PRIMER EXAMEN

1.- De acuerdo de la hipótesis de Lyón, es cierto que:a) La heteroplenosis se produce solo en el cromosoma X maternob) Los dos cromosomas X son genéticamente activosc) La inactivación del cromosoma X se produce en la pubertad d) La mujer es considerada un mosaico genéticoe) Una persona con complemento cromosómico XXXY tiene 3 corpúsculos de

Barr2.- Con respecto a la diferenciación sexual en la especie humana es cierto que:

a) Ocurre tan pronto como el óvulo es fecundadob) Se rige por las leyes del azarc) Depende de los gametos solamented) La probabilidad de ambos sexos es de 50% cada uno e) Es influida por factores hormonales

3.- La presencia de personas clínicamente normales portadoras del gen de la campodactilia curvatura y rigidez permanente del dedo meñique determinado por un gen dominante se explica por una característica llamada:

a) Expresividadb) Variabilidadc) Pleiotropiad) Penetrancia e) Segregación

4.- El número normal de cromosomas de una espermatide humana es: a) 22 autónomas, mas un cromosoma X o un cromosoma Y b) 23 autónomas, mas dos cromosomas sexuales diferentesc) 22 autónomas , mas un cromosoma X y un cromosoma Yd) 23 autónomas, mas dos cromosomas sexuales idénticos

5.- Cual de los tipos siguientes de3 células germinativas experimentan división celulara) espermatogoniab) ovocito primarioc) espermatides d) espermatocito secundarioe) ovogonia

6.- El espermatozoide penetra en la zona pelúcida y excava por digestión una vía por acción de las enzimas liberadas a partir de la parte del espermatozoide llamada:

a) acrosoma b) cuelloc) pieza principald) pieza intermediae) ninguna de ellas

7.- El sincitiotrofoblasto:a) rodea al blastocisto de 8 díasb) tiene limites celulares bien definidosc) tiene poca actividad invasorad) se deriva del trofoblasto e) ninguna de ellas

8.- La cavidad amniótica se forma:a) en el décimo día b) dentro de la masa celular internac) entre la masa celular interna y el trofoblasto d) en el mesode3rmo extraembrionarioe) ninguna de ellas

9.- Durante la 3ª semana el conducto neurentérico conecta la cavidad amniótica con:a) alantoidesb) tubo neuralc) neuroporo caudald) saco vitelino e) ninguno de ellos

10.- Teniendo en cuenta sus conocimientos genéticos identifique a que tipo de herencia corresponden las siguientes características, situando el numero conveniente en cada caso:

1. herencia Autosómica dominante2. herencia Autosómica recesiva3. herencia dominante ligada al cromosoma X4. herencia recesiva ligada al cromosoma X

- las mujeres afectadas transmiten el carácter a sus descendientes sean estos mujeres o hombres. 3- Las personas afectadas siempre tiene a uno de sus padres afectados también. 1- Los miembros no afectados no transmiten el carácter a sus hijos. 1- Las personas afectadas son hijos de padres no afectados necesariamente. 2- El hombre afectado le transmite el carácter a sus hijas mujeres y jamás a los varones. 4

11.- Al principio de cual semana aparece por primera vez la línea primitiva:a) primerab) segundac) tercera d) cuartae) ninguna de ellas

12.- En cada una de las siguientes afirmaciones incompletas que siguen son correctas una o mas de las terminaciones sugeridas. Escriba la letra correspondiente en el guión que aparece a continuación del enunciado.

a) Si 1,2 y 3 son correctasb) Si 1 y 3 son correctasc) Si 2 y 4 son correctasd) Si solo 4 es correctae) Si todas son correctas

- Los resultados principales de la fecundación son____B_______1. restablecimiento del numero diploide de cromosomas2. dispersión del corona radiada3. determinación del sexo del cigoto4. maduración del espermatozoide

- Cual o cuales de las siguientes afirmaciones sobre la segmentación son verdaderas_____C______

1. consiste de una serie de divisiones meióticas rápidas2. da como resultado la formación de células cada vez mas pequeñas3. se inicia cuando los pronúcleos entran en contacto entre si4. ocurre a medida que el cigoto pasa hacia el útero por la trompa

uterina - Cuando un espermatozoide hace contacto con la membrana celular de un ovocito ¿que es lo que ocurre?____B________

1. el ovocito completa la segunda división meiótica2. el espermatozoide experimenta capacitación 3. ocurren cambios en la zona pelúcida que impiden la penetración de

otros espermatozoides4. la cola del espermatozoide experimenta degeneración

- La implantación del blastocisto_____E______1. es controlada principalmente por la progesterona 2. no ocurre ni persiste la zona pelúcida3. se inicia al final de la primera semana4. termina durante la segunda semana de desarrollo

- El mesenquima extraembrionario___D_______1. separa al ectodermo del endodermo a nivel de la membrana

cloacal2. actúa como tejido de taponamiento alrededor de elementos en

formación

3. rodea a los vasos umbilicales en el pedículo de fijación4. se deriva de la tercera capa germinativa que aparece en el

embrión13.- Correlacione la alteración genética implicada en cada enfermedad.

a) Autosómica dominanteb) Autosómica recesivac) Recesiva ligada al cromosoma Xd) Autosómica dominancia incompleta

Daltonismo ___C____Fenilcolonuria ___B_____Acondroplasia ____A____Albinismo oculocutáneo ___B_____B talasemia menor ___D_____Anemia de células falciformes ____A____Esferositosis hereditaria___A_____Alcaptonuria ___B_____Hemofilia ____C_____Albinismo ocular __B_____

14.- Sobre los agentes cancerigenos seleccione los enunciados correctos con una V y los falsos con una F.

1. V los agentes químicos para actuar, todos necesitan activación metabólica2. F entre los medicamentos anticoplásicos, ninguno actúa como cancerigeno3. V los hidrocarburos aromáticos policíclicos y heterocíclicos producen

canceres cutáneos4. V las translocaciones causadas por los agentes cancerigenos pueden activar

la expresión del oncogén5. V níquel y plomo se han implicado en tumores del pulmones6. F la radiación UV causa principalmente linfomas7. F los melanocitos son las únicas células que no se afectan con la radiación

UV8. V la radiación UV puede ocasionar mutaciones que actúan como iniciadoras9. V los virus pueden actuar alterando el genoma de la célula invadida10. F todas las radiaciones son cancerigenas excepto la radiación gamma

15.- La presencia de los cromosomas 9 y 22 se relaciona con una de las siguientes enfermedades:

a) Hemofiliab) Hepatitisc) Leucemia mieloide crónica d) Linfoma de Burkite) Carcinoma nasofáringeo

16.- Se observa que el hijo de una pareja sana presenta una enfermedad Autosómica dominante, la o las hipótesis que podrían explicar el caso serian:

a) Mosaicismo de la línea germinal b) Mutación de novo c) No penetranciad) Pielotropiae) A o B

17.- Son características de las mutaciones excepto:a) Recurrentesb) Preadaptativasc) Generalmente perjudiciales d) Siempre hereditaria e) Generalmente recesivas

18.- Los siguientes signos: disgenesia gonadal, esterilidad, extremidades largas, cromatina positivas, talla alta, corresponden al síndrome de:

a) Klinefelter b) Downc) Turnerd) Edwarde) Patau

19.- El síndrome de Marfan ( enfermedad Autosómica dominante) manifiesto en dos hermanos en un total de seis cuyos padres son normales y sin antecedentes familiares, se explicaría por un caso de:

a) Expresividad variable b) Heterogeneidad de locus c) Impresión genómicad) Retraso en la edad de aparicióne) Mosaicismo de la línea germinal

20.-Si un niño posee grupo O y su madre grupo A el padre podrá tener el (los) grupo(s) sanguíneos(s):

a) Solo grupo Ob) Solo grupo Ac) Solo grupo Bd) Solo grupo ABe) Grupo A; B u O

21.- Con respecto a la cromatina Y se tiene que:1. corresponde a una región heterocromática del cromosoma Y2. se localiza en el extremo distal del brazo largo del cromosoma Y3. interviene en la determinación del sexo4. su numero en las células es igual al numero de cromosomas Y que posee5. es mas grande que la cromatina XSon ciertas:a) 2, 3 y 5b) 1, 2 y 3 c) 3, 4 y 5d) 1, 4 y 5e) 1, 2 y 4

22.- La herencia de un rasgo que solo se manifiesta fenotipicamente en uno de los sexos recibe el nombre de:

a) influenciada por el sexob) limitada al sexo c) ligada al sexod) determinada por el sexoe) codominancia

23.-La alteración cromosómica estructural ocasionada por el giro de 180º de un segmento cromosómico recibe el nombre de:

a) translocaciónb) inversión c) delecciónd) duplicacióne) isocromosoma

24.- Los alelos IA o IB del sistema de grupos sanguíneos ABO poseen:a) dominancia completab) dominancia incompletac) codominancia d) supradominanciae) recesividad

25.- Dado que el hombre posee cromosoma sexual X y Y se dice que es de sexo:a) homogaméticob) heterogamético c) hemicigotod) heterocigoto

e) homocigoto26.-La ausencia de ambos miembros de un par de cromosomas homólogos recibe el nombre de:

a) trisomíab) tetrasomíac) nulisomía d) monosomíae) ninguna de las anteriores

27.- Si una célula humana posee 47 cromosomas y numero cromosómico no múltiplo del número haploide entonces se tratara de un caso de:

a) trisomíab) Aneuploidia c) Pielotropiad) nulisomíae) Euploidia

28.- Definición primaria de cariotipo es:a) La representación grafica del conjunto de cromosomas humanosb) El conjunto de rasgos que expresan los genesc) La totalidad de cromosomas presentes en el núcleo celular d) El ordenamiento de los cromosomas según reglas estandarizadase) La totalidad de genes que posee un individuo

29.- Tipo de mutación puntual que produce la traducción de una proteína totalmente diferente a la normal:

a) Silenciosab) Sin sentidoc) Por cambio de pauta de lectura d) Con sentido e) Por cambio de encuadre

30.- Nombre del proceso por el cual se lleva a cabo el intercambio de información hereditaria entre cromosoma homólogos durante la meiosis:

a) Segregaciónb) Mutaciónc) Segmentaciónd) Recombinación e) Delección

31.-Relacionado al ligamiento y recombinación genética es correcto:a) Dos genes ligados tienen mayor probabilidad de recombinación si sus locis

están cercanos entre sib) Los locis presentes en un mismo cromosoma se denominan ligandosc) El ligamiento genético se produce durante la formación de los quiasmas en la

meiosis.d) La recombinación se produce entre cromatides hermanase) La recombinación se lleva a cabo durante el paquiteno de la profase de la

primera división meiótica.32.- Constituyen características de las enzimas de restricción empleadas en la técnica de la ingeniería genética:

1.- Cortan a la molécula de ADN reconociendo dianas de restricción2.- Son empleadas en la tecnología del ADN recombinante3.- Tienen como función en las bacterias el de limitar la penetración de ADN extraño4.- Son componentes normales del sistema enzimático del hombre5.- Algunas enzimas pueden reconocer mas de una secuencia de restricción

Son correctas:a) 1, 2 y 3 b) 1, 2 y 5c) 1, 3 y 5d) 2, 3 y 4e) 1, 4 y 5

33.- En relación a las enfermedades con mecanismo de herencia Autosómica recesiva se tiene que:

1. una persona afectada no podrá tener como padres a un individuo portador y a otro sano.

2. si un matrimonio conformado por personas portadoras deciden tener un hijo, el riesgo de recurrencia será del 50%

3. se transmite por vía materna y paterna4. son frecuentes los casos de consanguinidad5. las enfermedades se manifiestan cuando los alelos responsables están

conformando un genotipo heterocigotoSon ciertas:

a) 1, 2 y 3b) 1, 3 y 5c) 2, 4 y 5d) 3 y 4

34.- En relación a la herencia recesiva ligada al cromosoma X1. se transmite solo por vía materna2. si un individuo de sexo masculino es portador de un gen manifestara el

transtorno3. el transtorno se transmite por vía paterna4. si una madre afecta, el 100% de su descendencia masculina estará afectada5. una mujer afectada podrá tener genotipo heterocigoto

Son ciertas:a) 2, 4 y 5 b) 1,4 y 2c) 2, 3 y 5d) 2, 3 y 4e) 1, 3y 5

35.- Genes capaces de desarrollar tumores malignos por acción de estímulos específicos:

a) plasmógenb) ologenc) oncogen d) gen supresore) genepistatico

36.- El hecho que una enfermedad hereditaria se manifieste de formas variables se explica por una característica llamada:

a) penetranciab) expresividad c) pleiotropiad) segregacióne) variabilidad

37.- De acuerdo a los principios mendelianos, es correcto:a) durante la meiosis los genes no se fusionan ni se mezclanb) los genes ligados en un mismo cromosoma no siguen el principio de la

distribución independiente c) los alelos son genes que codifican formas alternativas de un mismo rasgo

fenotípicod) en los experimentos de mendel los genes que codifican el color de la semilla es

independiente a los que codifican la forma de la semilla e) todos los enunciados son correctos

38.-Tipo de mutación puntual que ocasiona cambio en el sentido del codón y por lo tanto la codificación de un aminoácido diferente:

a) silenciosa b) de sentidoc) sin sentidod) por cambio de encuadree) robertsoniana

39.- La recombinación genética se lleva a cabo en una fase de la meiosis denominada:a) leprotenob) cigotenoc) paquiteno d) diplotenoe) diamesis

40.- En relación a la herencia Autosómica recesiva de enfermedades:1. una persona afectada puede tener como padres a un individuo portador y otro

sano2. si dos personas portadoras deciden tener un hijo la probabilidad de que sea

afectado es del 50%3. se transmite solo por vía materna4. la probabilidad de tener in niño afectado aumenta entre matrimonios

consanguíneos5. la expresión de la enfermedad se realiza en el estado homocigoto recesivo

Son ciertas:a) 1, 2 y 4b) 1, 4 y 5c) 1, 3 y 5d) 1 y 4 e) 4 y 5

41.- En relación a la herencia recesiva ligada al cromosoma X1. se transmite solo por vía materna2. si un individuo del sexo masculino es portador de un gen manifestara el

transtorno3. el transtorno no se transmite por vía paterna4. si una madre esta afectada toda su descendencia masculina estará afectada

5. una mujer afectada siempre será homocigotaEs cierto:

a) 2,4 y 5 b) 1, 4 y 5c) 2, 3 y 5d) 2, 4 y 5e) 1, 3 y 5

42.- Las características importantes de la segunda semana del desarrollo consiste en la formación de:

1. la cavidad amniótica2. las vellosidades primarias3. el mesodermo extraembrionario4. la línea primitiva

Es cierto:a) 1,2 y 3 b) 1 y 3c) 2 y 4d) Solo 4e) Toda

43.- El vermix caseoso consiste en:1. células deciduales2. secreciones glandulares3. sangre coagulada4. células epidérmicas muertas

Son correctas:a) 1, 2 y 3b) 1 y 3c) 2 y 4 d) Solo 4e) Todas

44.- Todas las características de la forma externa del cuerpo del embrión terminan hacia el final de la semana:

a) Cuartab) Sextac) Octava d) Décimae) Duodécimo

45.- La membrana cloacal:1. es una membrana trilaminar2. esta compuesta por capas fusionadas de endodermo y ectodermo3. esta relacionado muy cerca con el nudo primitivo4. esta localizada entre la banda primitiva y la banda de conexión

Son correctas:a) 1, 2 y 3b) 1 y 3c) 2 y 4d) Solo 4e) Todas

46.- Todos los elementos que siguen se derivan del mesodermo Excepto:a) Músculosb) Cartílago c) Mesenquima d) Vasos e) Epidermis

47.- Cual de los elementos es un organizador o inductor primario de la organogénesis:a) Somitab) Notocordioc) Vesícula ópticad) Cristalinoe) Nódulo primitivo

48.- Durante que semana es posible diferenciar el sexo por primera vez mediante examen de los genitales externos:

a) Octava b) Novena c) Décimad) Undécimae) Duodécima

49.- La causa más probable de peso muy bajo al nacer en los fetos a término es:a) Desnutrición maternab) Prematurezc) Tabaquismo maternod) Insuficiencia placentaria e) Ninguna de las anteriores

50.- La parte dorsal del saco vitelino es incorporada en el embrión durante el encorvamiento y produce el intestino:

1. primitivo2. anterior3. medio4. posterior

Son correctas:a) 1,2 y 3b) 1 y 3 c) 2 y 4d) Solo 4e) Todas