019 16:09

Comentarios

Escribe tu opinión

Más de 13.000 personas padecen ataxia en España y el 60% son hereditarias http://www.diariosigloxxi.com/texto-s/mostrar/334794/13000-personas-...

2 de 3 24/09/2019 16:09

El 35 % de los casos de alzhéimer se pueden atribuir a nueve factores de aventura m

Controlar la diabetes, la hipertensión arterial, la obesidad, el tabaquismo, el sedenta

depresión, la inactividad cognitiva, la hipoacusia, y el aislamiento social pueden pote

precaver entre 1 y 3 millones de casos en el mundo, informa la Sociedad Española d

(SEN), en el entorno del Día Mundial de la Enfermedad de Alzheimer, 21 de septiem

Unas 800. 000 personas padecen alzhéimerEl coste del tratamiento supone el 1,5 % del producto interior bruto franquistaCada año se diagnostican unos 40.000 nuevos casosSe estima que el 80 % de los casos que aún son leves están sin diagnosticarEntre el 30 y el 40 % de los casos totales de alzhéimer están sin diagnosticar

La Enfermedad de Alzheimer es, no es solo la principal causa de demencia en todo e

sino igualmente la patología que anciano discapacidad genera en personas mayores

por lo tanto con uno de los mayores gastos sociales.

Alzhéimer: nueve factores de aventura modificables - Mega Diario https://megadiario.com.do/alzheimer-nueve-factores-de-riesgo-modificables/

1 de 3 25/09/2019 8:15

En España, la SEN calcula que el coste medio de un paciente con alzhéimer oscila en

28.200 euros paciente/año. Un coste, que aumenta con el agravamiento cognitivo, l

hasta los 41.700 euros en los casos graves y, en los que una parte de los pacientes

institucionalización.

Teniendo en cuenta todos los niveles de dificultad, la SEN estima que el coste total e

tratamiento del Alzheimer, en pacientes mayores de 65 abriles, es de unos 10.000 m

euros anuales, lo que viene a representar el 1,5 % del producto interior bruto franqu

En 2015 había aproximadamente de 47 millones de personas con demencia en el mu

acuerdo con las proyecciones de población, si la prevalencia de demencia contempor

mantiene constante, en el año 2050 habrá aproximadamente de 130 millones de per

En España, entre un 3 y un 4 % de la población de entre 75 y 79 abriles está diagno

de alzhéimer, unas cifras que aumentan hasta el 34 % en mayores de 85 abriles.

Encima, la SEN estima que aproximadamente del 15 % de la población anciano de 6

padece menoscabo cognitivo leve y que, en el 50 % de los casos, sería adecuado a l

enfermedad de Alzheimer.

“La enfermedad de Alzheimer es la primera causa de demencia neurodegenerativa e

y supone un problema váter de primer orden. Encima, adecuado a que es una enfer

prevalencia aumenta exponencialmente a partir de los 65 abriles, en presencia de el

envejecimiento de la población española, urge el explicación de políticas sanitarias d

respaldar el adecuado dictamen y acercamiento a los tratamientos presentes y futur

nuestro país, así como la puesta en marcha de registros nacionales que permitan pre

verdadera prevalencia e incidencia”, señala el doctor Juan Fortea, coordinador del As

Estudio de Conducta y Demencias de la Sociedad Española de Neurología (SEN).

El infradiagnóstico del alzhéimer impide que se puedan instaurar precozmente tratam

farmacológicos y no farmacológicos que ralentizan el menoscabo cognitivo y controla

trastornos conductuales, ya que existen fármacos que consiguen nutrir durante un t

estado neuropsicológico y práctico del paciente.

En todo caso, informa la SEN, adecuado a que los fármacos disponibles actualmente

enfermedad de Alzheimer sólo consiguen enlentecer la progresión de los síntomas, y

disponen en el momento contemporáneo de fármacos modificadores de la enfermed


2 de 3 25/09/2019 8:15

para aminorar su dificultad y restaurar la función cognitiva, la intervención sobre los

aventura modificables de la enfermedad constituye en el momento contemporáneo u

alternativas más eficaces para la prevención activa de la misma y la reducción de su

Pese a los importantes avances que se han producido en los últimos abriles, la etiop

esta enfermedad sigue sin estar aclarada. Menos del 1 % de los casos son genéricam

determinados. Esto significa que el 99 por ciento son casos esporádicos en los que, p

sabe hasta ahora, la enfermedad se origina por una interacción entre una predisposi

y factores ambientales como nuestro estilo de vida.

“No solo urge impulsar planes de prevención primaria, principalmente con un ancian

los factores de aventura vascular y un estilo de vida más saludable en universal, sin

cambiar en conquistar un anciano conocimiento de la fisiopatología de esta enfermed

facilitaría el explicación de fármacos más eficaces”, valora el doctor Fortea.

Mega Diario es un Periódico Digital de noticias, entretenimiento, política, salud, tec

deportes. Le proporcionamos las últimas noticias y vídeos de última hora directam

industria del entretenimiento.

Cargando...


3 de 3 25/09/2019 8:15

Incapacitan a un palentino para trabajar por una enfermedad que le duer... https://www.elnortedecastilla.es/castillayleon/quede-dormido-escalera-2...

1 de 6 25/09/2019 8:35


2 de 6 25/09/2019 8:35


3 de 6 25/09/2019 8:35


4 de 6 25/09/2019 8:35

Ataxia, más de 13000 pacientes en España

POR AIDA LORENTE

MÁS ARTÍCULOS DE ESTE AUTOR

24 de septiembre de 2019, 14:34h

Hoy, día 25 de septiembre, se conmemora el Día de la Ataxia, un término que engloba más

de 300 enfermedades neurológicas producidas por una afectación en el cerebelo. Las

patologías son por lo general de carácter progresivo, altamente discapacitantes y

caracterizadas por la disminución de la capacidad de coordinar los movimientos, una

alteración del habla y problemas en los movimientos oculares. Lo fundamental en estas

enfermedades es “identificar de forma temprana a todos los pacientes” ya que para

algunos sí existen tratamientos que puedan paliar los síntomas.

Según indica Rocío García Ramos, doctora de la Unidad del trastorno del movimiento del

hospital Clínico San Carlos, la ataxia puede ser recesiva cuando aparece cuando el

paciente tiene menos de 20 años o la ataxia de generación en generación cuyos

síntomas son más tardíos y benignos.

La Sociedad Española de Neurología (SEN) calcula que en España hay más de 13.000

afectados por algún tipo de ataxia cerebelosa. El 60% de las ataxias son de carácter

hereditario con un 50% de los casos que aún no se ha logrado identificar cual es el

gen causante.

Aunque se se han logrado grandes avances en el diagnóstico de las ataxias hereditarias

Miércoles 25 de septiembre de 2019 | actualizado a las 08:26 horas

13°

Carabanchel Más Madrid 100 Días Gobierno Madrid Central Recoletos Blues

GALERÍA FOTOGRÁFICA

VÍDEO DEL DÍA

Día de la Ataxia: más de 13.000 pacientes en España | Madridiario https://www.madridiario.es/dia-de-la-ataxia-mas-de-13.000-pacientes-en...

1 de 3 25/09/2019 8:36

Ataxia Salud

gracias al desarrollo de la genética y la neuroimagen, aún hoy hasta la mitad de los

pacientes viven sin un diagnóstico genético definitivo. Por otra parte, se siguen

produciendo fallos o retrasos en el diagnóstico de las ataxias principalmente porque el

paciente niega o minimiza sus síntomas, los síntomas son achacados a trastornos

emocionales o a estrés o porque los pacientes son remitidos a otros especialistas.

Noticias relacionadas

El temporal azota el sureste deEspaña

El jamón de Guijuelo, de España almundo

Así es el interior delhotel RIU Plaza España

El Hospital del Suresteofrece a sus pacientesllevar a cabo lahemodiálisis en casa

En España se rompenmás de 4 millones demóviles al año

Severo Ochoa ofreceacompañamiento con perros para suspacientes

Los primeros pacientes tratados concélulas CAR-T reciben el alta

Comentarios Comentarios Facebook

Últimas noticias

* Introduce tu e-mail *

Acepto Nota Legal

OK

Colectivos memorialistascelebran la aprobaciónde la exhumación de

La Comunidad apruebael calendario laboral de2020

El Supremo avala porunanimidad laexhumación de Franco

El PSOE aprovecha laúltima vía para reactivarla condena a Botella por

Lo + leído

He leído y acepto la Política de Privacidad (y el Aviso Legal).

Enviar comentario

Día de la Ataxia: más de 13.000 pacientes en España | Madridiario https://www.madridiario.es/dia-de-la-ataxia-mas-de-13.000-pacientes-en...

2 de 3 25/09/2019 8:36

El Día | Santa Cruz De Tenerife

Utilizamos cookies propias y de terceros para analizar sus

hábitos de navegación y elaborar información estadística.

Sus datos de navegación nos permiten a nosotros y a otras

compañías seleccionadas crear perfiles y mostrarle

contenidos, servicios y publicidad adaptados a sus

preferencias. Si quiere modificar los permisos de las cookies

publicitarias puede hacerlo a continuación. Más información

en nuestra Política de Privacidad. Ver nuestros socios

Más información Acepto

Más de 13.000 personas padecen ataxia cerebelosa - El Día https://www.eldia.es/sociedad/2019/09/25/13000-personas-padecen-ataxi...

1 de 3 25/09/2019 8:37

recomendado por

Utilizamos cookies propias y de terceros para analizar sus

hábitos de navegación y elaborar información estadística.

Sus datos de navegación nos permiten a nosotros y a otras

compañías seleccionadas crear perfiles y mostrarle

contenidos, servicios y publicidad adaptados a sus

preferencias. Si quiere modificar los permisos de las cookies

publicitarias puede hacerlo a continuación. Más información

en nuestra Política de Privacidad. Ver nuestros socios

Más información Acepto

Más de 13.000 personas padecen ataxia cerebelosa - El Día https://www.eldia.es/sociedad/2019/09/25/13000-personas-padecen-ataxi...

2 de 3 25/09/2019 8:37

Aceptar Rechazar

Diseñan un armario inteligente que detecta pérdidas de memoria | madrimasd https://www.madrimasd.org/notiweb/disenan-un-armario-inteligente-que...

1 de 2 25/09/2019 8:38

Aceptar Rechazar

Diseñan un armario inteligente que detecta pérdidas de memoria | madrimasd https://www.madrimasd.org/notiweb/disenan-un-armario-inteligente-que...

2 de 2 25/09/2019 8:38

Una enfermedad dolorosa y no siempre diagnosticada: La Migraña https://tanhispano.com/dolor-cabeza-migrana/

1 de 15 25/09/2019 8:39


2 de 15 25/09/2019 8:39


3 de 15 25/09/2019 8:39


4 de 15 25/09/2019 8:39


5 de 15 25/09/2019 8:39


6 de 15 25/09/2019 8:39


7 de 15 25/09/2019 8:39

OPINIÓN

Seleccionar idioma ▼

Más de 13.000 personas padecen ataxia en España y el 60% son hereditar... http://www.medicosypacientes.com/articulo/mas-de-13000-personas-pad...

1 de 7 25/09/2019 8:41


2 de 7 25/09/2019 8:41


3 de 7 25/09/2019 8:41

Incapacitan a un palentino para trabajar por una enfermedad que le duer... https://www.burgosconecta.es/castillayleon/quede-dormido-escalera-201...

1 de 6 25/09/2019 8:42


2 de 6 25/09/2019 8:42


3 de 6 25/09/2019 8:42


4 de 6 25/09/2019 8:42

El 5'% de casos de ataxia, sin gen causante identificado ... · Todos los derechos reservados...

Documents

Transcript of El 5'% de casos de ataxia, sin gen causante identificado ... · Todos los derechos reservados...