Hipotensió amb l’exercici i alteració a l’ECG · 2011. 5. 25. · CCEE Cardiologia...
Transcript of Hipotensió amb l’exercici i alteració a l’ECG · 2011. 5. 25. · CCEE Cardiologia...
![Page 1: Hipotensió amb l’exercici i alteració a l’ECG · 2011. 5. 25. · CCEE Cardiologia FEBRER‐MAIG 2011 Exploracions complementàries (3): Prova esforç (24/2/11): Intolerància](https://reader031.fdocumento.com/reader031/viewer/2022012011/613dbaf4d6303f41db6f1954/html5/thumbnails/1.jpg)
Hipotensió amb l’exercici i alteració a l’ECG
Irene Baena. Resident de Pediatria
Hospital de Sabadell. CSUPT
![Page 2: Hipotensió amb l’exercici i alteració a l’ECG · 2011. 5. 25. · CCEE Cardiologia FEBRER‐MAIG 2011 Exploracions complementàries (3): Prova esforç (24/2/11): Intolerància](https://reader031.fdocumento.com/reader031/viewer/2022012011/613dbaf4d6303f41db6f1954/html5/thumbnails/2.jpg)
CCEE Endocrinologia DESEMBRE 2010
Nen 14 anys i 8 mesos
Elevació TSH ( 6’24 µU/ml)
A. Familiars:
M. Graves (antitiroïdals)165 cm
19 anys Estenosi mitral
180 cm
![Page 3: Hipotensió amb l’exercici i alteració a l’ECG · 2011. 5. 25. · CCEE Cardiologia FEBRER‐MAIG 2011 Exploracions complementàries (3): Prova esforç (24/2/11): Intolerància](https://reader031.fdocumento.com/reader031/viewer/2022012011/613dbaf4d6303f41db6f1954/html5/thumbnails/3.jpg)
CCEE Endocrinologia DESEMBRE 2010
A. Personals:
NNAT amb PN 2850g TN 51 cm
Gestació, part i període neonatal sense incidències
Convulsions febrils fins als 2 anys
Mononucleosi infecciosa als 12 anys
Hepatomegàlia als 14 anys. Infiltració grassa (eco)
Controls a CCEE cardiologia i neurologia
![Page 4: Hipotensió amb l’exercici i alteració a l’ECG · 2011. 5. 25. · CCEE Cardiologia FEBRER‐MAIG 2011 Exploracions complementàries (3): Prova esforç (24/2/11): Intolerància](https://reader031.fdocumento.com/reader031/viewer/2022012011/613dbaf4d6303f41db6f1954/html5/thumbnails/4.jpg)
CCEE Cardiologia MARÇ 2010
Anamnesi:
Remés per sensació de mareig acompanyada de pal∙lidesa cutània, cianosi labial i sudoració amb l’exercici físic des de fa 3 anys
Des de sempre cansament exagerat amb l’esforç i sensació de debilitat muscular
Exploració cardíaca: Normal. TA normal
![Page 5: Hipotensió amb l’exercici i alteració a l’ECG · 2011. 5. 25. · CCEE Cardiologia FEBRER‐MAIG 2011 Exploracions complementàries (3): Prova esforç (24/2/11): Intolerància](https://reader031.fdocumento.com/reader031/viewer/2022012011/613dbaf4d6303f41db6f1954/html5/thumbnails/5.jpg)
CCEE Cardiologia ABRIL 2010
Exploracions complementàries:
ECG basal normal
Ecocardiografia normal
Analítica: Hemograma i bioquímica normals.
TSH 6’24 µU/ml [0.4‐5], T4 lliure, anti‐TPO, anti‐TG normals.
Ucies: CK 114 U/L [0‐195]; TnT < 0’01 [0‐0’035]
Espirometria basal i test de metacolina normals
![Page 6: Hipotensió amb l’exercici i alteració a l’ECG · 2011. 5. 25. · CCEE Cardiologia FEBRER‐MAIG 2011 Exploracions complementàries (3): Prova esforç (24/2/11): Intolerància](https://reader031.fdocumento.com/reader031/viewer/2022012011/613dbaf4d6303f41db6f1954/html5/thumbnails/6.jpg)
CCEE Cardiologia ABRIL 2010
Exploracions complementàries (2):
Prova d’esforç (8/4/2010): patològica
S’atura per fatiga als 6 min (89% de FCMT).
Descens de ST a V1‐V2 i ones Q estretes i profundes a inferiors, V4 a V6.
Hipotensió en el post‐esforç.
TC coronari (20/4/10): Normal
Es deriva a neurologia i endocrinologia
![Page 7: Hipotensió amb l’exercici i alteració a l’ECG · 2011. 5. 25. · CCEE Cardiologia FEBRER‐MAIG 2011 Exploracions complementàries (3): Prova esforç (24/2/11): Intolerància](https://reader031.fdocumento.com/reader031/viewer/2022012011/613dbaf4d6303f41db6f1954/html5/thumbnails/7.jpg)
CCEE Neurologia JUNY 2010
Anamnesi:
Desenvolupament psicomotorRetard en l’adquisió locomotora
Sedestació als 8 mesos
Marxa als 18 mesos
Dificultats per coordinació i equilibri
Trastorn del llenguatge
Baix rendiment escolar
Des de fa 3 anys marejos després de l’esforç físic
Sempre molt cansat
Estimulació precoç
![Page 8: Hipotensió amb l’exercici i alteració a l’ECG · 2011. 5. 25. · CCEE Cardiologia FEBRER‐MAIG 2011 Exploracions complementàries (3): Prova esforç (24/2/11): Intolerància](https://reader031.fdocumento.com/reader031/viewer/2022012011/613dbaf4d6303f41db6f1954/html5/thumbnails/8.jpg)
CCEE Neurologia JUNY 2010
Exploració física:
Tendència a boca oberta. Parpelles caigudesPoca massa muscular a MMIIExploració força muscular normal. Dificultat per aixecar‐se de sedestació i baixar escalesHiperlaxitud articular Resta normal
![Page 9: Hipotensió amb l’exercici i alteració a l’ECG · 2011. 5. 25. · CCEE Cardiologia FEBRER‐MAIG 2011 Exploracions complementàries (3): Prova esforç (24/2/11): Intolerància](https://reader031.fdocumento.com/reader031/viewer/2022012011/613dbaf4d6303f41db6f1954/html5/thumbnails/9.jpg)
CCEE Neurologia JUNY 2010
Exploracions complementàries: Hemograma i bioquímica: Normal. CK 98 U/L [0‐195]
Lactat, piruvat, amoni: Normal
EAB: Normal
Estudi aminoacidopaties sang i orina: Normal
Estudi acidúries orgàniques: Normal
Estudi purines: Normal
Carnitina: 34 mcmol/L [25.5‐48]
Disialotransferrina: 0% [0‐7]
Àcids grassos lliures: 446 mcmol/L
CPT no criteris TDH
![Page 10: Hipotensió amb l’exercici i alteració a l’ECG · 2011. 5. 25. · CCEE Cardiologia FEBRER‐MAIG 2011 Exploracions complementàries (3): Prova esforç (24/2/11): Intolerància](https://reader031.fdocumento.com/reader031/viewer/2022012011/613dbaf4d6303f41db6f1954/html5/thumbnails/10.jpg)
Alguna sospita diagnòstica?
![Page 11: Hipotensió amb l’exercici i alteració a l’ECG · 2011. 5. 25. · CCEE Cardiologia FEBRER‐MAIG 2011 Exploracions complementàries (3): Prova esforç (24/2/11): Intolerància](https://reader031.fdocumento.com/reader031/viewer/2022012011/613dbaf4d6303f41db6f1954/html5/thumbnails/11.jpg)
CCEE Endocrinologia DESEMBRE 2010
Exploració física: 14 anys i 8 mesos
Pes 67.8 kg (p75)Talla 173.5 (p75)
TA 93/60 mmHg No goll. No ginecomastia. Tanner: G4P4 3cc/3cc
Orientació diagnòstica: 1. Hipogonadisme2. Elevació TSH
IMC 22.6 kg/m2 (p 60)
![Page 12: Hipotensió amb l’exercici i alteració a l’ECG · 2011. 5. 25. · CCEE Cardiologia FEBRER‐MAIG 2011 Exploracions complementàries (3): Prova esforç (24/2/11): Intolerància](https://reader031.fdocumento.com/reader031/viewer/2022012011/613dbaf4d6303f41db6f1954/html5/thumbnails/12.jpg)
CCEE Endocrinologia GENER 2011
Exploracions complementàries:
Analítica: TSH 5’13 µU/ml [0.4‐5], T4 1’19 ng/dL [ 0.8‐1.8] Anti TPO i anti‐TG normalFSH 50’11 mUI/mL [1.5‐12.4], LH 9’9 mUI/mL [1.7‐8.9]Testosterona 2’15 ng/mL [1‐5.4]
Cariotip: 47 XXY
Orientació diagnòstica:1. Hipogonadisme hipergonadotrop → Síndrome Klinefelter2. Hipertirotropinemia
![Page 13: Hipotensió amb l’exercici i alteració a l’ECG · 2011. 5. 25. · CCEE Cardiologia FEBRER‐MAIG 2011 Exploracions complementàries (3): Prova esforç (24/2/11): Intolerància](https://reader031.fdocumento.com/reader031/viewer/2022012011/613dbaf4d6303f41db6f1954/html5/thumbnails/13.jpg)
Manifestacions clíniques S. Klinefelter
Talla alta (> p75)Extremitats superiors i inferiors llarguesEspatlla estretaObesitat centralInfertilitatTestes petits i dursPenis curt (X 3.5 cm)GinecomàstiaEscàs pèl púbic i axil∙larEscàs pèl facialQI lleugerament inferior (expressió > comprensió verbal i memòria a curt termini)Trastorn del llenguatge (baix rendiment escolar)Retard en maduració de motricitat fina i grolleraTo muscular pobre, dismetria i tremolor i dificultat coordinació
![Page 14: Hipotensió amb l’exercici i alteració a l’ECG · 2011. 5. 25. · CCEE Cardiologia FEBRER‐MAIG 2011 Exploracions complementàries (3): Prova esforç (24/2/11): Intolerància](https://reader031.fdocumento.com/reader031/viewer/2022012011/613dbaf4d6303f41db6f1954/html5/thumbnails/14.jpg)
Associacions a S. Klinefelter
Malalties autoimmunesLES, Síndrome de Sjögren, Artritis ReumatoideTestosterona protectora. Ratio CD8/CD4Diabetes mellitusMajor incidència que en població generalHipotiroidisme Possiblement amb base immunològicaTrombosi venosa profunda, tromboembolisme pulmonarMajor incidència respecte població general. Patogènia desconeguda. OsteopeniaDisminució densitat òssia en 25 % dels pacients.
![Page 15: Hipotensió amb l’exercici i alteració a l’ECG · 2011. 5. 25. · CCEE Cardiologia FEBRER‐MAIG 2011 Exploracions complementàries (3): Prova esforç (24/2/11): Intolerància](https://reader031.fdocumento.com/reader031/viewer/2022012011/613dbaf4d6303f41db6f1954/html5/thumbnails/15.jpg)
Associacions a S. Klinefelter
Carcinoma mamariIncidència x 20 vegades població general (3’7%)Nivells elevats d’estrògens o ratio estrògens/andrògens Ginecomàstia com a factor predisposantNo evidencia per mamografia screening o resecció profilàcticaTumors de cèl∙lules germinals extragonadals (mediastí)Probablement migració incompleta de cèl∙lules germinals de l’endoderm del sac vitel∙lí Persistent ↑ gonadotropines contribueix a malignització.Leucèmia limfoblàstica aguda/LimfomaMajor mortalitat (?) Journal of Clin Endoc and Metab. 2005. Anthony et al
Malaltia cardiovascular (IAM, TEP, MCV), malaltia respiratòria, diabetes mellitus
![Page 16: Hipotensió amb l’exercici i alteració a l’ECG · 2011. 5. 25. · CCEE Cardiologia FEBRER‐MAIG 2011 Exploracions complementàries (3): Prova esforç (24/2/11): Intolerància](https://reader031.fdocumento.com/reader031/viewer/2022012011/613dbaf4d6303f41db6f1954/html5/thumbnails/16.jpg)
Pubmed S. Klinefelter afectació cardio‐muscular
Distrofia muscular de Duchenne
Distrofia muscular de Becker
Distrofia miotònica
Miocardiopatia hipertròfica
Implantació coronaria anòmala
Prolapse mitral
Aneurisma del septe interauricular
![Page 17: Hipotensió amb l’exercici i alteració a l’ECG · 2011. 5. 25. · CCEE Cardiologia FEBRER‐MAIG 2011 Exploracions complementàries (3): Prova esforç (24/2/11): Intolerància](https://reader031.fdocumento.com/reader031/viewer/2022012011/613dbaf4d6303f41db6f1954/html5/thumbnails/17.jpg)
CCEE Cardiologia FEBRER‐MAIG 2011
Exploracions complementàries (3): Prova esforç (24/2/11): Intolerància greu a l’esforç.
Aturada al minut 6 (92% FCMT). Dispnea amb l’esforç amb opressió precordial. Ones Q difuses i disminució del voltatge de les Rs. Hipotensió amb caiguda 20 mmHg al màxim esforç. Ràpida normalització de l’ECG amb el post‐esforç.
RMN cardíaca: Normal Holter 24 hores: NormalEcocardiografia en esforç (3/5/11): Normal. Destaca insuficient resposta tensional.
![Page 18: Hipotensió amb l’exercici i alteració a l’ECG · 2011. 5. 25. · CCEE Cardiologia FEBRER‐MAIG 2011 Exploracions complementàries (3): Prova esforç (24/2/11): Intolerància](https://reader031.fdocumento.com/reader031/viewer/2022012011/613dbaf4d6303f41db6f1954/html5/thumbnails/18.jpg)
CCEE Neurologia MAIG 2011
Exploracions complementàries: EMG (5/5/2011): No signes de malaltia neuromuscular.
Orientació diagnòstica:1. Trastorn del metabolisme energètic; Malaltia mitocondrial?
2. Atribuible a Síndrome de Klinefelter?
Pendent Bx muscular
![Page 19: Hipotensió amb l’exercici i alteració a l’ECG · 2011. 5. 25. · CCEE Cardiologia FEBRER‐MAIG 2011 Exploracions complementàries (3): Prova esforç (24/2/11): Intolerància](https://reader031.fdocumento.com/reader031/viewer/2022012011/613dbaf4d6303f41db6f1954/html5/thumbnails/19.jpg)
CCEE Endocrinologia MAIG 2011
Seguiment: 15 anys i 1 mesosPes 71 kg Talla 174.9 cmAnalítica: FSH 49’34 mUI/mL, LH 13’89 mUI/mL,
testosterona 2’21 ng/mLTSH 6’02 µU/mL, T4 lliure 1’3 ng/dLanti TPO 18’88 AU/mL [0‐15], anti‐TG normal
Tractament: Testosterona 100 mg/mes im durant 3 mesosLevotiroxina
![Page 20: Hipotensió amb l’exercici i alteració a l’ECG · 2011. 5. 25. · CCEE Cardiologia FEBRER‐MAIG 2011 Exploracions complementàries (3): Prova esforç (24/2/11): Intolerància](https://reader031.fdocumento.com/reader031/viewer/2022012011/613dbaf4d6303f41db6f1954/html5/thumbnails/20.jpg)
Tractament substitutiu S. Klinefelter
Beneficis:Augment del pèl facial, pubià i axil∙larNormalització de les proporcions del cosDesenvolupament caràcters sexuals secundaris Augment massa muscularPrevé ginecomastia (no la millora)Menys fatiga i irritabilitat. Millora concentracióMillora relacions socials. Millora líbido↓ risc osteoporosi, de malalties AI i carcinoma mama
NO EFECTE EN VOLUM TESTICULAR NI ESPERMATOGENESI
![Page 21: Hipotensió amb l’exercici i alteració a l’ECG · 2011. 5. 25. · CCEE Cardiologia FEBRER‐MAIG 2011 Exploracions complementàries (3): Prova esforç (24/2/11): Intolerància](https://reader031.fdocumento.com/reader031/viewer/2022012011/613dbaf4d6303f41db6f1954/html5/thumbnails/21.jpg)
Tractament substitutiu Klinefelter.
Quan iniciar tractamentAbans dels 12 anys? No evidenciaTestosterona baixa?Inici pubertat? 12‐14 anys No guiar‐se volum testicular!
ComPubertat: Inici 50‐100 mg cada 3 setmanes, ↑ gradual de 50 mg fins dosi adult Adult: 200 mg cada 3 setmanes
Klinefelter’s Syndrome. Lanfranco et al. Lancet. 2004
![Page 22: Hipotensió amb l’exercici i alteració a l’ECG · 2011. 5. 25. · CCEE Cardiologia FEBRER‐MAIG 2011 Exploracions complementàries (3): Prova esforç (24/2/11): Intolerància](https://reader031.fdocumento.com/reader031/viewer/2022012011/613dbaf4d6303f41db6f1954/html5/thumbnails/22.jpg)
Fertilitat i S. Klinefelter
Infertilitat per degeneració de les cèl∙lules germinals
Degeneració progressiva (inici a pubertat) azoospermiaA l’ inici de la pubertat encara hi ha esperma al semen
Testosterona bloqueja l’espermatogènesi
Criopreservació en adolescents abans d’iniciar tractament vs extracció tissular d’esperma (TESE)
Injecció intracitoplasmàtica d’esperma (ICSI) o FIV
![Page 23: Hipotensió amb l’exercici i alteració a l’ECG · 2011. 5. 25. · CCEE Cardiologia FEBRER‐MAIG 2011 Exploracions complementàries (3): Prova esforç (24/2/11): Intolerància](https://reader031.fdocumento.com/reader031/viewer/2022012011/613dbaf4d6303f41db6f1954/html5/thumbnails/23.jpg)
Gràcies