.¿Qué es el mutacionismo?

El mutacionismo abarca todas aquellas teorías de la evolución en las que la mutación es la

principal fuerza de cambio. La evolución se desarrolla en dos pasos: en primer lugar, la ocurrencia

aleatoria de una mutación; en segundo lugar, su preservación o eliminación por la selección

natural.

Mutaciones

Una mutación es una alteración aleatoria en la información genética de un individuo. Por lo

general, las mutaciones son recesivas. Sus efectos perjudiciales no se expresan a menos que dos

de ellos coincidan para dar lugar a una situación homocigótica. Esto es más probable en la

procreación consanguínea, en el apareamiento de organismos muy relacionados que pueden

haber heredado el mismo gen mutante recesivo de un antecesor común. Por esta razón, las

enfermedades hereditarias son más frecuentes entre los niños cuyos padres son primos que en el

resto de la población.

Tipos de mutaciones

Las mutaciones pueden clasificarse de diversas formas:

Mutación génica y mutación cromosómica

Mutación somática y mutación germinal

Mutación espontánea y mutación inducida

1. Mutaciones génicas : Las mutaciones génicas son las que afectan a un gen en concreto.

Algunas enfermedades como la anemia falciforme pueden ser ocasionadas por un cambio

en un solo gen. Hay tendencias que solo consideran mutaciones a las génicas (y no a las

cromosómicas).

2. Mutaciones cromosómicas: En realidad no son un trastorno del material genético, sino

una anomalía en el número o estructura de los cromosomas. La frecuencia de estas

asciende a 1 de cada 200 recién nacidos vivos.

Un ejemplo es el síndrome de Down, que se produce por la trisomía del cromosoma 21.

3. Mutación somática: Las mutaciones pueden ocurrir en células somáticas, en cuyo caso el

cambio sólo afecta al individuo. Por tanto, no se transmitirá a su descendencia,

desapareciendo de la población con la muerte del propio individuo en la que apareció.

Cuanto antes se haya dado la mutación en el desarrollo del individuo mayor será la

proporción de células con distinto genotipo. Al no transmitirse de una generación a otra,

este tipo de mutaciones en realidad no participarían en el proceso evolutivo.

4. Mutación germinal: En las especies con reproducción sexual, la mutación que afecta a la

línea celular germinal puede ser transmitida por los gametos a la descendencia. Así se

perpetúa en la población y se originan individuos que portan la mutación, tanto en sus

células somáticas como en la línea germinal. Aunque atípicas, las mutaciones pioneras

encajan en las de línea germinal.

5. Mutación espontánea: La variabilidad genética producida en las poblaciones naturales se

debe a posibles errores ocurridos a escala molecular, por ejemplo, durante la replicación

de la molécula de ADN. A este tipo de cambios no influenciados por la mano del hombre

se les llama mutaciones espontáneas. Son provocadas normalmente por errores en la

reparación y la recombinación del ADN. Enfermedades como la osteogénesis imperfecta o

la acondroplasia pueden ser causadas por mutaciones espontáneas. Hay genes que

presentan frecuencias de mutación significativamente altas, bien porque se trata de genes

grandes y en los cuales es más probable un evento mutacional, bien porque estén

localizados en regiones hipermutables o "puntos calientes" del genoma.

6. Mutación inducida: Las mutaciones inducidas son aquellas que están producidas directa o

indirectamente, con intención o sin ella, por intervención humana. En ocasiones, el

hombre realiza experimentos genéticos para inducir mutaciones en los seres vivos.

Sin embargo, en otras ocasiones, la mutagénesis se induce por la acción de agentes físicos

o químicos producidos y utilizados por la nueva tecnología y que resultan ser poderosos

mutágenos y/o carcinógenos.

a) Mutágeno: Un mutágeno es un agente físico o químico que altera la información genética

de un organismo y ello incrementa la frecuencia de mutaciones por encima del nivel

natural. La frecuencia normal de mutación en el ser humano es de 1 por cada millón de

gametos. Cuando una mutación causa un cáncer, adquiere la denominación de

carcinógeno. En 1929 el biólogo estadounidense Hermann Joseph Muller observó que la

tasa de mutaciones aumentaba mucho con los rayos X. Más tarde, se vio que otras formas

de radiación, así como las temperaturas elevadas y varios compuestos químicos, podían

inducir mutaciones. Un ejemplo bastante clásico de mutágeno, es la energía nuclear. Tras

el accidente de Chernobil, entre los años 1990 y 2000. Hubo un aumento del 40% en todos

los cánceres en Bielorrusia y un aumento de 52% en la región de Gomel.

b) Cáncer y mutaciones: Algunas de las mutaciones germinales pueden propiciar cáncer por

una serie de mecanismos:

Puede que obliguen a la célula a dividirse con demasiada rapidez.

Puede que impidan frenar el proceso normal de división.

Puede que desbaraten ciertos sistemas de seguridad que hacen que las células

enfermas se autodestruyan.

Puede que den lugar a una célula excesivamente sensible a las radiaciones.

Puede que estorben los mecanismos normales de reparación del ADN.

Las mutaciones germinales, las únicas que son hereditarias, son infrecuentes. Sólo

se conocen unas pocas decenas de ellas. Este tipo de mutaciones afectan a

porcentajes pequeños de algunos tumores, sobre todo de mama e intestino

grueso.

7. Mutaciones Pioneras

a) Definición: Son un tipo de mutaciones génicas que a menudo causan

enfermedades en el hombre. Permiten seguir la pista de las migraciones y el

crecimiento de poblaciones específicas en el transcurso de miles de años. Existen

miles de mutaciones responsables de enfermedades humanas. En general los

individuos con mutaciones génicas mueren antes de reproducirse. Genes mutados

no se transmiten. Se apartan de lo común. Suelen perdonar la vida a sus

portadores, para así pasar a la descendencia. Presentan una notable frecuencia.

¿Por qué la evolución conserva mutaciones en apariencia perjudiciales en lugar de

deshacerse de ellas?

Ejemplo

Dos hombres viven a miles de kilómetros. Presentan un rasgo común: la hemocromatosis

hereditaria. Debe ser heredada de ambos progenitores. Individuo que vivía en Europa fue

el fundador o pionero. La mutación viajó en el tiempo y el espacio. A su legado génico se le

denomina "mutación pionera". En la actualidad, unos 22 millones poseen al menos una

copia del gen mutado

b) Taxonomía En las enfermedades hereditarias, mutaciones distintas en el mismo

gen causan la misma enfermedad. Varias familias afectadas por la misma

enfermedad portan distintas versiones del gen mutado responsable del trastorno.

Acostumbra a presentarse en dos formas: como mutación de punto caliente

hotspot o como mutación pionera.

c) HotSpot: Los individuos que presentan mutaciones de punto caliente no suelen

estar relacionados entre si: el resto de ADN varia de uno a otro, como ocurre entre

las personas sin nexo ni parentesco. Un hotspot corresponde a un par de bases de

ADN con una elevada propensión a la mutación

d) Pioneras: Las mutaciones pioneras pasan incólumes de una generación a otra. El

ADN alterado se halla embebido en un tramo mas largo de ADN idéntico al que

existía en el individuo fundador. Esa región génica corresponde al haplotipo. Si se

comparte un haplotipo se comparte también un antepasado: el fundador de la

mutación.

Herramienta Antropológica: Las mutaciones pioneras vienen a ser las huellas que la

humanidad ha ido dejando en la estela del tiempo. Supone una herramienta antropológica

para el rastreo de la historia de las poblaciones y sus migraciones en el planeta. El estudio

de los haplotipos proporciona información sobre el inicio de las mutaciones pioneras y

permite seguir el rastro de las poblaciones humanas. ¿Cómo sabemos la edad de una

mutación pionera?

Clave: la longitud del haplotipo disminuye con el tiempo.

El haplotipo original corresponde al cromosoma completo que aloja la

mutación

El fundador transmite ese cromosoma a la descendencia

Los dos cromosomas, uno de cada progenitor intercambian entre si de

forma aleatoria segmentos de ADN.

El haplotipo original corresponde al cromosoma completo que aloja la

mutación

El fundador transmite ese cromosoma a la descendencia

Los dos cromosomas, uno de cada progenitor intercambian entre si de

forma aleatoria segmentos de ADN.

Una mutación pionera joven se encontraría hoy en medio de un largo

haplotipo.

Y una mutación pionera antigua se hallaría en un haplotipo de longitud

reducida.

Algunas mutaciones pioneras

Existe una larga lista de mutaciones pioneras conocidas.

Se dan en un porcentaje notable de la población.

¿No debería la evolución deshacerse de estos genes dañinos en lugar

de conservarlos?

En su mayoría las mutaciones pioneras son recesivas a la hora de

heredar la enfermedad

Bajo ciertas circunstancias y entornos las mutaciones pioneras se

revelan beneficiosas

Los portadores pueden pasar el gen mutado a sus hijos y no manifestar

síntomas de la enfermedad.

Confieren al portador una ventaja evolutiva.

Conclusiones

El análisis de las mutaciones pioneras ha revelado progenies comunes

de grupos sin relación de parentesco manifiesta.

Futuras investigaciones sobre las mutaciones pioneras y sus haplotipos

ahondarán en los nexos génicos que expliquen las migraciones y el

crecimiento de las poblaciones humanas que nos han llevado hasta la

situación actual.

Arrojarán luz también sobre las raíces del árbol de la familia humana.

Bibliografía

Material impreso:

Investigación y Ciencia (Scientific American) - N.351

National Geografic - Vol.15 N.5

National Geografic - Vol.18 N.3

Material Web:

http://es.wikipedia.org/

http://www.ucm.es/info/genetica/grupod/Mutacion/mutacion.htm

http://www.adital.com.br/site/noticia.asp?lang=ES&cod=22205

http://www.evolutionibus.info/evolucionbiologica.html

http://baco.galeon.com/Carcinogenesis.htm

http://nostoc.usal.es/sefin/MI/programa.htm