HERANÇA AUTOSSÔMICA DOMINANTE E RECESSIVA

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Herança Monogênica

Tipo de herança determinada por um único gene

Autossômica

Ligada ao sexo

Obedece as leis propostas por Mendel

Padrões de Herança

• Autossômica Dominante

• Autossômica Recessiva

• Ligada ao X recessiva

• Ligada ao X dominante

• Restrita ao sexo

• Influenciada pelo sexo

• Extracromossômica - Mitocondrial

Heranças Monogênicas:

� Albinismo REC

� Hemofilia REC

� Daltonismo REC

� Fibrose Cística REC

� Hidrocefalia REC

� Fenilcetonúria (PKU) REC

� Acondroplasia DOM

� Polidactilia DOM

� Síndrome de Marfan DOM

“Ervilhas amarelas cruzadas com

ervilhas verdes produziam ervilhas

amarelas, em vez de ervilhas verde-

amareladas.”

Johann Mendel (Áustria) – 22/Jul/1822

Plantas Altas - Dom(TT ou Tt)

Plantas Baixas - Rec(tt)

PG = 1:2:1

PF = 3:1

Leis de Mendel:

• 1º Lei: Princípio da Segregação (genes segregam para a

produção de gametas)

• 2 º Lei: Princípio da Segregação independente (cada

característica é determinada por um par de genes e os

genes localizados em cromossomos diferentes se separam

independente uns dos outros)

Característica Dominância Recessividade

Tipo de inflorescência axilar terminal

Forma da casca da semente lisa rugosa

Cor dos cotilédones amarelos verdes

Cor da casca da semente cinza branco

Forma da vagem normal sulcada

Cor da vagem verde amarela

Altura da planta alta anã

1a. Lei Mendeliana: “Cada característica é

condicionada por um par de fatores

(gens) que se separam durante a formação dos

gametas.” (princípio da segregação).

Características das Ervilhas

• Os genes se separam (segregam) para a produção de

gametas

• Homozigoto produz só um tipo de gameta para um

gene específico (AA só produz gameta A, aa só produz

gameta a)

• Heterozigoto produz dois tipos de gametas para um

gene específico (Aa produz gameta A e gameta a)

• Cada característica é herdada por um par de fatores

•Um par é herdado da mãe e outro par herdado do pai através dos gametas.

•Cada característica é determinada por um par de genes e cromossomos homólogos

•Na genética utiliza-se letras para a identificação dos genes

1. Capacidade Gustativa para o PTC (feniltiocarbamida):- Sensível Dom

- Insensível Rec

2. Forma do lobo da orelha:- Lobo solto Dom

- Lobo aderente Rec

3. Capacidade de enrolar a língua:- Capaz Dom

- Incapaz Rec

Características humanas normais que obedecem a 1a. lei mendeliana

4. Furo no queixo:- Ausência Dom

- Presença Rec

5. Implantação do cabelo:- Alta Dom

- Baixa Rec

••Genes dominantesGenes dominantes: a característica se manifesta em heterozigotos ou homozigotos (AA ou Aa) e aparece em todas as gerações.

••Genes recessivosGenes recessivos: a característica somente se manifesta em indivíduos homozigotos (aa) e pode não aparecer em algumas gerações.

Aspectos Mendelianos

Normal: NN ou Nn

Afetado: nn

Normal: dddddddd

Afetado: DD ou DDD ou DDD ou DDD ou Ddddd

Característica recessiva

Característica dominantePai afetado

Mãe normal

normalnormal afetadoafetado

afetadoportador portadornormal

Mãe portadora

Pai portador

� Fatores que condicionam

dois ou mais caracteres

separam-se durante a formação

dos gametas, recombinando-se

ao acaso, de maneira a

estabelecer todas as possíveis

combinações entre si.

2º Lei de MendelLei da Segregação Independente

Genética MendelianaLei da Segregação Independente

9/16 – Amarelas/Lisas

3/16 – Amarelas/Rugosas

3/16 – Verdes/Lisas

1/16 – Verde/Rugosa

9:3:3:1

• Fazer o cruzamento de indivíduo heterozigoto para as duas características com o cruzamento de indívíduo heterozigoto para característica de cor e homozigoto dominante para a característica de textura.(obs: incluir fenótipo no quadro de punnet)

1. Número de Gametas = 2n

2. Número de Combinações Gaméticas = 2n (♂) x 2n (♀)

3. Determinar os Tipos de Gametas

4. Número de Combinações Genotípicas

5. Número de Combinações Fenotípicas

6. Cálculo de Probabilidades

Onde, n = número de heterozigotos

Exemplo:

Observe o cruzamento abaixo e responda:

(♂) AaBbCCDd x aaBbCCDd (♀)

Genética MendelianaLei da Segregação Independente

1. Número de Gametas (♂) = 2n = 23 = 8 gametas

Número de Gametas (♀) = 2n = 22 = 4 gametas

2. Número de Combinações Gaméticas = 2n (♂) x 2n (♀)

23 x 22 = 8 x 4 = 32 Combinações gaméticas

(♂) AaBbCCDd x aaBbCCDd (♀)

Genética MendelianaLei da Segregação Independente

• Qual a probabilidade de uma mulher com lóbulo solto heterozigota casada com um homem de lóbulo solto heterozigoto terem um filho homozigoto recessivo?

A a

A AA Aa

a Aa aa

Possibilidades:

•1 filho lóbulo solto homozigoto: 25% ou ¼

•2 filhos lóbulo solto heterozigotos: 50% ou ½

•1 filho lóbulo aderente homozigoto: 25% ou ½

Regra da adição: regra do “ou” onde se soma eventos

Regra da multiplicação: regra do “e” onde se multiplica enventos.

PROBABILIDADE

Qual a probabilidade de um casal em que a mulher éheterozigota e o homem é homozigoto recessivo para a característica de lóbulo ter uma criança do sexo feminino e com o lóbulo solto heterozigota ao mesmo tempo

A a

a Aa aa

a Aa aa

Heterozigota: 2/4 ou 1/2

Sexo feminino: 1/2

Regra do “e”: 1 x 1 = 12 2 4

Sabendo-se que a característica lobo solto é dominante sobre a característica lobo aderente responda:

Heredograma:Diagrama com símbolos utilizados na genética para descrever as relações de membros familiares e indicar se são afetados, não afetados, portadores, heterozigotos ou homozigotos.

Barra dupla indica casamento consanguíneo (entre parentes próximos)

ou

Mulher normal

ou

Homem normal Barra única indica reprodução

Genitores normais e prole normal, duas meninas e um menino, em

ordem de nascimento pelos números; I e II indicam gerações

Gêmeos fraternos (não idênticos) Gêmeos idênticos

ou

e

Círculo ou quadrado escuro indica pessoa afetada

e

Heterozigotos autossômicos recessivos

Morte

●Aborto ou natimorto

•

Portadora de gene ligado ao X

I

I I

1 2 3

Autossômica Dominante:

� Ocorre em igualmente em homens e mulheres;� Pode ser transmitida de pai para filho(a) ou de mãe para filha(o);� Ocorre em todas as gerações, não há saltos de gerações;� Manifesta em homozigose ou em heterozigose;� Somente afetados, em geral, possuem filhos afetados;� Casal afetado podem ter 75% de chances de terem filhos(as) afetados(as);

Exemplo:

Um tipo de nanismo acentuado, sem retardo mental, cabeça grande e testa saliente. Em homozigose é letal. Pode ocorrer casos esporádicos.

Acondroplasia

Indivíduo Normal: aaIndivíduo Acondroplásico: AA ou Aa

Herança Autossômica Recessiva:

� Ocorre em igualmente em homens e mulheres;� Pode ser transmitida de pai para filho(a) ou de mãe para filha(o);

� Há saltos de gerações;� Manifesta apenas em homozigose;� Os afetados, em geral, possuem genitores normais;� Casal normal podem ter 25% de chances de terem filhos(as) afetados(as);

Exemplo:

Albinismo

Erro na enzima tirosinase, que transforma a tirosina em Melanina (proteína responsável pela pigmentação normal da pele humana).

Indivíduos Normais: AA ou AaIndivíduos Albinos: aa

Genótipo

• Conjunto de genes que um indivíduo possui.

• Não pode ser observado.

• Representado por letras.

• BB, aa, Dd, etc....

Fenótipo

• Características manifestadas por uma indivíduo.

• Determinado pela genótipo

• Muitas vezes o fenótipo resulta da interação entre genótipo e ambiente.

• Ex.: pessoa branca + sol = pessoa morena

• Considerando o heredograma ao lado, indique as probabilidades:– (1) do casal II-1 X II-2 terem

um outro menino afetado pela doença?

– (2) da mulher III-1 ser homozigota?

– (3) da mulher III-1 casar com um homem afetado e ter duas meninas normais e um menino afetado?

Quando um ou mais filhos de um casal jánasceram com uma determinada doença genética, os pais recebem um risco de recorrência que é a probabilidade de que os próximos filhos também tenham a doença

Se o casal ainda não teve filhos mas sabe que têm probabilidade de ter filhos com uma doença genética, pode ser dado o risco de ocorrência.

Obs: O risco de recorrência para um distúrbio autossômico dominante é de 50%.

O risco de recorrência independe do número de filhos do casal

Aconselhamento genético

Aconselhamento genético:

Exemplo: Herança autossômica dominante: polidactilia

I

II

III

Aconselhamento genético:

• Qual o risco de casal em que pai é normal e mãe afetada heterozigota para o caráter polidactilia ter filho polidáctilo?

A a

a Aa aa

a Aa aa

-Cada filho apresentará a chance de 50% de herdar a característica

-O nascimento de um filho com a característica não interfere no nascimento de outro filho com a mesma característica pois os eventos são independentes.

Expressão dos genes: a expressão dos genes é resultado da sua interação com o meio ambiente.

PENETRÂNCIA

• Indivíduos embora apresentem genótipo para determinada doença, não manifestam fenotipicamente

• O gene tem uma penetrância incompleta.

• O gene pode apresentar mais de um fenótipo

• Geralmente se dá por porcentagens.

• A polidactilia é doença que apresenta 85% de penetrância ou seja: 85% do indivíduos com genes apresentarão excesso de dedos e 15% serão normais para a característica

EXPRESSIVIDADE

• Representa o grau de intensidade da expressão de um fenótipo e pode influenciar na gravidade dos sintomas e idade em que os sintomas se instalam

• É um dos distúrbios autossômicos dominantes mais comum.

• Ex: Neurofibromatose, a expressão pode variar significativamente numa mesma família.

PLEIOTROPIA

• Ocorre quando um gene afeta mais de uma característica fenotípica.

• Síndrome de Marfan: Afeta olhos, sistema cardiovascular e esqueleto.

• Fenilcetonúria apresenta como fenotipia: Deficiência mental, problemas de pele e convulsões.

• Indivíduo é normal ao nascimento, mas não metaboliza uma enzima e acumula fenilalanina que causa a destruição do sistema nervoso central.

• No “exame do pezinho” a característica édetectada e pode ser controlada a partir de dieta livre de fenilalanina.

CONSANGUINIDADE• Há taxas de mortalidades entre prole de casamentos

de primos em primeiro grau substancialmente maior do que da população em geral.

• Cada pessoa tem cerca de cinco genes recessivos que seriam letais para a prole se ficarem juntos a outra cópia do gene (homozigotos)

• Em nível populacional a consanguinidade aumenta a frequência de doenças genéticas e a mortalidade.