Glosario de epónimos de interés en otorrinolaringología

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Glosario de epónimos de interés en otorrinolaringología

Glossary of interesting eponyms in otorhinolaryngology

Julio Nazar C.

REVISIÓN BIBLIOGRÁFICARev otorrinolaringol cir cab-cue. 2002; 62: 59-80

GLOSARIO DE EPÓNIMOS DE INTERÉS EN OTORRINOLARINGOLOGÍA - J Nazar C.

Alagille: Está constituido por alteracionescardiovasculares, aspecto facial característico,retardo del crecimiento, hipogonadismo, defec-tos vertebrales y alteraciones del hueso tempo-ral, particularmente en el acueducto coclear,huesecillos, canales semicirculares y fosasubarcuata1,2.

Albers-Schönberg u osteopetrosis: Trastornohereditario autosómico, habitualmente recesivo.Se caracteriza por la presencia de huesosescleróticos y quebradizos, en especial del crá-neo. Junto con alteraciones en el oído medio,incluyendo anormalidades de los huesecillos,muestran otras malformaciones tales comomacrocefalia, ceguera por atrofia del nervio ópti-co, ausencia de senos paranasales, atresiacoanal, hepatoesplenomegalia, fracturas óseasdebido a fragilidad ósea y anemia severa, poreventual destrucción de la médula ósea. No sonraras las parálisis de los nervios craneales, prin-cipalmente del nervio facial. Presentanhipoacusia, básicamente de tipo conductivo;para algunos sería preferentemente de tiposensorioneural1,3.

Albright o displasia fibrosa poliostótica: Estáconstituido por lesiones multicéntricas que com-prometen tanto huesos largos como los de lacara y cráneo, junto con manchas en la piel tipocafé con leche y, en pacientes de sexo femenino,pubertad precoz4.

Alexander, Aplasia de: Malformación auditivaheredada, caracterizada por una aplasia del conduc-to coclear. El compromiso es mayor en el órgano deCorti y células ganglionares adyacentes a la espirabasal de la cóclea, generando una hipoacusia defrecuencias altas5,6.

Alport: De transmisión hereditaria ligada asexo, aunque algunos postulan sería de carácterautosómico dominante. Compromete, por lo co-mún, con mayor frecuencia y gravedad, a varonesy clínicamente consta de hipoacusia acompañadade una nefritis crónica, con infiltrados linfocíticosintersticiales y trastornos oculares variados, queincluyen cataratas, distrofia de córnea y luxacióndel cristalino. La hipoacusia es principalmente detipo coclear y, en general, bilateral, simétrica ylentamente progresiva. El gen causal de estesíndrome sería el COL4A5, ubicado en elcromosoma X1,5-8.

Alstrom: De transmisión autosómica recesiva,se presenta bajo la forma de una hipoacusianeurosensorial progresiva asociada a retinitispigmentaria, obesidad y diabetes mellitus. Ade-más, se ha descrito presencia asociada de ataxiacerebelosa y retardo mental5,6.

Apert o acrocefalosindactilia: De transmisiónautosómica dominante, sus manifestaciones prin-cipales son: alteraciones del oído medio, especial-mente fijación del estribo; alteracionesesqueléticas, incluyendo disostosis craneofacial,braquicefalia (por obliteración precoz de lassuturas craneales), frente prominente, hipoplasiamediofacial y rostro aplanado. Además, frecuente-mente existe hipertelorismo, proptosis bilateral,nariz en silla de montar, paladar elevado y estre-cho, sindactilia, anquilosis de articulaciones y,ocasionalmente, espina bífida. Puede haber retar-do mental, habitualmente no tan severo como elque se observa en el síndrome de Down. General-mente existe una hipoacusia de conducción plana;puede agregarse, en algunos casos, un compo-nente sensorioneural1,3,9.

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REVISTA DE OTORRINOLARINGOLOGÍA Y CIRUGÍA DE CABEZA Y CUELLO

Arnold-Chiari: Malformación de la base delcráneo, caracterizada por desplazamiento variabley herniación -a través del agujero occipital- delcerebelo inferior, especialmente amígdalacerebelosa, tronco cerebral y cuarto ventrículo,asociado a defectos óseos variables de la base delcráneo y vértebras cervicales. Puede acompañarsede mielomeningocele, hidrocefalia y espina bífidalumbosacra. Se ha descrito 4 variedades clínicas,de las cuales las I y II son las más importantes: Lavariedad tipo I, no asociada a mielomeningocele,implica desplazamiento caudal únicamente del ce-rebelo. La tipo II, vinculada frecuentemente conmielomeningocele, involucra desplazamiento cau-dal tanto del cerebelo como del tronco cerebraldentro del canal cervical. Muchos de estos pacien-tes presentan trastornos otoneurológicos:hipoacusia neurosensorial, vértigo, ataxia y des-equilibrio. Además, existe cefalea junto con disfa-gia u otras alteraciones de pares craneanos bajos,en especial del nervio vago por elongación de susraicillas; además, disfunción faríngea y parálisisunilateral del hipogloso10-12.

Avellis: Generado por trombosis de la arteriavertebral, compromete el núcleo ambiguo (parescraneanos IX, X y XI), junto con la porción cranealdel XI par. Clínicamente consta de parálisisipsilateral del velo del paladar, faringe y cuerdavocal, junto con pérdida contralateral de la sensi-bilidad termoanalgésica en regiones inferiores dela laringe2.

Babinski-Nageotte: Causado por lesionesmúltiples o diseminadas en el territorio irrigadopor la arteria vertebral. Se produce parálisisipsilateral del paladar blando, laringe, faringe y, aveces, lengua. Además existe pérdida ipsilateraldel gusto en el tercio posterior de la lengua ypérdida de la sensación de dolor y temperatura enla cara. Puede, además, presentarse síndrome deHorner con hemiplegia espástica contralateral ypérdida de sensación propioceptiva y táctil2.

Barany: Es una combinación de cefalea unila-teral en la región occipital, sordera ipsilateralperiódica (alternando con períodos de audiciónnormal), vértigo y tinitus2.

Barre-Lieou o migraña cervical o síndromesimpático cervical posterior: Es generado por irri-tación del plexo simpático cervical posterior entorno a la arteria vertebral, debido a trastornosreumáticos de la columna cervical o portraumatismos. Sus síntomas característicos soncefalea, trastornos laberínticos y perturbacionesvisuales. La cefalea es el síntoma predominante,de tipo occipital, con irradiación a cervical poste-rior, región toráxica dorsal y omóplato. En ocasio-nes, la cefalea puede ser témporo-parietal uoccípito-frontal. Con frecuencia el paciente pre-senta vértigos posturales persistentes y rebeldes atodo tipo de tratamiento. Las molestias visualesconsisten en dolor retroocular, visión borrosa,fotofobia y fatigabilidad de la acomodación. Ade-más, se describe presencia de tinitus, alteracionesvasomotoras, ansiedad y espasmo facial13.

Bazex: Corresponde a un trastornoautosómico dominante, caracterizado por múlti-ples carcinomas de células basales pequeñas en lacara, que suelen identificarse por primera vez en laadolescencia o al inicio de la edad adulta, y poramplias aberturas foliculares como “marcas depicahielo”, especialmente en las extremidades.Como fenómenos concomitantes puede haberhipotricosis, anhidrosis localizada o hipohidrosisgeneralizada14.

Behcet, Enfermedad de: De etiología desco-nocida, se identifica por la presencia de úlcerasaftosas recidivantes en la mucosa bucal asociadasa conjuntivitis, iritis e iridociclitis, junto conulceración dolorosa en región anogenital. Confrecuencia se acompaña de artritis. Se ha descrito,además, compromiso asociado neurológico,vascular y gastrointestinal. De curso prolongadoalterna períodos de recaídas con remisiones deduración variable15-17.

Bogorad o síndrome de lágrimas de cocodrilo:Caracterizado por una parálisis facial residual conproducción profusa de lágrimas durante el comer.Es causado por una orientación equivocada de lasfibras autónomas regeneradas, las que se dirigenhacia la glándula lagrimal en vez de hacerlo a laglándula salival2.

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Bowen, Enfermedad de: Se caracteriza por lapresencia, en la piel, de placas eritematosas o decolor café, de crecimiento lento, bien delimitadas,con una superficie escamosa o costrosa. Estaslesiones se asocian a eritroplasia en la cavidadoral. Es considerada como una dermatosisprecancerosa. La mayoría de las placas dérmicasse desarrollan en áreas expuestas al sol: cabeza,cuello y, especialmente en mujeres, extremidadesinferiores18.

Brown-Sequard: Síndrome hemimedular con-sistente en hemiplejia o monoplejia ipsilateralacompañado de pérdida ipsilateral de la sensibili-dad posicional y vibratoria, junto con pérdida de lasensibilidad dolorosa y térmica contralateral19.

Brun: Es causado principalmente por quistes ycisticercosis del cuarto ventrículo, al igual quetumores de la línea media del cerebelo y tercerventrículo. Clínicamente presenta cefalea, vértigo,vómitos y alteraciones visuales, debido a unaobstrucción del flujo del líquido cefalorraquídeodurante los cambios de posición2.

Castleman, Enfermedad de: Corresponde auna forma especial de hiperplasia de ganglioslinfáticos, pudiendo también comprometer el bazoy tejidos blandos. Clínicamente puede manifestar-se ya sea en forma solitaria o multicéntrica. Laprimera se localiza preferentemente en elmediastino y, habitualmente, es asintomática. Lasegunda se presenta con linfadenopatías generali-zadas, a veces con compromiso esplénico y aso-ciada a síntomas generales. En ocasiones seacompaña de neuropatía periférica, anemiahipocroma, velocidad de sedimentación elevada ehipergamaglobulinemia. Tiende a persistir por me-ses o años, con anemia refractaria y, a veces, concomplicaciones renales o pulmonares20.

Chediak-Higashi: De herencia autosómicarecesiva, se caracteriza principalmente por el com-promiso de los neutrófilos. Clínicamente presentanalbinismo, fotofobia, nistagmo, hepatoesplenome-galia y desarrollo de linfoma. El compromisoneurológico es variable, pero frecuentemente inclu-ye neuropatías periféricas. Habitualmente es letaldurante la infancia o adolescencia, debido a severasinfecciones, secundarias a funciones alteradas delos neutrófilos2.

Claude Bernard-Horner: Ver síndrome deHorner.

Cockayne: De herencia autosómica recesiva,presenta característicamente sordera, atrofia deretina y enanismo. La hipoacusia es progresivaneurosensorial y bilateral. Manifestaciones asocia-das incluyen microcefalia, degeneraciónpigmentaria de la retina, retardo mental, dermati-tis fotosensible y trastornos de la marcha. Ademáspuede haber una facie peculiar, incluyendo gran-des orejas5-7.

Cogan: Enfermedad autoinmune mediada porcélulas y caracterizada por una queratitisintersticial no sifilítica, asociada a una disfuncióncócleo-vestibular. Es típicamente una enfermedadde adultos jóvenes, con una edad promedio deinicio a los 25 años. La incidencia es similar enambos sexos. Los signos oculares incluyenqueratitis intersticial, conjuntivitis y uveitis. Habi-tualmente el comienzo de los síntomas cócleo-vestibulares es agudo, con vértigo episódicointenso, acompañado de náuseas y vómitos,tinitus bilateral intenso e hipoacusianeurosensorial progresiva, que puede rápidamen-te transformarse en sordera total. La hipoacusiaes bilateral en un número importante de pacientes.Este síndrome puede estar asociado con manifes-taciones sistémicas de poliarteritis nodosa, desta-cando fiebre, pérdida de peso, cefalea, artralgias,hemorragia gastrointestinal, insuficiencia vascularaórtica, linfadenopatías y hepatoesplenomegalia.Algunos autores lo consideran una variante tardíade esta enfermedad. Las alteracionesmorfológicas encontradas incluyen vasculitisnecrotizante, hidropesia endolinfática y degenera-ción nerviosa coclear. Los cambios vasculares sonindistinguibles de los observados en lapoliarteritis nodosa11,16,21-24.

Collet-Sicard Villaret: Ver síndrome deVillaret.

Costen o disfunción dolorosa de articulacióntemporomandibular: Alteración anátomo-funcio-nal de la articulación temporomandibular, habi-tualmente debida a un deterioro en la oclusióndentaria. Habitualmente se acompaña debruxismo nocturno y, a veces, también diurno. Suetiología es variada e incluye, entre otros, proble-

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mas oclusales, estrés y hábitos de masticacióninadecuados. Clínicamente se manifiesta por neu-ralgia, frecuentemente de localización preauri-cular, referida muchas veces como otalgia; eldolor, a veces, se irradia al cuello, hasta el hioidesipsilateral, y también puede presentarse en áreasfrontal, parietal y occipital. Puede acompañarse detinitus, sensación de obstrucción de oído, vértigoocasional, desequilibrio, cefalea, hipersensibilidadde la articulación temporomandibular y a la palpa-ción sobre los músculos de la masticación. Lossíntomas se producirían por un movimientomedial del cóndilo mandibular, que comprimiríalos nervios auriculotemporal y cuerda del tímpa-no, generando un círculo vicioso de dolor y con-tracción refleja de los músculos masétero ytemporal. Puede asociarse a una limitación delrango de movimiento mandibular, crepitación oresalto articular25,26.

Crouzon, Enfermedad de o disostosis cra-neofacial: De herencia autosómica dominante, sussignos principales son deformidad craneal,hipoplasia de maxila, malformaciones oculares yde pabellón auricular. Corresponde a un defecto enel proceso de osificación normal del feto endesarrollo. Existe frecuentemente atresia del con-ducto auditivo externo y anormalidades del siste-ma osicular, no estando -por lo general- afectadala cóclea. Se describe una craneosinostosis, confusión prematura de las suturas craneales y anor-malidades faciales con hipertelorismo ocular,exoftalmo, estrabismo divergente, nariz en pico deloro, maxilar pequeño, labio superior corto yprognatismo mandibular. En algunos casos puedepresentarse retardo mental, presumiblementeocasionado por presión intracraneal aumentada.Existe una hipoacusia conductiva, habitualmenteno progresiva. Debido a anomalías en las ventanasoval o redonda, puede haber una hipoacusia mix-ta1,3,4,6,9.

Curtius: Ver síndrome de Steiner.Digeorge o síndrome de la tercera y cuarta

bolsa faríngea: Defecto hereditario autosómicorecesivo, con anomalías que ya están presentes alnacer. Las alteraciones en el oído externo y medioincluyen un pabellón malformado, de implantación

baja, atresia del conducto auditivo externo, ausen-cia de los huesecillos, nervio facial pequeño yausencia de la ventana oval. Anormalidades deloído interno incluyen ausencia de la porción apicaldel modiolo, inexistencia del canal semicircularhorizontal e hipoplasia de los pares craneanosséptimo y octavo. Asociado con lo anterior, se hadescrito microcefalia y micrognatia, ausencia ohipoplasia del timo y paratiroides, lesiones degrandes vasos, tales como un doble arco aórtico ylesiones cardíacas1,3,27.

Down o trisomía 21 o mongolismo: Aberracióncromosómica consistente en la presencia de uncromosoma extra en el grupo 21-22. Es la anomalíacromosómica más común. Origina grados menosseveros de sordera, la que generalmente no causadificultades serias en la infancia. Presentan alteracio-nes en el oído externo y medio, destacando orejasmalformadas y de implantación baja, estenosis delconducto auditivo externo, estribos deformados yescaso desarrollo de la neumatización de mastoides.Se asocia a retardo mental, estatura reducida,hipotonía muscular, braquicefalia, occipucio aplana-do, macroglosia, paladar alto y estrecho, hendiduraspalpebrales oblicuas, hipertelorismo, pliegues enepicanto, estrabismo y malformaciones cardio-vasculares, tales como defecto septal atrioventriculary situs inverso. La macroglosia puede ser verdaderao relativa, debida a una cavidad oral pequeña. Estesíndrome es una de las causas principales de retardomental. Si bien la hipoacusia conductiva relacionadacon otitis media con derrame es la más prevalente,puede también observarse hipoacusia neurosen-sorial o mixta1,3-6,9.

Duane: Trastorno hereditario autosómico do-minante que, en algunos casos, parece serrecesivo o ligado a sexo. En su etiología tambiénha sido implicada la droga talidomida. Es másfrecuente en mujeres. Junto con anomalías enoído medio, se observa microtia y atresia delconducto auditivo externo. Además se ha descritolimitación o ausencia de la abducción del globoocular, restricción de la adducción y estrecha-miento de la fisura palpebral en adducción. Estasalteraciones son habitualmente unilaterales. Lahipoacusia es de tipo conductivo3.

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Eagle o síndrome de la apófisis estiloideselongada: Es causado por una apófisis estiloideselongada o por calcificación del ligamentoestiloídeo. Por presión puede comprometer losnervios trigémino, facial, glosofaríngeo, vago ysimpáticos cervicales, generando un malestar ines-pecífico y recidivante en faringe, con un dolormoderado y profundo en la fosa amigdalina y en laparte superior del cuello, que puede irradiarse aloído y agravarse con la deglución. También puedeprovocar disfagia, sialorrea, arcadas, sensación decuerpo extraño en faringe, al igual que tinitus.Puede presentarse carotidinia, debido a compre-sión de la arteria carótida, manifestada clínicamentepor sensibilidad regional o cefalea28,29.

Edwards o trisomía 18: Los síntomas se debena la presencia de un cromosoma extra en el grupo16-18. Las alteraciones del oído externo y medioincluyen orejas malformadas y de implantaciónbaja, conducto auditivo externo atrésico, deforma-ciones de los huesecillos y recorrido anormal delnervio facial. Existen diversas anomalías concomi-tantes en oído interno. Otros defectos asociadosincluyen occipucio prominente, ptosis de los pár-pados, paladar alto, micrognatia, retardo mental,hipertonía y defectos cardíacos, renales e intesti-nales1,3-6.

Ekman: Ver síndrome de van der Hoeve.Engelmann o displasia diafisiaria progresiva:

Corresponde a una sordera congénita hereditariaautosómica asociada a una lesión de naturalezaesquelética, que se presenta recién en el adulto. Estase caracteriza por un crecimiento extremadamentedenso del cráneo. El conducto auditivo interno, a raízde lo anterior, puede ser estrechado, produciendouna hipoacusia sensorioneural progresiva y, en oca-siones, parálisis facial. Además existe un gradualengrosamiento cortical en las regiones diafisiarias dehuesos largos. Actualmente se postula que estadisplasia sería, junto con la enfermedad de Ribbing,manifestaciones fenotípicas diferentes de una mismaafección1,30-32.

Fabry, Enfermedad de: Es un trastorno heredita-rio ligado a sexo. Corresponde a una metabolopatíaque genera acumulaciones de glicoesfingolípidos endiversas partes del cuerpo, especialmente en células

endoteliales y musculares lisas de los vasos sanguí-neos, células ganglionares, células reticulo-endoteliales, tejido conectivo, células miocárdicas,glomérulos y túbulos renales. Se presentan lesionesen la piel, opacidades cor-neales y edema periférico.De aparición en la infancia o adolescencia, implicainevitablemente muerte del paciente en edad adultadebido a compromiso de los sistemas cardio-vascular, nervioso central y renal. Poseen unahipoacusia que suele ser sensorioneural bilateral,comprometiendo preferentemente las frecuenciasaltas. Se acompaña, frecuentemente, de tinitus yvértigo5,6.

Fanconi: Es un trastorno hereditarioautosómico recesivo. Consiste en diversas anoma-lías congénitas asociadas a anemia aplástica.Clínicamente se caracteriza por atresia del conduc-to auditivo externo, fijación de la platina del estribo,subdesarrollo de la cóclea, incremento en la pig-mentación de la piel, deformidades esqueléticas,anormalidades renales y retardo mental. Lahipoacusia es de tipo conductiva3.

Favre-Recouchot: Consiste en la presencia decomedones y quistes epidermoides dérmicos co-loreados sobre las prominencias malares lateralesen pacientes ancianos portadores de una pieldañada por exposición prolongada al sol. Estacondición es inocua y se desarrolla como resulta-do de daño por luz ultravioleta a los folículos ytejido conjuntivo dérmico33.

Flynn-Aird: De herencia autosómica dominan-te, se caracteriza por presentar miopía progresiva,cataratas y retinitis pigmentaria junto conhipoacusia neurosensorial progresiva, ataxia y do-lores punzantes en las articulaciones2.

Forney: De herencia autosómica dominante,corresponde a una sordera asociada a insuficien-cia mitral, manchas lentiginosas en la piel ydiversas malformaciones esqueléticas. Lahipoacusia es de tipo conductivo2,6.

Frey o sudoración gustativa: Conjunto de sín-tomas generado por lesión o traumatismo delnervio aurículo-temporal y el nervio gran auricular,generado por enfermedades de la glándulaparótida o, más frecuentemente, por su tratamien-to quirúrgico. Clínicamente presenta una sudora-

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ción profusa y rubicundez en áreas de la carainervadas por estos nervios. Además, existepiloerección y dolor variable que aparece al masti-car, frente a estímulos gustatorios y, en ocasiones,relacionado con estados de estrés34-36.

Goldenhar o displasia oculoauriculovertebral: Decarácter autosómico recesivo, se caracteriza porcomprometer la evolución de estructuras derivadasprincipalmente del primero y segundo arcosbranquiales, junto con alteraciones vertebrales. Exis-te un subdesarrollo de las estructuras craneofaciales,malformaciones vertebrales y falla cardíaca. Presentaalteraciones en el oído externo y medio, que vandesde simples apéndices preauriculares hastaatresias completas auriculares y del conducto auditi-vo externo, malformación o ausencia de huesecillose hipoplasia de la ventana oval. Otras malformacio-nes incluyen quistes dermoides o lipodermoidesconjuntivales, colobomas del párpado superior juntocon alteraciones de la columna cervical, con fusión oausencia de vértebras. Existe compromiso maxilar ymandibular altamente variable, fluctuando desde al-teraciones mínimas a nivel de cóndilos hasta aplasiade la rama mandibular. La hipoacusia es de tipoconductivo3,4,37.

Gorlin o síndrome nevoide carcinomatoso decélulas basales: Trastorno autosómico dominantecon baja penetrancia. El paciente desarrolla duran-te la infancia pequeños nódulos cutáneos seme-jantes a nevos, a veces en gran número. Estaslesiones inicialmente poseen un curso bastanteindolente en la fase nevoide pero, a medida que elpaciente crece, puede pasar a una fase neoplásica,en la cual las lesiones manifiestan un cambionotorio en su agresividad, convirtiéndose encarcinomas de células basales y tornándose inva-sores, destructivos y mutilantes14,38.

Gradenigo: La tríada clínica clásica está cons-tituida por parálisis del músculo recto lateral (VIpar), dolor en determinadas áreas de distribucióndel V par craneal y otitis media con otorreapurulenta persistente. Es ocasionado por unapetrositis, habitualmente complicación de una in-fección purulenta del oído medio, con compromi-so de las celdillas del vértice del peñasco. Debidoa la proximidad de éste al V y VI par, las infeccio-

nes apicales petrosas pueden acompañarse deintenso dolor retroocular, diplopia y, en ocasiones,fiebre y leucocitosis28,39.

Guillain Barre, Enfermedad de opolineuropatía desmielinizante aguda: Enfermedaddesmielinizante aguda de nervios periféricos decarácter autolimitada, que frecuentemente sigue auna infección viral (polineuritis post infecciosa),especialmente por virus del grupo herpes,citomegalovirus o de Epstein-Barr. Para otros,sería un trastorno presuntamente de naturalezaautoinmunitaria. En los estudios histopatológicosse observa una infiltración celular linfocítica de losnervios periféricos y destrucción de la mielina.Clínicamente se caracteriza por una debilidad mo-tora generalizada que puede progresar hasta unaparálisis motora total arrefléxica, con una duraciónentre 1 a 4 semanas. Habitualmente es bilateral.Puede producirse un compromiso bulbar grave ydificultades deglutorias y fonatorias concomitan-tes. Con frecuencia se asocia a una parálisis facialbilateral (diplegia facial)16,40,41.

Hallgren: Trastorno hereditario autosómicorecesivo, es identificado por una hipoacusiacoclear asociada a retinitis pigmentaria progresi-va. Se acompaña de otras lesiones neurológicastales como polineuropatía, ataxia cerebelosa,nistagmo y retardo mental. La hipoacusia es, porlo general, profunda y se asocia a alteracionesvestibulares1,6.

Hand-Schuller-Christian, Enfermedad de ohistiocitosis diseminada crónica: Es la forma máscrónica de histiocitosis X o reticuloendoteliosis,caracterizada por la hiperproliferación dehistiocitos e infiltrados eosinófilos en diversostejidos, en especial el cráneo. Existe compromisoesquelético y extraesquelético de vísceras,ganglios linfáticos y piel. Sólo en un 10% seencuentra la tríada clásica: lesiones de cráneo,exoftalmo y diabetes insípida, secundaria a com-promiso del eje hipotálamo-hipofisiario. Se pre-senta preferentemente en niños menores de 5años de edad23,42,43.

Heerfordt o fiebre uveoparotídea: Es una for-ma particular de sarcoidosis, que se manifiestacomo uveitis, tumefacción parotídea y parálisis

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facial. Suele aparecer en la tercera o cuarta décadade la vida y comienza con un pródromo de fiebre,malestar general, adinamia, náuseas y sudoraciónnocturna. El aumento de volumen de la glándulaparótida puede acompañarse de compromisoglandular submandibular, sublingual y lagrimal. Laparálisis facial es transitoria44.

Hermann: De herencia autosómica dominante,clínicamente consta de hipoacusia neurosensorialasociada a retardo mental, corta estatura y undimorfismo craneofacial peculiar: braquicefalia,fisuras palpebrales pequeñas, nariz voluminosa debase pequeña, macrodoncia y labio superior corto.Además se describen múltiples alteracionesesqueléticas junto con compromiso renal:pielonefritis y/o glomerulonefritis45.

Horner: Generado por la parálisis de los ner-vios simpáticos cervicales, clínicamente se carac-teriza por la presencia de ptosis, miosis,enoftalmo y trastorno de la sudoración facial, conanhidrosis46.

Horton-Magath o arteritis temporal: Es unainflamación de la arteria temporal superficial, laque encabeza una alteración más extensa de lasarterias de la cabeza y cuello. El dolor resultantefluctúa desde moderado hasta intenso, persistentey pulsátil. En general se localiza en la región de laarteria temporal superficial. Suele, además, haberfiebre, sudoración, astenia, anorexia y pérdida depeso. Estos pacientes pueden quejarse de dolor yrigidez mandibular al masticar. La cefalea empeoraen posición de decúbito dorsal, por lo que lospacientes suelen tener grandes dificultades paradormir. En un 50% de estos enfermos se produceceguera28.

Hunter: Corresponde a la única mucopoli-sacaridosis de transmisión hereditaria recesivaligada a sexo. Al igual que el síndrome de Hurlerpresenta depósitos anormales de mucopolisa-cáridos en los tejidos, especialmente dermatánsulfato y heparán sulfato. Las alteraciones inclu-yen enanismo, restricción de la movilidad articu-lar, hipoacusia coclear progresiva, retardo mental,hepatoesplenomegalia, alteraciones cardíacas ehipertensión pulmonar. En comparación con elsíndrome de Hurler estos pacientes presentan un

menor retardo mental, expectativas de vida másprolongadas y, habitualmente, están ausentes lasopacidades corneales. La hipoacusia puede serconductiva o mixta5,6.

Hurler o gargolismo: De herencia autosómicarecesiva, ocasionalmente ligada al sexo. Correspon-de a la forma más grave de las mucopolisa-caridosis, con depósito anormal demucopolisacáridos (dermatán sulfato y heparánsulfato), en los tejidos y cuyas lesiones se manifies-tan aproximadamente al año de edad. Los niñosafectados suelen morir al inicio de la adolescencia.Anomalías del oído medio incluyen ausencia de laarticulación incudomaleolar, invasión de tejido fi-broso en la cápsula ótica, múltiples excrecenciasóseas en el oído medio y obliteración de las áreasde las ventanas oval y redonda por tejidomesenquimático persistente. Otras alteracionesasociadas comprenden orejas de implantaciónbaja, disostosis múltiples, enanismo, opacidadescorneales, hepatoesplenomegalia y retardo men-tal. Frecuentemente estos pacientes poseen gran-des cabezas deformadas con frente prominente,hipertelorismo, cejas abundantes, nariz pequeñaen silla de montar, paladar elevado, labios grue-sos, macroglosia, hipertricosis y mandíbula cortay amplia. Existe una hipoacusia coclear o mixtaque puede fluctuar entre ligera y mediana1,3-6.

Jackson: Es provocado por el compromiso delos pares craneanos X, XI y XII, debido a lesionesnucleares o radiculares. Clínicamente presentauna parálisis fláccida ipsilateral del paladar blan-do, faringe y laringe asociada a una debilidad yatrofia de los músculos esternocleidomastoideo,trapecio y los músculos de la lengua2.

Jervel y Lange-Nielsen: De herenciaautosómica recesiva, consiste en una sorderaasociada con alteraciones de la conducción car-díaca. La sordera es coclear profunda, de iniciotemprano, con los tonos altos comprometidosmás severamente. Existe una atrofia importantedel ganglio de Corti y pérdida de células delganglio espiral. El trastorno de la conduccióncardíaca consiste en intervalos Q-T prolongadosen el electrocardiograma. Estos pueden producirataques de Stokes-Adams recurrentes, los que en

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ocasiones desencadenan una muerte súbita, aedad temprana, por fibrilación ventricular. Es cau-sado por mutaciones en los genes KVLQT1 yKCNE1, los que participan en la formación de losconductos en la estría vascular. Estas mutaciones,además, son responsables de defectos de canalesde iones, interfiriendo con la conducción cardíacanormal1,5-8.

Kallman o displasia olfatoria-genital: Trastor-no congénito transmitido por un gen dominantecon penetrancia variable y en el cual se asociaanosmia o hiposmia con hipogonadismohipotalámico. Además, puede presentar una sor-dera neural y ceguera a los colores. Es posibleque, concomitantemente, pueda haber defectos enel desarrollo de la lámina media, incluyendo fisuralabial y palatina, junto con hipoplasia de la comi-sura anterior, el bulbo olfatorio y elhipotálamo47,48.

Kartagener: Presumiblemente de herenciaautosómica recesiva, con una elevada incidenciafamiliar. Comprende principalmente sinusitis,bronquiectasias y situs inverso. Se describe, ade-más, poliposis nasal, hipoplasia o agenesia de unao varias cavidades perinasales e hipoacusia detransmisión. Corresponde a un subgrupo dentrode la entidad conocida como el síndrome de ciliosinmóviles, que es una anormalidad congénita de lamovilidad ciliar, por ausencia o marcada alteraciónde ésta, debido a defectos en los microtúbulosciliares. El clearence defectuoso resultante condu-ce a bronquitis crónica, neumonía recurrente y/obronquiectasias, rinitis, sinusitis crónica y otitismedia, síntomas que se manifiestan ya en lainfancia. Los pacientes de sexo masculino tienenuna motilidad de espermios ausente o severamen-te deteriorada49,50.

Klippel-Feil o brevicollis: De herenciaautosómica recesiva, se caracteriza por una defor-mación congénita de la columna cervical, con uncuello corto por reducción o fusión de dos o másvértebras cervicales, limitación de movimientosdel cuello, espina bífida, escoliosis, contorno bajodel cuero cabelludo y deformidad escapular. Com-promete preferentemente al sexo femenino. Exis-ten alteraciones variadas del oído externo,

incluyendo microtia, orejas de implantación baja,atresia del conducto auditivo externo, y del oídomedio, los huesecillos. Puede haber una cóclearudimentaria y un conducto auditivo interno po-bremente desarrollado. La hipoacusia es, por logeneral, de tipo sensorioneural, habitualmente se-vera, aunque se ha descrito un componenteconductivo asociado, debido a anquilosis de loshuesecillos. Existe, además, una funciónvestibular deficiente o ausente1,3,5-7.

Laurence-Moon-Bardet-Biedl: De herenciaautosómica recesiva, clínicamente presentaenanismo, obesidad, hipogonadismo, retinitispigmentaria, retardo mental junto con unahipoacusia neurosensorial.

Lemierre: Se presenta habitualmente luego deun episodio de faringoamigdalitis o de un abscesoperiamigdalino. Ocasionalmente ha descrito poste-rior a una otitis media aguda complicada ymastoiditis. Consiste en trombosis séptica de lavena yugular interna y bacteremia, conduciendo aembolías pulmonares sépticas y abscesosmetastásicos los que pueden ubicarse en cualquierparte del cuerpo, especialmente en caderas y gran-des articulaciones. Es causado por Fusobacteriumnecrophorum, un bacilo anaerobio gram negativo.Afecta a personas jóvenes previamente saludables yse inicia con calofríos y fiebre. En la erapreantibiótica poseía una mortalidad superior al90%51-54.

Leopard: De herencia autosómica dominante,incluye una hipoacusia neurosensorial variable aso-ciada a hipertelorismo, estenosis pulmonar,hipogonadismo, alteraciones electrocardiográficas,retardo del crecimiento y múltiples manchaslentiginosas en la piel de color café55.

Lermoyez: Es una variante de la enfermedad deMeniere, caracterizada por un deterioro progresivode la audición asociado a tinitus incómodo, lo quees seguido por una crisis de vértigo, momento en elcual se recupera la audición y desaparece el tinitus.A menudo existe el antecedente de migraña56-58.

Letterer-Siwe, Enfermedad de: Es la formamás agresiva de histiocitosis X oreticuloendoteliosis y posee un curso difuso, rápi-damente progresivo. Algunos autores la clasifican

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como una variante de la histiocitosis maligna.Compromete preferentemente a lactantes y niñospequeños. Existen síntomas generales importantes,tales como fiebre, malestar, sudoración y pérdidade peso. En diferentes tejidos y órganos se encuen-tran lesiones múltiples, consistentes en infiltradosdifusos de histiocitos anormales y células gigantes,con muy pocos eosinófilos o ausencia de éstos aligual que escasas células inflamatorias.Clínicamente hay un compromiso precoz de piel ymucosas acompañado, posteriormente, de lesionesóseas, hepatoesplenomegalia, linfoadenopatías ge-neralizadas, anemia, leucopenia, trombocitopenia ycompromiso pulmonar. Los hallazgos en oído ex-terno y medio incluyen destrucción ósea del con-ducto auditivo externo, destrucción parcial de loshuesecillos y ocupación del oído medio por tejidoconteniendo gran número de histiocitos. La infiltra-ción de la cápsula ótica es infrecuente. Lahipoacusia es de tipo conductivo o mixto y lafunción vestibular está reducida o ausente3,23,42,43.

Maffucci: Caracterizado por hemangiomas cu-táneos múltiples, discondroplasia y, a menudo,encondromas. Su origen es desconocido y no eshereditario. La discondroplasia puede causar unacurvatura afilada o un crecimiento desigual de lasextremidades, así como dar origen a fracturasfrecuentes. Puede existir compromiso asociado decabeza y cuello (5-10% de los pacientes) condisfunción de pares craneanos y hemangiomas,tanto en cabeza como en cuello. Los hemangiomasen nasofaringe y laringe pueden causar compromi-so de la vía aérea y problemas de deglución2.

Marfán o aracnodactilia: De herenciaautosómica dominante, estos pacientes se caracte-rizan por ser individuos altos, delgados y con largosdedos en manos y pies. Además presentan unabóveda palatina alta, prognatismo mandibular,pectum excavatum y escoliosis asociados a unahipoacusia de tipo mixta. Sería producido por undefecto en la síntesis proteica a nivel celular, com-prometiendo especialmente colágeno y elastina4.

Melkersson-Rosenthal: Trastorno familiar ca-racterizado por parálisis periférica recidivante delnervio facial, a veces alternante, acompañada deedema facial ipsilateral, incluyendo labios, espe-

cialmente el superior, junto con lengua fisurada.La tumefacción facial es indolora y no pruriginosa.Se considera causada por una lesión vasomotoraque afecta al nervio facial, acompañada de unedema neurotrópico. La norma es la recuperaciónespontánea40,41.

Melnick-Needles u osteodisplasia: Es un de-fecto hereditario autosómico dominante. Las altera-ciones del oído externo incluyen pabellón auricularpequeño y deformado y un conducto auditivo exter-no estrechado. Entre las anomalías en el oídomedio destacan ausencia de la ventana redonda yesclerosis de la mastoides. Otras alteraciones inclu-yen cierre tardío de fontanelas, base del cráneodensa, huesos faciales pequeños con ojos promi-nentes, mejillas voluminosas, retraso en el desarro-llo de senos paranasales, mandíbula pequeña,miembros superiores cortos, falanges cortas yhúmero distal, tibia y peroné sobresalientes3.

Meniere, Enfermedad de: Provocada poruna hidropesía endolinfática, de etiología aún sinaclarar. Se caracteriza por tres síntomas princi-pales: vértigo, hipoacusia y tinitus, junto consensación de plenitud ótica. Todos poseen doshechos comunes, a saber: discontinuidad y va-riabilidad en intensidad. El vértigo es el síntomamás característico. Se presenta en ataques quepueden llegar a ser extremadamente severos,súbitos en aparición; pueden durar desde esca-sos minutos hasta varias horas, acompañándosecon frecuencia de náuseas, vómitos o sudora-ción. El tinitus, cuya intensificación habitualmen-te precede el ataque, constituye una especie deaura y puede señalar una crisis inminente. Lasordera, de tipo sensorioneural, es un síntomaextremadamente variable. Algunos factores ge-nerales tendrían cierta importancia en su cursoclínico. Estos son: vasculares, infecciosos,metabólicos, inmunológicos, alérgicos,neurológicos, sicológicos, e incluso, genéticos.Es uno de los trastornos menos comprendidos,variable en su presentación clínica, impreciso enel diagnóstico y de dudosa efectividad terapéuti-ca24,59-61.

Michel, Aplasia o Displasia de: Correspondea una falta total de desarrollo del oído interno. En

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algunos casos, incluso la porción petrosa delhueso temporal no se ha formado, mientras queen otros está presente, pero se encuentra subde-sarrollada en el sitio habitual del laberinto. El oídomedio y el externo pueden ser anatómicamentenormales y serían capaces, aparentemente, defuncionar5,6.

Mikulicz, Enfermedad de: Aumento de volu-men de las glándulas lagrimales y salivales debidoa infiltración linfocítica de etiología desconocida.Se postula podría ser el resultado de trastornossistémicos, tales como leucemia, tuberculosis ysarcoidosis2.

Millard-Gubler: Clínicamente presentan pará-lisis ipsilateral de los nervios abducens y facial,con hemiplejia contralateral de las extremidades,debido a una obstrucción localizada de la irriga-ción cerebral, específicamente en el puente.

Möbius o diplegia facial congénita: Puedepresentarse bajo formas genéticas y nogenéticas. En la primera parece ser de tipoautosómico dominante. Se le define como unaparálisis del nervio facial y del sexto par bilateral.Clínicamente comprende una oftalmoplejia, porcompromiso de los músculos abductores de losojos, asociada al de otros nervios craneanos,especialmente los nervios oculomotor,trigémino, facial e hipogloso. La lengua puedemostrar atrofia o parálisis. Además, se describeuna dificultad importante en la alimentación y enel habla, retardo mental, defectos en la paredtorácica y deformidades de las extremidades.Son portadores de una sordera congénita conalteraciones tanto en oído externo como en oídomedio. En el primero destacan microtia y leveatresia del conducto auditivo externo. En el se-gundo, una masa osicular, sin identificación defi-nida del estribo, ventana oval o ventana redonda.La hipoacusia es de tipo mixto3,4,41.

Mohr o síndrome orofaciodigital: De herenciaautosómica recesiva, se caracteriza por alteracio-nes del oído medio, asociadas con deformidadesfaciales, con un canto medial muy espaciado, basenasal ancha, paladar ojival, cuerpo de la mandíbu-la hipoplásico y lengua lobulada, junto con altera-ciones digitales, incluyendo polidactilia, sindactilia

y braquidactilia. La hipoacusia es de tipoconductivo3.

Mondini, Aplasia o Displasia de: Deforma-ción congénita de la cóclea y laberinto vestibular,de severidad variable. Puede ser espontánea ohereditaria, autosómica dominante o recesiva.También puede estar relacionada con una lesiónquímica por intoxicación talidomídica o con infec-ciones, como la rubéola. Su patogenia sería ladetención del desarrollo en etapas embrionarias.Se identifica por una amplia gama de anomalíasóseas y membranosas. Rara vez es bilateralmentesimétrica. Se la describe característicamentecomo una cóclea aplanada, con desarrollo sólo dela espira basal e hipoplasia del modiolo. En lugarde 2 1/2 vueltas en la cóclea ósea, puede haber tansólo 1 1/2 vuelta, con las espiras media y apicalocupando un espacio o cavidad común. El órganode Corti puede variar entre un desarrollo casinormal y aplásico. Las estructuras vestibulares ysus elementos neuronales asociados pueden, fre-cuentemente, estar subdesarrollados en gradovariable. Es frecuente la existencia de hidropesíaen la cóclea, sáculo y sistema endolinfático. Existeuna dilatación importante del conducto y sacoendolinfáticos. En ocasiones, se acompaña deausencia de las ventanas oval y redonda, junto conotras lesiones aplásicas del oído medio. Lahipoacusia está relacionada con el grado dedisplasia en el laberinto membranoso. Esta mal-formación puede estar asociada con otrossíndromes congénitos. Estos incluyen lossíndromes de Arnold-Chiari, DiGeorge, Down,Edwards, Goldenhar, Klippel-Feil, Möbius,Pendred, Pierre Robin trisomía 13, Waardenburg yWildervank1,5-7,11.

Münchausen: Trastorno raro, en el cual elpaciente consulta con un síntoma real o anormali-dad física, que ha ocasionado intencionadamentecon el propósito de obtener su admisión a unhospital. A diferencia del simulador, quien poseeuna motivación diferente en su mente, éste deseaser admitido con el único propósito de ser unpaciente. Tiene un historial de reiteradas estadíashospitalarias y múltiples cirugías, frecuentementees muy conflictivo durante su permanencia en el

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hospital y posee un vasto conocimiento de medici-na62.

Nager o disostosis acrofacial: Poseen una faciesimilar a la observada en el síndrome de Treacher-Collins. Además presentan defectos del labio supe-rior, microtia, atresia del conducto auditivo externoy malformación de los huesecillos. Puede haber unahipoacusia de conducción o mixta. Debido a laexistencia de micrognatia e hipoplasia del huesomaxilar, generalmente estos pacientes, lactantes yniños, poseen una respiración alterada durante elsueño, de tipo obstructivo2.

Paget, Enfermedad de u osteitis deformante:De herencia autosómica dominante conpenetrancia variable. Aparece por lo general en eladulto y su progresión es lenta. Es un procesoóseo progresivo deformante que afecta particular-mente el cráneo y los huesos largos. El compromi-so característico es un estrechamiento de losorificios de los nervios craneanos y alteracionesde la cápsula ótica, así como de la cadena osicular.Anomalías en oído externo y oído medio incluyenreducción del diámetro del conducto auditivo ex-terno óseo, crecimiento óseo pagético (en mosai-co) en el epitímpano, con fijación de la cabeza delmartillo y del cuerpo del yunque, al igual queengrosamiento y anquilosis de la platina del estri-bo. Alteraciones en oído interno incluyen pérdidade células del ganglio espiral, atrofia del órgano deCorti y atrofia de la estría vascular. Puede habercompromiso ocasional de otros pares craneanos.Otras anomalías incluyen un cráneo ensanchado,xifosis progresiva con acortamiento de la estaturay compromiso pagético de la columna, fémur yperoné. Hallazgos audiométricos muestran unapérdida conductiva temprana con progresión auna hipoacusia mixta, la cual puede tornarseprofunda. Es posible que el compromiso del vérti-ce y de la cápsula ótica produzca una hipoacusiasensorioneural1,3.

Patau o trisomía 13-15: Es una aberracióncromosómica caracterizada por presentar uncromosoma extra en el grupo 13-15. Entre losdefectos en el oído externo y medio destacan lapresencia de orejas malformadas, con implantaciónbaja, conducto auditivo externo estenótico, alteracio-

nes diversas de los huesecillos, ausencia de antro ymastoides pequeña. Además se describen variasanomalías en oído interno, tanto en la cóclea comoen canales semicirculares. Otras alteraciones quehan sido mencionadas son microcefalia,arinencefalia, retardo mental, colobomaspalpebrales, hipertelorismo, micrognatia, enferme-dad cardíaca congénita y fisuras labial y palatina.Estos pacientes fallecen, por lo general, precozmenteen la infancia1,3,9.

Paterson-Brown-Kelly: Ver síndrome dePlummer-Vinson.

Pendred: De herencia autosómica recesiva. Latríada clásica comprende una hipoacusia coclearprofunda congénita, generalmente bilateral y si-métrica, bocio y una prueba de perclorato patoló-gica. Existe un defecto específico en la síntesis detiroxina, conduciendo a una estimulacióntirotrópica por la hipófisis, con el consiguienteagrandamiento tiroideo. El vestíbulo y canalessemicirculares son normales, aunque puede haberuna depresión de la función vestibular. Sería cau-sado por mutaciones en el gen PDS, responsablede codificar la proteína pendrin, un transportadorde sulfato. Existe un coeficiente intelectual nor-mal, a diferencia del cretinismo congénito1,5-8.

Peutz-Jegher: Es representativo de un grupode síndromes en los que existe asociación delesiones mucosas y cutáneas. Su herencia esautosómica dominante. Su componente más im-portante es la poliposis del tracto gastrointestinal,especialmente yeyuno, íleon, recto y estómago. El50% presenta máculas cutáneas aisladas, de colorcafé a negro azulado, principalmente alrededor dela boca, narinas y órbitas. La mucosa oral puedemostrar máculas similares, las que fluctúan entre1 y 12 mm de diámetro. Los labios, en particular elinferior, están comprometidos en aproximada-mente el 98% de los pacientes y, con menorfrecuencia, las encías y paladar4,63.

Pickwick: Este síndrome se caracteriza por laasociación de obesidad e hipersomnolencia. Sunombre proviene de la descripción que hizo Char-les Dickens de un muchacho hipersomnoliento,personaje de la novela Los documentos póstumosdel club Pickwick64-65.

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Pierre-Robin: De herencia autosómica domi-nante. Puede también, derivar de un daño intraute-rino durante el primer trimestre. Su signologíacaracterística está constituida por macroglosia,glosoptosis y paladar fisurado. Otras anomalíasson: deformidades de las orejas, con implantaciónbaja de éstas, alteraciones del oído medio, inclusoausencia de éste, y del oído interno. Además se hadescrito presencia de retardo mental, hidrocefalia,microcefalia, microftalmía, cataratas congénitas,micrognatia, espina bífida, anomalías cardíacascongénitas y síndrome de Möbius. Por lo general,exhiben una hipoacusia de conducción o mix-ta1,3,4,9.

Plummer-Vinson: Estos pacientes muestranuna disfagia importante debida a degeneración delmúsculo esofágico, junto con atrofia de papilaslinguales, glositis, aclorhidria, gastritis atrófica,anemia ferropénica, presencia de una membranaesofágica superior, motilidad esofágica anormal yquelitis angular. La membrana se ubica principal-mente a lo largo del área postcricoidea o de la caraanterior del esófago cervical. También se ha des-crito incidencia elevada de leucoplasia oral y carci-noma espinocelular de la cavidad oral, faringe yesófago cervical66.

Potter o agenesia renal bilateral: Aún no se haidentificado un eventual factor hereditario. Existeausencia bilateral de riñones junto con pieldeshidratada, ojos ampliamente separados y narizen pico de loro. Presentan alteraciones tanto enoído externo como medio, incluyendo orejas deimplantación baja, conducto auditivo externohipoplásico, ausencia de huesecillos, atresia de laventana oval y trayecto anormal del nervio facial.Estos pacientes pueden tener malformacionesmúltiples, incluyendo hipoplasia pulmonar bilate-ral, malformaciones gastrointestinales y deformi-dades importantes de la porción inferior delcuerpo3.

Prader-Willi: Se caracteriza principalmentepor alteraciones esofágicas, pudiendo requeriralimentación por sonda debido a reflejos de deglu-ción débiles o ausentes, que provocan disfagia.Estas dificultades para alimentarse tienden a des-aparecer luego de unos meses. Además es causa

de respiración alterada de tipo obstructivo, duran-te el sueño, en lactantes y niños67,68.

Pyle, Enfermedad de o displasiacraneometafisiaria: De herencia autosómica domi-nante, clínicamente es evidente en la primerainfancia, de carácter progresivo. En asociacióncon diversas alteraciones del oído medio se obser-va un estrechamiento del conducto auditivo inter-no, parálisis del séptimo par, hipertelorismo,nistagmo, atrofia óptica, nariz en silla de montar,estrechamiento de las fosas nasales, obstruccióndel conducto lacrimonasal, dentición defectuosa,prognatismo, atresia de coanas y ensanchamientometafisiario de huesos largos. Presentan unahipoacusia conductiva importante asociada a uncompromiso sensorioneural selectivo en frecuen-cias altas1,4.

Raeder o síndrome paratrigeminal: Se caracte-riza por la presencia de dolor a lo largo de las ramas1ª y 2ª del V par. Su causa es desconocida, pero sepostula que podría ser secundario a un daño de lasfibras óculo-simpáticas situadas en la vaina de laarteria carótida interna. Los componentes esencia-les de este síndrome son una paresia óculo-simpá-tica dolorosa unilateral (Horner parcial) y evidenciade compromiso del nervio trigémino ipsilateral.Revisiones recientes han dividido a estos pacientesen 2 grupos. El primero muestra evidencias decompromiso de otros nervios craneales paraselares(II. IV, V y VI). A menudo este grupo posee lesionesmalignas o inflamatorias en la región paraselar yrequiere una evaluación diagnóstica vigorosa. Elsegundo grupo no presenta compromiso adicionalde nervios craneales o, a lo más, leve compromisode la división oftálmica del nervio trigémino. Estegrupo, probablemente, representa una variante decluster. Generalmente posee una evolución benig-na, frecuentemente con resolución espontánea.Existe ptosis y miosis sin pérdida de la sudoración9.

Ramsay-Hunt o herpes zóster ótico: Infecciónviral herpética (virus varicella zóster) que afecta elganglio geniculado del VII par, con compromisotanto sensitivo como motor. Puede asociarse consíntomas y signos auditivos, vestibulares y delsistema nervioso central. Se caracteriza por unaotalgia intensa, irradiada a región retroauricular;

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presencia de eritema y vesículas en el pabellónauricular, especialmente en zona de la concha ytrago, conducto auditivo externo y la membranatimpánica; parálisis facial de tipo periférico (en untercio de los pacientes), habitualmente completa;hipoacusia sensorioneural de pronóstico habitual-mente desfavorable y vértigos intensos, con náu-seas y vómitos. Además pueden presentar fiebre ymalestar general11,16,40,69-71.

Refsum, Enfermedad de o Heredopatía atáxicapolineuritiforme: De herencia autosómica recesiva,presenta una hipoacusia coclear progresiva asocia-da con lesiones oftálmicas, en especial retinitispigmentaria progresiva. Además se describe pre-sencia de ictiosis, lesiones del sistema nerviosoperiférico, específicamente polineuropatías y ataxiacerebelosa. A menudo se acompaña de retrasomental. No existe compromiso del sistemavestibular1,5-7.

Rendu-Weber-Osler: Enfermedad autosómicadominante, caracterizada por la presencia dehemangiomas puntiformes en la mucosa de la-bios, lengua, boca, tracto gastrointestinal, etc.Corresponden a cavidades vasculares de tamaño yforma irregular, recubiertas únicamente por unadelgada capa de endotelio. Están ausentes lascapas muscular y elástica. Debido a lo anterior,estos hemangiomas sangran fácilmente, siendomuy difícil, por ausencia del revestimiento muscu-lar, poder controlar el sangrado16,72.

Ribbing, Enfermedad de o esclerosisdiafisiaria hereditaria múltiple: Presenta un creci-miento extremadamente denso del cráneo. El con-ducto auditivo interno, a raíz de este incrementoóseo, puede estrecharse, generándose unahipoacusia sensorioneural progresiva y, en oca-siones, parálisis facial de instalación gradual32,73.

Richards-Rundle: Defecto autosómico recesivocon hipoacusia coclear severa asociada a deficien-cia mental, ataxia e hipogonadismo. Todos lossíntomas aparecen en la infancia y la hipoacusia esgrave alrededor de los 5 ó 6 años de edad5,6.

Riley-Day: De herencia autosómica recesiva,se caracteriza por problemas para alimentarsedesde el nacimiento. A menudo requieren dealimentación por sonda durante los primeros me-

ses, debido a una desorganización de los reflejosde deglución. Sus rasgos más llamativos sontrastornos de la función autónoma, manifestadospor producción reducida o ausente de lágrimasdurante el llanto, hipotonía, deficiente control de latemperatura, hipertensión arterial, transpiraciónexcesiva, coordinación motora defectuosa condificultades en el habla, al comer y deglutir einestabilidad emocional10.

Rollet o síndrome del vértice órbito-esfenoidal: Es causado por lesiones del vérticeorbitario, con parálisis secundaria de los parescraneanos III, IV y VI. Clínicamente se caracterizapor ptosis, diplopia, oftalmoplejia, atrofia óptica,hiperestesia o anestesia de la frente, párpadosuperior y córnea junto con neuralgia retrobulbar.Puede haber exoftalmo y edema de papila2.

Romberg o hemiatrofia facial progresiva: Elcompromiso habitualmente está restringido a lasestructuras faciales. Se produce una atrofia queafecta las estructuras cartilaginosas y músculoesqueléticas de la cara, generando una distorsiónfacial, enoftalmo unilateral y alteraciones maxila-res y mandibulares. Se desconoce su etiología,existiendo diversas teorías al respecto. Existiríaalguna relación entre este trastorno y laesclerodermia. Este síndrome se hace evidentedurante la primera década de la vida4.

Sanfilippo, Enfermedad de: Trastorno heredi-tario del metabolismo de los mucopolisacáridos,caracterizado por la acumulación de heparánsulfato en tejidos y su excreción por la orina.Existe una hipoacusia coclear leve a moderadaasociada a retardo mental y discreto compromisosomático y visceral, destacando diversas deformi-dades óseas74.

Scheibe, Aplasia o Displasia de: Malforma-ción presente con mayor frecuencia enhipoacusias congénitas heredadas, especialmen-te con herencia autosómica recesiva. El laberintoóseo está formado completamente, al igual queel utrículo y los canales semicircularesmembranosos. El sáculo se presenta aplanado ydescansa sobre el epitelio sensorial. Los defec-tos cocleares incluyen áreas alternantes deaplasia e hiperplasia de la estría vascular y

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ausencia de las células ciliadas. La rampa mediase encuentra colapsada y la membrana deReissner yace directamente sobre un cúmulo decélulas indiferenciadas5-7.

Sjögren: Enfermedad autoinmunitaria crónica,caracterizada por destrucción de glándulas exocrinaspor un infiltrado denso de linfocitos. Se comprome-ten en forma predominante las glándulas salivales ylagrimales, lo que produce sequedad de boca y deojos. En 90% de los casos ocurre en mujeres. En laactualidad se la clasifica en dos variedades o formas:1) Sjögren primario: Afecta sólo a las glándulasexocrinas, y 2) Sjögren secundario: Coexiste con unaenfermedad autoinmune definida, generalmente laartritis reumatoide. Clínicamente muestra xerostomíay queratoconjuntivitis sicca (el complejo sicca), juntocon la presencia frecuente de un trastorno del tejidoconjuntivo, habitualmente artritis reumatoide. Existe,además, un aumento de tamaño de las glándulassalivales mayores, especialmente las parótidas, elque puede ser recurrente y episódico, o crónico ypermanente, generalmente indoloro, de consistenciafirme y en la mayoría bilateral. Las glándulassubmandibulares pueden también estar comprome-tidas. Son habituales los derrames y deformacionesarticulares y la presencia de nódulos subcutáneos.Puede, asimismo, acompañarse de progresiva escle-rosis sistémica (esclerodermia), polimiositis y lupuseritematoso sistémico15,16,44,75,76.

Sluder o síndrome del ganglio esfeno-palati-no: Corresponde a una neuralgia del ganglioesfenopalatino. Se caracteriza por dolor unilateral,paroxístico, de tipo lancinante y recurrente, deubicación periorbitaria, en la raíz nasal y en laregión maxilar. Se irradia al oído generando, amenudo, otalgia y dolor retroauricular, asociadogeneralmente a inyección conjuntival, epífora,rinorrea y congestión nasal en el lado afectado77.

Steiner o hipertrofia hemifacial congénita: Po-see una etiología ampliamente heterogénea. Hasido asociado con alteraciones cromosómicas,anomalías vasculares o linfáticas, lesiones delsistema nervioso central y anormalidadesendocrinas. La hipertrofia puede estar circunscritaa un área anatómica única, tal como un crecimien-to facial unilateral, o puede afectar toda la mitad

del cuerpo. Se presenta de preferencia en varones,y el lado derecho del cuerpo parece comprometer-se más frecuentemente. El crecimiento facial uni-lateral incluye a la lengua al igual que lasestructuras músculo esqueléticas de la cara4.

Stevens-Johnson o eritema multiforme ma-yor: Consiste en un trastorno mucocutáneo in-flamatorio agudo, a menudo recidivante, conulceraciones revestidas por seudomembranasen mucosa oral y labios, junto con lesionescutáneas (eritema multiforme), caracterizadaspor eritema y formación de costras. Ademáscompromiso ocular (inyección conjuntival y/oconjuntivitis purulenta) y de mucosa urogenital.Sus causas pueden ser diversas: infeccionesvirales, bacterianas y micóticas al igual quereacciones a medicamentos y enfermedadesautoinmunes2,17,78.

Stickler: Síndrome caracterizado clínicamentepor paladar hendido, micrognatia, miopía grave,desprendimiento de retina y cataratas. Existedisfunción de la trompa de Eustaquio, secundariaal paladar hendido, generando una hipoacusia detipo conductiva. También puede haber anomalíasosiculares. En algunos casos se presenta asociadocon hipoacusia neurosensorial progresiva de altasfrecuencias. Este síndrome es causado por cam-bios en el gen COL11A2 del cromosoma 128.

Sturge-Weber: Trastorno congénito de etiolo-gía desconocida. Se identifica por la existencia deun angioma venoso de las leptomeninges sobre lacorteza cerebral, mancha de vino oporto ipsilateraly frecuente compromiso angiomatoso del globoocular, boca y mucosa nasal. El paciente puedetener convulsiones, hemiparesia, glaucoma y cal-cificaciones intracraneales2.

Takayasu, Enfermedad de o síndrome delarco aórtico: De etiología desconocida, se postulasería causado por un trastorno autoinmune. Seproduce un estrechamiento del arco aórtico y desus ramas. A menudo los síntomas se inician en lacabeza y región cervical. Con frecuencia se asociaa una hipoacusia neurosensorial2.

Tapia: Caracterizado clínicamente por la pre-sencia de parálisis unilateral de laringe y lenguajunto con atrofia lingual ipsilateral. Es causado por

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lesión en el punto donde el X y XII par, junto con laarteria carótida interna, se entrecruzan. Una de lasetiologías más frecuentes de este síndrome es unalesión traumática79,80.

Taylor: De herencia autosómica recesiva,clínicamente presenta microtia o anotia unilateral,hipoplasia de hueso facial unilateral e hipoacusiade tipo conductiva2.

Tietze: Trastorno hereditario autosómico do-minante, consiste en una sordera profunda asocia-da a albinismo, ausencia de cejas e iris azul. Nodebe confundirse con un síndrome de idénticonombre, caracterizado por una tumefacción benig-na, localizada, indolora y no supurada del áreacosto-condral superior, sin evidencia de enferme-dad subyacente alguna y de etiología desconoci-da81.

Tolosa-Hunt u oftalmoplejia dolorosa: Es unapolineuropatía craneal que se presenta habitual-mente como un dolor retroorbitario profundo aso-ciado a oftalmoplejia unilateral. Posteriormentepuede instalarse diplopia. Puede haber parálisis degrado variable de los pares craneales III, IV y VI. Suetiología sería una inflamación granulomatosainespecífica del seno cavernoso. Existe una tenden-cia para la resolución espontánea, pudiendo produ-cirse recurrencias. Imagenológicamente es factibledemostrar oclusión de la vena oftálmica superior yuna obliteración parcial del seno cavernoso. Amenudo la velocidad de eritrosedimentación estáelevada28,82.

Tourette: Es un trastorno del sistema nerviosocentral, caracterizado por la aparición de movi-mientos involuntarios (tic), tales como un pesta-ñeo rápido, contracción espasmódica facial,sacudidas de la cabeza o contracción de loshombros. De manera simultánea, algunas vecespresentan sonidos involuntarios tales como ca-rraspera reiterada, tos “nerviosa” o uso inapropia-do de palabras2.

Treacher-Collins o disostosis mandíbulo-fa-cial de Franceschetti: De herencia autosómicadominante, es causado por mutaciones de un genllamado TREACLE. Consiste en malformacionesfaciales diversas, como microtia bilateral de gradovariable, con orejas de implantación baja y

asimétrica, atresia del conducto auditivo externo,deformidades de los huesecillos y diversas altera-ciones del oído interno. Asociado a lo anterior, sedescriben fisuras palpebrales antimongoloides,ausencia medial de las pestañas, colobomas delos párpados inferiores, hipoplasia del huesomaxilar y mandíbula, glosoptosis relativa, paladaralto o fisurado, malformaciones dentales,maloclusión dental, fístulas ciegas entre los ángu-los de la boca y los oídos e implante anormal delvello facial. A diferencia del síndrome de Crouzon,los huesos craneanos son esencialmente norma-les. La hipoacusia es, por lo general, severa y detipo sensorioneural, con compromiso especial-mente de las frecuencias altas1,3,4,8,9.

Trotter: Corresponde a una neuralgia facial(nervio maxilar inferior) producida por tumoresnasofaríngeos. El dolor se acompaña de trismus yde hipoacusia de conducción unilateral, probable-mente debida a otitis media serosa, por compre-sión de la trompa de Eustaquio28.

Turner o aplasia gonadal: Según algunos co-rrespondería a un trastorno cromosómico ligadoal sexo. Para otros, se debería a un presunto dañointrauterino. Avalando la primera hipótesis, sepresenta sólo en mujeres. Clínicamente se carac-teriza por una hipoacusia asociada ahipodesarrollo sexual, por aplasia gonadal. Ade-más, pueden presentar un contorno del cuerocabelludo bajo, cuello aplanado y corto, estaturareducida, hipoplasia mandibular, paladar alto yalteraciones oculares. Los defectos en oído exter-no y medio incluyen implantación baja de lasorejas, anoma- lías en el desarrollo del estribo yescaso desarrollo de la neumatización mastoídea.La hipoacusia es moderada a severa, de tiposensorioneural o mixto1,3,4.

Usher: Lesión genética autosómica recesiva.Representa una importante proporción de casosde sordera en niños combinada con ceguera. Secaracteriza por hipoacusia neurosensorial profun-da a moderada, ya presente al nacer, asociado aretinitis pigmentaria (RP), la que genera pérdidavisual progresiva, llegando a la ceguera completaen la segunda o tercera década de la vida. Tambiénpuede haber cataratas. En el audiograma se obser-

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va, característicamente, un severo compromiso entonos altos, con restos auditivos en frecuenciasbajas. Puede haber alteraciones e, incluso, ausen-cia de la función vestibular. Clínicamente se ledivide en tres tipos. El tipo 1 consiste en laausencia de funcionamiento vestibular y una sor-dera congénita profunda, con inicio de la RP hacialos 10 años; el tipo 2 se caracteriza por unfuncionamiento vestibular normal, hipoacusiasensorioneural de frecuencias altas y RP de iniciomás tardío; el tipo 3 presenta una disfuncióncócleo-vestibular progresiva a lo largo de dece-nios y RP de inicio variable. Se ha identificado elgen responsable del tipo 1, el que se ubica en elbrazo largo del cromosoma 11 (11q13.5)1,5-7,83.

Van Buchem, Enfermedad de: Enfermedadhereditaria de transmisión recesiva. Se caracterizapor un engrosamiento global del cráneo, incluidala mandíbula. Están comprometidas, además, lasclavículas y costillas. Aparece con mayor frecuen-cia durante la pubertad. La hipoacusia asociadapuede ser de tipo conductiva, pero más a menudoes sensorioneural, debido a la invasión de defor-midades óseas en el conducto auditivo interno y lacóclea1,5,6.

Van der Hoeve u osteogénesis imperfecta:Defecto hereditario autosómico dominante, yapresente al nacer. Se caracteriza por síntesis de-fectuosa de tejido conjuntivo, con falla de lamaduración del colágeno. Es una enfermedadsistémica caracterizada por huesos frágiles. Estogenera la aparición de fracturas múltiples, sintendencia a la osificación, en los huesos largos ydel cráneo. Alteraciones en el oído medio incluyennecrosis y atrofia del yunque. La cabeza y crurasdel estribo poseen formas anormales; pueden sermuy finos y, a veces, ser reemplazados por tejidofibroso. Además, existe fijación del estribo porotoesclerosis. El resto del hueso temporal puedemostrar difusamente áreas similares a madeja.Otras anomalías incluyen escleróticas azules (en95% de los pacientes), estructuras similares amadeja en huesos por todo el cuerpo reemplazan-do hueso lamelar, articulaciones débiles, promi-nencia del occipucio y dentina dentaria anormalcon caries y fracturas dentales. También se en-

cuentran deformidades tales como xifoescoliosis ypectum excavatum, hidrocefalia, compresión deraíces nerviosas, lesiones cardiovasculares y pieldelgada, atrófica. El audiograma habitualmentemuestra una hipoacusia de conducción, aun cuan-do puede existir una pérdida sensorioneural enfrecuencias altas1,3,9.

Vater: De causa desconocida; la posibilidadmás factible sería un trastorno primario en lamorfogénesis del disco embrionario, previo a la 5ªsemana de vida fetal. Se caracteriza por la presen-cia de defectos vertebrales, atresia anal, fístulatraqueoesofágica con atresia esofágica, displasiaen extremidades y anomalías renales, cardíacas ygenitales. Alteraciones en el oído medio incluyendefectos en la supraestructura del estribo juntocon hipoplasia del nervio facial, el nervio cuerdadel tímpano y el nervio petroso superficial mayor.Anomalías en el oído interno comprenden altera-ciones en canal semicircular lateral, reducción enla población celular del ganglio espiral y ubicaciónanormal de utrículo y sáculo3.

Vernet o del agujero rasgado posterior: Pro-ducto de la paresia homolateral de los parescraneanos IX, X y XI. Clínicamente se presenta condisfagia, disartria y disfonía. Es debido más fre-cuentemente a lesiones metastásicas que aneoplasias primarias. Si existe compromiso, ade-más, del nervio hipogloso se conoce como unavariante Collet Sicard de este síndrome84.

Villaret: Síndrome neurológico de fosa posteriorgenerado por el compromiso unilateral de los parescraneanos IX, X, XI y XII, con indemnidad de losnervios simpáticos. Su etiología es habitualmente unmeningioma u otra lesión de tipo expansivo. Tambiénpuede ser secundario a una lesión extracraneal,localizada en el espacio retroparotídeo. Ocasional-mente se le ha descrito secundario a una trombosisde la vena yugular. Clínicamente existe una pérdidade la sensación gustativa, parálisis de cuerda vocal,paladar y hemilengua ipsilateral, junto con una paráli-sis del hombro84.

Vogt-Koyanagi-Harada: Se presenta más fre-cuentemente en el sexo femenino. Es consideradauna enfermedad autoinmune mediada por células,dirigida probablemente contra un componente

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antigénico del melanocito. Comprometemelanocitos ubicados en la úvea, oído interno,piel, pelo y meninges. Clínicamente se manifiestapor una uveitis granulomatosa difusa bilateralasociada con hipoacusia, tinitus y funciónvestibular periférica alterada, síntomasdermatológicos (poliosis, vitiligo, alopecia) y sig-nos del sistema nervioso central: hipertensión dellíquido céfalo-raquídeo, diplejia espástica,atetosis y parálisis seudobulbar, junto con lesióndel núcleo caudado y putamen2-84.

Von Hippel-Lindau, Enfermedad de: De heren-cia autosómica dominante, se caracterizaclínicamente por la presencia de diversos tumoresbenignos y malignos. Entre los primeros destacantumores vasculares, incluyendo hemangioblastomasde retina y sistema nervioso central: cerebelar,espinal y tronco cerebral. Los hemangioblastomasson benignos y no dan metástasis. Entre los segun-dos debe mencionarse el carcinoma renal. Las per-sonas afectadas pueden tener, además, lesionesangiomatosas o quísticas en riñones, páncreas yepidídimo, al igual que feocromocitoma suprarrenal.El trastorno se encuentra ubicado en un gen situadoen el cromosoma 386,87.

Von Recklinghausen, Enfermedad de oneurofibromatosis: Síndrome neurocutáneo, de he-rencia autosómica dominante, más frecuente enmujeres y caracterizado por la presencia de múltiplesmanchas color café con leche, neurofibromatosiscutánea generalizada y tumores en el sistema nervio-so central, siendo los más comúnmente publicadosel neurilemoma, el neurofibroma y el neurofibromaplexiforme. También se ha descrito meningiomas,espongioblastomas y ependimomas. El neuromaacústico es el tumor intracraneano más frecuente deeste síndrome en el adulto. Corresponde exactamen-te a un schwannoma benigno que se inicia habitual-mente en la rama vestibular del VIII par. Ademásexisten alteraciones esqueléticas, retardo mental y ungran número de anomalías asociadas somáticas yendocrinas. Las deformidades esqueléticas más fre-cuentemente observadas son xifoescoliosis, arquea-miento de huesos largos, seudoartrosis, quistesóseos, hipertrofia o atrofia esquelética y defectoscraneanos o faciales. Se clasifica en tipos 1 y 2. El

tipo 1 (90% de todos los casos) consiste en man-chas café con leche, nevos pigmentados axilares,neurofibromas cutáneos, gliomas ópticos ehipoacusia (no mayor del 5%) y es causado poralteración del gen NF1 localizado en el cromosoma17q11.2. El tipo 2 se caracteriza por frecuentestumores del sistema nervioso central, entre ellosschwannomas, meningiomas y gliomas, tumoresacústicos siempre bilaterales, escasas manchas cafécon leche y cataratas subcapsulares. Es generadopor un defecto en el gen NF2 ubicado en elcromosoma 22q12.21,5,7,8,88-90.

Von Willebrand, Enfermedad de oseudohemofilia: Es, probablemente lacoagulopatía más frecuentemente heredada. Co-rresponde a un trastorno autosómico dominanteque incluye disfunción plaquetaria y niveles redu-cidos del factor VIII. Es secundario a una deficien-cia o una anormalidad cualitativa del factor vonWillebrand (vWF), una glicoproteina sintetizadapor las células endoteliales. El vWF forma uncomplejo disociable con el factor VIII:C y circulaen la sangre como el complejo VIII:C/vWF. Lossíntomas clínicos son epistaxis y sangrado de piely mucosas. El sangrado también puede ocurrirluego de procedimientos dentales, traumatismosbucales y, en especial, intervenciones quirúrgi-cas27,91.

Waardenburg: Es la forma más común desordera congénita heredada, de rasgo autosómicodominante con penetrancia variable. Se postula queexistirían dos o más formas dominantesgenéticamente diferentes. Su causa sería una falladel adecuado desarrollo de estructuras derivadasde la cresta neural. Con aparición prenatal, secaracteriza por una amplia variedad de alteracionespigmentarias comprometiendo principalmente elpelo, con una hipopigmentación parcial de éste,manifestada por un mechón blanco muy típico. Enla mayoría se observa heterocromía del iris, la quepuede ser total (los dos iris de diferentes colores) oparcial (segmentos de diferentes colores en uno oambos iris). Además presentan signos facialesbastante característicos, destacando una ampliaseparación de los ojos por desplazamiento lateraldel canto interno de los párpados (distopia), nariz

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aplanada, hipoplasia de cartílagos alares y cejashiperplásticas y confluentes. La sordera esneurosensorial y puede ser uni o bilateral, fluctuan-do entre grave y moderada. En ocasiones es de tipomixto. La anomalía en el oído interno es de tipoScheibe, con ausencia del órgano de Corti y atrofiatanto de la estría vascular como del ganglio espiral,con una reducción de fibras nerviosas. Este síndro-me ha sido dividido en 3 subtipos clínicos. El tipo 1,caracterizado por una hipoacusia neurosensorialunilateral o bilateral congénita, heterocromia deliris, mechón blanco, hipopigmentación en placas ydistopia del canto. El tipo 2, se diferencia del 1 porausencia de la distopia del canto. El tipo 3 seidentifica por microcefalia, anomalías esqueléticas yretardo mental, además de los rasgos mencionadoscon el tipo 1. Estudios recientes han demostradoque mutaciones en el gen PAX3, ubicado en elcromosoma 2, se relacionan con los tipos 1 y 3, ymutaciones del gen MITF, con el tipo 21,5,6,8,83.

Wallenberg: Es el más frecuente de los tras-tornos vasculares del tronco cerebral, resultadodel infarto de la mitad del bulbo raquídeo por laoclusión de una arteria vertebral o de una arteriacerebelosa póstero-inferior. En el 80% de loscasos se debe a un fenómeno trombótico. Habi-tualmente no compromete los núcleos cocleares,

pero sí los núcleos vestibular medial e inferior.Clínicamente se caracteriza por la presencia decefalea, dolor facial, vértigo, náuseas y vómitos,ataxia, acentuada inestabilidad y lateropulsiones,asociado a hemihipoestesia facial ipsilateral,diplopia, disfagia, disfonía, hipo, síndrome deHorner ipsilateral, y hemihipoestesia corporalcontralateral11,92.

Weber: Está constituido por parálisis del ner-vio oculomotor en el lado de la lesión y parálisis deextremidades, cara y lengua en el ladocontralateral. Esto indica una patología ubicada enla parte ventral e interna del pedúnculo cerebral2.

Weil: De herencia autosómica dominante,clínicamente asocia hipoacusia con nefritis2.

Werdnig-Hoffmann: Corresponde a una alte-ración neuromuscular degenerativa progresivaque puede provocar obstrucción respiratoria yapnea de sueño93.

Wildervanck: Posee una herencia dominanteligada al cromosoma X, con incidencia preferente-mente en el sexo femenino. Incluye anomalía deKlippel-Feil (vértebras cervicales fusionadas) yparálisis bilateral del nervio motor ocular externo.Existe, además, retracción de los globos ocularesy una hipoacusia profunda, de tipo sensorioneuralo mixta7.

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Glosario de epónimos de interés en otorrinolaringología

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