TRASTORNOS MULTIGENICOS COMPLEJOS

ENFERMEDADES GENICAS Y PEDIATRICAS GERARDO ALBERTO VILLALOBOS FAJARDOPATOLOGIA IUNIVERSIDAD DE DURANGO CAMPUS CHIHUAHUAMEDICINA

ENFERMEDADES CITOGENICAS QUE AFECTAN A LOS AUTOSOMASSINDROME DE DELECIONENFERMEDADES CITOGENICAS QUE AFECTAN A LOS CROMOSOMAS SEXUALESSINDROME DE KLINEFELTSINDROME DE TURNER

SINDROME DE DELECION 22q1 1.2Son trastornos derivados de una pequeña

eliminación intersticial de la banda 11 del brazo largo del cromosoma 22.Cardiopatías congénitas.Anomalías en el paladar.Dimorfismo facial.Retraso del desarrollo.Hipoplasia timicaHipoplasia paratiroideaCausan síndrome de DiGeorge y Velocardiofacil.DiGeorge. Deficiencia Linfocitos T. HipocalcemiaSíndrome Velocardiofacial. Defectos cardiacos.

ENFERMEDADES QUE AFECTAN LOS CROMOSOMAS SEXUALES

Cariotipos 45,X a 49, XXXXY. Son compatiblescon la vida.

Los dos factores principales:Lionizacion de cromosoma X.

Mary Lyon en 1962 y el cromosoma X.La presencia de cromosoma Y adicional.

La falta de transporte de información de cromosoma Y

SINDROME DE KLINEFELTERHipogonadismo masculinoAl menos dos cromosomas X y uno o mas

cromosomas Y. 47 XXXYFalta de disyunción de los cromosomas sexuales

durante la meiosis.La edad avanzada de la madre, irradiación

en la madre o el padre.Aumento longitudinal entre las plantas de los

pies.Aumento longitudinal en hueso púbico.Crea la apariencia de un cuerpo estirado.

SINDROME DE KLINEFELTERConstitución corporal eunucoide.Disminución de vello facial, corporal y púbico.GinecomastiaTestículos reducidos. 2cm de dimensión.Atrofia testicular.Testosterona disminuida y Gonodotropina

elevada.Esterilidad.

SINDROME DE TURNERHipogonadismo primario.Ausencia de cromosoma X. 45 X.Retraso de crecimiento.Una línea de implantación del cuero cabelludo

posterior baja.Cubito valgo.Tórax en escudo.Paladar ojival.Linfoedemas de manos y pies.Riñón en hendidura.

SINDROME DE TURNERVálvula aortica bicúspide y coartación aortica.Anomalías cardiovasculares.No hay desarrollo de caracteres sexuales

secundarios.Amenorrea primaria.Los ovarios quedan reducidos a restos fibrosos.

Carecen de óvulos y folículos.

SINDROME DE TURNER

ENFERMEDADES MONOGENICAS CON PATRONES DE HERENCIA ATIPICOS

MUTACIONES POR REPETICIONES DE TRIPLETESSINDROME DEL CROMOSOMA X FRAGIL

SINDROME DEL CROMOSOMA X FRAGILPrototipo donde la mutación es causada en una

secuencia de repetición larga en 3 nucleótidos.Enfermedad de Huntington y distrofia miotonica.40 trastornos. Neurodegenerativos.Mutación del gen FMR1, Cromosoma Xq27.31 por cada 1,550 masculino.1 por cada 8,000 femenino.Segunda causa de retraso mental.

SINDROME DEL CROMOSOMA X FRAGILEn hombres:

*Retraso mental leve o intenso.*Facies alargada con mandíbula grande.*Orejas evertidas grandes.*Testículos grandes (macrorquidia).*Transmiten el gen afectado a través de sus hijas.

En mujeres:*Del 30 al 50 % de las mujeres afectadas tienen retraso mental.*Insuficiencia ovárica precoz.

SINDROME DEL CROMOSOMA X FRAGIL

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