MutacinLa definicin que dio De Vries (1901) de lamutacinera la de cualquier cambio heredable en el material hereditario que no se puede explicar mediante segregacin o recombinacin.La definicin de mutacin a partir del conocimiento de que el material hereditario es el ADN y de la propuesta de la Doble Hlice para explicar la estructura del material hereditario (Watson y Crick,1953), sera que una mutacin es cualquier cambio en la secuencia de nucletidos del ADN.La mutacin es la fuente primaria de variabilidad gentica en las poblaciones, mientras que larecombinacinal crear nuevas combinaciones a partir de las generadas por la mutacin, es la fuente secundaria de variabilidad gentica.

Mutacin somtica: afecta a mitticas heredarn la mutacin (herencia celular). Un individuo mosaico originado por una mutacin somtica posee un grupo de clulas con un genotipo diferente al resto, cuanto antes se haya dado la mutacin en el desarrollo del las clulas somticas del individuo. Como consecuencia aparecen individuosmosaicoque poseen una mutacin, todas las clulas que derivan de ella por divisiones individuo dos lneas celulares diferentes con distinto genotipo. Una vez que una clula sufre mayor ser la proporcin de clulas con distinto genotipo. En el supuesto de que la mutacin se hubiera dado despus de la primera divisin del cigoto (en estado de dos clulas), la mitad de las clulas del individuo adulto tendran un genotipo y la otra mitad otro distinto. Las mutaciones que afectan solamente a las clulas de la lnea somtica no se transmiten a la siguiente generacin.Mutaciones moleculares o puntuales:Una mutacin puntual es un cambio en un solo nucletido o en un nmero reducido de nucletidos. Se podra comparar con el hecho de cambiar una nica letra en una frase completa.La secuencia de DNA de un gen se puede alterar de diferentes formas. Estas mutaciones tendrn diferentes efectos sobre la salud de las personas, dependiendo de dnde ocurran y si alteran o no la funcin esencial de lasprotenaso de los procesos normales de lectura, transcripcin y traduccin de las protenas.Con mucha frecuencia, en la literatura, se respeta o conserva la nomenclatura en ingls de los tipos de mutaciones, ya que, en ocasiones, las traducciones literales llevan a confusin. Intentaremos colocar de forma simultnea ambas denominaciones, para familiarizarnos con ambas.Mutaciones cromosmicas:Las mutaciones cromosmicas son modificaciones en el nmero total de cromosomas, la duplicacin o supresin de genes o de segmentos de un cromosoma y la reordenacin del material gentico dentro o entre cromosomas. Pueden ser vistas al microscopio, sometiendo a los cromosomas a la tcnica de bandas. De esta manera se podr confeccionar elcariotipo. Las mutaciones cromosmicas son modificaciones en el nmero total de cromosomas, la duplicacin o supresin de genes o de segmentos de un cromosoma y la reordenacin del material gentico dentro o entre cromosomas. Pueden ser vistas al microscopio, sometiendo a los cromosomas a la tcnica de bandas. De esta manera se podr confeccionar elcariotipo.uno de estos cromosomas. Y se denomina trisoma cuando en lugar Mutaciones cromosmicas numricas: Estas tambin son denominadas mutaciones geomtricas, puesto que la cantidad de los cromosomas en el genoma cambia. Los casos ms comunes de mutaciones numricas es la aneuploida que se produce cuando un individuo presenta accidentalmente algn cromosoma de ms o de ms o uno menos en relacin a su condicin diploide. Se le llama monosoma cuando en lugar de que solo haya dos cromosomas homlogos solo quede de tener dos cromosomas homlogos hay tres cromosomas homlogos. Los vegetales soportan ms este tipo de mutaciones mientras que los animales tienden a sucumbir ms fcilmente ante estas anormalidades. A)Euploida: Cuandola mutacinafecta al nmero de juegos completos de cromosomas con relacin al nmero normal de cromosomas de la especie. Las euploidas se pueden clasificar por el nmero de cromosomas que se tengan en: extremo de un cromosoma (delecin terminal) o a lo largo de sus brazos corto o largo (delecin intersticial). Una dDeleciones: consiste en la prdida de un fragmento del cromosoma, lo que origina un desequilibrio (el portador de una delecin es e las causas delsndrome de Prader-Willies una delecin parcial del brazo largo del cromosoma 15.Duplicaciones: se trata de la duplicacin de una regin cromosmica concreta, por lo que su portador tendr material gentico extra. Elsndrome de X frgiles debido a una duplicacin parcial del extremo del brazo largo del cromosoma - Monoploidaohaploida: Si las clulas presentan un solo juego (n) de cromosomas. -Poliploida: Si presentan ms de dos juegos; pudiendo ser:triploides(3n),tetraploides(4n), etc.Tambin se pueden clasificar por la procedencia de los cromosomas en: Autopoliploida. Si todos los juegos proceden de la misma especie. Alopoliploida. Si los juegos proceden de la hibridacin de dos especies

b)Aneuploidias: Se dan cuando est afectada slo una parte del juego cromosmico y el zigoto presenta cromosomas de ms o de menos. Las aneuploidas pueden darse tanto en losautosomas(por ejemplo: el Sndrome de Down), como en losheterocromosomaso cromosomas sexuales (por ejemplo: elSndrome de Turner o elSndrome de Klinefelter).stas alteraciones se denominan:-Monosomas: si falta uno de los cromosomas de la pareja de homlogos.-Trisomas: si se tienen tres cromosomas en lugar de los dos normales.-Tetrasomas: si se tienencuatro, pentasomas si tiene 5,etc.MUTACIONES cromosmicas estructurales: Aqu se incluyen las siguientes anomalas: ESTAS ANOMALIAS. anomalas afectan a la estructura del cromosoma en cuanto a la ordenacin lineal de los genes. Uno o ms cromosomas cambian su estructura propia por la adicin o prdida de material gentico, por alteracin de su forma o del patrn de bandas. Estos cambios se llaman monosmico respecto al alelo afectado por la delecin). Se puede producir en el Mutaciones cromosmicas estructurales: Son los cambios en la estructura interna de los cromosomas. Se pueden agrupar en dos tipos:a) Las que suponen prdida o duplicacin de segmentoso partes del cromosoma:Delecin cromosmica:Es la prdida de un segmento de un cromosoma.-Duplicacin cromosmica:Es la repeticin de un segmento del cromosoma.b) Las que suponen variaciones en la distribucin de los segmentos de los cromosomas.-Inversiones: Un segmento cromosmico de un cromosoma se encuentra situado en posicin invertida.-Traslocaciones: Un segmento cromosmico de un cromosoma se encuentra situado en otro cromosomahomlogo o no.