INDICACIONS CASOS “PROBLEMÀTICS” · Curs de Formació Continuada 2016-17. Olga Gómez del...
Transcript of INDICACIONS CASOS “PROBLEMÀTICS” · Curs de Formació Continuada 2016-17. Olga Gómez del...
![Page 1: INDICACIONS CASOS “PROBLEMÀTICS” · Curs de Formació Continuada 2016-17. Olga Gómez del Rincón. Josep María Martínez Crespo . INDICACIONS. CASOS “PROBLEMÀTICS” BCNatal](https://reader033.fdocumento.com/reader033/viewer/2022060218/5f06a7fb7e708231d419148e/html5/thumbnails/1.jpg)
Curs de Formació Continuada 2016-17
Olga Gómez del RincónJosep María Martínez Crespo
INDICACIONSCASOS “PROBLEMÀTICS”
BCNatal – Centre de Medicina Maternofetal i Neonatologia de BarcelonaHospital Clínic i Hospital Sant Joan de Déu
Universitat de Barcelona
![Page 2: INDICACIONS CASOS “PROBLEMÀTICS” · Curs de Formació Continuada 2016-17. Olga Gómez del Rincón. Josep María Martínez Crespo . INDICACIONS. CASOS “PROBLEMÀTICS” BCNatal](https://reader033.fdocumento.com/reader033/viewer/2022060218/5f06a7fb7e708231d419148e/html5/thumbnails/2.jpg)
Llei Orgànica 2/2010 de Salut Sexual i Reproductiva i de la Interrupció Voluntaria de l´embaràs
![Page 3: INDICACIONS CASOS “PROBLEMÀTICS” · Curs de Formació Continuada 2016-17. Olga Gómez del Rincón. Josep María Martínez Crespo . INDICACIONS. CASOS “PROBLEMÀTICS” BCNatal](https://reader033.fdocumento.com/reader033/viewer/2022060218/5f06a7fb7e708231d419148e/html5/thumbnails/3.jpg)
Declaració de la Comissió Bioètica de la SEGO
Què és una anomalia fetal incomplatible amb la vida?
“Anomalia previsiblement o habitualment associada ambla mort del fetus o del nadó durant el període neonatal,encara que en condicions excepcionals la supervivènciapot ser major”
![Page 4: INDICACIONS CASOS “PROBLEMÀTICS” · Curs de Formació Continuada 2016-17. Olga Gómez del Rincón. Josep María Martínez Crespo . INDICACIONS. CASOS “PROBLEMÀTICS” BCNatal](https://reader033.fdocumento.com/reader033/viewer/2022060218/5f06a7fb7e708231d419148e/html5/thumbnails/4.jpg)
Declaració de la Comissió Bioética de la SEGO
ANOMALIA INCOMPATIBLE AMB LA VIDA
§ Anencefàlia/exencefàlia/acrani§ Hidranencefàlia§ Holoprosencefàlia alobar§ Atrèsia laríngia/traqueal§ Agenèsia diafragmàtica bilateral§ Agenèsia renal bilateral / patologia renal + seqüència Potter§ Ectòpia cordis / pentalogia de Cantrell§ Síndrome de bandes amniòtiques§ Limb-body wall complex§ Displàsia esquelètica amb hipoplàsia de tòrax§ Cromosomopaties: trisomia 18, 13, 9 i triploïdies
![Page 5: INDICACIONS CASOS “PROBLEMÀTICS” · Curs de Formació Continuada 2016-17. Olga Gómez del Rincón. Josep María Martínez Crespo . INDICACIONS. CASOS “PROBLEMÀTICS” BCNatal](https://reader033.fdocumento.com/reader033/viewer/2022060218/5f06a7fb7e708231d419148e/html5/thumbnails/5.jpg)
Què és una anomalia extremadament greu o incurable?
“Anomalia amb alta probabilitat de mort durant el períodefetal o després del naixement i/o que previsiblements´associen amb un temps de supervivència curt i/o ambun desenvolupmant neurològic profundament deficienti/o amd probabilitat de dependència extrema i persistentpel desenvolupament de la vida postnatal”
Declaració de la Comissió Bioética de la SEGO
![Page 6: INDICACIONS CASOS “PROBLEMÀTICS” · Curs de Formació Continuada 2016-17. Olga Gómez del Rincón. Josep María Martínez Crespo . INDICACIONS. CASOS “PROBLEMÀTICS” BCNatal](https://reader033.fdocumento.com/reader033/viewer/2022060218/5f06a7fb7e708231d419148e/html5/thumbnails/6.jpg)
ANOMALIA EXTREMADAMENT GREU O INCURABLE
§ Malformacions cardíaques: Ebstein greu, hipoplasia de cavitats esquerres, isomerismedret, canal AV (isomeriesme esquerre), CC + fracàs cardíac, miocardiopatia + fracàs cardíac
§ Malformacions de SNC: encefalocele + desestructuració SNC, hidrocefàliaprogressiva i greu, hipoplasia greu vermis cerebel-lós, alteracions estructurals greus, agenèsia complerta del coscallós
§ Tumoracions amb compromís sever de la funció vital§ Hèrnia diafragmàtica greu§ Esclerosi tuberosa§ Hidrops greu idiopàtic
Declaració de la Comissió Bioética de la SEGO
![Page 7: INDICACIONS CASOS “PROBLEMÀTICS” · Curs de Formació Continuada 2016-17. Olga Gómez del Rincón. Josep María Martínez Crespo . INDICACIONS. CASOS “PROBLEMÀTICS” BCNatal](https://reader033.fdocumento.com/reader033/viewer/2022060218/5f06a7fb7e708231d419148e/html5/thumbnails/7.jpg)
Declaració de la Comissió Bioética de la SEGO
Aspectes metodològics dels comités clínics:
1. Utilitzar una metodologia bioètica (Comité d´ètica assistencial)2. Valoració del cas de manera individual i global:
§ Aspectes mèdics:o Diagnòstic certero Tractaments i alternatives disponibleso Conseqüències dels possibles tractaments i alternatives
§ Qualitat de vida:o Temps de supervivència previsibleo Grau de desenvolupament neurològic previsibleo Tipus i grau de dependència
§ Altres factors:o Impacte per la gestant, família, factors socials etc
![Page 8: INDICACIONS CASOS “PROBLEMÀTICS” · Curs de Formació Continuada 2016-17. Olga Gómez del Rincón. Josep María Martínez Crespo . INDICACIONS. CASOS “PROBLEMÀTICS” BCNatal](https://reader033.fdocumento.com/reader033/viewer/2022060218/5f06a7fb7e708231d419148e/html5/thumbnails/8.jpg)
ANOMALIA INCOMPATIBLE AMB LA VIDA (n=61, 17%)
![Page 9: INDICACIONS CASOS “PROBLEMÀTICS” · Curs de Formació Continuada 2016-17. Olga Gómez del Rincón. Josep María Martínez Crespo . INDICACIONS. CASOS “PROBLEMÀTICS” BCNatal](https://reader033.fdocumento.com/reader033/viewer/2022060218/5f06a7fb7e708231d419148e/html5/thumbnails/9.jpg)
ANOMALIA EXTREMADAMENT GREU (n=303, 83%)
![Page 10: INDICACIONS CASOS “PROBLEMÀTICS” · Curs de Formació Continuada 2016-17. Olga Gómez del Rincón. Josep María Martínez Crespo . INDICACIONS. CASOS “PROBLEMÀTICS” BCNatal](https://reader033.fdocumento.com/reader033/viewer/2022060218/5f06a7fb7e708231d419148e/html5/thumbnails/10.jpg)
ANOMALIA SNC (49%)
CASOS DENEGATS n=94 ACC aïllades1 Hemorràgia subaracnoidea 3 Agenèsia septum pellucidum1 Hipoplàsia hemicerebel-losa
![Page 11: INDICACIONS CASOS “PROBLEMÀTICS” · Curs de Formació Continuada 2016-17. Olga Gómez del Rincón. Josep María Martínez Crespo . INDICACIONS. CASOS “PROBLEMÀTICS” BCNatal](https://reader033.fdocumento.com/reader033/viewer/2022060218/5f06a7fb7e708231d419148e/html5/thumbnails/11.jpg)
CAS 1
• 40% associació a altres anomalies (15% anomalies genètiques)• Síndromes genètics- disgenèsia CC origen destructiu• 22 % altres anomalies RNM (lisencefàlia, heterotopies)
• ACC AÏLLADA (84% casos CI normal, 8% “borderline, 8% RM sever)• PERÒ ESPECTRE CLÍNIC AMPLE (dificultats cognitives i socials, associació a dèficit d´atenció, autisme,
trastorns psiquiàtrics)
Gestant remesa d´altra comunitat per valorarhidrocefália bilateral a les 28.2 setmanes de gestació:- Neurosonografia: ACC + colpocefàlia (16 i 18mm)- Resta estudi anatòmic normal (ecocardiografia)- arr (1-22) x 2, (XY) x 1- RNM (29 i 34 setmanes): ACC, no pèrdua de substància blanca en relació a la colpocefàlia ni anomalies del desenvolupament cortical
Sol·licitud d ´ILE tardana
![Page 12: INDICACIONS CASOS “PROBLEMÀTICS” · Curs de Formació Continuada 2016-17. Olga Gómez del Rincón. Josep María Martínez Crespo . INDICACIONS. CASOS “PROBLEMÀTICS” BCNatal](https://reader033.fdocumento.com/reader033/viewer/2022060218/5f06a7fb7e708231d419148e/html5/thumbnails/12.jpg)
ANOMALIES GENÈTIQUES (20%)
CASOS DENEGATS n=124 anomalies ARRAY (VOUS)2 klinefelter1 acondroplàsia1 Sd Leri-Weill2 Microdelecció 22 aïllades1 Sd Silver Russell1 Trisomia 20 en mosaic
![Page 13: INDICACIONS CASOS “PROBLEMÀTICS” · Curs de Formació Continuada 2016-17. Olga Gómez del Rincón. Josep María Martínez Crespo . INDICACIONS. CASOS “PROBLEMÀTICS” BCNatal](https://reader033.fdocumento.com/reader033/viewer/2022060218/5f06a7fb7e708231d419148e/html5/thumbnails/13.jpg)
CAS 2
• Diagnòstic > 22 setmanes • Talla baixa (extremitats curtes, rizomièlia)• Lordosi lumbar-artrosi prematura-compressió medul.lar• Barquidactília +macrocefàlia + front prominent+ depressió nas
• DIAGNÒSTIC CERTER (99% mutació coneguda)• INTEL.LIGÈNCIA I ESPERANÇA DE VIDA NORMALS• MANEIG MULTIDISCIPLINAR- TRACTAMENTS ALLARGAMENT OSSI
Gestant de 30.2 setmanes remesa d´un centre privat de Barcelona amb diagnòstic d´acondroplàsia:- PARA 0-0-0-0- Sense antecedents d´interès- Troballa fèmur curt (eco de control de creixement)- Estudi genètic: Mutació G1138A- Visita amb genetistes/ especialistes ORT
Sol·licitud d´ ILE tardana
![Page 14: INDICACIONS CASOS “PROBLEMÀTICS” · Curs de Formació Continuada 2016-17. Olga Gómez del Rincón. Josep María Martínez Crespo . INDICACIONS. CASOS “PROBLEMÀTICS” BCNatal](https://reader033.fdocumento.com/reader033/viewer/2022060218/5f06a7fb7e708231d419148e/html5/thumbnails/14.jpg)
CARDIOPATIES CONGÈNITES (10%)
![Page 15: INDICACIONS CASOS “PROBLEMÀTICS” · Curs de Formació Continuada 2016-17. Olga Gómez del Rincón. Josep María Martínez Crespo . INDICACIONS. CASOS “PROBLEMÀTICS” BCNatal](https://reader033.fdocumento.com/reader033/viewer/2022060218/5f06a7fb7e708231d419148e/html5/thumbnails/15.jpg)
INFECCIONS FETALS (n=19, 6%)
1 cas infecció CMV DENEGAT setmana 24.4
![Page 16: INDICACIONS CASOS “PROBLEMÀTICS” · Curs de Formació Continuada 2016-17. Olga Gómez del Rincón. Josep María Martínez Crespo . INDICACIONS. CASOS “PROBLEMÀTICS” BCNatal](https://reader033.fdocumento.com/reader033/viewer/2022060218/5f06a7fb7e708231d419148e/html5/thumbnails/16.jpg)
CIR/PE GREU (n=17, 6%)
1 cas CIR precoç DENEGAT setmana 24.3
![Page 17: INDICACIONS CASOS “PROBLEMÀTICS” · Curs de Formació Continuada 2016-17. Olga Gómez del Rincón. Josep María Martínez Crespo . INDICACIONS. CASOS “PROBLEMÀTICS” BCNatal](https://reader033.fdocumento.com/reader033/viewer/2022060218/5f06a7fb7e708231d419148e/html5/thumbnails/17.jpg)
CAS 3
Gestant de 20.3 setmanes dx de CIR eco de II T:- PFE 237 gr (p3) + HL curts (< 3 DE)- IPm uterines: 1.80 (> p95) + DVR- Neurosonografia (CC < percentil 5)- Ecocardiografia normal-canvis funcionals de CIR precoç- arr (1-22) x 2, (XY) x 1. - Acondroplàsia/hipocondroplàsia: estudi negatiu- IgG CMV +/Ig M -, PCR CMV LA negativa- TA normal/ perfil PE negatiuControl 21.6 setmanes:- Doppler AU: AFTD + DVRControl 22.6 setmanes:- PFE 280 gr + HL curts (<4 DE). Doppler: AFTD + DVR
Sol.licitut d´ ILE
• 70% Doppler uterines patològic, 25% Doppler umbilical AFTD, 25% FR AU y/o DVR, 10% criteris de PE• 10% risc anomalia cromosòmica- 3-10% risc síndrome associat
• Si evolució a PE (20% supervivència intacta, 50% risc complicació materna-HELLP)• CIR normotens: 25% risc evolució a PE precoç, supervivència intacta 50%
![Page 18: INDICACIONS CASOS “PROBLEMÀTICS” · Curs de Formació Continuada 2016-17. Olga Gómez del Rincón. Josep María Martínez Crespo . INDICACIONS. CASOS “PROBLEMÀTICS” BCNatal](https://reader033.fdocumento.com/reader033/viewer/2022060218/5f06a7fb7e708231d419148e/html5/thumbnails/18.jpg)
CAS 4
Gestant de 21.5 setmanes 2ª opinió:- PARA 0-0-0-0- Epilepsia- Estòmac “augmentat” de tamany + megabufeta (23 x 11mm)- arr (1-22 X) x 2- Estudi gen ACTG2 normal (síndrom megacistis-microcolon-hipoperisalsis-grup miopaties viscerals)
- Panell de seqüenciació massiva grup gens relacionats normal- RNM fetal: possible mal rotació nanses bidell prim. Colon i recteno visualitzats- Progressió ecogràfica: poliH, afectació renal + ureteral
Sol.licitut d´ ILE tardana
• Afectació variable budell i bufeta (megabufeta no obstructiva)• Microcolon + hipo/aperistaltisme generalitzat + mal rotació intestinal• Diagnòstic genètic no cobreix tots el casos• Múltiples intervencions majoria de casos• Supervivència series disponibles < 20% (20 anys)• Necessitat de nutrició parenteral i transplantaments òrgans a la majoria de supervivents• Causes mort: malnutrició, sepsis i fallada multiorgànica
![Page 19: INDICACIONS CASOS “PROBLEMÀTICS” · Curs de Formació Continuada 2016-17. Olga Gómez del Rincón. Josep María Martínez Crespo . INDICACIONS. CASOS “PROBLEMÀTICS” BCNatal](https://reader033.fdocumento.com/reader033/viewer/2022060218/5f06a7fb7e708231d419148e/html5/thumbnails/19.jpg)
Curs de Formació Continuada 2016-17
ILE TARDANA-INDICACIONSCONCLUSIONS
§ ILES TARDANES PER ANOMALIA LETAL (17%)
§ ILES TARDANES DENEGADES (6.7%)ü SNC (ACC aïllada, disgenèsia CC aïllada, ventriculomegàlia aïllada
no progressiva, hemorràgia subaracnoidea, agenèsia septum pellucidum)
ü Genètiques (Kinefelter, Turner, microdelecció 22 sense malformacióassociada, acondroplàsia, ARRAY-cGH: vous)
ü CC (anomalies aïllades amb correcció quirúrgica biventricular)ü INFECCIONS FETALS (sense traducció ecogràfica)ü MALFORMACIONS AÏLLADES (tractament postnatal)ü SÍNDROMES GENÈTIQUES (amb pronòstic “favorable”)