Inmunodeficiencia Primaria Por Defectos Predominante de
Anticuerpos ( PAD)
Dr.
Román Angulo Vigo.Médico Asistente del Servicio de Pediatría
General HNERM
Sistema Inmune Humano
Desarrollo y Maduración del Linfocito B
Desarrollo y Maduración del Linfocito B
Respuesta T Dependiente
Respuesta T Independiente
Importancia de los Anticuerpos
Importancia de los Anticuerpos
¿ QUE SON LAS IDP ?
• Patogenia: Mutaciones en genes que codifican ciertos componentes del sistema inmune.
• A menudo Hereditarias ( AR > X ).• Actualmente > 180 defectos genéticos asociados a
IDP.• 1:400 – 1:500,000 nacidos vivos.• Defectos humorales > 50% de las IDP.• Clínica : INFECCIONES Autoinmunidad Alergias Neoplasias.
.
Caso Clínico
• Paciente varón de 4 años de edad con historia de 08 episodios de neumonía desde los 8 meses de edad.
• Otitis media crónica desde los 2 años .• Infecciones cutáneas desde los 3 años, gingivitis recurrente.
Episodios repetidos de diarrea disentérica.• Transferido de Iquitos con Diagnóstico de Sepsis .• Paciente con derrame pericardico moderado, infiltrado pulmonar
bilateral, lesiones de bordes eritematosos con centro necrótico en nalga derecha, muslo derecho y rodilla izquierda tipo ectima gangrenoso.
• Cultivo de lesiones : Pseudomona Aeuriginosa , hemocultivo:
candida albicans.
INFECCIONESRECURRENTES
POCO USUALES O AGENTES
INFECCIOSOS POCO VIRULENTOS
CONSIDERAR UNA INMUNODEFICIENCIA
PRIMARIA
PERSISTENTES
INFECCIONES SEVERAS
¿ Que Hacer Para Diagnosticar PAD ?
• Conocimientos básicos para hacer un diagnóstico y
tratamiento Precoz.
• Alto índice de sospecha Clínica.
• Conocer datos exploratorios/ resultados de laboratorio sugestivos (edad del paciente).
DIAGNOSTICO DE LAS PAD.
• Historia Clínica : familiar.
• Exploración Física.
• Edad de Comienzo de la Infección.
• Pruebas de Laboratorio.
PRESENTACION CLINICA : PAD
Evaluación de sospecha de deficiencia de anticuerpos.
1.- Cuantificación de Inmunoglobulinas : G,M,A,E. Hemograma Completo.
2.- Niveles de Anticuerpos específicos : niveles de anticuerpos de vacunaciones previas y a los antígenos de grupo sanguíneo ( isohemoaglutininas )
3.- Niveles de anticuerpos pre/post vacunación : Antígenos proteicos : tétanos, difteria. Antígenos polisacáridos: neumococo.
4.- Inmunofenotipo de Células B : CD19 / CD20. CD 27 +.Célula T y NK.
5.- Estudios funcionales in vitro, Btk (XLA), estudio del gen.
6.- Excluir HIV,FQ,Defectos de Complemento,otras causas de hipogammaglobulinemia.
Principales deficiencias primarias de anticuerpos.
ENFERMEDAD CELULAS B INMUNOGLOBULINAS RESPUESTA ANTIGENOS
Deficiencia Btk. Ausente/bajo Bajo IgG, IgA, IgM Isohemoaglutininas ausente
CVID > 2 % Bajo IgG, IgA Isohemoaglutinas ausente Bajo/Normal Ig M Mala respuesta a vacu nas Síndrome HIGM Normal N o Alto IgM Pobre respuesta a vacunas Bajo IgG, IgA.
Deficiencia Aislada Normal Normal NormalSub Clases IgG
Deficiencia Selectiva Normal Bajo Ig A NormalIg A Normal IgG, IgM
Deficiencia Específica Normal Normal Pobre RespuestaDe Anticuerpos.
Hipogammaglobulinemia Normal Bajo Ig G Normal o pobre respuestaTransitoria de la Infancia Btk: Tirosin Kinasa de Bruton.CVID: Inmunodeficiencia Común Variable.HIGM: Hiper IgM.
DEFICIENCIA DE PRODUCCIÓN DE ANTICUERPOS
• INFECCIONES SINO PULMONARES Y OTITIS RECURRENTE.• MENINGITIS• SEPSIS• INF. CUTÁNEAS• INFECCIONES INTESTINALES• AUTOINMUNIDAD: CITOPENIAS
01 SITIO DE INFECCIÓN ≥ 2 SITIOS DE INFECCIÓN
PUEDE SER UNA INMUNODEFICIENCIA
PRIMARIAEXAMEN FÍSICO
AMÍGDALAS Y GANGLIOS PRESENTES
PUEDE SER UNA INMUNODEFICIENCIA
PRIMARIA
AUSENCIA AMÍGDALAS Y GANGLIOS LINFÁTICOS
GENERALMENTE UNA INMUNODEFICIENCIA PRIMARIA EVALUACIÓN - LABORATORIO
CUANTIFICACIÓN DE INMUNOGLOBULINAS
HEMOGRAMA Y RECUENTO DIFERENCIAL
DISMINUIDO PARA LA EDADIg G <
400 mg/dLIg A < 7 mg/dl
Ig E> 2000 UI/ml
Ig M > 200 0 < 40 mg/dl
ANTICUERPOS ESPECIFICOS
CUANTIFICACIÓN DE LINFOCITOS B, T, NK
COMPLICACIONES DE PAD
MANEJO DE LAS PADs.
• Prevención.• Inmunización. • Manejos de las Condiciones
Asociadas.• Profilaxis de Antibiótica .• Reemplazo de Ig.• Seguimiento y Pronostico
INDICACIONES DE INMUNOGLOBULINA
RECOMENDACIONES
• PAD debe ser considerada en todos los pacientes con infecciones recurrentes, persistentes, severas o agentes inusuales.
• Determinación de Inmunoglobulinas.• Nivel de Inmunoglobulinas disminuido (Ig G, Ig M, Ig A)- Referir.• Un nivel normal de Inmunoglobulinas no excluye PAD.• Los pacientes con PAD recibirán inmunoglobulina de reemplazo.• Los pacientes deben ser monitorizados regularmente ante una
infección aguda y para evitar complicaciones.• El manejo del paciente a cargo médico con experiencia y
entrenamiento adecuado.
GRACIAS
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