Las mutaciones y sus efectos

Agente físico o químico

Las mutaciones son cambios aleatorios en la información genética. Por ejemplo, las mutaciones génicas afectan a un solo gen. Se producen cuando se altera la secuencia de nucleótidos (letras A, T, G y C) del gen por causas físicas (radiaciones) o químicas. Las mutaciones también se producen de forma espontánea.

T A G C T T G G A A A C G T G

A T C G A A C C G T T G C A C

T A G C T T G G C A A C G T G

A T C G A A C C G T T G C A C

ADN original

ADN con mutación génica

DUPLICACIÓN DEL ADN

Como sabes, un gen tiene información para fabricar una determinada proteína, por lo que cualquier alteración en la secuencia del ADN puede provocar cambios en la disposición de los aminoácidos que la constituyen y provocar que ésta no cumpla con su función en la célula o en el organismo.

T A G C T T G G A A A C G T G

A T C G A A C C G T T G C A C

ADN con mutación génica

Aminoácido afectado

Proteína alterada

...

ARNm alterado

Tipos de mutaciones

1. Según el efecto sobre el individuo: Muchas mutaciones son perjudiciales. Las consecuencias de una mutación dependerán del gen o genes mutados: cáncer, malformaciones en el feto, etc. Se heredan si están en los gametos.

Mosca bitorax

Gorila albino

Cáncer de mama

En otras ocasiones, las mutaciones son neutras, es decir, no causan ningún efecto en el organismo. También hay mutaciones beneficiosas, es decir, aquellas en las que el gen alterado permite la fabricación de una proteína que desarrolla mejor su función. En este caso, estas mutaciones favorables aumentan la variabilidad y la diversidad genética, se extienden por la población mediante la reproducción y permiten la adaptación de los seres vivos al medio y su evolución.

Diversidad de pelajes enzorros

Mariposa del abedul: variedades clara y oscura.

2. Según el tipo de células, las mutaciones pueden ser somáticas, si afectan a las células somáticas. No se transmiten a la descendencia. Pueden causar lesiones o cáncer. O pueden ser germinales, si afectan a los gametos, por lo que pueden heredarse.

Carcinoma de pulmón Orejas curvadas

3. Según la extensión del material genético afectado, las mutaciones pueden ser génicas, si afectan a la secuencia de nucleótidos de un gen; genómicas, si afectan al número total de cromosomas y cromosómicas, si afectan a la estructura interna de los cromosomas..

Progeria: Mutación puntual en gen de la

progerinaSíndrome del maullido del gato: Deleción del brazo

corto del C5

CJBL 2013Modificado de otros autores