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Hemofilia y Síndrome de Von Willebrand

Nombre: Daniela Troncoso A.

¿Qué es la hemofilia?

La hemofilia es un trastorno de coagulación que impide que la sangre coagule con normalidad.

Este trastorno se debe a la ausencia o escasez de los factores de coagulación VIII, IX y XI. (Las personas con hemofilia solo carecen de un factor de coagulación, nunca de dos o todos ellos a la vez)

Es una enfermedad de origen genético recesivo ligado al cromosoma X (Es decir que se encuentra en los cromosomas sexuales y es hereditaria, afecta en mayor cantidad a hombres)

Fig 1: Liras, Antonio. La Hemofilia en http://www.hemofilia.com/fedhemo/que-es-la-hemofilia/conceptos-basicos/la-hemofilia/index.html

Fig 2: Sitio web Ashemadrid en http://www.ashemadrid.org/portadoras/portadoras.htm

La Hemofilia

¿Cómo se produce? Se produce debido a mutaciones en los genes que codifican respectivamente para el factor VIII y IX.

- FVIII se localiza en el brazo largo del cromosoma X en la región Xq28.- FIX se localiza en el brazo largo del cromosoma X en la región Xq27.

En los casos de Hemofilia A, la causa genética hallada con mayor frecuencia es una mutación puntual de un nucleótido que provoca la sustitución de un aminoácido por otro en la proteína que se traduce en una disminución parcial de su secreción a la sangre o de su función coagulante.

La Hemofilia

TIPO DE HEMOFILIA

DEFICIT DEL FACTOR :

SINÓNIMO FUNCIÓN

Hemofilia A (Clásica) *

VIII Globulina o factor antihemofilico (A)

Actúa como cofactor del factor IX activado, acelerando la conversión de factor X en factor X activado. Factor X convierte la protrombina en trombina. La trombina convierte a su vez el fibrinógeno en fibrina, con lo que puede formarse el coágulo sanguíneo.

Hemofilia B (Enfermedad de Christmas)

IX Factor de Christmas o

antihemofílico (B)

Factor de coagulación. Activado por el factor XIa en la vía intrínseca.Su ausencia causa la hemofilia B.

Hemofilia C XI Factor antihemofílico C

Convertido en la proteasa XIa por acción del factor XIIa; XIa activa al factor IX.

Tipos de Hemofilia Depende del factor de coagulación que falte.

Tratamiento Consiste en reemplazar o

suplementar con el factor de la coagulación

normal para su deficiencia en el paciente.

La forma de administrar los factores exógenos

es por vía intravenosa.

La Hemofilia

CRITERIOS DE CLASIFICACIÓN DE LOS CONCENTRADOS DE FACTORES

ANTIHEMOFÍLICOS

Derivados de plasma humano

Derivados de células de mamífero por técnicas de ingeniería genética

Fig 3: Liras, Antonio. La Hemofilia en http://www.hemofilia.com/fedhemo/que-es-la-hemofilia/conceptos-basicos/lineas-generales-de-tratamiento/

Fig 4: Liras, Antonio. La Hemofilia en http://www.hemofilia.com/fedhemo/que-es-la-hemofilia/conceptos-basicos/lineas-generales-de-tratamiento/

Síndrome de Von Willebrand

Es una enfermedad hereditaria, no ligada al sexo, que se produce por disminución o ausencia de una proteína de la sangre llamada Factor de Von Willebrand.

Formación FVW1. En el retículo endoplasmático sucede la glicosilación.

2. Se forma el pre pro FVW que se dimeriza en R.E.

3. Los dímeros se multidimerizan en el A. Golgi y se forma una proteína larga.

4. Las reservas se guardan en los gránulos de Weibel Palade en el endotelio.

* Estos gránulos pueden ser liberados por la inducción con trombina, fibrina y con histamina a la circulación.

PROTEÍNA CARACTERISTICAS FUNCIÓN

Factor de Von Willebrand. Proteína multimerica compuesta de varias subunidades; cada una de estas contiene 2050 aminoácidos y 22 carbohidratos.

Es codificada por el gen localizado en brazo corto del cromosoma 12.

Es la proteína encargada de promover la adhesión de las plaquetas a la pared del vaso y su agregación.Además, es la proteína encargada de transportar el Factor VIII. Impide que el F VIII sea degradado cuando anda circulando.

Síndrome de Von Willebrand

Tipos de Enfermedades Estudio biológico de Enf. VW

Técnica Resultado

APPT (Tiempo de tromboplastina activada)

Va a estar alterado por la disminución del FVIII.

Tiempo de sangría IVY Va a indicar la funcionalidad plaquetaria.

Tipo de Enf (Defecto

cualitativo)

Mutación

Enf. FVW tipo 2 A Mutación en dominios D2,A1,A2 y A3.Función disminuida asociada a ausencia de multidimeros de > tamaño.

Enf. FVW tipo 2 B Defecto en el dominio A1. Afinidad aumentada del de grandes multidimeros de F.VW a las plaquetas

Enf. FVW tipo 2 N Mutación recesiva en dominios D’ y D3.Unión inestable a FVIII. Afinidad disminuida por FVIII

Enf. FVW tipo 2 M Mutación localizada en dominio A1. (Defecto de la unión del FVW a la glicoproteína IB)

Fig 7: Estructura FVW

• Dominio D’ y D3: Se expresa FVIII.• A1: Unión para glicoproteína Ib.• A3: Unión para colágeno.

Bibliografía

Sitios webs: - http://www.ashemadrid.org/- http://www.hemofilia.com/

Libros:- Guyton, Arthur C. Fisiología Humana. Cuarta Edición. Versión Digital.

Paper- Bolton-Maggs, Paula. Deficiencia del factor XI y su manejo. Federación Mundial

de Hemofilia.- De la Cerda, Paulina et al. Hemofilia ¿enfermedad invalidante?. Revista Chilena

de Pediatría. Vol 58. N°5.- Falaha, Idette et al. Contribución al estudio de la hemofilia. Revista Chilena de

Pediatría. Vol 30. N°4-5. Abril-Mayo de 1959.