Enfermedades hereditarias 5
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ENFERMEDADES HEREDITARIAS
Las enfermedades hereditarias son aquel conjunto de enfermedades genéticas cuya característica principal es su supervivencia de generación en generación, transmitiéndose de padres a hijos y así sucesivamente.
Tipos de enfermedades:
Enfermedades autosómicas recesivas: cuando el gen causante se encuentra en los autosomas y el tipo de gen que la produce es recesivo enfermedades autosómicas dominantes: cuando el gen causante se encuentra en los autosomas y el tipo de gen que la produce es dominante
enfermedades ligadas al sexo: el gen causante se localiza en los cromosomas sexuales.
AUTOSOMATICAS RECESIVAS
FIBROSIS QUÍSTICA Enfermedad genética, no contagiosa, que se manifiesta desde el momento del nacimiento. se trata de una patología compleja, que afecta a muchos órganos del cuerpo. La afectación pulmonar es la más grave y determina el pronóstico, pues las continuas infecciones deterioran el tejido pulmonar, y en ocasiones es necesario el trasplante. se manifiesta cuando se han heredado dos genes alterados, manifestando en consecuencia el enfermo fibroquístico , los síntomas normales de la enfermedad. Las personas que tienen un gen normal y un gen enfermo, son portadores sanos de la enfermedad y no manifiesta ninguno de los síntomas comunes a la misma. Síntomas: Problemas respiratorios frecuentes o crónicos, Tos, Fiebres altas, Cansancio, Dolor de vientre, Bajo peso.
HEMOCROMATOSISEnfermedad hereditaria que afecta al metabolismo del hierro, provocando un acúmulo excesivo e incorrecto de este metal en los órganos y sistemas del organismo. Síntomas: Daño hepático, daño pancreático, daño cardíaco, daño en las articulaciones y daño en la piel.
AUTOSOMATICAS DOMINANTES
ENFERMEDAD DE HUNTINGTON: Sus síntomas suelen aparecer hacia la mitad de la vida de la persona que lo padece (unos 30 ó 50 años de media) aunque pueden aparecer antes y los pacientes muestran degeneración neuronal constante, progresiva e ininterrumpida hasta el final de la enfermedad que suele coincidir con el final de su vida por demencia y muerte o suicidio. Síntomas (en niños): Fracaso escolar, Crisis convulsivas, disfunción oral motora, Trastornos de la marcha
SÍNDROME DE MARFAN: afecta a distintas estructuras, incluyendo esqueleto, pulmones, ojos, corazón y vasos sanguíneos. Se caracteriza por un aumento inusual de la longitud de los miembros. Se cree que afecta a una de cada 5.000 personas y a diferencia de otros problemas genéticos, no afecta negativamente a la inteligencia.
Síntomas: Estructura corporal alta y delgada; extremidades largas y delgadas, dedos largos, como de araña; tórax en embudo.
SÍNDROME X-FRÁGIL Trastorno hereditario que ocasiona retraso mental, pudiendo ser éste desde moderado a graveSíntomas : Retraso mental, Hiperactividad, Problemas de atención, Contacto visual escaso, Habla reiterativa, Testículos grandes,