PATOLOGÍA DE LOS HIDRATOS DE CARBONO:

DIABETES TIPO 1, DEBUT DM1, MODY, NEONATAL

Dr. Pablo Prieto Matos

Unidad de Endocrinología Infantil

Hospital Universitario de Salamanca

Endocrinología Infantil. Asignatura de Pediatría

Endocrinología 2. Consultas de Pediatría. Planta Semisótano. Hospital Clínico de Salamanca

@PabloPrietMat pprieto@saludcastillayleón.es

Clasificación de la diabetes

Diabetes tipo 1: 10% 95%

Diabetes tipo 2

Diabetes gestacional

Otros tipos de diabetes

•Genética (mody, neonatal)

•Otras (pancreáticas, endocrinas, infecciosas, fármacos, sindrómicas)

Conjunto de enfermedades en las que existe una disminución primaria o relativa de insulina

Definición y diagnóstico de diabetes

• HbA1C ≥ 6,5%

• Glucemia en ayunas ≥ 126 mg/dl

• SOG con glucemia ≥ 200 mg/dl a las 2 horas

• Glucemia al azar ≥ 200 mg/dl con síntomas clásicos

Conjunto de enfermedades en las que existe una disminución primaria o relativa de insulina

0

50

100

150

200

250

0 30 60 90 120

Glucosa

Insulina

Diabetes tipo 2

Diabetes monogénica

DIABETES MODY

Maturity Onse Diabetes of the Young

• Mutación en heterocigosis

• Herencia autosómica dominante

• Hiperglucemia leve no cetósica

• Tipos:

– Mody 2: frecuente.

• Gen GCK. Muy leve

– Mody 3: HNF4. Progresiva

– Mody 5: HNF1B.

• Quistes renales dan el pronóstico

DIABETES MODY

Maturity Onse Diabetes of the Young

• Mutación en heterocigosis

• Herencia autosómica dominante

• Hiperglucemia leve no cetósica

• Tipos:

– Mody 2: frecuente.

• Gen GCK. Muy leve

– Mody 3: HNF4. Progresiva

– Mody 5: HNF1B.

• Quistes renales dan el pronóstico

Diabetes neonatal

Diabetes neonatal

Aparece antes de los 6 meses

No es autoinmune

6q24, INS, canal potasio (KCNJ11, ABCC8)

No tiene mayor riesgo de desarrollar diabetes tipo 1

Tipos (permanente, transitoria?)

Cuadro muy heterogeneo

Tratamiento: sulfonilureas o insulina

Diabetes tipo 1

Destrucción de células β del páncreas

Diabetes insulinodependiente

Diabetes infantil

Epidemiología

• 10% de las diabetes

• 95% de las diabetes en pediatría

• Incidencia: 15-20/100000 menores de 15 años

• Prevalencia: 1-4/1000

• Salamanca: 9-13 anualmente (< 14 años)

• 75% debut en la edad pediátrica

• Muy variable

– Mayor en Finlandia y Cerdeña (40/100000)

Es una de las enfermedades crónicas más frecuentes en la infania

Etiología y desencadenantes dela DM1:

Riesgo de diabetes tipo 1

Población general: 1-4/1000

DM1

Etiología y desencadenantes dela DM1:

Riesgo de diabetes tipo 1

Población general: 1-4/1000

1-4/1000 DM1

Etiología y desencadenantes dela DM1:

Riesgo de diabetes tipo 1

Población general: 1-4/1000

1-4/1000 DM1 5/100 5/100

Etiología y desencadenantes dela DM1:

Riesgo de diabetes tipo 1

Población general: 1-4/1000

1-4/1000 DM1 5/100 5/100

2-13%

6/100

Etiología y desencadenantes dela DM1:

Riesgo de diabetes tipo 1

Población general: 1-4/1000

1-4/1000 DM1 5/100 5/100

2-13%

33%

6/100

Etiología y desencadenantes

de la DM1 G

LU

CO

SA

INSULINA

Etiología y desencadenantes de la DM1 Reacción autoinmune contra las células Beta

Autoanticuerpos (90-95%)

Predisposición genética: 40 loci HLA DR3-DQ2 y DR4-DQ8

Influencia ambiental

Nº

DE

CÉ

LU

LA

S B

ET

A

Tiempo (meses - años)

Se inicia la destrucción

Primeros problemas

Diabetes tipo 1

Etiología y desencadenantes de la DM1:

Riesgo de diabetes tipo 1

Población general: 1-4/1000

1-4/1000 DM1 5/100 5/100

2-13%

33%

6/100

Con estudio de HLA,

autoinmunidad y reserva

pancreática la posibilidad de

predecir la diabetes aumenta

Clínica y complicaciones

Síntomas clásicos de diabetes

•Poliuria

•Polidipsia

•Pérdida de peso y polifagia

Astenia, fatiga, dolor abdominal, cefalea

Cetoacidosis diabética

Complicaciones agudas Hipoglucemia

Hiperglucemia

Problemas locales

Complicaciones crónicas Riñón

Corazón

Ojos

Neurológico

Psiquiátricas

…

Tratamiento

ALIMENTACIÓN

INSULINA EJERCICIO

AUTOCONTROL

Unidades de diabetes infantil

Insulina T

rata

mie

nto

Médico endocrinólogo -------------------------------------- Paciente

Análogos de acción rápida

Lispro

Aspártico

Glulisina

Análogos de acción prolongada

Glargina

Detemir

PAUTAS DE ADMINISTRACIÓN

Ajuste de la dosis y manejo de la insulina T

rata

mie

nto

Individualizado y dinámico

•Dinámico

•Objetivos glucémicos

•Glucemias capilares

•Corrección de las hiperglucemias

•Índice de sensibilidad

•Índice insulina ración

•HbA1c

Alimentación T

rata

mie

nto

•Calorías ajustadas a su edad

•Tres comidas principales

•Equilibrada

•Buena adhesión

•Evitar trasgresiones

1 ración de hidratos de carbono = 10 gramos de HC

Ejercicio físico T

rata

mie

nto

•Mejor control glucémico

•Mayor sensibilidad a la insulina

•Mejor nivel de colestrol y TA

Regular y aeróbico

Tratamiento de las hipoglucemias T

rata

mie

nto

Leve

Grave

Con vía venosa

Sin vía venosa

Tratamiento habitual • Desayuno

– Glucemia – 3 raciones Hidratos de Carbono – Novorapid: Si glucemia <200 pinchar 3. Si glucemia >200 pinchar 4

• Media mañana (2 horas post-desayuno) – Glucemia – Si glucemia menor de 150 comer una ración de hidratos de carbono

• Comida – Glucemia – Lantus 8 – 5 raciones de Hidratos de Carbono – Novorapid: Si glucemia <200 pinchar 4. Si glucemia >200 pinchar 5

• Merienda (2 horas post-comida) – Glucemia – Si glucemia menor de 150 comer una ración de hidratos de carbono

• Cena – Glucemia – 4 raciones de Hidratos de Carbono – Novorapid: Si glucemia <200 pinchar 3. Si glucemia >200 pinchar 4

• Antes de acostarse (2 horas post-cena) – Glucemia – Si glucemia menor de 150 comer una ración de hidratos de carbono

• Noche – Glucemia

SI DEPORTE POSPRANDIAL: -1 Novorapid

SI DEPORTE PREPRANDIAL: +0,5 Raciones MM o M

Tra

tam

ien

to

INS

ULIN

A

TIEMPO

Insulina lenta:

Lantus® o Levemir®

Insulina rápida:

Novorapid® o Humalog® o Apidra®

Peculiaridades de la DM1 en la edad pediátrica

(sobre todo lactantes y <5 años)

•Muy bajas dosis de insulina

Bolis, jeringas, diluciones, ISCI

•Alimentación del lactante (muchas comidas)

•Dificultad de predicción de alimentación

•Baja a sensibilidad a hipoglucemias

•Tratamiento de las hipoglucemias

•Hipoglucemias y sistema nervioso

•Ejercicio imprevisible

•Colegios

•Adolescencia

DEBUT DM1

Diabetes sintomática con afectación del estado general

Diabetes sintomática sin cetosis

Diabetes en paciente asintomáticos

CETOACIDOSIS DIABÉTICA

Metabolismo de la glucosa

Déficit parcial de insulina

Hiperglucemia postprandial

Déficit “total” de insulina

Hiperglucemia constante

Glucosa en células bajas

Activación glucogenolisis

Aumento de glucosa

Glucosuria

Poliuria

Polidipsia

Deshidratación

Hiperglucemia

Hipoglucemia relativa

Activación metabolismo anaerobio de grasa

Cetosis

Acidosis metabólica

Taquipnea (Kussmaul)

FISIOPATOLOGÍA DE LA CETOACIDOSIS DIABÉTICA C

ET

OA

CID

OS

IS D

IAB

ÉT

ICA

CE

TO

AC

IDO

SIS

DIA

BÉ

TIC

A

Tratamiento y sus complicaciones

Insulina intravenosa

•Normalización lenta de la glucemia

Fluidoterapia

•Rehidratación lenta

Control de iones

Hipoglucemia (leve / grave)

Alteraciones iónicas

Edema cerebral

DM1 DM2 Neonatal Mody

Herencia Predisposición Predisposición Genética Dominante

Edad aparición Infancia Adulto Neonatal-6m Neonatal asintomática

Adolescencia

Comienzo Agudo Variable Agudo Variable

Autoinmunidad Si No No No

Cetosis Frecuente Rara Frecuente No

Obesidad = Si “Si”/No =

AN No Si No No

Porcentaje en

pediatría

95 <1% <1% 4-5%

Sensibilidad

insulina

= Baja Variable =

Progenitor afecto 5% 80% Si/No 90-100%

Bomba de insulina. ISCI T

rata

mie

nto

VENTAJAS

•Calidad de vida

•Mayor flexibilidad

•Menos pinchazos

•Hipoglucemias más leves

•Mayor precisión

DESVENTAJAS

•Mayor experiencia

•Coste económico

•Conexión constante

•Riesgo de hiperglucemia y cetosis