PROGERIA

Mutaciones cromosómicas estructurales

DEFINICIÓNLa progeria o también llamada síndrome de Hutchinson-Gilford es una enfermedad de herencia autosómica dominante, fue descrita por Jonathan Hutchinson en 1886. En 1904, Hastings Gilford acuñó el término progeria, derivado del griego pro = temprano y geras= viejo.

El escaso número de pacientes reportados en el mundo y el fallecimiento de estos casi siempre en la segunda década de la vida, hace limitado el conocimiento acerca de esta enfermedad.

En la mayoría de los casos, las manifestaciones clínicas son evidentes después del primer año.

Se estima que afecta a uno de cada 8 millones de infantes.

CAUSA

La causa de la Progeria es una mutación del gen LMNA (se pronuncia lamin-a). La alteración en el gen LMNA produce un efecto a nivel celular que acelera el envejecimiento. Este gen es el responsable de la producción de la proteína Lamina A. A su vez, esta proteína es el componente básico del citoplasma que rodea al núcleo de las células. Lo que descubrieron los investigadores fue que, en los niños con Progeria, se produce una Lamina A alterada. Lo que ocurre en esa proteína, que debe tener una serie de elementos en determinado orden, es que ese orden se corta en diferentes lugares, ocurre la mutación, pero no se sabe el mecanismo intrínseco de cómo funciona esta proteína a nivel intracelular.

CARACTERÍSTICAS

Dimorfismo cráneo-facial con ojos prominentes

Nariz ganchuda y labios delgados

Posición de los dientes anormal

ALOPESIA Y VENAS CRANIANAS PROMINENTES

RODILLAS PROMINENTES

BAJA ESTATURA

OREJAS PROMINENTES

PIEL SECA Y ARRUGADA

• Estrechamiento de arterias coronarias.

• Pecho angosto, costillas marcadas.

• Problemas cardíacos.

• Canas en la infancia.

• Manchas en la piel semejante a la vejez, por el mal metabolismo de la melanina.

• Presencia de enfermedades degenerativas como la artritis y catarata.

CONCLUSIONES No existe tratamiento con probada eficacia. La mayoría de los tratamientos son paliativos o con prevención de complicaciones cardíacas.

La progeria está asociada con un período de vida corta.

El paciente promedio sobrevive hasta los primeros años de la adolescencia, sin embargo, algunos pacientes pueden vivir hasta los 30-45 años, PERO ES MUY ANORMAL.

En más del 80% de los casos de muerte generalmente está relacionada con el corazón o un accidente cerebro-vascular como resultado de la ateroesclerosis progresiva.