Investigación genética
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INVESTIGACIÓN GENÉTICA Eder Daniel Maldonado medina
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INVESTIGACIÓN GENÉTICA Eder Daniel Maldonado medina
1962 CON EL PREMIO NOBEL
Condecoración en de Fisiología y Medicina
Biólogo estadounidense James Dewey Watson y
el biofísico británico Francis Crick
Investigaciones relacionadas con la estructura
del ADN
Aunque las investigaciones relacionadas con el
ADN) procedían de los años cuarenta.
PROYECTO DEL GENOMA HUMANO
Partir del año 1990
Las características biológicas observables de un
ser humano (fenotipo).
El conjunto de genes de un individuo corresponde
al genotipo.
La totalidad de la información genética
contenida en una célula humana.
OBJETIVOS DEL PROYECTO DEL
GENOMA HUMANO
1) Conocer la secuencia de todo el ADN humano.
2) Identificar los 30.000 genes.
3) Conocer genes involucrados en enfermedades
de causa genética y ambiental.
Destacan los relacionados con el cáncer.
(JUNIO DE 2004)
Se conoce la secuencia completa del genoma.
Alrededor de 22.000 genes humanos normales
Los genes no actúan por separado sino que
necesitan interactuar entre si y con el ambiente
para desarrollar su potencialidad.
Producir un fenotipo.
IMPACTO CIENTÍFICO DEL PGH EN
BIOLOGÍA Y MEDICINA
Solo un 3% de la información genética
representara a los genes que se expresan en
algún producto.
El 97% del genoma no tendría alguna función
conocida.
La comparación entre el genoma de dos personas
distintas arroja un 99.9% de similar dad
genética, lo que invalidara el concepto
biológico de raza.
PGH
Revela una Homología muy alta con el genoma de
monos, ratones y otros mamíferos, esta
permitiendo abordar estudios sobre las relaciones
evolutivas del hombre con otras especies.
El desarrollo de sofisticados tests de
diagnostico genético.
ASPECTOS BIOÉTICOS EN EL CONSEJO
GENÉTICO
Principio de autonomía.
Este incluye una información sobre
Los procedimientos que se utilizaran y sus
Consecuencias.
PRINCIPIO DE BENEFICENCIA
El estudio genético solo debe ofrecerse cuando se
estima:
Que los beneficios del estudio sobrepasan
los riesgos y que los resultados mejorar en el
bienestar del individuo.
PRINCIPIO DE NO MALEFICENCIA
El estudio genético solo debe ofrecerse cuando no
produzca:
Daño sicológico, no altere las relaciones
familiares.
No ponga peligro lo laboral.
PRINCIPIO DE JUSTICIA.
Establece que todas las personas tienen derecho a
igual calidad de salud.
Por ello, todos los ciudadanos deben tener acceso a
todos los tests genéticos necesarios sin
discriminación económica, social, racial ni
religiosa.
CONFIDENCIALIDAD
Ella surge del secreto medico, presente siempre
en la ética medica desde el Juramento
Hipocrático.
La excepción corresponde a cuando se puede
ocasionar daños a terceros o a la sociedad.
TERAPIA GENICA
A RAÍZ DEL CONOCIMIENTO
Funciones biológicas están determinadas por la
información que portan los genes, es que surge en
la década de los 80, la Terapia Genética.
DESARROLLO DE ESTE CAMPO
Respaldado por la posibilidad de aislar los genes.
Modificarlos e insertarlos en un organismo
defectuoso.
Mal funcionamiento de un gen (la aparición de
una enfermedad) puede eliminarse
permanentemente si se sustituye el gen dañado.
APUNTA HACIA UNA ESTRATEGIA
Alternativa que permitirá en un futuro aportar
soluciones a una amplia gama de enfermedades.
CONCEPTO:
Metodología que aborda la inserción de material
genético.
Para tratar una enfermedad
Forma directa (in vivo) o indirectamente, a través
del uso de células como vehículo de liberación (ex
vivo
Procedimiento se basa en la administración
deliberada de material genético en un paciente
con la intención de corregir un defecto genético
específico
Como la modificación genética de células de un
paciente para tratar alguna enfermedad
RIEGOS
Por lo cual ha despertado un gran dilema ético.
En humanos.
solo se ha practicado la terapia somática y aún
existen problemas que limitan su uso.
POSIBILIDAD DE APLICACIÓN DE LA
TERAPIA GÉNICA
Factores :
Tipo y patrón de herencia
Tipo de mutación
Tamaño del gen
Control génico
Tejido donde se manifieste la enfermedad
A pesar de las dificultades, aún están a favor de
la aplicación de este procedimiento, siempre y
cuando los beneficios sean mayores que los
riesgos
TERAPIA GÉNICA
Dos tipos de intervenciones sobre la base de las
células que sean blancos del procedimiento.
Terapia Génica germinal y la Terapia Génica
somática.
TERAPIA GÉNICA GERMINAL
Objetivo eliminar las enfermedades por defectos
en algún gen mediante la sustitución del gen
dañado en el individuo y en su descendencia.
Células embrionarias implicadas en la formación
de óvulos y espermatozoides
No ha sido aplicado en humanos
Problema de carácter científico y ético
TERAPIA SOMÁTICA
Se modifican las características genéticas de las
células que pertenecen a un tejido adulto por lo
que las consecuencias genéticas de este
procedimiento no son transmitidos a la
descendencia
PROTOCOLOS CLÍNICOS DE TERAPIA
GÉNICA
Se han llevado a cabo han sido de terapia
somática, la terapia germinal no está autorizada
en ningún país.
PARA LLEVAR A CABO LA TERAPIA
GÉNICA SOMÁTICA
Necesario introducir los productos génicos en el tejido diana y existen dos formas:
1) la Terapia Génica ex vivo
Se usan células modificadas genéticamente in vitro
2) la Terapia Génica in vivo
Tratamiento directo de las células hospederas
Usan vectores, virales o no virales, que expresan el gen o los genes de interés terapéutico
LOS VECTORES NO VIRALES
Son menos eficientes que los virales.
Los Vectores virales
La principal inconveniencia
Incluye la seguridad de su utilización, pueden
causar inflamación y toxicidad en el tejido
hospedero.
APLICACIONES CLÍNICAS DE LA TERAPIA
GÉNICA
Los primeros ensayos en humanos se remontan a
la década de 1990.
Incluyeron el tratamiento de una
inmunodeficiencia de la enzima adenosín
desaminasa.
La ausencia de esta enzima origina una
disfunción de las células T y B que provoca la
muerte de los pacientes antes de los dos años de
edad por infección masiva.
EJEMPLÓ TERAPIA GÉNICA
Aplicada en humanos a las enfermedades
neurodegenerativas.
Restauración del tejido dañado sea el implante de
células capaces de diferenciar a neuronas.
IMPLICACIONES SOCIALES Y ÉTICAS
Terapia germinal.
intensificación o perfeccionamiento de características del ser humano
Riesgo de caer en la eugenesia no propiamente curativas
Se ponen de manifiesto los principios de autonomía, beneficencia y justicia
PRINCIPIO DE AUTONOMÍA
La obtención del consentimiento libre e
informado del paciente.
Estableciendo claramente los riesgos del
procedimiento.
Mantenimiento de la confidencialidad de los
datos.
LA BENEFICENCIA
Sopesar los beneficios y riesgos del
procedimiento, y los beneficios que se obtengan
con el procedimiento deben justificar los riesgos.
JUSTICIA
Resulta el más complicado ya que esta es una
tecnología que necesita de grandes recursos por lo
que el costo de su aplicación es elevado.
Paciente tiene el mismo derecho a recibir un
tratamiento cuando lo necesite,
La aplicación de esta ciencia puede generar una
desigualdad entre grupos sociales.
TEST GENÉTICO
Estas pruebas
Permiten el diagnóstico de la vulnerabilidad
hacia determinadas enfermedades basándose en
la genética.
SUS RESULTADOS
Pueden confirmar o descartar una condición
genética
Ayudar a determinar las oportunidades de una
persona de desarrollar o evitar una enfermedad.
EJEMPLO
QUÉ ES EL TEST GENÉTICO DE CÁNCER
DE MAMA?
La búsqueda de mutaciones de los genes BRCA1 y
BRCA2 que son los más frecuentemente
implicados en el CANCER DE
MAMA hereditario, detectándose alteraciones en
los mismos en menos del 50% de los casos.
BIBLIOGRAFIA
http://www.canifarma.org.mx/premioCANIFARM
A2013_convocatoria.html
http://www.inmegen.gob.mx/es/biblioteca/servicio
s/servicios-electronicos/catalogo-de-revistas/?
http://amigosconbioetica.org/noticias/page/3/
http://www.sanitas.es/sanitas/seguros/es/particul
ares/servicios_salud/prevencion/test-
geneticos/predisposicion-cancer-mama/index.html
