Post on 27-May-2015
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Javiera Gajardo AriasCETRAM septiembre 2014
Trastorno de movimiento caracterizado por una contracción muscular sostenida o intermitente que causa posturas, movimientos o ambos anormales y a menudo repetitivos.
Mov. distónico tiene patrón, genera torsión y puede ser tembloroso
Se inicia o empeora con actos voluntarios
Se asocia al fenómeno del overflow
Definición mantiene sus bases en la fenomenología del movimiento, dado que la
fisiopatología no esta del todo aclarada
BlefaroespasmoDistonía laríngea
PseudodistoníaCondición que simula o imita distoníaCausa conocida o presumida
Funcional o psicógeno: Adquirida
Utilidad clínicaOrganización test diagnósticosDeterminación pronósticoGuía para la terapia
2 ejesEnfoque diagnóstico Enfoque terapéutico
Enfoque diagnóstico y valor pronóstico
Infancia (nacimiento – 2 años)
Infantil (3-12 años)
Adolescencia (13-20 años)
Adulto precoz (21-40 años)
Adulto tardío (>40 años)
Edad de inicio
Implicancias en terapia
Implicancias pronósticos: posibilidad de generalización o progresión espacial
Distribución corporal
FOCAL: Compromiso de una región corporal. Blefaroespasmo, distonía oromandibular, distonía cervical, laringeaSEGMENTARIA: 2 o mas regiones contiguas. Distonía craneal o bibraquialMULTIFOCAL: 2 o mas regiones no contiguasGENERALIZADA: Tronco y al menos otros 2 sitiosHEMIDISTONÍA: Compromiso de un lado del cuerpo. Lesiones adquiridas
Curso estático o progresivo
4 patrones diferentesPersistente: persiste con la misma intensidad durante
el díaAcción específica: Ocurre solo durante una actividad o
tarea determinadaFluctuaciones diurnas: Distonía varia durante el día.
Ciclo circadiano en ocurrencia, severidad y fenomenología
Paroxística: Episodios repentinos, autolimitados, usualmente inducidos por un gatiilante. Retorno a estado nl previo
Patrón temporal
Aislada o combianda con otro trastorno de movimiento
Distonía aislada: Distonía como única manifestación motora. Puede coexistir temblor
Distonía combinada: Distonía asociada a otros trastornos de movimiento (mioclonías, parkinsonismo)
Coexistencia de otros T. de movimiento
Manifestaciones sistémicas o neurológicas
Permite caracterizar sd distónicos
Deterioro cognitivo: sd distónicos progresivos o degenerativos
Enf de Wilson: distonía + otras manifestaciones neurológicas + síntomas psiquiátricos + enfermedad hepática
Otras Manifestaciones
Área en desarrollo. 2 componentes
Cambios anatómicosRNM o patologíaEvidencia de degeneración
Degenerativa: alteración estructutal progresivaLesión estática: Alteraciones no progresivas del
neurodesarrollo o adquiridasSin evidencia de neurodegeneración o lesión
estructural
Patrón de herencia Hereditario / adquirido/ idiopático
Hereditario: AD – AR – ligada al X – mitocondrialAdquirido: Causa específica conocida
Lesión perinantal (PC) Infecciones, vascular Drogas, tóxicos Neoplasia, lesión cerebral Psicógeno
Idiopática: causa desconocida Esporádica Familiar
Patrones sindromáticos
Patología con definición no del todo esclarecida
Síntoma
Signo
Diagnóstico
Trastorno hipercinético mas variado y rico en fenomenología
Not too fastand not too slow, not too rhythmic, and not too bigand not too small
Característica principalActivación muscularCambios en la postura con maniobrasDesaparece con el sueño o en reposo
Evaluación de paciente con distonía es un proceso escalonado
Trastorno de movimiento caracterizado por una contracción muscular sostenida o intermitente que causa posturas, movimientos o ambos anormales y a menudo repetitivos.
Mov. distónico tiene patrón, genera torsión y puede ser tembloroso
Se inicia o empeora con actos voluntarios
Se asocia al fenómeno del overflow
Distonía aisalada / combinada
Error diagnósticoNo reconocer distonía como tal
Distonía prominentemente fásica Mismo segmento coporal Posturas anormales sutiles, estereotipadas
Falla en reconocer otro trastorno de movimiento asociado
Distonía aisalada / combinadaFalla en reconocer otro trastorno de movimiento
asociadoTemblor v/s temblor distónicoCorea MiocloníasAtetosisCompromiso piramidal
Permite limitar probables etiologías
Enfoque multidisciplinario
Reevaluación periódica
Distonía combinada: determinar movimiento dominanteDistonía + paraparesias
Paraparesia espástica con distonía (distonía leve)Distonía combinada con compromiso piramidal
(distonía dominante)
Ayuda en el enfoque diagnóstico y en la determinación etiológica del cuadro
Anamnesis y examen físico completo
Compromiso oftalmológicoCompromiso retiniano / nervio ópticoAnomalías corneales: Anillos de Kayser – FleischerAlteración MOE
Compromiso adicional SNCAlteración cognitiva / EpilepsiaComp piramidal / autonómico / sensitivoComp SN periférico / muscular
Secuencia temporal tiene importancia diagnóstica
Curso estático, progresivo, intermitente
Comp inicial SG: distonía precoz + epilepsia y demencia
Comp inicial SB: distonía + espasticidad y ataxia
Inicio con un tipo específico de trastorno de movimiento con sumatoria a posterior de otras manifestacionesDistonía respondedora a levodopa
Organomegalia
Comp cutáneo
Compromiso esqueletico o de tejido conectivo
Alteraciones hematológicas
Alteraciones endocrinas
RNM cerebroNo necesaria en distonía focal del adultoDe regla
Cuadros de inicio precozDistonía combinada con otras manifestaciones
neurológicasDebe incluir secuencias sensibles a hierroAnomalías en los GB (aumento señal,
degeneración quística, atrofia, depósito de hierro)Anomalías extra GB (atrofia, enfermedad de SB)
Distonía combinadaHemogramaBúsqueda
acantocitosPruebas hepáticasFunción renalCinética de hierroNiveles de
manganesoCa/P/PTHAcido urico
CupremiaCupruria 24 hrsCeruloplasminaFO con lámpara
de hendidura
Compromiso periférico o sensitivo centralEMG + VCNPotenciales evocados somatosensoriales
Infancia o compromiso cognitivo
Distonía progresiva descartar neuropatía asociada
Sd distónicos: múltiples potenciales etiologíasTest diagnósticos específicos y manejo
Edad de inicioOtras manifestaciones sistémicas o neurológicas