Mireia Román

Mireia Sabido

4rtB

Introducció Les malalties cromosòmiques són alteracions en el

nombre o la estructura dels cromosomes.

Hi ha dos tipus d’anomalies: les numèriques i les estructurals.

Nosaltres ens centrarem en les anomalies numèriques.

EL SÍNDROME DE TURNER És una afecció genètica en la qual una dona no té el

parell normal de dos cromosomes X.

Es produeix només en les dones.

El nom es deu al seu descobridor, el Dr. Henry Turner, un endocrinòleg que va notar una sèrie de característiques físiques comunes en algunes de les seves pacients.

Es presenta en 1 de cada 2.000 dones.

Símptomes

Diagnòstic Nivells hormonals de la sang

Ecocardiografia

Cariotip

Ressonància magnètica del tòrax

Ecografia dels òrgans reproductors i dels ronyons

Possibles complicacions Artritis

Cascades

Diabetis

Defectes cardíacs

Hipertensió arterial

Problemes renals

Infeccions de l'orella mitjana

Obesitat

Escoliosi (en l'adolescència)

EL SÍNDROME DE KLINEFELTER

Es una infermetat genètica en la qual un home té un cromosoma sexual extra, XXY en lloc de XY.

En 1942, el Dr.Harry Klinefelter va descobrir aquesta patologia genètica.

Un estudi realitzat ha demostrat que la meitat de les vegades el cromosoma extra prové del pare.

Es presenta en 1 de cada 800 nens.

Símptomes

TractamentLa teràpia es pot prescriure amb testosterona que

pot ajudar a:

Promoure el creixement de pèl corporal.

Millorar l’aparença dels músculs

Millorar la concentració

Millorar l’autoestima i l’estat d’ànim.

Millorar l’energia i la resposta sexual

Millorar la força

EL SÍNDROME DE PATAU És una trisomia del parell 13.

La majoria dels casos no es transmet de forma hereditària.

Es presenta a 1 de cada 5000 nadons nascuts, encara que el 80% dels nadons mor en el primer mes de vida.

Símptomes Convulsions, apnea, sordesa i anomalies oculars.

Presenta un sol ull amb defectes a l’iris, tenen llavi leporins, orelles d’implantació baixa i microcefalia (cap petit)

EL SÍNDROME DE DOWN Trastorn genètic en el qual una persona té un

cromosoma 21 extra.

Es produeix quan en el procés de fertilització es produeix un error.

Afecta a 1 de cada 80 nadons.

Possibles complicacions Defectes cardíacs

Defectes intestinals

Problemes de visió

Pèrdues d’audició

Infeccions

Problemes de tiroides

Leucèmia

Pèrdues de la memòria

Aspecte físic Ulls inclinats cap a dalt.

Orelles petites i lleugerament doblegades a la part superior.

Boca petita, cosa que dóna la sensació de que la llengua sembli gran.

Nas petit i aplatat a l’entrecella.

Coll petit.

Mans i peus petits.

Baixa estatura en la infància i a l’edat adulta.

http://www.youtube.com/watch?v=elR41rwZIKg

BIBLIOGRAFIA http://www.bebesyembarazo.com/index.php?cat=540 http://sindromedeklinefelter.es/elsindrome/queeselsindrome/index.ht

ml http://www.nlm.nih.gov/medlineplus/spanish/ency/article/000382.ht

m http://www.nacersano.org/centro/9388_9974.asp http://www.nlm.nih.gov/medlineplus/spanish/ency/article/000379.ht

m http://www.medicinayprevencion.com/sindromes/sindrome-de-

turner.htm http://es.answers.yahoo.com/question/index?qid=20090214071021AAR

AaM2 http://es.wikipedia.org/wiki/S%C3%ADndrome_de_Turner#Diagn.C3.

B3stico http://kidshealth.org/parent/medical/sexual/turner.html http://vgh88.wordpress.com/2008/12/03/sindrome-de-turner/ http://es.wikipedia.org/wiki/Mutaci%C3%B3n_cromos%C3%B3mica