GENÉTICA. ¿Un toro normal o una mole increíble? Un pequeño cambio en el DNA hace toda la...

GENÉTICAGENÉTICA

¿Un toro normal o una moleincreíble? Un pequeño cambioen el DNA hace toda ladiferencia.

Contenido del capítulo

• ¿Cómo descubrieron los científicos que los genes están compuestos de DNA?

• ¿Cuál es la estructura del DNA? • ¿Cómo codifica el DNA la información? • ¿Cómo logra la duplicación del DNA asegurar la

constancia genética durante la división celular? • ¿Cómo ocurren las mutaciones?

• ¿Cómo descubrieron los científicos que los genes están compuestos de DNA?– La transformación bacteriana pone de manifiesto

el vínculo entre los genes y el DNA.

Los genes están compuestos de DNA

• Desde finales del siglo XIX, se sabe que:1. La información genética existe en unidades

discretas llamadas genes.

2. Los genes son parte de estructuras llamadas cromosomas.

3. Los cromosomas están formados por ácido desoxirribonucleico (DNA) y proteínas.

4. Los cromosomas de los eucariotas están constituidos de DNA Y PROTEINAS

RECORDAR 4EVER

1. GEN: FACTOR HEREDABLE QUE CONTROLA UNA CARACTERISTICA ESPECIFICA

RECORDAR 4EVER

2. ALELO.- FORMA ESPECIFICA DE UN GEN, QUE DIFIERE DE OTROS ALELOS EN UNA O VARIAS BASES NITROGENADAS, A PESAR DE OCUPAR EL MISMO LOCUS (COMPARTIMENTO) EN EL GEN

RECORDAR 4EVER

3. GENOMA O GENOTIPO.- TODA LA INFORMACION GENETICA DE UN ORGANISMO

• La transformación bacteriana pone de manifiesto el vínculo entre los genes y el DNA.

• F. Griffith trabajó con dos cepas de la bacteria Streptococcus pneumoniae.– La cepa S, era mortífera al ser inyectada,

causaba neumonía y mataba a los ratones.– La cepa R, no causaba neumonía al inyectarla

en ratones.


• Griffith intentó mezclar las bacterias vivas de la cepa R junto con bacterias de la cepa S, muertas por calor.– Esta combinación provocó que los ratones

enfermaran y murieran.


• Conclusiones del experimento de Griffith (década de 1920).– Las bacterias vivas (cepa R) cambiaron por

algo que tenía la cepa S muerta (pero que, por lo general, causa enfermedades).

– Alguna sustancia de la cepa S muerta por calor transformó la cepa R viva.


FIGURA 9-1a Transformación de bacteriasEl hallazgo de Griffith de que las bacterias pueden transformarse de inocuas en mortíferas sentó los cimientos para el descubrimiento de que los genes están formados por DNA.

FIGURA 9-1b Transformación de bacterias

FIGURA 9-1c Transformación de bacterias

FIGURA 9-1d Transformación de bacterias

• Descubrimientos posteriores de Avery, MacLeod, y McCarty (década de1940).– La molécula transformadora de la cepa S es el

DNA.


FIGURA 9-2 (parte 1) Mecanismo de transformación molecularLa mayoría de las bacterias tienen un solo cromosoma grande y circular compuesto de DNA. La transformación puede ocurrir cuando una bacteria viva toma fragmentos del DNA de su ambiente y los incorpora al cromosoma.

FIGURA 9-2 (parte 2) Mecanismo de transformación molecularLa mayoría de las bacterias tienen un solo cromosoma grande y circular compuesto de DNA. La transformación puede ocurrir cuando una bacteria viva toma fragmentos del DNA de su ambiente y los incorpora al cromosoma.

Contenido de la sección 9.2

• 9.2 ¿Cuál es la estructura del DNA?– El DNA se compone de cuatro nucleótidos.– El DNA es una doble hélice de dos cadenas

de nucleótidos. – Los puentes de hidrógeno entre bases

complementarias mantienen unidas las dos cadenas de DNA.

El DNA se compone de cuatro nucleótidos

• El DNA se compone de cuatro pequeñas subunidades llamadas nucleótidos.

FIGURA 9-3 (parte 1) Nucleótidos del DNA

FIGURA 9-3 (parte 2) Nucleótidos del DNA

• Cada nucleótido del DNA consta de tres partes :

1. Un grupo fosfato

2. Un azúcar desoxirribosa

3. Una de cuatro posibles bases nitrogenadas:– Timina– Citosina– Adenina– Guanina


• En 1940, el bioquímico E. Chargaff determinó:

– En una molécula de DNA, cantidades de

A = T, G = C.– La “Regla de Chargaff”.


El DNA es una doble hélice

• En la década de 1940, varios científicos comenzaron a investigar la estructura del DNA.

• Rosalind Franklin y Maurice Wilkins emplearon la difracción por rayos X para estudiar la molécula del DNA.

• Rosalind Franklin y Maurice Wilkins emplearon la difracción por rayos X para estudiar la molécula del DNA.


FIGURA 9-4 Estudios de difracción de rayos X realizados por Rosalind Franklina) La X formada por las manchas negras es característica de las moléculas helicoidales como el DNA. Las mediciones de diversos aspectos del patrón indican las dimensiones de la hélice del DNA; por ejemplo, la distancia entre las manchas negras corresponde a la distancia entre las vueltas de la hélice. b) Maurice Wilkins y c) Rosalind Franklin descubrieron muchas de las características del DNA al examinar cuidadosamente cada patrón de difracción de rayos X. Wilkins compartió el Premio Nobel de Fisiología o Medicina con Watson y Crick en 1962. Sin embargo, Franklin falleció en 1958. Puesto que los Premios Nobel no se otorgan post mortem, sus contribuciones no recibieron el reconocimiento que merecían.

• Con los patrones de la difracción por rayos X dedujeron que el DNA es:

– Una molécula larga y delgada. – Tiene un diámetro uniforme de 2 nanómetros.– Es helicoidal y está retorcido como un

sacacorchos. – Consiste en subunidades que se repiten.


• Al combinar los datos de los rayos X con la intuición de que los objetos biológicos importantes vienen en pares James Watson y Francis Crick propusieron un modelo para la estructura del DNA:

– El DNA consiste de dos cadenas de nucleótidos.

– Las porciones de desoxirribosa y fosfato forman el esqueleto de azúcares y fosfatos.


FIGURA E9-3 El descubrimiento del DNAJames Watson y Francis Crick con un modelo de la estructura del DNA.

Puentes de hidrógeno

• Las bases de nucleótidos sobresalen del esqueleto de azúcares y fosfatos.

• Dos cadenas de DNA se mantienen unidas por puentes de hidrógeno: – A se une a T, G se une a C.– Los pares de bases unidos se llaman pares de

bases complementarias.

• Dos cadenas de DNA se mantienen unidas por puentes de hidrógeno: – A se une a T, G se une a C.– Los pares de bases unidos se llaman pares de

bases complementarias.


• La estructura parecida a una escalera de las dos cadenas de DNA están enrolladas y forman una doble hélice.


FIGURA 9-5 Modelo Watson-Crick de la estructura del DNAa) Puente de hidrógeno entre pares de bases complementarias que mantiene juntas las dos cadenas de DNA. Tres puentes de hidrógeno (líneas punteadas rojas) unen la guanina con la citosina, y dos puentes de hidrógeno unen la adenina con la timina. Observa que cada cadena tiene un fosfato libre (círculo amarillo) en un extremo y un azúcar libre (pentágono azul) en el extremo opuesto. Además, las dos cadenas se desplazan en sentidos opuestos. b) Cadenas de DNA se enrollan una con la otra formando una doble hélice, como en una escalera de caracol, con el esqueleto de azúcar-fosfato formando los postes y los pares de bases complementarias, los peldaños. c) Modelo de la estructura de DNA que llena los espacios.


• 9.3 ¿Cómo codifica el DNA la información?

¿Cómo codifica el DNA la información?

• ¿Cómo es posible que una molécula compuesta por no más de cuatro partes sencillas sea el portador de la información genética?

• La respuesta es que no es importante el número de diferentes subunidades, sino su secuencia.

• Como ejemplo pondremos la codificación de la leptina (proteína) común entre chimpancés y humanos

• Como se aprecia en la figura anterior solo hay solamente cinco diferencias en 250 nucleótidos

• Dentro de una cadena de DNA, los cuatro tipos de bases pueden disponerse en cualquier orden, y esta secuencia es lo que codifica la información genética.

• A continuación la mortal combinación del H1N1


• Una comparación nos ayudará a comprender mejor: no se necesitan demasiadas letras para formar un lenguaje.

– El inglés tiene 26 letras.– El hawaiano sólo tiene 12 letras.– El lenguaje binario de las computadoras

solamente utiliza dos “letras” (0 y 1, o “encendido” y “apagado”).


• La secuencia de sólo cuatro nucleótidos puede producir muchas combinaciones diferentes.

– Una cadena de DNA que contenga sólo 12 nucleótidos de longitud puede tener más de un millón de posibles secuencias de las cuatro bases.



• 9.4 ¿Cómo logra la duplicación del DNA asegurar la constancia genética durante la división celular?

– La duplicación del DNA es un acontecimiento fundamental en la vida de una célula.

– La duplicación de DNA produce dos moléculas de DNA idénticas, cada una con una cadena original (cadena parental) y otra nueva (cadena hija).

Duplicación de DNA

• Todas las células provienen de células preexistentes.

• Las células se reproducen dividiéndose por la mitad.

• Cada célula hija recibe una copia perfecta de la información genética de la célula madre.

• La replicación del DNA de la célula madre se llama duplicación del DNA.

• La duplicación del DNA comienza cuando las enzimas llamadas DNA helicasas separan la doble hélice del DNA.

– Los puentes de hidrógeno entre las bases se rompen.

Duplicación de DNA

• Otras enzimas, llamadas DNA polimerasas, avanzan a lo largo de cada cadena separada de DNA parental, combinando las bases de la cadena con nucleótidos libres complementarios, sintetizados previamente en el citoplasma.

Duplicación de DNA

FIGURA 9-6 Características básicas de la duplicación del DNADurante la duplicación, se separan las dos cadenas del DNA parental de doble hélice. Los nucleótidos libres que son complementarios de los que están en cada cadena parental se unen para formar nuevas cadenas hijas. Cada cadena parental y las nuevas cadenas hijas forman luego dos nuevas moléculas de DNA.

• El apareamiento de bases es el cimiento de la duplicación del DNA.

– Una adenina en una cadena debe aparearse con una timina de la otra cadena, y una citosina debe aparearse con una guanina.

– Si una cadena indica ATG, entonces la otra cadena debe indicar TAC.

Duplicación de DNA

FIGURA 9-6 Características básicas de la duplicación del DNADurante la duplicación, se separan las dos cadenas del DNA parental de doble hélice. Los nucleótidos libres que son complementarios de los que están en cada cadena parental se unen para formar nuevas cadenas hijas. Cada cadena parental y las nuevas cadenas hijas forman luego dos nuevas moléculas de DNA.

• Al formar una nueva molécula de DNA, el proceso de duplicación del DNA conserva una cadena de DNA parental y una nueva cadena hija recién sintetizada (duplicación semiconservativa).

Duplicación de DNA

FIGURA 9-7 Duplicación semiconservativadel DNA


• 9.5 ¿Cómo ocurren las mutaciones?– La duplicación exacta y la corrección del DNA

permiten lograr una duplicación del DNA casi libre de errores.

– A veces se producen errores.– Las mutaciones van desde cambios en pares

de nucleótidos solos hasta movimientos de grandes segmentos de cromosomas.

– Las mutaciones pueden tener varios efectos en la función.

Duplicación exacta y corrección del DNA

• Durante la duplicación, la DNA polimerasa cataliza el enlace de las bases de forma incorrecta alrededor de una vez por cada 1000 a 100,000 pares de bases.

• Algunas formas de la DNA polimerasa reconocen los errores en los pares de bases tan pronto como se cometen, los corrigen y luego continúa catalizando la síntesis de más DNA.

• Sin embargo…

A veces se producen errores

Al DNA lo pueden dañar varias cosas.

• La descomposición química espontánea a temperatura corporal.

• Ciertas sustancias químicas (como los componentes del humo del cigarro).

• Los rayos ultravioleta del sol dañan al DNA.

– El DNA dañado provoca una división celular incontrolable y cáncer de piel.

A veces se producen errores

MUTACIONES

• La mutación en genética y biología, es una alteración o cambio en la información genética (genotipo) de un ser vivo y que, por lo tanto, va a producir un cambio de características, que se presenta súbita y espontáneamente, y que se puede transmitir o heredar a la descendencia (O TALVEZ NO).

http://es.wikipedia.org/wiki/Gen%C3%A9tica

http://es.wikipedia.org/wiki/Biolog%C3%ADa

http://es.wikipedia.org/wiki/Genotipo

http://es.wikipedia.org/wiki/Ser_vivo

POR EJEMPLO

• LA MUTACION DE GAG (ÁCIDO GLUTÁMICO) POR GTG (VALINA) PROVOCA ANEMIA FALCIFORME

NORMAL ANEMIA FALCIFORME

Tipos de mutaciones

• Mutación puntual – se presenta cuando los nucleótidos individuales de la secuencia del DNA son cambiados.

• Mutación por inserción - tiene lugar cuando uno o más pares de nucleótidos se insertan en la doble hélice del DNA.

• Mutación por deleción - ocurre cuando uno o más pares de nucleótidos se eliminan de la doble hélice.

FIGURA 9-8a Mutacionesa) Sustitución de nucleótidos. En las imágenes a) a d), las bases originales de DNASe muestran en colores pálidos con letras negras; las mutaciones se indican en colores oscuros con letras blancas.

FIGURA 9-8b Mutacionesb) Mutación por inserción. En las imágenes a) a d), las bases originales de DNASe muestran en colores pálidos con letras negras; las mutaciones se indican en colores oscuros con letras blancas.

• Inversión - ocurre cuando un segmento de DNA se elimina de un cromosoma, se voltea y se reinserta en la brecha que queda.

• Translocación - se produce cuando un segmento de DNA (a menudo muy grande) se remueve de un cromosoma y se agrega a otro.

Tipos de mutaciones

FIGURA 9-8c Mutacionesc) Mutación por deleción. En las imágenes a) a d), las bases originales de DNASe muestran en colores pálidos con letras negras; las mutaciones se indican en colores oscuros con letras blancas.

FIGURA 9-8d Mutacionesd) Mutación por inversión. En las imágenes a) a d), las bases originales de DNASe muestran en colores pálidos con letras negras; las mutaciones se indican en colores oscuros con letras blancas.

FIGURA 9-8e Mutacionese) Translocación.

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