Enfermedades Peroxisomales y Sindrome de Fanconi (Luis )

7/25/2019 Enfermedades Peroxisomales y Sindrome de Fanconi (Luis )

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ENFERMEDADESPEROXIMALES,SINDROME DE FANCONI


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Morfologa La mayora de peroxisomas estn

presentes en eucariotas, de tamao ynumero variable de acuerdo a laactividad metablica tisular quedesarrollan (0.1-0.mc de dimetro!

"nica membrana con al menos 10protenas inte#rales espec$cas. %atri& peroxisomal posee ms de 0

en&imas, para el 'uncionamientometablicas.

Biognesis odi$cadas por el )*+ nuclear, en

poliribosomas que lue#o sonimportadas postraslacionalmente alperoxisoma en su 'orma madura.


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Funciones e!a"#licas $e los %ero&isoasFunciones e!a"#licas Consecuencias $el

efec!o

"'o&i$aci#n $e (ci$os grasos)* A+CML

*AC*DICARBOXILICOSDE CADENA LAR+A -*PROS.A+LANDINAS

1. aumento de )%L. aciduriadicarboxilica decadena lar#a. /

Sn!esis $e %lasal#genos *e$ciencia deplasmal#enos

Sn!esis $e coles!erol +iveles baos decolesterol

Sn!esis $e ac*"oliares/"'o&i$acion $e ca$ena la!eral$el coles!erol0

)umento de *2) 342)

O&i$aci#n $e ac*%i%ecolico /$egra$acion $e lisina0 )umento deac.pipecolico

.ransainacion $e glio&ila!o 5iperoxaluriaO&i$aci#n $e ac* Fi!anico )umento de ac.

6itanico y pristanicoO&i$asa $e 1o'ca!asa atalasa citosolica

)%L7 acidos #rasos de cadena muy lar#a*2)87 di5idroxiacetona-'os'ato

42)7 acidos di y tri5idroxicoprostanoico


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CLASIFICACI2N DE ENFERMEDADES PEROXISOMALES

DEFICIENCIA DE BIO+3NESIS DEFICIENCIA DE EN4IMAS5NICAS

Sn$roe $e 6ell7eger )drenoleucodistro$a li#ada al 9

A$renoleuco$is!ro8a neona!al *e$ciencia de tiolasa (seudo&ell:e#er!

Enfere$a$ $erefsu infan!il *e$ciencia de acil-o ) oxidasa(seudo )L*+!

Aca$eia 1i%er%i%ecolica *e$ciencia de protena bi'uncional

Con$ro$is%lasia ri6oielicaPun!ac!a

*e$ciencia del metabolismo de*2)8

;n'ermedad de re'sum del adulto

2iperoxaluria tipo nesis ,compromiso

neurol#ico y visceral #rave. *ismor$a 'acial tpica, 'rente prominente, 5ipoplasia de arcadas

superciliares y mal'ormacin de pabelln auricular. 2ipotona rave retraso neurolo#ico, convulsiones )normalidades oculares7 cataratas, #laucoma, retinopata

pi#mentaria y displasia ptica 2epatome#alia ?uistes renales 8iel redundante cervical y sordera


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ADRENOLE


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;l mas leve de los e'ectos peroxisomales 8eriodo neonatal normal do semestre7 diarreas, 'allo del crecimiento,

5epatome#alia, retraso psicomotor con 5ipotona. do ao de vida7 ataxia, compromiso auditivo

central y rinitis pi#mentaria. *ismor$a 'acial leve, sobrevida 5asta la se#unda

d>cada.


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CONDROPLASIA RI4OMIELICA Pnitas,

5epatome#alia e ictiosis

)


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DEFEC.OS P


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*;6


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*;6


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Sin$roe $eFanconi


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In!ro$ucci#n *is'uncin multiple de

t@bulo proximal, el cualse expresa con7 lucosuria,

amino#lucosuria,

5iper'os'aturia yacidosis tubularproximal.


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Fisio%a!ologa onocimiento limitado

*ao no especi$co de la c>lula tubular proximal )lteracin, 'uncin de transporte de sodio dependiente, de

membrana luminal. Ae cambiador sodio-5idro#eno (+2;-! o-transportador sodio-#lucosa (=L4!

o-transportador sodio- 'os'ato (+api!K ect1A) 2


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>IS.OLO+:A

+ormal o lesiones poco especi$cas de a'ecciontubular.

4@bulo proximal corto y recto en 'orma de Dcuellode cisne D-caracteristico, poco 'recuente, porcistinosis.

>lulas #randes poli nucleadas )usencia del reborde en cepillo (al#o

excepcional !


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LN+


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)*CL4B *olores oseos Lesiones , osteomalacia lucosuria 2iper'os'aturia

2iperuricosuria 2iponatremia-moderada,'recuente

2ipercalciuria , noconstante.


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E?OL


25/27

6)+B+< 8A


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