1

Arartekoaren ebazpena, 2014AS-1853, 2014ko abenduaren 15ekoa; horren bidez,

jaiotzetiko metabolismo-gaixotasunak dituzten pertsonei ematen zaien arretaren

analisiari dagokionez 2011tik egindako jarraipena jaso eta azterketa horren gaineko

zenbait ondorio ematen ditu.

Aurrekariak

1.- Aztertutako gaiari buruzko jarduerak 2011ko urteko txostenean honela jasota

geratu ziren:

“III.2. Sortzetiko metabolismoko gaixotasunak dituzten pertsonak

2011n arreta berezia eskaini diegu prebalentzia txikiko gaixotasunak

(gaixotasun arraro izenarekin ezagunagoak) dituzten pertsonei oro har –

hurrengo azpi taldean arituko gara hauei buruz- eta sortzetiko

metabolismoko gaixotasunak dituztenen azpitaldeari bereziki.

Azpitalde honetako gaixotasunei dagokienez, hauteman (jaioberrien

baheketa eginda) eta erasandako jaioberriak tratatuta (dieta zorrotzean

oinarritua batez ere), kalte neurologikoa ekidin daiteke eta gaixotasun

hauei lotutako erikortasuna, hilkortasuna eta balizko ezgaitasunak

murriztu.

Euskadiko PKU Elkartea eta metabolismoko beste akats batzuk

elkartearekin egindako bileretatik, pazienteen familiakoekin eta medikuekin

izandako elkarrizketetatik eta legebiltzarreko egoitzan gaiari buruz egindako

lanaren azterketatik Osakidetzak pertsona hauei eskaintzen zien arretan

gabezia batzuk hautematen ziren:

Infradiagnostiko arazoak eta Osakidetzak duen teknologiaren

infraerabilera (masen espektometroa tandemean, batez ere).

Jaioberrien baheketen programan patologia berriak sartzeko beharra.

Osakidetzak alor honetan eskaintzen duen arreta bikaina pediatria

zerbitzuan garatzen da, batez ere. Eredu honek azpiegitura gabezia

sortzen du pazientea adin pediatrikotik helduarora igarotzen denean.

Paziente hauen arretaz arduratzen diren gaixotasun metabolikoetan

espezializatutako fakultatiboek zailtasunak dituzte pazienteak modu

esklusiboan artatzeko, Pediatria Zerbitzuan sortzen diren beste behar

batzuen interferentziarik gabe eta, ondorioz, ezar daitezkeen

teknikak, dauden baliabideak eta osasungintzako bide egokiak hobeto

ezagutzeko eta espezializatzeko oztopoak dituzte.

Psikologoek eta dietistek ez dute “babestutako denborarik” (paziente

hauek artatzeko baino ez den denborarik).

2

Espezialisten arteko koordinazioa eta helburu komunak planteatzeko

aukera eskaintzen duen sistema integraturik ez dago.

Erasandako haurren amei eta aitei eta paziente helduei arreta

psikologikoa eskaintzeko beharra.

Pediatriako pazienteen kasuan, beste espezialistei alerta informatikoa

emateko funtzionamendu txarra.

Azkeneko gai honi dagokionez, Osabide Global proiektua –aurten Espainian

pazienteen kalitatea eta segurtasuna hobetzeko osasungintzako

esperientzia onenaren saria lortu du asistentzia-kalitatearen espainiar

elkartearen (SECA) eskutik- orokortu den heinean, alerta informatikoari

buruzko arazoak desagertuz joan dira.

Osakidetzari informazioa eskatu genion eta bertan gaixotasun hauen

diagnosi egoeraz interesatu ginen; eremu pediatrikoaren barruan eta

kanpoan paziente hauek artatzeko egokitutako azpiegitura; gaixotasun

metabolikoak prebenitu, hauteman eta tratatzeko gaur egun dauden

espezialistak eta pazienteek behar dituzten laguntza psikologikoan eta

dietetikoan aritzen direnak; lehen arretaren eta espezializatuaren arteko

koordinazio mekanismoak eta espezialisten artean daudenak; haurren

babes psikologikoa, gaixotasun hauetakoren batekiko seme-alaba duten

gurasoen babes psikologikoa eta paziente helduen babes psikologikoa; eta

trebakuntzari, profesionalen espezializazioari eta ikerketari lotutako beste

gai batzuk.

Osakidetzaren erantzunean talde hau artatzeko baliabide egokiekiko egoera

aurkezten zitzaigun Gurutzetako Ospitalean: “sortzetiko metabolismoko

akatsetan lanaldi osoan aritzen diren hiru pediatra, nutrizio eta dietetikako

aditu bat eta dauden baliabideekin haurren psikologo bat eta zentroko

psikiatra izateko aukera, haurra eta familia tratatzeko; zentroko

neonatologoen, intentsibisten, neurologoen eta abarren inplikazioa eta

aurten parte hartze akordio bat jarri da abian Barne-medikuntza

Zerbitzuarekin, paziente helduen arreta hobetzeko”.

Osakidetzaren erantzuna elkartearekin, pazienteen familiakoekin eta

osasungintzako profesionalekin kontrastatu ondoren lortutako

informazioarekin ezin izan dugu jarraitu espediente hau itxi denean eta

2012an zehar luzatu beharko da tramitazioa.

Jaioberriak bahetzeari dagokionez, Osasun Publikoko oinarrizko programa

prebentibo-asistentzialetako bat da; jaioberriei jaio eta 48 ordura odola

ateratzen zaie (“orpoko froga”) eta ondoren laborategian aztertzen da odol

hori. Jaioberrien bahetze programak Espainian: jarduerak eta

etorkizunerako proposamenak adostutako agiria kontuan izanda eta eskura

dagoen ebidentzia zientifikoa oinarri hartuta, programan beste 19

3

gaixotasun sartzeko aukera1 iradoki genion Osakidetzari. Gaixotasun horiek

guztiak tratatu egin daitezke, hautemateko emaitza fidagarriak dituzte eta

Estatuko beste autonomia-erkidego batzuetako programetan eta gure

inguruko Europar herrialde batzuetan (Alemanian, Danimarkan, Belgikan,

Holandan, Austrian, etab.) sartu dira.

Osakidetzak eman zigun erantzunean ezgaitasun edo heriotza goiztiarra,

gaindiagnostikoa eta gaintratamendua bezalako terminoetan aurreikusitako

eragina ebaluatzeko beharra aipatzen zuen; balizko ondorio kaltegarriei

buruzko balorazioa egiteko egokitasuna; sartzeko parekidetasunarekin,

autonomiaren errespetuarekin eta isilpekotasunarekin lotutako gaiak edo

ikuspegi kliniko sozial eta etikotik zuen egokitasuna, programan gaixotasun

berri bat sartzea adosteko. Jakinarazi zigutenez, 1982az geroztik

Sortzetiko Gaixotasunak Jaioberriengan Bahetzeko Euskadiko Aholku

Batzordeak garatzen du, 2011n zelula faltziformeen gaixotasuna sartu da

eta datozen urteetan beste bost sartzeko gomendatu du (Erresuma Batuko

ereduari jarraituaz):

Homozistinuria,

Astigar-jarabe gaixotasuna (MSUD),

1 motako aziduria glutamikoa (GAI),

Azidemia isobalerikoa (IVA),

1

Defectos en la biosíntesis de BH4

Defecto en la regeneración de BH4

Enfermedad del jarabe de arce (MSUD)

Tirosinemia Tipo I

Homocistinuria: Store o,76 sobre I

CUD (transportador de carnitina)

Deficiencia de L-3-hidroxiacil-CoA deshidrogenasa de cadena larga (LCHAD)

Deficiencia de acil-CoA deshidrogenasa de cadena muy larga (VLCAD)

Deficiencia de carnitina palmitoil transferasa I (CPT I)

Deficiencia de carnitina palmitoil transferasa II (CPTII)

Deficiencia de carnitina/acilcarnitina translocasa (CACT)

Aciduria glutárica I

Acidemia isovalérica

Aciduria 3-OH-3-metilglutárica

Deficiencia de β- cetotiolasa

Ac metilmalónica Cbl A,B

Ac metilmalónica Cbl C,D

Ac metilmalónica

Ac propiónica

Galactosemia

4

Katea luzeko gantz-azidoen Acil COA deshidrogenatuaren gabezia

(LCHADD).

Bost gaixotasun hauek Administrazioari proposatzen genion zerrendan

zeuden, gainera, 1982an programa abian jarri zenetik aldi honetan jaiotako

531.673 jaioberriri egindako frogetan hautemandako kasuen datuak ere

bazeuden:

PATOLOGIA HAUTEMANDAKO KASUAK ERAMAILEAK

Fenilalaninemia

(1982an sartua)

34 (1/14.460) --

Hipotiroidismo

congénito

(1982an sartua)

135 (1/3.642) --

MCADD

(2007an sartua)

2 (1/32.500) 3 (1/21.666)

Fibrosis quística

(2010an sartua)

2 (1/14.000) 11 (1/1.740)

E. células falciformes

(2011an pilotua)

4 (1/2.432) 36 (1/277)

Egungo zerbitzuak erreferentziazko unitate kliniko izateko zituen aukerez

eta xede horretarako egin zitezkeen jarduerez galdetu genion Osasun

arloko administrazioari, Legebiltzarreko aurrekariak kontuan izanda.

Adierazten zigunez “gaur egun Gurutzeta ospitaleko pediatrek Osasun eta

Gizarte Politikako Ministerioaren lan-talde batean parte hartzen ari dira,

CSUR araudiaren arabera Metabolopatia Hereditarioen Erreferentziazko

Unitateentzako gomendioak ezartzeko”.

Gure iritziz, mota honetako unitate bat finkatuko balitz, erasandako

pertsonak behar bezala artatuko lirateke, diagnostikoa errazago lortuko

litzateke eta arreta terapeutiko psikologikoko eta gizarte laguntzako

estrategia ere errazago definituko litzateke; arreta protokoloak sortu eta

hedatuko lirateke; jaioberrien bahetze unitateekin eta diagnostiko biokimiko

eta genetikoko unitateekin artikulatuko litzateke; arretan zerikusia duten

fakultatibo guztien koordinazioa errazago egingo litzateke; adin

pediatrikoan ez dauden pazienteen arreta egokia litzateke; ikerketa lanak

koordinatuko lirateke eta zaintza epidemiologikoan parte hartu;

osasungintzako profesionalentzako trebakuntza eta informazio ekintzetan

parte hartuko litzateke; osasungintzako zaintzak eta zaintza mediku-

sozialak hornitzen dituzten sareen kudeaketa eta koordinazioa egingo

litzateke; eremu desberdinetako osasungintzako agintariekin eta pertsona

5

gaixoen elkarteekin elkarrizketak egongo lirateke; profesionalen

orientazioa; pazienteen familien trebakuntza; arreta egokia larrialdi

egoeretan; diziplina anitzeko ikuspegiaren bermea legoke, oso beharrezkoa

baita prebalentzia txikiko, metodologia diagnostikoko eta maneiu

konplexuko gaixotasun hauei aurre egiteko, kronikoak eta irismen

multiorganikokoak eta alerta informatikoaren kudeaketa egokia legoke.”

Txosten horretan bertan, Arartekoak burututako jarduerak ere aipatu ziren,

prebalentzia txikiko gaixotasunak dituzten (ezohikoak edo gaixotasun arraro gisa

ezagutu ohi direnak) pertsonei orokorrean ematen zaien arretari dagokionez:

“III.3. Prebalentzia txikiko gaixotasunekiko pertsonak (ez ohikoak

edo gaixotasun arraroak esaten zaienekikoak)

Gaixotasuna hauek ez dituzte izaten 10.000 pertsonatik bostek baino

gehiagok. Gaur egun, europar biztanleriaren % 6-8k du horietakoren bat

bizitzako uneren batean. EAEn 100.000 pertsona baino gehiago direla uste

da. Gehienetan kronikoak eta ezgaitasun handia sortzen dutenak dira eta

gaixotasuna dutenek arreta edo zaintza espezializatuak eta luzeak behar

izaten dituzte.

Aurreko atalean aipaturiko jarduerekin bat, aurten Arartekoaren

erakundeak EHUko udako ikastaroetan jardunaldi bat antolatu du:

"Gaixotasun arraroak: arreta publikoa behar duen errealitate baten argi-

itzalak”. Erakundeen arteko erlazioei buruzko kapituluan, jardunaldiaren

deskripzioa dago.

Arartekoak inaugurazio hitzaldian pertsona hauek artatzeko egungo

arazoei, gaian egondako aurrerapenei eta gaixotasun hauekiko pertsona

guztiei gizarte, hezkuntza eta osasun arloko tresnak berdintasunezko

baldintzetan eskuratzeko duten eskubidea errespetatzeko administrazioek

planteatutako erronkei buruz erakundeak duen ikuspegia eskaini zen.

Otsailaren 28an Gaixotasun Arraroen Nazioarteko Eguna zela eta,

erakunde honek iritzi-artikulu bat prestatu zuen, gaixotasun hauekiko

pertsona guztiei eta familian eta gizartean inguruan dituztelako eragin

zuzena jasaten duten guztiei gure elkartasuna eta enpatia adierazteko.

Osasun arloan erakunde honek parte hartu zuen mota honetako gaixotasun

bat zuen pertsona baten kasua zela eta; zehatz esateko, Hunter sindromea

zuen eta arazo horren ondorioz egin zen Arartekoaren ebazpena, 2011ko

martxoaren 18koa; ebazpen horretan osasun arloko administrazioari

gomendatzen genion tratamendu berezietara sartzeko eskariei irteera

emateko prozedura bizkorragoren bat sustatu zezala. Botika umezurtza

zenez –onartzeko berariazko prozedurak behar izaten direnez- nolabaiteko

atzerapena arrazoituta zegoen. Baina igarotako denborak eta pazienteak

botika hau eskuratzeko egindako eskariaren tramitazioari buruz izandako

6

informazio gabeziak argi utzi zuten gaizki funtzionatu zela eta informatua

izateko eskubidea urratu zitzaiola.

Legebiltzarrean Osasun eta Kontsumo sailburuari egindako galderaren

erantzunaren arabera, Osakidetzak aurrekoa baino prozedura bizkorrago

eta eraginkorrago bat jarri du abian, Farmaziako Batzorde Korporatibo

berria sortuta. Aurreikuspen honen jarraipena egin beharko da.

Aurten Osasun eta Kontsumo sailak EAEko Gaixotasun Arraroen

Estrategiako Ekintza Plana agirian hartu nahi den neurri multzo bat sartu

du, EAEn gaixotasun arraroak hobeto ezagutzeko, artatzeko eta

koordinatzeko. Osasun, Gizarte Politika eta Berdintasun ministerioak

aurkeztutako 2011/2012 laneko planean oinarritzen da agiria eta plan hori

Osasuneko Sistema Nazionalaren gaixotasun arraroen estrategiari lotuta

dago.

Bere lerro estrategikoen artean jada egindako genetika plana onartu eta

garatzea dago, baita profesionalak trebatzea, ikerketa, pazienteen

elkarteekin lankidetza, hauen behar sozio-sanitarioen azterketa eta

prebentzioko, diagnostiko goiztiarreko eta bahetzeko programak zabaltzea

ere.

Gaixotasun Arraroen Erregistroari dagokionez, gaixotasun arraroen kasuak

identifikatzea planteatzen da jaiotzako anomalien, metabolopatien eta

ospitaleetako alten erregistroetan; gainera, anbulatorio erregimenean

artatutako pazienteen gaixotasunak ere kodifikatu nahi dira legealdi

honetan. Hori guztia EAEn gaixotasun arraroek duten magnitudea baloratu

nahi delako eta gaixotasun hauen eragina eta baldintzak hobeto ezagutu

nahi direlako.

Xede hauek lortzeko diseinatu den ibilbidean jarduera hauek daude,

besteak beste: EAErako erregistro bat diseinatzea, San Carlos III.a

Institutuko gaixotasun arraroak ikertzeko institutuarekin (IIER) lankidetza-

hitzarmena sinatzea, Osasun eta Kontsumo Sailaren aginduz erregistro hori

erregularizatzea eta Euskadiko gaixotasun arraroen errealitatea ezagutzeko

datuak ustiatzea.

Beste lerro estrategikoetako bat da Osasun Sistema Nazionaleko Zentro,

Zerbitzu eta Unitateen Sistema sustatzea eta lankidetzan aritzea.

Erreferentziazko zentro, zerbitzu eta unitateek (CSUR) gaixotasun

arraroekiko bete beharreko irizpideak ezartzen direnean, Osakidetzako

unitateak CSUR bezala kreditatzeko proposamenak proposatuko direla

aurreikusten da, euskal osasungintzak esperientzia profesional eta kliniko

zabala baitu patologia hauetako batzuetan”.

2.- 2012ko urteko txostenean, gaiari dagozkion jarraipen-jarduerak jasota geratu

ziren, ondoren transkribatzen den bezala:

7

“2.5. Iazko txostenean (III.4 kapitulua) atal zabala (III.3) eskaini genien

prebalentzia txikiko gaixotasunak (gaixota- sun arraroak esaten zaie

maizago) dituzten pertsonei eta berariazko atala (III.2) sortzetiko

metabolismo-gaixotasunak dauzkatenei.

Bigarren taldeari dagokionez, Sailak iragarri du bost gaitz berri sartu

dituela Osakidetzaren Jaioberrientzako Bahe- keta Programan:

Homoszitinuria, Astigar Ziroparen Gaitza (MSUD), 1 motako Aziduria

Glutamikoa (GAI), aziduria isoba- lerikoa eta kate luzeko gantz-azidoen Azil

COA deshidroge- natuaren Gabezia (LCHADD), 2013ko urtarrilaz geroztik.

Bost gaitz horiek Osakidetzari sartzea iradoki genion 19 gai- tzen

zerrendan daude. Gaitz horiek guztiek tratamendua daukate,

atzemateko emaitza fidagarriak dauzkate eta Esta- tuko beste autonomia

erkidego batzuetako eta Europako gure inguruneko beste herri batzuetako

(Alemania, Danimarka, Bel- gika, Holanda, Austria, etab.) programetan

sartu dira.

Aurten Gaixotasun Arraroen Aholkularitza Batzordea sor- tu da

Gaixotasun arraroen Aholkularitza batzordea sortzeko Osasun eta

Kontsumo sailburuaren 2012ko maiatzaren 22ko aginduaren bidez, Osasun

eta Kontsumo Sailari gaiari buruz- ko aholkularitza teknikoa eta informazioa

emango dizkion aholkularitza organoa izan dadin. Batzorde horretako

kideak ere izendatu dira. Hori dena iaz aipatu genuen EAEko gaixo- tasun

arraroetarako estrategiaren ekintza-plana abiarazteko testuinguruan.

2010-2020ko Osasun mentalerako plana zehazterakoan, 2.17.

berariazko helburu “gaixotasun arraro edo ezohikoen prebentzio eta

diagnostiko goiztiarrerako neurriak ezartzea” sartu da, hari dagozkion

hamar helburu operatiboren deskri- bapenarekin batera.

Aurten Eusko Legebiltzarrari “Gaixotasun arraroak dituzten pertsonen eta

haien familien premia soziosanitarioak eta haiei zuzenduta garatu

beharreko ekintza proposamena” txostena aurkeztu zaio.”

Herritarren eskubideen egoera baloratzen duen atalean ere aipamena egiten

zitzaion:

“4.2. Kronikotasunaren estrategiaren garapenean aurrerapenak ikusi ditugu

eta EAEko Gaixotasun Arraroen Estrategiaren Ekintza Planaren garapen

hasi berria ere bai.”

3.- 2013an berriz ere, patologia horiek jasaten dituzten pertsonei emandako arreta

izan genuen aztergai. Kasu horretan, honela egin zen jarraipena:

“2.2 Abenduaren 30eko 473/2013 Dekretua, Euskal Autonomia

Erkidegoko gaixotasun arraroen erregistroaren sorrerari eta

funtzionamenduari buruzkoa. Erregistro hori sortzea Gaixotasun

Arraroetarako Estrategiaren Euskal Autonomia Erkidegoko Ekintza Planaren

helburuetako bat zen. Planak Euskal Autonomia Erkidegoko gaixotasun

8

arraroak hobeto ezagutzeko, artatzeko eta arlo horretan hobeto

koordinatzeko neurriak biltzen ditu, eta Osasun, Gizarte Politika eta

Berdintasun Ministerioak Osasun Sistema Nazionalaren Gaixotasun

Arraroetarako Estrategiaren inguruan aurkeztutako 2011/2012ko Lan

Egitasmoan oinarrituta dago.

(…)

2.4. 2013ko urtarriletik aurrera bost gaixotasun berri –homoszitinuria,

astigar ziroparen gaitza (MSUD), 1 motako aziduria glutamikoa (GAI),

aziduria isobalerikoa eta kate luzeko gantz-azidoen azil COA

deshidrogenatuaren gabezia (LCHADD)– Osakidetzaren Jaioberrientzako

Behaketa Programan sartzea pentsatzen zen arren, praktikan ez da hori

gertatu. Sailak jakinarazi digu 2014ko otsailerako aurreikusita dagoela.

Osakidetzak emandako informazioaren arabera, 2014ko maiatzean gaixotasun

horiek eraginkortasunez barne hartuta zeuden (astigar-jarabe gisako gernuaren

gaixotasuna, homozistinuria, I motako aziduria glutarikoa, azidemia isobalerikoa eta

kate luzeko Acil CoA deshidrogenasaren urritasuna LCHAD).

Herritarren eskubideen egoera baloratzen duen atalean ere aipamena egiten

zitzaion:

“5.3. Jaioberrientzako behaketa-programa zabaldu behar da, eta horri

buruzko aurreikuspenak gauzatzean gainditu behar den moteltzea gertatzen

ari da.”

4.- IREKIA – Gobernu Irekian, 2014ko otsailaren 28an argitaratu zen

informazioaren arabera:

“Pazienteei arreta hobetzeko jardun soziosanitariorako protokolo bat abiarazi

du Osasun Sailak. Gaixotasun arraroak dituzten pertsonen laguntza-beharrei

hobeto erantzutea xede duen Osasun-arreta antolatzeko eredu berri hau

Ezohiko Gaixotasunen Euskadiko Aholkularitza Kontseiluan aurkeztu da,

dagoeneko.

Gaur egun, ezohiko gaixotasun bat duten paziente horietako askok ez dute

arreta oso edo koordinaturik; hainbat espezialistak artatzen dituzte; leku

batetik bestera ibili behar dute diagnostiko bat lortzen duten arte, eta

laguntza psikologiko eta sozial txikia dute.

Eredu berriaren bidez jarduera zehatzak garatuko dira dauden baliabideak -

materialak eta profesionalak- optimizatzeko, eta Lehen Mailako Arretaren,

Espezializatuaren zein gizarte eta hezkuntza mailako behar bereziez

arduratzen diren erakundeen arteko koordinazioa hobetzeko; era horretan

komunikazio handiagoa lortzeko, arreta osoa emateko eta pazienteak behar

duten laguntza jaso dezaketen gunera hobeto bideratu ahal izateko.

EAEko lau unibertsitate-ospitaleetan (Araba, Basurtu, Gurutzeta eta

Donostia) profesional-sare bat garatuko da, gaixotasun horietan koordinaturik

lan egin dezaten, batez ere eragin multiorganikoa dutenetan.

9

Profesional talde batek egingo du laguntza-baliabide guztiak koordinatzeko

lana; profesional horiek pediatria-zerbitzukoak izango dira neska-mutil eta

nerabeei dagokienez, eta barne-medikuntzako zerbitzukoak helduei

dagokienez.

Hala, unibertsitate-ospitale bakoitzak paziente horien erreferente izango diren

sendagileak izango ditu; izan ere, haien osasun-arazo guztien ikuspegi osoa

izango dute, eta laguntza emango diete familiei. Pediatriako eta helduen talde

funtzional horiek taldean lan egingo dituzte eta jakintza partekatuko dute;

besteak beste, eginkizun hauek izango dituzte: Lehen Mailako Arretatik eta

Arreta Espezializatutik datozen deribazioak hartzea, diagnostiko eta/edo

tratamendurako direnak; diziplina anitzeko integrazioa eta laguntzaren

jarraitutasuna, koordinazioa genetika-zerbitzuekin diagnostikoa orientatzeko

eta pazienteei zein senideei aholkularitza genetikoa emateko; elkarlanean

aritzea gaixotasun arraroen erregistro eta informazioko sistemekin, edota

laguntza-jarraitutasuna eta helduarora iristen diren pazienteak pediatriako

taldeetatik transferitzea erraztea.

Halaber, ezohiko gaixotasunen Euskadiko Aholkularitza Kontseiluaren

gomendioei jarraiki, Osasun Sailak, horrelako pertsonen bizi-baldintzak

hobetzeko irtenbideak bilatzeko lanean aritzeko konpromisoa duela urtebete

hartuta,Gaixotasun Arraroen Euskadiko Erregistroa sortu du, informazio

epidemiologiko fidagarria, kalitatezkoa eta bermeduna edukitzeko.

Informazioa bide telematikoz hartuko du hainbat iturritatik (ospitale publiko

eta pribatuen erregistroetatik, Osasun Sailetik, Osakidetzatik, eta gaixoen

zein senideen elkarteetatik); horri esker, era horretako gaixotasunekin

lotutako eragina, prebalentzia, bilakaera eta bestelako alderdi batzuk ezagutu

ahal izango dira.

Osasun Sailak eta Osakidetzak, horrezaz gain, arreta soziosanitarioa ere landu

dute; arlo horretan baliabideen mapa bat egiten ari dira, beste neurri

batzuekin batera, eta datozen hilabeteetan bukatuta egotea aurreikusten da.

Osasuneko sailburuordeak eta Ezohiko Gaixotasunen Aholkularitza

Kontseiluko presidente Guillermo Viñegrakpertsona horien bizimodua

hobetzeko abiarazitako neurrien garrantzia nabarmendu du; izan ere,

patologia konplexuak dira, kroniko bilakatzen dira askotan, eta desgaitasuna

ere eragin dezakete. Osasuneko sailburuordeak adierazi duenez, nahiz eta

aurrerapausoak izan diren, oraindik ere lan handia dago egiteko. Horrez gain,

esan du Jaurlaritzaren konpromisoa, Osasun Sailaren laguntzaz, pazienteon

diagnostikoa, tratamendua eta segimendua hobetzea posible egingo duten

jarduerak garatzen jarraitzea dela”.

5.- Gaur egun, euskal administrazio publikoek sustatutako arreta soziosanitarioari

buruzko plangintza estrategikoak gaixotasun arraroak dituzten pertsonak sartzen

ditu mota horretako arreta behar duten xede-taldeetan.

10

6.- 2014ko irailaren 15ean argitaratu zen osasun-sailburuaren 2014ko uztailaren

23ko Agindua. Horren bidez, Euskal Autonomia Erkidegoko Gaixotasun Arraroen

Erregistroko kasuen zerrendan jaso behar diren kasu erregistragarrien eta aldagaien

definizioa ezartzen da. Erregistroak helburu du “Euskal Autonomia Erkidegoko

Gaixotasun Arraroen Erregistroan jasota geratuko diren datuen parte izango diren

aldagaiak eta kasu erregistragarriak definitzeko irizpideak ezartzea, eta baita horien

definizioak, kodeketa-sistemak, formatuak, euskarriak, aldizkakotasuna eta

transmisio-mekanismoak ere. Hori guztia Euskal Autonomia Erkidegoko Gaixotasun

Arraroen Erregistroa sortzeko eta martxan jartzeko abenduaren 30eko 473/2013

Dekretuaren 4.2 eta 5 artikuluetan xedatutakoa betez".

7.- Osakidetzak 2013ko ekitaldiko memorian emandako informazioaren arabera,

Osakidetzak eta Osasun Sailak Gurutzetako Unibertsitate Ospitalea Osasun

Sistema Nazionalaren jaiotzetiko gaixotasun metabolikoetan erreferentziazko

unitate (CSUR - Erreferentziazko Zentro, Zerbitzu eta Unitateak gaztelaniazko

sigletan) gisa izendatzeko2 eta akreditatzeko eskaera izapidetu zuten. Eskaera

horiek ebazteke daude.

Gogoetak

1.- 1.- Gaixotasun arraroak dituzten gaixoen berariazko eskubideek bi alderdi hauei

erantzuten diete: alde batetik, gaixoaren autonomia eta informazioaren eta

dokumentazio klinikoaren arloko betebeharrak arautzen dituen azaroaren 14ko

41/2002 Legeak jasotako oinarrizko eskubideak egonkortzean eta autonomia-

erkidegoek lege hori garatzean sortu diren gaixoen eskubide berriei, eta, beste alde

batetik, berdintasuna, ekitatea, diskriminaziorik eza eta solidaritatea bezalako

printzipioak betetzeko beharrari.

Osasun-administrazioak osasun-behar zehatzak dituzten biztanle-taldeei

zuzendutako jarduerak sustatu behar ditu (gaixotasun arraroak dituzten pertsonak,

adibidez), eta osasun-egokitzapenerako planak eta programak garatu behar ditu

tratu-berdintasuna bermatzeko eta diskriminazioa prebenitzeko.

Berariazko eskubide horiek egokiro sistematizatuz, bi tipologia bereizteko aukera

ematen du:Osasun-arreta oinarritzat daukaten eskubideak:

o Prebentzio eta detekzio goiztiarrari

2 Espainia. Osasunaren Nazio Sistemaren lurralde arteko Batzordea. Lurralde arteko Batzordeak adostutako

irizpideak, Erreferentziazko Zentroek, Zerbitzuek eta Unitateek bete beharrekoak Osasun Sistema Nazionalak

erreferentziazkotzat izenda ditzan. 50. Enfermedades metabólicas congénitas [online]. Madril: Osasun, Gizarte

Zerbitzu eta Berdintasuneko Ministerioa, 2013. [Kontsulta: 2014-10-02]. Eskuragarri hemen:

http://www.msssi.gob.es/profesionales/CentrosDeReferencia/docs/Fesp/Fesp50.pdf..

3 Derechos específicos de los pacientes con enfermedades raras (II) / Javier Sánchez Caro. Actualidad del derecho

sanitario, ISSN 1136-6869, 184. zk, 2011, 515-518 orr. Derechos específicos de los pacientes con enfermedades raras (I) / Javier Sánchez Caro. Actualidad del derecho

sanitario, ISSN 1136-6869, 1843. zk, 2011, 421-425 orr.

11

o Lehen mailako Arretaren eta Arreta Espezializatuaren arteko

koordinazioari

o Erreferentziazko unitateei

o Osasun-erregistroak existitzeari

o Medikamentu umezurtzei eta osasun-produktuei

o Terapia aurreratuak eta ikerkuntza sustatzeari eta babesteari

o Errehabilitazio zehatzeko unitateei

Arreta soziosanitarioa jasotzeko eskubidea:

o Gaixotasun arraroei eta baliabide eskuragaiei buruzko informazioari

o Partaidetzari

o Gizarte-, hezkuntza- eta lan-arloko beste eskubide batzuei

2.- Beharrezkoak ez diren errepikapenak saihesteko, lehenengo aurrekarian

jasotakoak aipatutzat jotzen ditugu.

3.- Jaiotzetiko gaixotasun metabolikoak Osasun Sistema Nazionalean

erreferentziazko zentroak, zerbitzuak edo unitateak izendatzea beharrezkoa duten

patologia eta prozedura diagnostikoak edo terapeutikoak jasotzen dituen zerrendan

agertzen dira.

Maiatzaren 28ko 16/2003 Legearen –Osasun Sistema Nazionalaren kalitateari eta

kohesioari buruzkoa– aurreikuspenak eraginkor bihurtzeko helburuarekin, Osasun

Sistema Nazionalaren erreferentziazko zentroak, zerbitzuak eta unitateak

izendatzeko eta akreditatzeko prozedura-oinarriak ezartzen dituen azaroaren 10eko

1302/2006 Errege Dekretua argitaratu zen.

Osasun Sistema Nazionalaren Erreferentziazko Zentroak, Zerbitzuak eta Unitateak

izendatzeko helburu nagusia da arreta eskuratzeko ekitatea bermatzea, eta arreta

eman ahal izateko, tratatu beharreko kasuak zentro jakinetan biltzea beharrezkoa

duten zainketa oso espezializatuak behar dituzten patologiak dituzten pertsonei

kalitatezko arreta segurua eta eraginkorra ematen zaiela ziurtatzea.

Osakidetzak eta Osasun Sailak eskaera berriak izapidetu zituzten eta espero da

horiek 2014an zehar ebatz daitezela. Eskaeren artean dago jaiotzetiko gaixotasun

metabolikoei dagokiona (Gurutzetako Unibertsitate Ospitalea).

4.- Aholku Batzordeak ezarritako Osakidetzaren Gobernu Ona eta kudeaketa ona

sustatzen dituzten erakunde- eta antolaketa-gomendioei jarraiki, nahitaezkoa da

herritarren parte-hartzea eta gaixoen komunitatea sustatzeko neurriak hartzea, eta

herritarrenganako komunikaziorako eta informaziorako bide egonkorrak ezartzea.

Osasunaren gobernu onean aurrera egiteko plangintza estrategikoek herritarren

partaidetza eta haien beharrei, eskaerei eta itxaropenei erantzuna ematea dituzte

oinarri, besteak beste.

Plangintza estrategiko horiek hamar konpromisotan gauzatzen dira, eta, horien

artean, 2.1 eta 2.8 konpromisoek bereziki azpimarratzen dute lehen aipatu den

herritarren parte-hartzea.

12

Euskal osasun publikoaren gobernu onerako beharrezkoa den herritarren parte-

hartzeak esan nahi du gaixoak eta biztanleak euskal osasun publikoaren ardatzean

kokatu behar direla, osasun publikoari gaixoen, zaintzaileen, senideen eta

herritarren beharrak, eskaerak eta lehentasunak identifikatzea ahalbidetuko dioten

tresnak proaktiboki sendotzeko. Horrez gain, zerbitzuen asebetetze-maila

monitorizatu behar da, informazioa gizartearen eskura jarriz, ahalik eta

gardentasunik handienarekin.

8.6 gomendioari jarraiki, herritarren partaidetzak, gobernu ona faboratzen duen

mekanismoa den heinean, Hirugarren Sektorearen inguruan antolatutako herritarrek

parte hartzeko bide arautua eduki behar du, eskubideak (eskatzeko, ekiteko, esku

hartzeko, etab.) arau daitezela ahalbidetzeko. Halaber, sektorearekiko elkarrizketa

eta gaixoek, zaintzaileek eta elkarteek parte hartu ahal izateko kanal berriak

sustatu behar ditu.

Osasun-administrazioak Euskadiko PKU Elkartea y otros errores metabólicos

elkartearekin komunikatzeko eta informazioa trukatzeko bide egonkorrak ezartzea

tresna ezin hobea da herritarren eta xede duen gaixo-taldearen partaidetza

bermatzeko.

Ondorioak

1.- Osasun-administrazioari egindako jarraipenaren berri ematea, hura ezagutzeko,

eta, horrela, jarraipen horrek gaixo-taldeari emandako arreta hobetzeko tresna gisa

balio dezan.

2.- Osabide osoko programak ahalbidetu du gaixo horiek artatzean beste

espezialista batzuei emandako alerta informatiboaren funtzionamendu

defizitarioaren kontua behar bezala bideratzea.

3.- Osakidetzaren Jaioberrientzako Baheketa Programan bost gaixotasun gehiago

sartu dira 2014an (astigar-jarabe gisako gernuaren gaixotasuna, homozistinuria, I

motako aziduria glutarikoa, azidemia isobalerikoa eta kate luzeko Acil CoA

deshidrogenasaren urritasuna LCHAD).

Programas de cribado neonatal en España: actualización y propuestas de futuro

adostasun-agiria ikusita eta dauden ebidentzia zientifikoak oinarri hartuta, badirudi

egokia dela programan beste 15 gaixotasun barne hartzeko aukera begiestea.

Gaixotasun horiek guztiek emaitza fidagarriak dituzten tratamenduak jaso

ditzakete, detektatzen direnean, eta Estatuko beste autonomia-erkidego batzuetako

eta Europako beste herrialde batzuetako (Alemania, Danimarka, Belgika, Holanda,

Austria, etab.) programetan sartuta daude jada.

Akatsak BH4 biosentizatzean

Akatsak BH4 birsortzean

I motako tirosinemia

CUD (karnitina-eramailea)

Oso kate luzeko Acil CoA deshidrogenasaren urritasuna (VLCAD)

I kartinina palmitoil urritasuna (CPT I)

13

II kartinina palmitoil urritasuna (CPT II)

Kartitina/azilkarnitina translokasa urritasuna (CACT)

Aziduria 3-OH-3-metilglutarikoa

β- zetotiolasa urritasuna

Ac metilmalonikoa Cbl A,B

Ac metilmalonikoa Cbl C,D

Ac metilmalonikoa

Ac propionikoa

Galaktosemia

4.- Osakidetzak eta Osasun Sailak Gurutzetako Unibertsitate Ospitalea jaiotzetiko

gaixotasun metabolikoei arreta emateko Osasun Sistema Nazionalaren

erreferentziazko unitate (CSUR - Erreferentziazko Zentroak, Zerbitzuak eta

Unitateak gaztelaniazko sigletan) gisa izendatzeko eskaera onartu duten jakiteko

zain gaude. Horregatik, erakunde honek Administrazioaren aurrean alderdi horiei

buruzko interesa erakusten jarraituko du, 2015eko Jarduera Planaren barnean.

Gure ustez, mota horretako unitatea egonkortzeak lagunduko liguke:

gaixoei arreta egokia emateko, haien diagnosian lagunduz, eta arreta

terapeutiko-psikologikoko eta gizarte-laguntzako estrategia bat ezartzeko.

arreta emateko protokoloak sortzeko eta hedatzeko;

jaioberrien baheketarako eta diagnostiko biokimiko eta genetikorako

unitateekin artikulatzeko;

arreta ematen duten mediku guztiak koordinatzeko;

pediatria-adinean ez dauden gaixoei arreta egokia emateko, ikerkuntza-lanak

koordinatzeko eta zaintza epidemiologikoan parte hartzeko;

osasun-arloko profesionalentzako prestakuntza- eta informazio-ekintzetan

parte hartzeko;

zainketa sanitarioen eta mediku-sozialen hornitzaile-sareak kudeatzeko eta

koordinatzeko;

eremu ezberdinetako osasun-autoritateekin eta gaixoen elkarteekin

komunikatzeko;

profesionalei orientatzeko;

gaixoen senideei prestakuntza emateko;

larrialdietan arreta egokia emateko;

diziplina anitzeko ikuspegia bermatzeko, horren beharrezkoa dena mota

horretako gaixotasunak artatzeko, hau da, prebalentzia txikikoak, kronikoak,

hainbat organori eragiten diotenak eta berez metodologia diagnostiko eta

maneiu konplexua behar dutenak;

14

5.- Komenigarria litzateke azpimarratzea Euskadiko PKU Elkartea y otros errores

metabólicos Elkarteak egiten dituen proposamenak aintzat hartu behar direla. Izan

ere, osasun-administrazioak Hirugarren Sektorearen inguruan antolatutako

herritarrenganako komunikaziorako eta informaziorako bide egokia ezartzea tresna

ezin hobea litzateke herritarren eta xede duen gaixo-erkidegoaren partaidetza

bermatzeko.

6.- Aurrerapenak antzeman ditugu Gaixotasun arraroetarako estrategiaren EAEko

ekintza-planaren garapenean, eta espero dugu epe ertainean eraginkortasunez

gauzatuko dela.

Horregatik, erakunde honek Administrazioaren aurrean alderdi horiei buruzko

interesa erakusten jarraituko du, 2015eko Jarduera Planaren barnean.

Gipuzkoako Lurralde Zuzendaritzak “Gaixotasun arraroak dituzten pertsonen eta

haien familien premia soziosanitarioak eta haiei zuzenduta garatu beharreko ekintza

proposamena" txostenean planteatzen dituen proposamenen egikaritzapenari ere

jarraipena egingo diogu.